Hace poco más de medio siglo poco era lo que se conocía de las enfermedades neuromusculares. Poco se escribía de ellas y nada se sabía acerca de su origen.
El estudio y la investigación han proporcionado en estos años herramientas insospechadas para llegar a la dilucidación del problema.
La explosión en el conocimiento de la genética ha sido un factor determinante.
Es así que hoy conocemos los genes responsables de muchas enfermedades y con ellos nos enteramos del defecto inicial, aquel que desencadena la cascada de eventos que conducen al desarrollo de la enfermedad.
A partir del reconocimiento de esta causa primaria, del defecto genético se pueden comenzar por desentrañar los mecanismos que conducen al debilitamiento de la función muscular.
Sin embargo este es un complejo proceso que es distinto para cada enfermedad aunque en algunos casos se sospecha que la vía final común es la misma.
En este momento esta línea de investigación está en pleno desarrollo en miles de laboratorios en todo el mundo y a diario se conocen novedades que representan, cada uno, una parte de un enorme rompecabezas que una vez armado servirá para comprender los mecanismos íntimos de la producción de las enfermedades.
La manipulación genética entre otras cosas ha servido para “fabricar”animales de laboratorio que reproducen las mismas enfermedades que los humanos. A través de ellos es posible experimentar y acceder a respuestas que hubieran sido imposible de otro modo.
Otra nueva herramienta que viene de la mano con el avance de los conocimientos genéticos es la farmacogenómica que se centra en el diseño de medicamentos dirigidos a una enfermedad concreta que puede ser (o no) de carácter genético. La farmacogenómica servirá para optimizar el rendimiento de los fármacos, para dirigir el fármaco a la persona adecuada, para evitar efectos secundarios y para evitar costos inútiles, es decir, no trabajar con ensayo y error, sino dirigir el medicamento a la persona adecuada y a la patología adecuada”.
Por otra parte la terapia génica, aquella dirigida a corregir los defectos genéticos del individuo afectado, está en pleno desarrollo experimental y mas interesante aun es que la industria farmacéutica ha decidido invertir y apostar en este rubro.
Los primeros ensayos en humanos ya están en marcha y el programa es muy ambicioso en el corto plazo.
Estas son solo algunas razones para tener un marcado optimismo; hay muchas mas!

Dr. Alberto L. Dubrovsky
Profesor Adj. de Neurologia UBA
Jefe del Departamento de Neurologia y
Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias
Fundacion Favaloro