¿Qué es la Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD)?

  • Un término usado para un GRUPO de enfermedades neuromusculares raras que se heredan y causan debilidad y atrofia muscular.
  • Los músculos más afectados son los más cercanos al cuerpo (músculos proximales), específicamente los músculos de los hombros, brazos, zona pélvica y muslos.
  • Existen en la actualidad más de 30 formas de LGMD; con nuevas formas (sub-tipos) que son descubiertos cada año.
  • Algunos subtipos LGMD tienen una herencia “dominante” y algunos tienen un patrón de herencia ‘recesivo’.
  • En algunos casos existe una historia familiar y en otros, no se conoce ningún antecedente familiar de la enfermedad.
  • El inicio de los síntomas puede ocurrir en la infancia, la adolescencia o incluso la edad adulta.
  • La LGMD se produce en todas partes del mundo y entre todos los grupos étnicos.
  • Los varones y mujeres pueden heredar LGMD.
  • No existe cura o tratamiento para estas enfermedades progresivas aunque las investigaciones que se están llevando a cabo son muy prometedoras lo que da esperanza a muchas personas.

 

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• abrazar a un ser querido • rodar en la cama • pararse • alcanzar algo de la armario • caminar por el césped o la arena • subir un escalón • limpiarse una lágrima • rascarse cuanto sientes picazón • tomar un baño o vestirse • levantar una copa con bebida para beber o brindar • caminar en un día ventoso • peinarse el cabello

Para alguien con distrofia muscular de cinturas (LGMD), muchas de estas actividades diarias pueden llegar a ser difícil o incluso imposibles de realizar de forma independiente, dependiendo de la etapa de esta enfermedad progresiva

Hay más de 30 subtipos genéticos (formas) de LGMD y todas estas distrofias musculares causar debilidad de los músculos de las “extremidades y cinturas” – los músculos que rodean hombros y las caderas. La gravedad, edad de inicio, y las características de la LGMD varían entre los muchos subtipos de esta condición y pueden ser inconsistentes, incluso dentro de la misma familia. Los signos y síntomas pueden primero aparecer a cualquier edad y generalmente empeorar con el tiempo, aunque en algunos casos siguen siendo leves.

En las primeras etapas de la distrofia muscular de cinturas, los individuos afectados pueden tener una forma de caminar extraña, como de pato o caminar sobre las puntas de sus pies, y también pueden tener dificultades para correr. Es posible que necesiten utilizar sus brazos para hacer presión sobre sí mismos desde una posición en cuclillas, debido a la debilidad muscular de los muslos. Según avanza la enfermedad, las personas con distrofia muscular de cinturas eventualmente pueden requerir asistencia en silla de ruedas.

La atrofia muscular puede causar cambios en la postura o en la apariencia de los hombros, la espalda y los brazos. En particular, la debilidad de los músculos de los hombros tienden a hacer que los omóplatos (escápula) “sobresalgan” de la parte de atrás, una señal conocida como “aleteo escapular”. Los individuos afectados también pueden tener un anormal curva inferior de la espalda (lordosis (curva de la columna vertebral)) o una columna que se curva hacia el lado (escoliosis). Algunos desarrollan rigidez en las articulaciones (contracturas) que pueden restringir el movimiento de sus caderas, las rodillas, los tobillos o los codos. El crecimiento excesivo (hipertrofia (agrandamiento)) de los músculos de la pantorrilla se produce en algunas personas con distrofia muscular de cinturas.

El debilitamiento del músculo cardíaco (miocardiopatía) se produce en algunas formas de distrofia muscular de cinturas. Algunos individuos afectados experimentan de leves a severos problemas respiratorios relacionados con la debilidad de los músculos necesarios para respirar.

La inteligencia no es generalmente afectada en la distrofia muscular de cinturas; Sin embargo, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual han sido reportados en formas raras de la enfermedad.

Existen muchos subtipos de LGMD, de hecho, se han identificado más de 30 subtipos y se están descubriendo nuevos cada año.

  • Los Sub-tipo con un “1” en la nomenclatura (como LGMD1A, LGMD1B) tienen un patrón de herencia autosómico dominante. En la herencia autosómica dominante, sólo uno de los padres necesita transmitir el gen mutado para que el trastorno sea ser heredado. A pesar de que el gen paralelo del otro padre no se ve afectado, el gen defectuoso domina. Trastornos autosómicos dominantes suelen aparecer en cada generación, sin saltos.
  • Los Sub-tipo con un “2” en la nomenclatura (como LGMD2A, LGMD2B) tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. En la herencia autosómica recesiva, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que su hijo herede la enfermedad. Un portador es quien alberga el gen defectuoso, pero por lo general no presenta síntomas. Cuando una mutación es recesiva, que puede existir en una persona sin mostrar ningún síntoma mientras su otra copia del mismo gen es saludable. Trastornos autosómicos recesivos suelen aparecer cuando no hay antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.

Diagnóstico y Tratamientos

El diagnóstico de la LGMD a menudo se basa en la historia clínica, incluyendo una posible historia de la familia, la exploración física y el apoyo en los estudios de laboratorio. Para algunas formas de LGMD, es posible hacer un diagnóstico definitivo o bien por una prueba de sangre o bien de saliva para determinar el defecto genético específico responsable de los síntomas. Una biopsia muscular suele ser útil para determinar si la debilidad es causada por la distrofia muscular, un trastorno hereditario, o por otras causas adquiridas de degeneración muscular como la inflamación o la exposición tóxica. Es muy importante que usted obtenga un diagnóstico LGMD confirmado genéticamente. (Si su médico le dice que usted tiene una LGMD pero no genéticamente confirmada, su diagnóstico se considera “incompleto”.)

Además de su médico de atención primaria, los individuos diagnosticados con LGMD a menudo están bajo el cuidado de especialistas que conforman un equipo multidisciplinario de médicos y otros profesionales de la salud. Aunque no existe cura o tratamiento actualmente para cualquier forma de LGMD, la gestión médica adecuada es vital para la función y el mantenimiento de la calidad de vida

El equipo real de especialista puede variar dependiendo de la forma de LGMD (subtipo) y la etapa de la enfermedad. El equipo multidisciplinario de profesionales de la salud que pueden ayudar a manejar su cuidado podría incluir:

Los médicos especializados

  • Neurólogos – médicos que se especializan en el sistema nervioso y los músculos
  • Cardiólogos – médicos que se especializa en la función del corazón.
  • Neumólogos – médicos especializados en trastornos de los pulmones y de las estructuras asociadas a los pulmones, tales como los músculos que controlan la respiración.
  • Ortopedistas – médicos que se especializan en los huesos y articulaciones y sus estructuras asociadas, tales como los músculos y los tendones unidos a los huesos.
  • Los fisiatras – Los médicos que se especializan en lo que se conoce como “medicina física y rehabilitación.”
    En algunos países como el nuestro, la función de los fisiatras la cumplen los kinesiólogos.
  • Psiquiatras – Los médicos que se especializan en temas de salud y emocionales mentales.

Terapeutas

  • Terapeutas ocupacionales
  • Los fisioterapeutas
  • Los terapeutas respiratorios

Otros profesionales de la salud

  • Dietistas y nutricionistas
  • Los asesores genéticos
  • Psicólogos
  • Trabajadores sociales
  • Patólogos del habla y lenguaje

 

Tradicción del Artículo “ “What is Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)?”. LGMD-info