• BAFME
  • Baja estatura de etiología desconocida
  • Baja estatura debido a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil
  • Baja estatura- retraso en la edad ósea debido al déficit en el metabolismo de hormonas tiroideas
  • Baja estatura, idiopática
  • Bajo peso al nacer – enanismo – disgammaglobulinemia
  • Balantidiasis
  • Balantidiosis
  • Ballard síndrome (Braquidactilia tipo B y C combinadas)
  • Bandas amnióticas familiares
  • Bartonellosis causada por una infección de Bartonella bacilliformis
  • Bartonellosis causada por una infección de Bartonella quintana
  • Bartonelosis debida a infección por Bartonella bacilliformis
  • Bartonelosis debida a infección por Bartonella quintana
  • BBS
  • BDC
  • BEEC
  • Behavioural variant of frontotemporal dementia
  • Beriliosis crónica
  • Bestrofinopatía, autosómica recesiva
  • Beta-manosidosis
  • Beta-talasemia
  • Beta-talasemia – tricotiodistrofia
  • Beta-talasemia – trombocitopenia ligada al X
  • Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina
  • Beta-talasemia asociada a una anomalía de la Hb
  • Beta-talasemia asociada a una anomalía de la hemoglobina
  • Beta-talasemia con cuerpos de inclusión
  • Beta-talasemia con enfermedades asociadas
  • Beta-talasemia dominante
  • Beta-talasemia intermedia
  • Beta-talasemia mayor
  • Bile acid CoA ligase deficiency
  • Bilharziosis
  • BJHS
  • Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una del(3)(q23)
  • Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una extensión de la cola de poli-A
  • Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una microdeleción 3q23
  • Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una monosomía 3q23
  • Blafarofimosis tipos 1 y 2, debido a una mutación puntual
  • Blastoma pleuropulmonar
  • Blastoma pleuro-pulmonar tipo I
  • Blastoma pleuro-pulmonar tipo II
  • Blastoma pleuro-pulmonar tipo III
  • Blastoma pulmonar
  • BLC
  • Blefaro facio esquelético, síndrome
  • Blefarochalasia labio doble
  • Blefaroespasmo esencial benigno
  • Blefarofimosis – epicanto inverso – ptosis, debido a una del(3)(q23)
  • Blefarofimosis – epicanto inverso – ptosis, debido a una extensión de la cola de poli-A
  • Blefarofimosis – epicanto inverso – ptosis, debido a una microdeleción 3q23
  • Blefarofimosis – epicanto inverso – ptosis, debido a una monosomía 3q23
  • Blefarofimosis – epicanto inverso – ptosis, debido a una mutación puntual
  • Blefarofimosis – ptosis – esotropía – sindactilia- estatura baja
  • Blefarofimosis sinostosis radio cubital
  • Blefarofimosis telecanthus microstomía
  • Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
  • Blefaroptosis fisura palatina ectrodactilia anomalías dentales
  • Blefaroptosis miopía ectopia lentis
  • Blefarospasmo – Distonía oromandibular (síndrome de Meige)
  • Bloqueo atrioventricular congénito
  • Bloqueo auriculoventricular congénito
  • Bloqueo cardíaco congénito
  • Bloqueo del seno auricular familiar
  • Bloqueo sino-auricular familiar
  • Bocio multinodular riñón quístico polidactilia
  • Borreliosis de Lyme
  • Botriocefalosis
  • Botulismo
  • Botulismo alimentario
  • Botulismo con toxemia intestinal
  • Botulismo con toxemia intestinal de adultos
  • Botulismo con toxemia intestinal infantil
  • Botulismo cutáneo mediado por toxina
  • Botulismo iatrogénico
  • Botulismo infantil
  • Botulismo intestinal
  • Botulismo intestinal del adulto
  • Botulismo intestinal del adulto por toxinas
  • Botulismo intestinal infantil
  • Botulismo intestinal infantil por toxinas
  • Botulismo intestinal por toxinas
  • Botulismo por colonización intestinal
  • Botulismo por colonización intestinal en el adulto
  • Botulismo por herida
  • Botulismo por infección cutánea
  • Botulismo por infecciones de piel
  • Botulismo por inhalación
  • Botulismo por inoculación
  • Botulismo por intoxicación
  • Botulismo por toxiinfección de la piel
  • Botulismo tipo infantil
  • BPNST
  • Bradiopsia
  • Braquicefalia – sordera – cataratas – retraso mental
  • Braquicefalia aislada
  • Braquidactilia – déficit intelectual
  • Braquidactilia – nistagmo – ataxia (lack of muscle coordination) cerebelar
  • Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini)
  • Braquidactilia anoniquia
  • Braquidactilia ausencia de falanges distales
  • Braquidactilia displasia de codos y muñecas
  • Braquidactilia escoliosis fusión del carpo
  • Braquidactilia hipertensión arterial (blood vessel)
  • Braquidactilia hipoplasia tibial
  • Braquidactilia mesomelia retraso mental malformaciones cardíacas
  • Braquidactilia Pitt-Williams
  • Braquidactilia preaxial hallux varus
  • Braquidactilia tipo A1
  • Braquidactilia tipo A2 (braquidactilia tipo Mohr-Wriedt)
  • Braquidactilia tipo A4 (braquidactilia – clinodactilia)
  • Braquidactilia tipo A5
  • Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord)
  • Braquidactilia tipo B
  • Braquidactilia tipo B2
  • Braquidactilia tipo C
  • Braquidactilia tipo E
  • Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao
  • Braquiolmia
  • Braquiolmia autosómica dominante
  • Braquiolmia de tipo 3
  • Braquiolmia tipo 1, tipo Hobaek
  • Braquiolmia tipo 1, tipo Toledo
  • Braquiolmia tipo 2
  • Braquiolmia, tipo Maroteaux
  • Braquitelefalangia – dismorfismo – síndrome de Kallmann
  • Bronquiectasia idiopática
  • Bronquiectasias oligospermia
  • Bronquiolitis constrictiva
  • Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva
  • Bronquiolitis obliterante con organización neumónica
  • Bronquitis respiratoria – enfermedad pulmonar intersticial
  • BRSS
  • Brucelosis
  • BSCL
  • BSLE
  • BTHS
  • Bullous diffuse cutaneous (skin) mastocytosis

  • C – beta-talasemia
  • Cabello escaso – baja estatura – pulgares hipoplásticos – hipodoncia – anomalías de la piel
  • Cabello lanoso – hipotricosis – labio inferior evertido – orejas prominentes
  • Cabello quebradizo retraso mental
  • Cabellos rizados – anquilobléfaron – displasia ungueal
  • CACD
  • Calcificación del sistema nervioso central – sordera – acidosis (high acid in blood) tubular – anemia
  • Calcificación arterial generalizada de la infancia
  • Calcificación arterial infantil idiopática
  • Calcificación cerebral tipo Rajab
  • Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil
  • Calcificaciones talámicas simétricas
  • Calcinosis – fenómeno de Raynaud – afectación esofágica – esclerodactilia – telangiectasia
  • Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada
  • Calcinosis universalis
  • Calcinosis, tumoral
  • Calciphylaxis cutis
  • Callosidades dolorosas hereditarias
  • Calpainopatía primaria
  • Cambio de sexo XY – insuficiencia suprarrenal
  • Campodactilia – paladar hendido – pie zambo
  • Campomelia tipo Cumming
  • Camptobraquidactilia
  • Camptocormia
  • Camptocormismo
  • Camptodactilia – contracturas articulares – anomalías faciales esqueléticas
  • Camptodactilia – hiperplasia del tejido fibroso – displasia esquelética
  • Camptodactilia – talla alta – escoliosis – pérdida de audición
  • Camptodactilia crecimiento acelerado dismorfia
  • Camptodactilia taurinúria
  • Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1
  • Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2
  • CAMS 1
  • CAMS 3
  • Canal atrioventricular completo
  • Canal atrioventricular parcial
  • Cáncer anaplásico de tiroides
  • Cáncer cervical de células germinales
  • Cáncer colorrectal familiar no polipósico
  • Cáncer colorrectal hereditario no polipósico
  • Cáncer de células de Sertoli-Leydig del ovario
  • Cáncer de células germinales de cuello de útero
  • Cáncer de células germinales de cuerpo de útero
  • Cáncer de células germinales de ovario
  • Cáncer de células germinales de vagina
  • Cáncer de colon familiar no polipósico
  • Cáncer de colon (large intestine) hereditario no polipósico
  • Cáncer de conducto biliar
  • Cáncer de estómago
  • Cáncer de la trompa de Falopio
  • Cáncer de las vías biliares
  • Cáncer de mama de tipo glándula salivar
  • Cáncer de mama familiar
  • Cáncer de mama hereditario
  • Cáncer de ovario estromal de cordones sexuales
  • Cáncer de paratiroides
  • Cáncer de próstata, forma familiar
  • Cáncer familiar de estómago
  • Cáncer gástrico
  • Cáncer mülleriano mixto de cuerpo de útero
  • Cáncer neuroectodérmico periférico cervical
  • Cáncer neuroectodérmico periférico de cuello de útero
  • Cáncer neuroectodérmico periférico de cuerpo de útero
  • Cáncer pancreático
  • Cáncer pancreático familiar
  • Cáncer pulmonar de células pequeñas
  • Candidiasis (yeast infection) mucocutánea idiopática
  • Candidiasis crónica familiar
  • CAPED
  • Capilaritis pulmonar aislada
  • Cara plana microstomia anomalías de oído
  • Carcinofibroma de cuerpo de útero
  • Carcinoide bronquial
  • Carcinoide del timo
  • Carcinoma adenoide basal cervical
  • Carcinoma adenoide basal de cuello de útero
  • Carcinoma adenoide quístico cervical
  • Carcinoma adenoide quístico de cuello de útero
  • Carcinoma adenoide quístico de cuerpo de útero
  • Carcinoma adenoide quístico del endometrio
  • Carcinoma adrenocortical
  • Carcinoma cervical endocrino poco diferenciado
  • Carcinoma cervical raro de células escamosas
  • Carcinoma corticosuprarrenal productor puro de aldosterona
  • Carcinoma corticosuprarrenal secretor puro de aldosterona
  • Carcinoma de Bellini
  • Carcinoma de células de Merkel (MCC)
  • Carcinoma de células escamosas de cuerpo de útero
  • Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello
  • Carcinoma de células escamosas del esófago
  • Carcinoma de células renales
  • Carcinoma de células renales, papilar, familiar
  • Carcinoma de células transicionales de cuerpo de útero
  • Carcinoma de células transicionales del endometrio
  • Carcinoma de células vidriosas de cuello de útero
  • Carcinoma de la vesicula biliar
  • Carcinoma de los conductos de Bellini
  • Carcinoma de los túbulos colectores
  • Carcinoma de mama de tipo glándula salivar
  • Carcinoma de mama familiar
  • Carcinoma de mama hereditario
  • Carcinoma de vagina
  • Carcinoma del plexo coroideo
  • Carcinoma embrionario
  • Carcinoma embrionario, intracraneal
  • Carcinoma endocrino poco diferenciado de cuello de útero
  • Carcinoma endocrino poco diferenciado de cuerpo de útero
  • Carcinoma endocrino poco diferenciado del endometrio
  • Carcinoma endometrial de células escamosas
  • Carcinoma esofágico
  • Carcinoma folicular de tiroides
  • Carcinoma Hepatocelular
  • Carcinoma hepatocelular de aparición en edad adulta
  • Carcinoma hepatocelular de aparición en la infancia
  • Carcinoma indiferenciado de cuerpo de útero
  • Carcinoma indiferenciado del endometrio
  • Carcinoma medular de tiroides
  • Carcinoma medular de tiroides familiar
  • Carcinoma metaplásico de mama
  • Carcinoma nasofaríngeo
  • Carcinoma neuroendocrino cutáneo
  • Carcinoma neuroendocrino tímico
  • Carcinoma neuroendocrino tímico bien diferenciado
  • Carcinoma neuroendocrino tímico moderadamente diferenciado
  • Carcinoma neuroendocrino tímico pobremente diferenciado
  • Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga
  • Carcinoma no papilar urotelial
  • Carcinoma pancreático
  • Carcinoma papilar cervical
  • Carcinoma papilar de cuello de útero
  • Carcinoma papilar de cuerpo de útero
  • Carcinoma papilar de la superficie serosa
  • Carcinoma papilar de tiroides
  • Carcinoma papilar del endometrio
  • Carcinoma peritoneal primario seroso
  • Carcinoma primario peritoneal
  • Carcinoma primario peritoneal extraovárico
  • Carcinoma raro de células escamosas de cuello de útero
  • Carcinoma renal familiar
  • Carcinoma tímico
  • Carcinoma tiroideo papilar con neoplasia renal papilar
  • Carcinoma tubuloquístico
  • Carcinosarcoma de ovario
  • Cardiomiopatía – anomalías renales (kidney)
  • Cardiomiopatía – intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicógeno en músculo y corazón
  • Cardiomiopatía auricular con bloqueo cardíaco
  • Cardiomiopatía dilatada severa con o sin miopatía
  • Cardiomiopatía histiocitoide
  • Cardiomiopatía oncocítica
  • Cardiomiopatía periparto
  • Cardiomiopatía postparto
  • Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1
  • Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 2
  • Cardiomiopatía ventricular derecha arritmógena
  • Cardiomiopatía xantomatosa infantil
  • Cardiopatía anomalía de miembros tipo 2
  • Cardiopatía blefarofimosis anomalía radial
  • Cardiopatía cara redonda talla baja
  • Cardiopatía congénita miembros cortos
  • Cardiopatía univentricular
  • Cardiopatía hamartomas de la lengua polisindactilia
  • Carnitine uptake deficiency
  • Carnosinemia
  • CASI
  • Castleman de aparición pediátrica, enfermedad de
  • Castleman localizada, enfermedad de
  • Castleman multicéntrica (MCD), enfermedad de
  • Catalasa, déficit de
