La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad hereditaria que afecta las neuronas motoras inferiores. La debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos están causados por la degeneración progresiva de las células del asta anterior de la médula espinal. Frecuentemente esta debilidad es más grave en las piernas que en los brazos. La AME tiene varias formas, con diferentes edades de inicio, patrones de herencia, gravedad y evolución de los síntomas.

A continuación se describen algunas de las AME más comunes.

La AME tipo I, conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffmann, se evidencia en el lactante dentro de los 6 primeros meses de vida. La manifestación cardinal es la hipotonía (tono muscular muy reducido), con movimientos de los miembros disminuidos, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblor, dificultades para la succión, tragar y alimentarse, y dificultad respiratoria. Algunos niños también desarrollan escoliosis (curvatura de la columna) u otras anormalidades esqueléticas. Los niños afectados nunca se sientan y la gran mayoría muere por insuficiencia respiratoria antes de los 2 años de edad.

Los síntomas de la AME tipo II generalmente comienzan después de que el niño cumple 6 meses de edad. Se caracteriza por la incapacidad para pararse o caminar, problemas respiratorios, hipotonía, reflejos tendinosos disminuidos o ausentes y fasciculaciones. Estos niños tal vez aprendan a sentarse pero no a pararse. La expectativa de vida varía; algunos pacientes viven hasta la adolescencia o incluso más tarde.

Los síntomas de la AME tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander aparecen entre los 2 y los 17 años de edad e incluyen marcha anormal, dificultad para correr, trepar escalones o levantarse de una silla; es un hallazgo frecuente el temblor fino de los dedos. Las extremidades inferiores son las más afectadas. Las complicaciones son escoliosis y contracturas articulares, acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, causados por un tono muscular y debilidad anormales, que impide que las articulaciones se muevan .

La AME congénita con artrogriposis (contractura articular persistente con postura anormal fija del miembro) es un trastorno raro. Las manifestaciones son contracturas graves, escoliosis, deformidad torácica, problemas respiratorios, micrognatia (mandíbulas inusualmente pequeñas) y ptosis (caída de los párpados superiores).

Mas información:  SMA Foundation

Fuente: Sitio webSolane – Sociedad Latinoamericana de Enfermedades Neuromusculares