ENFERMEDAD DE POMPE

Diagnóstico precoz: un desafío que impacta en la vida de los pacientes

La detección precoz en esta patología es de vital importancia porque presenta síntomas similares a otras enfermedades neuromusculares.

Buenos Aires, abril de 2017

La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular progresiva, de transmisión genética que presenta un desarrollo variable en los pacientes. Paulatinamente debilita e incapacita a la persona afectada, e incluso puede provocar la muerte. La patología puede presentarse tanto en bebés como en adultos. Uno de los mayores problemas cuando ocurre en pacientes jóvenes, es la dificultad para identificar la enfermedad pues presenta síntomas comunes a otras dolencias, en especial a otras distrofias musculares. Esta situación repercute en el diagnóstico efectivo y precoz de la enfermedad.

El tiempo transcurrido hasta la identificación de la enfermedad es fundamental pues el deterioro que sufre el paciente es irreversible. Por esta razón, es importante el reconocimiento precoz de la patología, no solo para dar respuesta terapéutica sino, para evitar que la enfermedad siga comprometiendo aún más la salud del paciente.

Por lo general, los pacientes comienzan con síntomas de debilidad muscular que se traducen en, por ejemplo, cansancio físico aunque no pueden atribuirlo a nada en particular. La falta de sospecha de la enfermedad se debe a varios factores: escaso conocimiento de la patología en la comunidad médica; síntomas similares a otras afecciones neuromusculares; variabilidad de la presentación de los síntomas en distintos pacientes; no percepción de los síntomas por parte del paciente –éste se adapta de forma progresiva a las pequeñas limitaciones que le produce la enfermedad en lo cotidiano.

Diagnóstico y tratamiento

La enfermedad de Pompe es un tipo de distrofia muscular con una incidencia estimada de 1 en 40.000 personas a nivel mundial, pero según los expertos la patología está subdiagnosticada, es decir que no se la identifica o reconoce como tal.  En el caso de Pompe esta situación es particularmente grave porque es una de las pocas distrofias que puede ser tratada.

Esta patología pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal.  Este tipo de enfermedades son causadas por  una mutación o error genético que provoca que las enzimas presentes en los lisosomas (organelas celulares) tengan nula o escasa actividad, lo cual se traduce en un mal funcionamiento celular ocasionando distintos trastornos en el organismo.  En la enfermedad de Pompe existe la deficiencia de una enzima – α-glucosidasa lisosomal- que es necesaria para metabolizar los hidratos de carbono en los músculos, sobretodo el glucógeno. Este malfuncionamiento produce la degeneración de la célula muscular y eso se traduce en debilidad muscular progresiva.

La forma de inicio tardío que se presenta durante la infancia, adolescencia o adultez. La importancia del diagnóstico y la detección precoz está ligada al temprano acceso al tratamiento para detener la progresión de la enfermedad, antes de un significativo e irreversible daño de la fibra muscular. Para una identificación precisa de la enfermedad, en la actualidad se utiliza un test sencillo y mínimamente invasivo pues se hace a partir de una gota de sangre seca en papel de filtro, la cual determinará el nivel de actividad enzimática. Es un método certero, de fácil recolección y envío al laboratorio.

El tratamiento consiste en la administración de enzima recombinante, también conocida como terapia de reemplazo Enzimático la cual puede detener o hacer más lenta la progresión de la enfermedad, según cada caso. Además del tratamiento farmacológico, el abordaje del paciente debe tener un enfoque multidisciplinario (psicología, nutrición, kinesiología física y respiratoria, terapia ocupacional, fonoaudiología).

 

Principales síntomas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

  • Debilidad muscular en piernas, brazos, hombros, cintura.
  • Dificultad para subir escaleras.
  • Dolor lumbar.
  • Disnea (dificultad para respirar)
  • Cefaleas matinales (debido a apneas de sueño durante la noche).
  • Anormalidades al caminar, inestabilidad ligada a prácticas deportivas. Caída y fracturas.
  • Neumonía de rápida progresión y mala evolución clínica en pacientes jóvenes.
  • Baja ganancia de peso.
  • Atrofias musculares (escoliosis, escápulas aladas, atrofia paraespinal).

Cuando la enfermedad de Pompe se presenta dentro del año de vida se la denomina de forma clásica o comienzo infantil– y tiene la particularidad de progresar rápidamente por lo cual es vital el diagnóstico precoz de la misma. Si la enfermedad es dejada a su evolución natural,  casi todos los bebes fallecen antes de los 18 meses de vida.  Cuando el paciente es diagnosticado precozmente el acceso al tratamiento aumenta la sobrevida y mejora el desarrollo motor.  Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida y afectan los músculos cardíacos, respiratorios y esqueléticos.

Principales síntomas de la enfermedad de Pompe Infantil

  • Hipotonía: flaccidez en los músculos.
  • El bebé no puede mantener la cabeza erguida a una edad en la que ya debería hacerlo.
  • Dificultad para alimentarse, succionar y tragar
  • Retraso en la adquisición de pautas motoras: no tiene la fuerza muscular adecuada para moverse, sentarse, gatear.
  • Infecciones frecuentes.
  • Insuficiencia respiratoria.
  • Desórdenes en el sueño.
  • Cardiomegalia: aumento del tamaño del corazón.
  • Moderada hepatomegalia y macroglosia: pequeño aumento en el tamaño del hígado y de la lengua.

Referencias:

–Hirschhorn. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Diseases. 2001 http://www.pompe center.nl/index.html  Accessed 29 Oct 2009.
–Van den Hout et al. Pediatrics 2003;112:332-340.
–Kishnani et al. J Pediatr 2006;148:671-676.

Para mayor información consultar con: Asociación Distrofia Muscular
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