  • Cataract (clouded eye lens) – deafness – hypogonadism
  • Catarata cerúlea
  • Catarata coraliforme
  • Catarata cortical de aparición infantil
  • Catarata de las suturas con opacidades en forma de Y
  • Catarata juvenil – microcórnea – glucosuria renal
  • Catarata nuclear
  • Catarata polar anterior
  • Catarata polar posterior
  • Catarata pulverulenta
  • Catarata subcapsular anterior
  • Catarata subcapsular posterior
  • Catarata zonular
  • Catarata, congénita parcial
  • Catarata, congénita total
  • Catarata, congénita, tipo Volkmann
  • Catarata, Coppock-like
  • Catarata, tipo Huterita
  • Cataratas – alopecia – esclerodactilia
  • Cataratas – frenillo bucal – retraso de crecimiento
  • Cataratas – hipertricosis – déficit intelectual
  • Cataratas – neuropatía motora – baja estatura – anomalías esqueléticas
  • Cataratas congénitas – ictiosis
  • Cataratas microcórnea
  • Cataratas miocardiopatía
  • Cataratas nefropatía encefalopatía
  • Cataratas retraso mental hipogonadismo
  • Cataratas retraso mental atresia anal uropatía
  • Cataratas ataxia sordera
  • Cataratas-glaucoma
  • Catarro primaveral
  • CATCH 22
  • CATSPER1-related non syndromic male infertility
  • Causalgia
  • CAVC – hipoplasia ventricular
  • CAVC – obstrucción de la parte izquierda del corazón
  • CAVC – tetralogía de Fallot
  • Cavernoma cerebral familiar
  • Cavernoma cerebral hereditario
  • CCA hiliar
  • CCECC
  • CCR
  • CDA
  • CDA tipo 2
  • CDA tipo I
  • CDA tipo III
  • CDC
  • CDG IIc
  • CDG syndrome type Ip
  • CDHS
  • CECC
  • CEE
  • Cefalalgia trigémino-autonómica
  • Cefalea Unilateral Neuralgiforme de breve duración con reacción conjuntival y lagrimeo
  • Ceguera – escoliosis- aracnodactilia
  • Ceguera al color azul
  • Ceguera al color, tritán
  • Ceguera cortical retraso mental polidactilia
  • Ceguera de Episkopi
  • Ceguera de los ríos
  • Ceguera nocturna – anomalías esqueléticas – dismorfismo
  • Ceguera nocturna congénita estacionaria
  • Ceguera nocturna congénita estacionaria tipo Oguchi
  • Ceguera nocturna estacionaria congénita de tipo Oguchi
  • Cejas y pestañas ausencia de retraso mental
  • Celíaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales
  • Celosomía
  • Celosomia torácica
  • Células glómicas con malformaciones venosas
  • Celulitis disecante de cuero cabelludo
  • Celulitis eosinofílica
  • Cenani Lenz sindactilia
  • Cerebral vasculopathy with early-onset stroke
  • Cerebro-palatino-cardiaco, síndrome de Hamel
  • Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa
  • Cetoaciduria de cadena ramificada
  • Cetoaciduria de cadena ramificada clásica
  • Cetoaciduria de cadena ramificada intermedia
  • Cetoaciduria de cadena ramificada intermitente
  • Cetoaciduria de cadena ramificada sensible a la tiamina
  • Cetoacidúria retraso mental ataxia sordera
  • CFND
  • CFNS
  • CGD 46,XY
  • Charcot, enfermedad de
  • Charcot-Marie-Tooth – sordera
  • Charcot-Marie-Tooth – sordera – retraso mental, enfermedad de
  • Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva, tipo Ouvrier, enfermedad de
  • Charcot-Marie-Tooth axonal con acrodistrofia
  • Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D
  • Charcot-Marie-Tooth ligada al X, enfermedad de
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 1, ligada al X
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 2, ligada al X
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1, autosómica dominante
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 2B, autosómica dominante
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 2E, autosómica dominante
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autosómica dominante
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autosómica dominante
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, autosómica dominante
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autosómica dominante
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, autosómica dominante
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 2l, autosómica dominante
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 3, ligada al X
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 4, ligada al X
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 5, ligada al X
  • Charcot-Marie-Tooth tipo 6
  • Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de – nefropatía
  • Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo A
  • Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo B
  • Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo C
  • Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo D
  • Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, tipo dominante-intermedia
  • Charcot-Marie-Tooth, tipo 2b2
  • Charlie M síndrome
  • Chediak-Higashi, síndrome de
  • Chediak-Higashi-like, síndrome
  • Chemke Oliver Mallek, síndrome de
  • CHILD, síndrome
  • Chitty Hall Baraitser, síndrome de
  • Chitty Hall Webb, síndrome de
  • Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type
  • Choque tóxico por estafilococos
  • Choque tóxico por estreptococos
  • CHP
  • Christian de Myer Franken, síndrome de
  • Christianson Fourie, síndrome de
  • Christianson, síndrome de
  • Chudley Rozdilsky, síndrome de
  • Chudley-Lowry-Hoar, síndrome de
  • CI
  • CIA tipo ostium primum
  • CIA, tipo ostium secundum
  • CIA, tipo sinus venoso
  • CIBR
  • Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma
  • Ciclosporosis
  • CIDP
  • Cierre prematuro del conducto arterioso persistente
  • Cierre prematuro del conducto arterial
  • Cifosis – braquitelefalangia – atrofia óptica
  • Cifosis juvenil de Scheuermann, familiar
  • Cifosis juvenil, tipo Scheuermann
  • Cilindromatosis de Poncet-Spiegler
  • CIPO
  • CIRB
  • Cirrosis asociada con disfunción cardiaca
  • Cirrosis biliar primaria
  • Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
  • Cirrosis idiopática asociada al cobre
  • CISS
  • Cistationinuria
  • Cisticercosis
  • Cistinosis
  • Cistinuria
  • Cistinuria, tipo A
  • Cistinuria, tipo B
  • Cistinuria-lisinuria
  • Cistitis intersticial
  • Cistoadenoma seroso o mucinoso de la infancia
  • Cistosarcoma filodes
  • Cistosarcoma filoides
  • Citomegalovirus, infección fetal por
  • Citopenia refractaria con displasia multilineal
  • Citrulinemia
  • Citrulinemia clásica
  • Citrulinemia clásica tipo 1
  • Citrulinemia de inicio tardío tipo 1
