“ Casi todos los aspectos de la vida
se organizan en el nivel molecular,
y si no entendemos las moléculas,
nuestra comprensión de la vida será muy incompleta”
Francis Crick

El ADN o ácido desoxirribonucleico es la forma de almacenamiento de toda la información y las instrucciones necesarias para el desarrollo y funcionamiento de un organismo. Esa información está organizada en forma de genes. Un gen es una porción de la molécula de ADN capaz de fabricar una proteína. Finalmente las proteínas son las estructuras que conforman todos los órganos y tejidos de nuestro organismo.

El ADN se encuentra en el núcleo de las células, empaquetado en forma de cromosomas, estructuras perfectamente visibles con el microscopio de luz.

adnEl ADN es una molécula con forma de doble hélice o cadena compuesto por unidades llamados nucleótidos. Cada nucleótido está formado por tres componentes: un fosfato, unazúcar que es la desoxirribosa y una base nitrogenada(Adenina, Guanina, Timina y Citosina). De modo que cada hélice del ADN está conformada por una hilera de millones de bases de A, G, T y C. Estas bases se encuentran organizadas de a 3, formando exones e intrones (GAA-CGC-etc.) y así la información genética está codificada (código genético). Cada uno de los genes de un individuo está formado por un conjunto variable de exones e intrones. Solo los exones son utilizados por las células para fabricar una proteína –decimos que son las porciones codificantes del ADN-, mientras que los intrones son desechados y al día de hoy su función no es del todo conocida. Todos los genes de un individuo conforman el genoma. Solo los exones de un individuo conforman el exoma.

El fin último del ADN es fabricar proteínas. Las proteínas solo se fabrican en el citoplasma de las células.  Para ello el ADN debe trasladarse del núcleo al citoplasma, y lo hace en forma de ARN (ácido ribonucleico) por un proceso denominado transcripción. Se lo llama ARN mensajero, y contiene solo las porciones codificantes del gen (los exones). Finalmente la lectura de ese ARN mensajero permite decodificar la información, así cada exón se corresponde con un determinado aminoácido presente en el citoplasma, el conjunto de aminoácidos da lugar a una proteína. Ese proceso es conocido como traducción.

Cuando se produce un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen hablamos de unamutación. Esa mutación impide la correcta lectura del ADN lo que conduce a la fabricación de una proteína anormal (en tamaño o función) o directamente a la ausencia completa de esa proteína, llevando así al desarrollo de muchas enfermedades.

El desarrollo y avance de la ciencia han permitido con el paso de los años poder “leer” y “decodificar” la información contenida en esos genes, reconocer los genes implicados en muchas de las enfermedades que hoy conocemos y de esta forma poder confirmarlas mediante distintas técnicas de diagnóstico molecular (PCR, MLPA, Técnicas de secuenciación de nueva generación, etc.). Y este ha sido el primer paso en el desarrollo de nuevas terapias que apunten a la corrección del defecto genético responsable de una enfermedad. Entre ellas se destacan:

– La modificación de la traducción del ARN (terapia de salto de exón -exón skipping-) a través del uso de oligonucleótidos antisentido. Consiste en el desarrollo de un “parche” constituído por una secuencia de nucleótidos que una vez unido al sitio de la mutación permite “saltearla” y restablecer la normal lectura del ARN.

Terapia génica, lo que implica directamente modificar la secuencia del ADN. Se ha desarrollado esta técnica mediante el uso de vectores virales. Se utilizan virus como transportadores, que se encuentran modificados genéticamente para que contengan la secuencia de nucleótidos necesaria para reparar el defecto en el ADN enfermo. Una vez inoculado, el virus se integra al ADN de las células afectadas y permite reparar el marco de lectura.

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