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Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La Esclerosis Lateral Amiotrofica conocida como ELA es la representante más conocida de las llamadas Enfermedades de la Motoneurona.

Para conocerla un poco mejor conviene saber qué son las neuronas motoras.

Estas son las células nerviosas responsables de transmitir y ejecutar  las órdenes de movimiento emanadas del cerebro. De éstas hay 2 tipos: las que  se encuentran ubicadas en el cerebro (motoneurona superior) y las que se ubican en la médula espinal (motoneurona inferior).

Así, las EMN son un grupo de enfermedades que comprometen estas neuronas, una sola o ambas, de las que emanan las órdenes del cerebro (la superior) y las que inervan los músculos (la inferior), comprometiendo la movilidad de brazos, piernas, etc.

Existen diversas formas de enfermedad de motoneurona aunque todas ellas tienen algunas características comunes. Sin embargo, la evolución o el curso de la enfermedad pueden ser distintos en cada sujeto.

Al enfermarse las neuronas motoras se afectan como consecuencia los músculos que  ellas inervan y producen debilidad y atrofia muscular (atrofia es la pérdida del volumen de la masa muscular).

La enfermedad puede comenzar, en primer lugar, por los segmentos distales de los brazos, las manos o piernas (es decir los más alejados del tronco) o los proximales (los más cercanos). También se pueden afectar los músculos de la deglución o respiración.

 

La Esclerosis Lateral Amiotrófica

Es como dijimos una forma particular de enfermedad de motoneurona. Es la más frecuente y afecta neurona motora de la médula y del cerebro simultáneamente aunque no produce ningún tipo de deterioro o pérdida intelectual.

Al afectarse también las neuronas motoras ubicadas en el  cerebro se agrega otro síntoma denominado espasticidad que trae dificultades en el control motor voluntario. La espasticidad produce torpeza y agarrotamiento que, combinada con la debilidad muscular, producto de la afectación de la motoneurona espinal agrava la discapacidad.

 

Las causas

Las causas de la ELA no se conocen aún. Sin embargo, se ha avanzado mucho en los últimos años en el conocimiento de los mecanismos de la degeneración de las neuronas motoras. Más del 90% de los casos son denominados esporádicos; esto es equivalente a decir que no son heredados. Un 10% de los casos son familiares, es decir, se heredan de los progenitores. Ambas formas, esporádica y hereditaria, son similares en cuanto a sus manifestaciones. Existen diversas teorías sobre los mecanismos que serían capaces de producir la enfermedad en su forma esporádica, y ya hay numerosos genes encontrados responsables de las formas hereditarias que también tienen sus implicancias en las formas esporádicas. La investigación avanza.

 

¿Cómo se manifiesta la ELA?

La enfermedad suele presentarse con pérdida de la fuerza muscular en manos y brazos y también en las piernas. Puede comenzar tanto en los brazos como piernas Los calambres son frecuentes y pueden ser muy molestos. Los pacientes pueden comenzar experimentando inicialmente dificultades con cuestiones sencillas como abrir una cerradura, cortar la comida o escribir cuando la enfermedad comienza por las manos. Del mismo modo, cuando comienza por las piernas puede manifestarse con dificultad para caminar, tropiezos simples o debilidad para subir una escalera.

Existen también formas de la enfermedad que comienzan con dificultades para tragar o articular el lenguaje y pueden  aparecer ahogos o “atoramientos” frecuentes y dificultad en la pronunciación de las palabras. Estos síntomas son progresivos.

Existe una gran variación individual en la aparición, ritmo y progresión de la sintomatología. A veces algunos pacientes presentan risa o llanto, de fácil aparición o exagerados, pero no se debe considerarse secundarias a alteraciones psiquiátricas ni tampoco reflejan necesariamente el estado emocional del paciente.

 

El diagnóstico

La ELA es una enfermedad que suele ser diagnosticada con cierta demora.  No produce dolor o manifestaciones sensitivas por lo que  la consulta por parte del paciente se demora y casi siempre es cuando éste decide realizarla, lo hace con un médico  general o un traumatólogo. Estos, al no estar familiarizados con la enfermedad no la reconocen hasta que los síntomas son más evidentes y entonces son derivados a la consulta con el neurólogo.

Lamentablemente en incontables ocasiones las primeras manifestaciones suelen confundirse con enfermedades de la columna cervical o lumbar. No es infrecuente que los pacientes sean llevados a la cirugía con el objeto de corregir las alteraciones de la columna a las que se les imputa el origen de la sintomatología.

El diagnóstico de la ELA es esencialmente clínico neurológico, es decir, por el interrogatorio y el examen del paciente. El diagnóstico se basa en la existencia de signos de compromiso de ambas motoneuronas (superior e inferior) y estos signos se detectan a través del examen neurológico.