  • Citrulinemia de inicio tardío tipo I
  • Citrulinemia del adulto tipo 1
  • Citrulinemia del adulto tipo I
  • Citrulinemia tipo 1
  • Citrulinemia tipo 2
  • Citrulinemia tipo 2 del adulto
  • Citrulinemia tipo I
  • Citrulinemia tipo I clásica tipo I
  • Citrulinemia tipo II
  • Citrulinemia neonatal aguda tipo 1
  • Citrulinemia neonatal aguda tipo I
  • CIV múltiple
  • CIV simple
  • Claude-Bernard-Horner congénito, síndrome
  • Cleidocraneal displasia micrognatia pulgares ausentes
  • Cleidorizomélico, síndrome
  • Cloroma
  • CLWM
  • CMO I
  • CMO II
  • CMPD,U
  • CMRD
  • CMT1A
  • CMT1B
  • CMT1C
  • CMT1D
  • CMT1E
  • CMT1F
  • CMT1X
  • CMT2A1
  • CMT2B
  • CMT2E
  • CMT2F
  • CMT2G
  • CMT2I
  • CMT2J
  • CMT2K
  • CMT2L
  • CMT2M
  • CMT2N
  • CMT2X
  • CMT3X
  • CMT4A
  • CMT4B1
  • CMT4B2
  • CMT4C
  • CMT4C2 axonal autosómica recesiva
  • CMT4F
  • CMT4G
  • CMT4H
  • CMT4J
  • CMT4X
  • CMT5X
  • CMT6
  • CMV, infección fetal por
  • Coalición tarso-carpal, síndrome con
  • Coartación atipica de aorta
  • Coartación de la aorta (main artery from your heart) abdominal
  • Coartación de aorta con transmisión dominante
  • Coartación ístmica
  • Cobre familiar benigna, deficiencia de
  • Cobre, enfermedad del transporte de
  • Cocaína, exposición fetal a la
  • Coccidioidomicosis
  • Codos hirsutos
  • Cogan-reese, síndrome de
  • Colagenoma eruptivo
  • Colagenoma, familiar, cutáneo
  • Colagenosis perforante reactiva familiar
  • Colangiocarcinoma
  • Colangiocarcinoma hiliar
  • Colangitis esclerosante
  • Colapso congénito grave de las vías respiratorias
  • Colapso de vías respiratorias superiores congénito
  • Colchicina, intoxicación por
  • Cólera
  • Colestasis – retinopatía pigmentaria – fisura palatina
  • Colestasis con mutación del gen ABCB4
  • Colestasis del embarazo
  • Colestasis insuficiencia renal (kidney) tubular
  • Colestasis intrahepática benigna tipo 1
  • Colestasis intrahepática benigna tipo 2
  • Colestasis intrahepática del embarazo
  • Colestasis intrahepática del embarazo recurrente
  • Colestasis intrahepática familiar progresiva
  • Colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 1
  • Colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 2
  • Colestasis intrahepática familiar progresiva de tipo 3
  • Colestasis intrahepática recurrente benigna
  • Colestasis intrahepática recurrente del embarazo
  • Colestasis intrahepática neonatal debida a déficit de citrina
  • Colestasis linfedema
  • Colestasis relacionada con el embarazo
  • Colitis (large intestine inflammation) Ulcerosa
  • Colitis colagenosa
  • Colitis epitelio-exfoliativa – sordera
  • Colitis indeterminada
  • Colitis linfocítica
  • Colitis microscópica (término genérico)
  • Collins Pope, síndrome de
  • Coloboma con nefropatía
  • Coloboma corio-retiniano
  • Coloboma de cristalino
  • Coloboma de iris
  • Coloboma de las papilas ópticas
  • Coloboma de párpado
  • Coloboma del iris con ptosis – déficit intelectual
  • Coloboma fisura labiopalatina retraso mental
  • Coloboma macular
  • Coloboma macular – fisura palatina – hallux valgus
  • Coloboma macular tipo b braquidactilia
  • Coloboma microftalmia cardiopatía sordera
  • Comedonevus de la palma
  • Communicating congenital (present from birth) bronchopulmonary-foregut malformation
  • Complejo de Carney
  • Complejo de Shone
  • Complejo extrofia vesical-epispadias-extrofia cloacal
  • Complejo extrofia-epispadias
  • Complejo fémur-peroné-cúbito
  • Complejo FFU
  • Complejo ”limb body wall”
  • Complejo miembros-pared abdominal
  • Complejo OEIS
  • Complejo sarcosina deshidrogenasa, déficit del
  • Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
  • Complement component 3 deficiency
  • Complicated spastic paraplegia type 2
  • Comunicación interauricular
  • Comunicación interauricular con defecto de conducción
  • Comunicación interventricular
  • Condensación prematura de cromosomas con microcefalia y retraso mental
  • Condrocalcinosis articular
  • Condrocalcinosis familiar articular, tipo 1 (CCAL1)
  • Condrocalcinosis familiar articular, tipo 2 (CCAL2)
  • Condrodisplasia – dentinogénesis imperfecta – laxitud articular
  • Condrodisplasia – dentinogénesis imperfecta – laxitud de las articulaciones
  • Condrodisplasia – pseudohermafroditismo
  • Condrodisplasia – trastorno del desarrollo sexual
  • Condrodisplasia con dislocaciones múltiples
  • Condrodisplasia con pelvis con estructura en espiral
  • Condrodisplasia de células gigantes
  • Condrodisplasia de Goldblatt
  • Condrodisplasia dominante ligada al X – hidrocefalia – microftalmia
  • Condrodisplasia dominante ligada al X, tipo Chassaing-Lacombe
  • Condrodisplasia Goldblatt
  • Condrodisplasia letal tipo Blomstrand
  • Condrodisplasia letal tipo Moerman
  • Condrodisplasia letal tipo Seller
  • Condrodisplasia letal neonatal
  • Condrodisplasia metafisaria – retinitis pigmentosa
  • Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
  • Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
  • Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
  • Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
  • Condrodisplasia metafisaria, forma recesiva
  • Condrodisplasia platiespondílica letal
  • Condrodisplasia punctata braquitelefalángica
  • Condrodisplasia punctata de tipo Toriello
  • Condrodisplasia punctata ligada al X dominante
  • Condrodisplasia punctata, tipo húmero-metacarpiano
  • Condrodisplasia punctata, tipo no rizomélico
  • Condrodisplasia punctata, tipo rizomélico
  • Condrodisplasia punctata, tipo Sheffield
  • Condrodisplasia recesiva letal
  • Condrodisplasia situs inversus ano imperforado polidactilia
  • Condrodisplasia tipo Blomstrand
  • Condrodisplasia tipo Grebe
  • Condrodisplasia tipo Megarbané
  • Condrodistrofia calcificante congénita
  • Condrodistrofia miotónica
  • Condromalacia
  • Condrosarcoma
  • Condrosarcoma mixoide extraesquelético
  • Conducto arterioso permeable con dismorfia facial y anomalías del meñique
  • Conducto arterioso permeable persistente
  • Conducto arterioso persistente – válvula aórtica bicúspide – anomalías de las manos
  • Conducto arterioso persistente atípico
  • Conducto arterial (blood vessel) atípico
  • Congelación progresiva y primaria del movimiento de la marcha
  • Congenital muscular dystrophy due to phosphatidyl choline biosynthesis defect
  • Congenital pulmonary airway malformation, type 0
