Los músculos esqueléticos, o voluntarios, que son los que controlan el movimiento del cuerpo, pueden verse afectados por un amplio número de enfermedades a las que llamamos miopatías y dentro de estas se encuentran las distrofias musculares. Existen diversos tipos de distrofia muscular, con diferentes signos clínicos y diferentes causas responsables de cada una de ellas, pero comparten en común algunos signos que llamamos “distróficos” en la biopsia de músculo, todas son de origen hereditario y llevan al deterioro de los músculos esqueléticos con la consiguiente disminución de la fuerza muscular.

¿Qué es la Distrofia Facioescapulohumeral?

La Distrofia Facioescapulohumeral (FSH) es una de las distrofias más frecuentes, con una incidencia de 1 caso cada 20.000 habitantes. Afecta los músculos del rostro, de los hombros, de la parte superior de los brazos y de la parte inferior de las piernas. Existen pacientes con síntomas muy leves, casi imperceptibles y otros más afectados, aún entre los integrantes de una misma familia, y esto estaría relacionado con el tamaño de la mutación o alteración genética responsable.

¿Cuál es la causa de la Distrofia Facioescapulohumeral?

Es de origen hereditario y se transmite de un modo autosómico dominante (ver formas de herencia), existiendo una posibilidad de transmisión de padres a hijos del 50% por embarazo, independientemente del sexo. Si bien son raros, pueden existir casos aislados (20-30%), sin antecedentes familiares, vinculados a mutaciones nuevas.
El o los genes afectados no han sido identificados, pero la alteración genética responsable ha sido localizada en el cromosoma 4 (en la region q35 que es un lugar preciso de ese cromosoma, es como dar el Nº de departamento de un edificio). Se trata de una deleción (pérdida de material genético) de tamaño variable en una región donde existe una serie de repeticiones de material genético llamadas D4Z4, que parece no afectar a un gen específico pero se piensa que interfiere con el normal funcionamiento de genes vecinos. Entre otras cosas, no bien conocidas hasta la fecha, el tamaño de la deleción estaría vinculado a la severidad de la enfermedad, cuanto más grande, más severos son los síntomas, aunque existe una gran variabilidad intra e inter familiar.

¿Cómo se manifiesta la Distrofia Facioescapulohumeral?

La edad de comienzo es variable, pero típicamente es diagnosticada en la adolescencia y afecta a ambos sexos. Los síntomas combinan dificultad para cerrar los ojos, para silbar, soplar, elevar los brazos, omoplatos prominentes y dificultad para levantar las puntas de los pies. La debilidad es característicamente asimétrica y aproximadamente el 15% de los pacientes pueden no presentar debilidad facial. Frecuentemente se asocia a dolor en cintura lumbar, piernas y a hiperlordosis (que es el aumento de la curvatura de la columna lumbar). El compromiso cardiológico es raro, pudiendo existir defectos en la conducción cardíaca en el 5 a 10% de los casos. Los problemas respiratorios tampoco son frecuentes y solo se pueden ver en pacientes muy afectados. También pueden presentarse algunos problemas no vinculados con los músculos como disminución de la audición, teleangiectasia retinal, epilepsia y dificultades de aprendizaje. Generalmente la progresión de la enfermedad es muy lenta y la expectativa de vida a menudo es normal.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Para el diagnóstico se requiere un detallado interrogatorio sobre los antecedentes del paciente, los síntomas, historia familiar, tiempo desde el inicio de la sintomatología, etc. Seguido de una cuidadosa evaluación de la fuerza muscular segmentaria del paciente, con el objetivo de determinar el patrón de debilidad muscular mencionado. Tanto el electromiograma como labiopsia muscular no muestran alteraciones específicas que permitan confirmar su diagnóstico, por lo que en la actualidad el estudio diagnóstico de elección es el estudio genético, permitiendo la identificación de la alteración genética que antes mencionamos (la deleción en la región D4Z4 en el cromosoma 4q35), lo cual confirma el diagnóstico en el 95% de los casos.

¿Cuál es el tratamiento de la Distrofia Facioescapulohumeral?

Hasta la actualidad no existe una cura para esta enfermedad, lo que no quiere decir que no exista un tratamiento. El manejo debe ser multidisciplinario, contando con un kinesiólogo, un neurólogo, un nutricionista, un neurortopedista, un terapista ocupacional, un psicólogo, un neumonólogo, etc. para atender las diferentes necesidades del paciente. Es necesario el control de la hiperlordosis, mediante espinogramas, para evaluar la necesidad de un corset. Muchos pacientes se pueden beneficiar con el uso de valvas para evitar la caída del pie al caminar y con esto mejorar la marcha y evitar caídas. Para el dolor muscular u óseo existen drogas que pueden ser utilizadas para su alivio. La rehabilitación kinésica es fundamental para el mantenimiento muscular y para evitar las posturas inadecuadas. Es fundamental el control del peso mediante dietas balanceadas. Existen algunos trabajos que han mostrado mejoría en la función muscular y en el volumen con el uso de Albuterol.

Futuro…

Se requiere un mejor entendimiento de los mecanismos moleculares (gen/genes) involucrados en la FSH para el desarrollo de terapéuticas específicas. En los últimos años se ha avanzado muchísimo en el conocimiento de estos mecanismos, por lo que es de esperar que en un tiempo no lejano sea posible la implementación de tratamientos específicos que logren modificar el curso de esta enfermedad.

 

Adaptación del Artículo “La Distrofia Facioescapulohumeral”. Revista Seguir Andando N° 12-  Diciembre 2012

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