El electromiograma es el estudio de elección para confirmarlo. Es un estudio que permite tipificar el tipo de actividad eléctrica a nivel muscular y puede detectar la existencia de afectación de las motoneuronas inferiores. A veces, es necesario recurrir a estudios de imágenes o de laboratorio para diferenciarlos de otras enfermedades que pueden parecérsele. En estadios más tempranos es probable que el diagnóstico apropiado sea efectuado por aquellos neurólogos especialistas en enfermedades neuromusculares.

El diagnóstico temprano permite evitar estudios innecesarios y someter al paciente a tratamientos inútiles que muchas veces conllevan costos y peligros evitables. Por otra parte, un diagnóstico apropiado permite encarar el tratamiento de elección tempranamente y una planificación de las medidas que se deberán tomar mirando hacia el futuro.

 

Cómo se trata

Aun no existe una cura para esta enfermedad pero como decimos siempre: esto no implica que no exista tratamiento. No debe confundirse incurable con intratable. Hasta hoy, el Riluzol es la única medicación que ha demostrado en estudios clínicos disminuir la progresión de la enfermedad. Si bien el efecto es modesto es el tratamiento recomendado.

El tratamiento con esta droga debe ser complementado con otros medicamentos que  son útiles para controlar los síntomas que molestan y contribuyen a deteriorar la calidad de vida de quienes la padecen. Por ejemplo, la sialorrea (exceso de salivación) que combinada con las dificultades en la deglución puede convertirse en un verdadero problema en algunos casos. Los calambres pueden ser controlados con distintas drogas. La espasticidad que contribuye a deteriorar aún más la movilidad puede ser mejorada con drogas apropiadas y medidas kinesiológicas.

El poder manejar estos y varios otros problemas de la vida cotidiana puede ser de gran importancia para el paciente y la familia.

El enfoque del tratamiento debe ser multidisciplinario y es necesario integrar un equipo de profesionales que incluyen el neurólogo, kinesiólogo, nutricionista, foniatra, neumonólogo, etc.

Es muy importante mantener un buen estado nutricional con dietas balanceadas y cuidando su preparación, en caso de que existan dificultades para tragar. En aquellos pacientes en las que estas dificultadas sean importantes se deben tomar medidas para mantener una adecuada nutrición. Puede ser necesaria la colocación de una sonda nasogástrica o la realización de una gastrostomía (vía directa de alimentación al estómago).

Los trastornos en el sueño y aún las cefaleas (dolor de cabeza), pueden ser síntomas de trastornos en la respiración nocturna. El médico, al reconocer e intervenir en el momento apropiado, puede tomar una variedad de medidas para garantizar la adecuada ventilación del paciente. Esto incluye la ayuda con la llamada respiración no invasiva. El tratamiento kinesiológico es muy importante, existen diversas maneras de trabajar la movilidad con ejercicios para evitar complicaciones articulares que pueden ser implementados según cada caso.

Cuando existe compromiso de los músculos respiratorios como se dijo, se pueden utilizar métodos de asistencia con dispositivos que ayudan a mantener una respiración apropiada (respiración no invasiva o BIPAP). Estos dispositivos pueden ser utilizados en el domicilio.

Algo muy importante es cuidar el factor anímico. Este es, también uno de los objetivos del tratamiento y se puede utilizar medicación de apoyo además del soporte o ayuda psicológica. Es muy importante tener en mente que la enfermedad puede tener un curso cambiante y el manejo de la misma debe adecuarse a cada caso y cada momento evolutivo.

Las medidas a implementar contribuyen a hacer más llevadera la enfermedad. El objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente en todo lo posible.

Unas palabras de reconocimiento para los cuidadores de los pacientes: tienen muchas veces una carga muy pesada para sobrellevar y merecen tanta ayuda y atención como los propios pacientes. Muchas veces se trata de los esposos, esposas, parejas, hijos, etc. Se recomienda para ellos el apoyo psicológico y de grupos de contención y ayuda.

A no olvidarlos!!

 

El futuro

Es mucho lo que se ha avanzado en el conocimiento de las causas y los fenómenos que subyacen a esta patología.

Hay muchas drogas que se están ensayando, investigando y desarrollando para combatirla y la ELA es una de las enfermedades que es objeto de intensa investigación.

Valga la pena aclarar que las tan publicitadas células madre NO tienen ningún efecto beneficioso en esta enfermedad ni en ninguna otra enfermedad neurológica por el momento. Sin duda constituyen una gran promesa para el futuro pero en este momento su uso es solo experimental. Recomendamos al lector repasar nuestra editorial en el número anterior de nuestra revista “Seguir Andando” donde alertamos sobre la estafa que muchos inescrupulosos, tanto en nuestro país como en otros países del mundo, llevan a cabo sobre aquellos pacientes y familias que buscan la solución que aún se demora en llegar.

 

                    Dr Alberto L Dubrovsky

Profesor Titular de Neurociencias – Universidad Favaloro

Profesor Adjunto de Neurología – Universidad de Bs As

 Jefe del Departamento de Neurología y

Unidad de Enfermedades Neuromusculares

Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro

http://www.fundacionfavaloro.org/IN_neurociencias.htm