  • Congenital pulmonary airway malformation, type 1
  • Congenital pulmonary airway malformation, type 2
  • Congenital pulmonary airway malformation, type 3
  • Congenital pulmonary (lung) airway malformation (abnormal body part formation), type 4
  • Congenital (present from birth) reticular ichthyosiform erythroderma
  • Conjuntivitis gonocócica
  • Conjuntivitis leñosa
  • Conodisplasia cráneofacial
  • Conradi-Hünermann-Happle, síndrome de
  • Constitución marfanoide – síndrome de craneosinostosis
  • Constricción pericárdica – retraso del crecimiento
  • Continuación ácigos, IVC
  • Contractura en flexión plantar
  • Contractura familiar de Dupuytren
  • Contracturas articulares – atrofia muscular – anemia (low red blood cells) microcítica – lipodistrofia inducida por paniculitis
  • Contracturas congénitas letales (LCCS), síndrome de
  • Contracturas de pies – atrofia muscular – apraxia oculomotora
  • Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina
  • Contracturas múltiples tipo finlandés, síndrome de
  • Convulsiones – déficit intelectual debido a hidroxilsinuria
  • Convulsiones – retraso mental debido a hidroxilisinuria
  • Convulsiones – retraso mental debido a hidroxilsinuria
  • Convulsiones (body shaking) – sordera sensorineural – ataxia (lack of muscle coordination) – déficit intelectual – desequilibrio electrolítico
  • Convulsiones con en respuesta a la vitamina B6
  • Convulsiones con respuesta a la piridoxina
  • Convulsiones con respuesta al ácido folínico
  • Convulsiones con respuesta al piridoxal fosfato
  • Convulsiones dependientes del piridoxal fosfato
  • Convulsiones infantiles – coreoatetosis
  • Convulsiones infantiles benignas familiares
  • Convulsiones neonatales (newborn)-infantiles familiares benignas
  • Convulsiones neonatales benignas familiares
  • Convulsiones neonatales idiopáticas benignas
  • Cooper-Jabs, síndrome de
  • Coproporfiria hereditaria
  • Cor triatriatum dexter
  • Cor triatriatum sinister
  • Cor triatriatum sinistrum
  • Corazón en criss-cross
  • Corazón en la línea media
  • Corazón triatrial
  • Corazón univentricular
  • Corazón univentricular con una sola válvula ventricular
  • Cordoma
  • Corea benigna familiar
  • Corea benigna hereditaria
  • Corea de Huntington
  • Corea fibrilar de Morvan
  • Coreoacantocitosis
  • Coreoatetosis – hipotiroidismo – dificultad respiratoria neonatal
  • Coreoatetosis paroxística familiar
  • Coreoatetosis-espasticidad, episódica
  • Coriocarcinoma del sistema nervioso central
  • Coriocarcinoma gestacional
  • Corioretiniana Displasia microcefalia retraso mental
  • Corioretinopatía tipo Birdshot
  • Coristoma
  • Córnea cerebelo síndrome de
  • Córnea plana, congénita
  • Corneal lesions, with associated corneal (limbal) stem cell deficiency, due to ocular burns
  • Corneo dermato óseo síndrome
  • Coroidea atrofia alopecia
  • Coroideremia
  • Coroiderémia – obesidad – sordera
  • Coroideremia hipopituitarismo
  • Coroiditis serpiginosa
  • Coroidopatía geográfica helicoidal peripapilar
  • Coronavirus asociado al SARS
  • CORS
  • Cortada Koussef Matsumoto, síndrome de
  • Costillas cortas-polidactilia síndrome
  • Costillas finas dismorfia huesos tubulares
  • Cote Adamopoulos Pantelakis, síndrome de
  • Cote Katsantoni, síndrome de
  • Cousin-Walbraum-Cegarra, síndrome de
  • Cowchock, síndrome de
  • Coxo auricular, síndrome
  • Coxo podo patelar, Síndrome
  • COXPD2
  • COXPD4
  • COXPD5
  • COXPD7
  • CPCP
  • CPD IV
  • CPI
  • CPP
  • CPPEO
  • CPT2, forma adulta
  • CPT2, forma hepatocardiomuscular
  • CPT2, forma infantil grave
  • CPT2, forma miopática
  • CPT2, forma sistémica letal
  • CPT2, forma neonatal
  • CPTII, forma adulta
  • CPTII, forma hepatocardiomuscular
  • CPTII, forma infantil grave
  • CPTII, forma miopática
  • CPTII, forma sistémica letal
  • CPTII, forma neonatal (newborn)
  • CPVT
  • Cramer Niederdellmann, síndrome de
  • Crandall, síndrome de
  • Cráneo bífido hereditario
  • Cráneo ectodérmica displasia
  • Cráneo en hoja de trébol – anomalías congénitas múltiples
  • Cráneo en hoja de trébol – displasia torácica asfixiante
  • Cráneo en hoja de trébol – micromelic bone dysplasia (abnormal cell changes)
  • Craneo faciales óseas retraso mental, anomalías
  • Cráneo fronto nasal, displasia, Poland, anomalía de
  • Craneo micromélico síndrome
  • Craneo sinostosis – sinostosis múltiples – nefropatía
  • Craneo telencefálica, displasia
  • Craneodiafisaria, displasia
  • Craneoestenosis sagital con enfermedad cardiaca congénita, retraso mental y anquilosis mandibular
  • Craneofaringioma
  • Cráneo-osteo-artropatía
  • Craneoraquisquisis
  • Craneosinostosis – anomalías anales – poroqueratosis
  • Craneosinostosis – enfermedad cardiaca congénita – déficit intelectual
  • Craneosinostosis – enfermedad cardiaca congénita – retraso mental
  • Craneosinostosis – hidrocefalia – malformación de Chiari I – sinostosis radioulnar
  • Craneosinostosis alopecia (hair loss or baldness) ventrículo cerebral anormal
  • Craneosinostosis artrogriposis fisura palatina
  • Craneosinostosis braquidactilia
  • Craneosinostosis calcificaciones intracraneales
  • Craneosinostosis cataratas
  • Craneosinostosis de Herrmann Opitz
  • Craneosinostosis de Hunter-McAlpine
  • Craneosinostosis tipo Philadelphia
  • Craneosinostosis aplasia de peroné
  • Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi
  • Craneosinostosis, tipo Boston
  • Craneosinostosis, tipo Warman
  • Craniorrinia
  • Craniosinostosis – malformación de Dandy-Walker – hidrocefalia
  • craniosinostosis coronal no sindrómica de Muenke
  • CRD
  • Crecimiento excesivo – deficiencia de aprendizaje -dismorfismo facial
  • Crioglobulinemia de tipo 1
  • Crioglobulinemia esencial
  • Crioglobulinemia mixta
  • Crioglobulinemia mixta , tipo II
  • Crioglobulinemia mixta , tipo III
  • Crioglobulinemia primaria
  • Crioglobulinemia simple
  • Crioglobulinemia tipo I
  • Crioglobulinemia vascular (blood vessel)
  • Criohidrocitosis estomatina deficiente – déficit intelectual – convulsiones (body shaking) – cataratas – hepatosplenomegalia
  • Criohidrocitosis estomatina deficiente – déficit intelectual – convulsiones – cataratas – hepatoesplenomegalia
  • Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
  • Criptococosis
  • Criptoftalmia, aislada
  • Criptoftalmia, completa
  • Criptoftalmia, parcial
