Las distrofias musculares son enfermedades  genéticas, hereditarias del músculo que causan debilidad muscular progresiva. La FEHD (FSHD en inglés) también se caracteriza ampliamente como una enfermedad neuromuscular (NMD).

El síntoma principal de la FSHD es el debilitamiento progresivo y la pérdida de los músculos esqueléticos. La localización habitual de estas debilidades en el inicio es el origen del nombre: cara (facio), cintura escapular (escapulo) y brazos (humeral). Las debilidades tempranas de los músculos del ojo (abierto y cerrado) y de la boca (sonrisa, fruncir los labios, silbido) son distintivas para la FSHD.

Estos síntomas, en combinación con la debilidad en los músculos que estabilizan la escápula (omóplatos), son a menudo la base del diagnóstico médico de la FSHD. En la mayoría de los casos, la afectación del músculo comienza en la cara y progresa lentamente hacia los músculos del hombro y del brazo y luego hacia abajo hasta los músculos extensores del abdomen y del pie. La caída del pie y la debilidad del pie son manifestaciones tempranas. Los signos iniciales de FSHD incluyen dificultad para alcanzar por encima del nivel del hombro, caída del pie, alas escapulares y debilidad facial. La debilidad en los músculos abdominales puede causar un abdomen protuberante y lordosis lumbar. Los músculos abdominales inferiores suelen ser más débiles que los músculos abdominales superiores. Esta distribución de la debilidad no se ve en muchas otras enfermedades y, por lo tanto, es muy específico para la FSHD.

Aunque la progresión de la FSHD es bastante variable, es generalmente, relativamente lenta. Con la FSHD, la mayoría de las personas afectadas desarrollan debilidades (lado a lado) desequilibradas. La razón de esta asimetría es desconocida. En más de la mitad de los casos de FSHD hay otros síntomas, incluyendo pérdida de audición de alta frecuencia y/o anomalías de los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo. Las anomalías vasculares en la parte posterior del ojo conducen a problemas de visión en sólo alrededor del 1% de los casos. Dado que estas anormalidades no son exclusivas de la FSHD, hay que tener en cuenta que su presencia solo, en un individuo en riesgo de FSHD, es insuficiente para un diagnóstico de FSHD. Aunque no es típico, algunos pacientes con FSHD tienen insuficiencia respiratoria, especialmente aquellos con FSHD grave.

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