  • Criptomicrotia braquidactilia anomalías de dermatoglifos
  • Criptorquidia – aracnodactilia – déficit intelectual
  • Criptosporidiosis
  • Crisis gelasticas con hamartomas hipotalámicos
  • Crisis infantiles benignas asociadas con gastroenteritis (“stomach flu”) leve
  • Crisis infantiles no familiares benignas
  • Crisis infantiles parciales benignas
  • Crisis parciales benignas del adolescente
  • Crisponi, síndrome de
  • CRMO, forma adulta
  • CRMO, juvenil
  • Cromomicosis
  • Cromosoma 1 en anillo
  • Cromosoma 10 en anillo
  • Cromosoma 12 en anillo
  • Cromosoma 14 en anillo
  • Cromosoma 15 isodicéntrico
  • Cromosoma 17 en anillo
  • Cromosoma 18 en anillo
  • Cromosoma 19 en anillo
  • Cromosoma 20 en anillo
  • Cromosoma 21 en anillo
  • Cromosoma 22 en anillo
  • Cromosoma 4 en anillo
  • Cromosoma 5 en anillo
  • Cromosoma 6 en anillo
  • Cromosoma 7 en anillo
  • Cromosoma 8 en anillo
  • Cromosoma en anillo 11
  • Cromosoma en anillo 13
  • Cromosoma en anillo 15
  • Cromosoma en anillo 16
  • Cromosoma en anillo 2
  • Cromosoma en anillo 3
  • Cromosoma en anillo 9
  • Cromosoma Y en anillo
  • Cross, síndrome de
  • Crow-Fukase, síndrome de
  • CSID
  • CTLN1
  • CTLN2
  • CTP con NPR
  • Cuerdas vocales disfunción familiar
  • Cuerpo calloso agenesia duplicación ureteral trigonocefalia
  • Culler Jones, síndrome de
  • Curry Hall, síndrome de
  • Curry Jones, síndrome de
  • Curry-Hall, síndrome de
  • Curso subaórtico de la vena innominal
  • Cushing iatrogénico, síndrome de
  • Cutaneous (skin) collagenous vasculopathy
  • Cutis gyrata – acantosis nigricans – craneosinostosis
  • Cutis laxa
  • Cutis laxa – opacidad corneal – déficit intelectual
  • Cutis laxa acquisita
  • Cutis laxa adquirido
  • Cutis laxa autosómica dominante
  • Cutis laxa autosómica recesiva con afectación sistémica grave
  • Cutis laxa autosómica recesiva de tipo 1
  • Cutis laxa autosómica recesiva de tipo 2
  • Cutis laxa autosómica recesiva, tipo Debré
  • Cutis laxa autosómica recesiva, tipo enfisema pulmonar
  • Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales (digestive tract) y pulmonares graves
  • Cutis laxa con laxitud articular y retraso en el desarrollo
  • Cutis laxa osteoporosis (very low bone mineral density)
  • Cutis marmorata telangiectasia (spider veins) congénita
  • Cutis verticis girata – aplasia tiroidea – retraso mental
  • Cutis verticis gyrata
  • Cutis verticis gyrata – déficit mental
  • Cutis verticis gyrata – retinitis pigmentosa – sordera neurosensorial
  • Cutler Bass Romshe, síndrome de
  • CVID por defecto intrínseco de la célula T
  • CVID por defecto intrínseco de las células B
  • CVID por déficit de TNFR
  • Czeizel Losonci, síndrome de

  • D Ercole, síndrome de
  • DA1
  • DA10
  • DA1A
  • Dacriocistitis osteopoiquilosis
  • Dacriocistocele
  • Dandy Walker polidactilia postaxial
  • Dandy Walker hemangioma facial
  • Daño de la médula espinal
  • Daño por isquemia/perfusión asociado al proceso de trasplante de ógano sólido
  • Daño cerebral traumático cerrado grave
  • Daño cerebral traumático de moderado a grave
  • DBP
  • DCMD
  • DDEB tipos Pasini y Cockayne-Touraine
  • DDEB, tipo Cockayne-Touraine
  • DDEB, tipo Pasini
  • De la Chapelle, síndrome de
  • De Smet Fabry Fryns, síndrome de
  • De Vaal, enfermedad de
  • Dedo gordo del pie hipoplasia del
  • Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1
  • Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 2
  • Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3
  • Defecto de la segmentación costovertebral – mesomelia
  • Defecto de lateralidad
  • Defecto de rayo cubital / peronéo, con braquidactilia
  • Defecto en el trasportador del lactacto eritrocitario
  • Defecto en las extremidades superiores – anomalías en ojos y orejas
  • Defecto pericárdico y diafragmático
  • Defectos de nacimiento inducidos por hipertermia materna
  • Defectos terminales transversos del brazo
  • Deficiencia adquirida de inhibidor C1
  • Deficiencia combinada celular y humoral y múltiples granulomas
  • Deficiencia combinada de insulina, factor de crecimiento insulímico tipo 1 (IGF1) y factor de crecimiento epidérmico (EGF)
  • Deficiencia congénita de enteroquinasa
  • Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo I
  • Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa
  • Deficiencia de 17-b hidroxiesteroide dehidrogenasa, tipo 10
  • Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA dehidrogenasa
  • Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa
  • Deficiencia de 3-hidroxi-2-methilbutiril-CoA dehidrogenasa
  • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenasa, de cadena corta
  • Deficiencia de 3-hydroxilacil-CoA dehidrogenasa
  • Deficiencia de 3-hydroxyacyl-CoA dehidrogenasa de cadena media y corta
  • Deficiencia de ACADS
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  • Deficiencia de ACTH aislada de aparición tardía
  • Deficiencia de ACTH congénita aislada
  • Deficiencia de almacenamiento de los gránulos densos
  • Deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1
  • Deficiencia de apolipoproteína A1
  • Deficiencia de beta-alanina sintasa
  • Deficiencia de cadena alpha del receptor de la interleuquina 2
  • Deficiencia de CD59
  • Deficiencia de CEPT (siglas en inglés)
  • Deficiencia de citocromo c oxidasa tipo franco-canadiense
  • Deficiencia de COX tipo franco-canadiense
  • Deficiencia de de la hélice alada
  • Deficiencia de delta 1-pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa
  • Deficiencia de diaforasa
  • Deficiencia de dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
  • Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
  • Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa
  • Deficiencia de dihidrolipoil-lisina-residuo acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
  • Deficiencia de flavoproteína de transferencia de electrones
  • Deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular
  • Deficiencia de G6P
  • Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide
  • Deficiencia de glucogenina
  • Deficiencia de GM3 sintetasa
  • Deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos
  • Deficiencia de HAD
  • Deficiencia de HSD
  • Deficiencia de intercambio Na-H
  • Deficiencia de IRAK 4
  • Deficiencia de la flavoproteina ubiquinona oxidoreductasa transportadora de electrones
  • Deficiencia de la subunidad E1 alfa del complejo piruvato deshidrogenasa
  • Deficiencia de L-CPT1
  • Deficiencia de L-CPTI
  • Deficiencia de leucotrieno C4 (LTC4) sintetasa
  • Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa
  • Deficiencia de maltasa-glucoamilasa
  • Deficiencia de MHBD
  • Deficiencia de miembros, severa
  • Deficiencia de PDH fosfatasa
  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
  • Deficiencia de PNP
  • Deficiencia de prolina oxidasa
  • Deficiencia de prosaposina combinada
  • Deficiencia de proteína L para el sistema de clivaje de la glicina
  • Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa
  • Deficiencia de quinureninasa
  • Deficiencia de SCHAD
  • Deficiencia de SGLT2
  • Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno
  • Deficiencia de transcortina
  • Deficiencia del complejo 2-oxoglutarato
  • Deficiencia del complejo deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada
  • Deficiencia del componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa
  • Deficiencia del componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa
  • Deficiencia del transportador MCT8
  • Deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores normales de células B
  • Deficiencia familiar de CD8
  • Deficiencia gonadotrópica
  • Deficiencia gonadotrópica, aislada, congénita
  • Deficiencia longitudinal congénita de la fíbula
  • Deficiencia longitudinal congénita del radio
  • Deficiencia longitudinal ulnar congénita
  • Deficiencia parcial de mevalonato quinasa con fiebre recurrente, +/- hiper-IgD
  • Deficiencia femoral focal proximal
  • Deficiencias distales de las extremidades – síndrome de micrognatía
  • Déficit adquirido de factor II
  • Déficit aislado congénito de GH
  • Déficit aislado congénito de hormona del crecimiento
  • Déficit aislado de ATP sintasa
  • Déficit aislado de citocromo C oxidasa
  • Déficit aislado de coenzima Q-citocromo C reductasa
  • Déficit aislado de complejo 1 de la cadena respiratoria mitocondrial
  • Déficit aislado de complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial
  • Déficit aislado de complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial
  • Déficit aislado de CoQ-citocromo C reductasa
  • Déficit aislado de COX
  • Déficit aislado de factor liberador de tirotropina
  • Déficit aislado de factor liberador de TSH
  • Déficit aislado de hormona de crecimiento ligado al X
  • Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IA
  • Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB
  • Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo II
  • Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo III
  • Déficit aislado de hormona liberadora de tirotropina
  • Déficit aislado de la hormona estimulante de la tiroides
  • Déficit aislado de NADH-coenzima Q reductasa
  • Déficit aislado de NADH-CoQ reductasa
  • Déficit aislado de NADH-ubiquinona reductasa
  • Déficit aislado de protirelina
  • Déficit aislado de pro-tiroliberina
  • Déficit aislado de succinato-coenzima Q reductasa
  • Déficit aislado de succinato-CoQ reductasa
  • Déficit aislado de succinato-ubiquinona reductasa
  • Déficit aislado de sulfito oxidasa
  • Déficit aislado de tiroliberina
  • Déficit aislado de TRF
  • Déficit aislado de TRH
  • Déficit aislado de ubiquinona-citocromo C reductasa
  • Déficit aislado de xantina deshidrogenasa (XDH)
  • Déficit aislado de xantina oxidasa (XO)
  • Déficit aislado de xantina oxidoreductasa (XOR)
  • Déficit aislado del complejo 2 de la cadena respiratoria mitocondrial
  • Déficit aislado del complejo 3 de la cadena respiratoria mitocondrial
  • Déficit aislado no adquirido de hormona del crecimiento
  • Déficit combinado de FV y FVIII
  • Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2
  • Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4
  • Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7
  • Déficit combinado de los factores V y VIII
  • Déficit combinado de prosaposina
  • Déficit combinado hereditario de factores de la coagulación vitamina K dependientes
  • Déficit combinado hereditario de factores II, VII, IX y X
  • Déficit completo de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa
  • Déficit completo de HPRT
  • Déficit completo de LCAT
  • Déficit congénito aislado de GH tipo IA
  • Déficit congénito aislado de GH tipo IB
  • Déficit congénito aislado de GH tipo II
  • Déficit congénito aislado de GH tipo III
  • Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo IA
  • Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo IB
  • Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo II
  • Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo III
  • Déficit congénito aislado de la globulina de unión a la tiroxina
  • Déficit congénito aislado de TBG
  • Déficit congénito de alfa2-antiplasmina
  • Déficit congénito de alfa-fetoproteína
  • Déficit congénito de enteroquinasa
  • Déficit congénito de Factor Hageman
  • Déficit congénito de factor intrínseco
  • Déficit congénito de Factor Stuart
  • Déficit congénito de factor XII
  • Déficit congénito de fibrinógeno
  • Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos
  • Déficit congénito de proteína C
  • Déficit congénito de proteína S
  • Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
  • Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares, tipo 4
  • Déficit congénito del Factor II
  • Déficit congénito del factor V
  • Déficit congénito del factor VII
  • Déficit congénito del factor X
  • Déficit congénito del factor XI
  • Déficit congénito del factor XIII
  • Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno de tipo 1
  • Déficit de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa de tipo 1
  • Déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
  • Déficit de 18 hidroxilasa
  • Déficit de 18 oxidasa
  • Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
  • Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa
  • Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA liasa
  • Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga
  • Déficit de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa
  • Déficit de 5-alfa-reductasa de tipo 2
  • Déficit de 5-oxoprolinasa
  • Déficit de 6-fosfogluconato deshidrogenasa
  • Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
  • Déficit de 7-deshidrocolesterol-reductasa
  • Déficit de ácido argininosuccínico sintasa
  • Déficit de ácido argininosuccínico sintetasa
  • Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal
  • Déficit de acil-CoA deshidrogenasa 9
  • Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media
  • Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga
  • Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  • Déficit de acil-coA-deshidrogenasa de cadena corta
  • Déficit de Aconitasa
  • Déficit de adenilsuccinato liasa
  • Déficit de adenosina desaminasa
  • Déficit de adenosina fosforibosiltransferasa
  • Déficit de adenosina monofosfato deaminasa
  • Déficit de adhesión leucocitaria
  • Déficit de adhesión leucocitaria 1 – variante
  • Déficit de adhesión leucocitaria tipo I
  • Déficit de adhesión leucocitaria tipo II
  • Déficit de adhesión leucocitaria tipo III
  • Déficit de AID
  • Déficit de aldolasa A muscular
  • Déficit de aldosterona sintasa
  • Déficit de aldosterona sintasa no ligado a CYP11B2
  • Déficit de aldosterona sintasa no ligado al gen de la aldosterona sintasa
  • Déficit de alfa-1 antitripsina
  • Déficit de alfa-1-antiquimotripsina
  • Déficit de alfa-D-manosidasa lisosomal
  • Déficit de alfa-L-fucosidasa
  • Déficit de alfa-L-iduronidasa
  • Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa de tipo 3
  • Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1
  • Déficit de alfa-N-acetilgalatosaminidasa tipo 2
  • Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa
  • Déficit de argininosuccinato sintasa
  • Déficit de argininosuccinato sintetasa
  • Déficit de arginosuccinasa
  • Déficit de Arilsulfatasa A
  • Déficit de aromatasa
  • Déficit de ASS
  • Déficit de ATIC
  • Déficit de BCKD
  • Déficit de BCKD clásica
  • Déficit de BCKD intermedia
  • Déficit de BCKD intermitente
  • Déficit de BCKD sensible a la tiamina
  • Déficit de beta-alanina sintetasa
  • Déficit de beta-enolasa
  • Déficit de beta-glucoronidasa
  • Déficit de beta-manosidasa lisosomal
  • Déficit de beta-ureidopropionasa
  • Déficit de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa
  • Déficit de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa tipo 2
  • Déficit de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa tipo 1
  • Déficit de bilirrubina uridindifosfato glucuronosiltransferasa
  • Déficit de bilirrubina uridindifosfato glucuronosiltransferasa, tipo 2
  • Déficit de bilirrubina uridindifosfato glucuronosiltransferasa, tipo 1
  • Déficit de bilirrubina-UGT
  • Déficit de bilirrubina-UGT, tipo 1
  • Déficit de bilirrubina-UGT, tipo 2
  • Déficit de biotinidasa
  • Déficit de BSEP
  • Déficit de butiril-colinesterasa
  • Déficit de cadena Kappa
  • Déficit de cadenas pesadas de inmunoglobulinas
  • Déficit de carbamil-fosfato sintetasa
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1A
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa I hepática
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa IA
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma adulta
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma hepatocardiomuscular
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil grave
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma sistémica letal
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma adulta
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma hepatocardiomuscular
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil grave
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma miopática
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma sistémica letal
  • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal
  • Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa
  • Déficit de carnosinasa
  • Déficit de catepsina D
  • Déficit de CD8 familiar
  • Déficit de ceramidasa
  • Déficit de citidina deaminasa inducida por activación
  • Déficit de Citocromo c oxidasa
  • Déficit de citocromo oxidasa de Saguenay-Lac-St.Jean
  • Déficit de citrina del adulto
  • Déficit de cobre ligado al cromosoma X
  • Déficit de coenzima Q 10
  • Déficit de CoQ10
  • Déficit de corticosterona metil oxidasa tipo 1
  • Déficit de COX-SLSJ
  • Déficit de CPT-1A
  • Déficit de Delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa
  • Déficit de deshidratasa
  • Déficit de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada
  • Déficit de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada clásica
  • Déficit de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada intermitente
  • Déficit de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada intermedia
  • Déficit de deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada sensible a la tiamina
  • Déficit de D-glicerato deshidrogenasa
  • Déficit de Dihidropirimidina deshidrogenasa
  • Déficit de Dihidropteridina reductasa
  • Déficit de dimetilglicina deshidrogenasa
  • Déficit de DMG deshidrogenasa
  • Déficit de dopamina beta-hidroxilasa
  • Déficit de enolasa del músculo
  • Déficit de enolasa muscular
  • Déficit de enzima desramificante del glucógeno
  • Déficit de enzima ramificante del glucógeno
  • Déficit de esterol-C5-desaturasa
  • Déficit de ETFA
  • Déficit de ETFB
  • Déficit de ETFDH
  • Déficit de factor IX grave
  • Déficit de factor IX leve
  • Déficit de factor IX moderadamente grave
  • Déficit de factor VIII grave
  • Déficit de factor VIII leve
  • Déficit de factor VIII moderamente grave
  • Déficit de FAS
  • Déficit de FIC1
  • Déficit de formiminotransferasa ciclodeaminasa
  • Déficit de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa
  • Déficit de fosfoenol piruvato carboxiquinasa 1
  • Déficit de fosfoenol piruvato carboxiquinasa 2
  • Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
  • Déficit de fosfofructoquinasa muscular
  • Déficit de fosfoglicerato mutasa muscular
  • Déficit de fosfoglicerato quinasa
  • Déficit de fosfoglucomutasa
  • Déficit de fosfoglucomutasa 1
  • Déficit de fosforilasa en el hígado
  • Déficit de fosforilasa hepática
  • Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa
  • Déficit de FTCD
  • Déficit de G6P tipo a
  • Déficit de G6P tipo b
  • Déficit de G6P translocasa
  • Déficit de G6PT
  • Déficit de galactoquinasa
  • Déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
  • Déficit de galactosiltransferasa I
  • Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa
  • Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa
  • Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa
  • Déficit de glicoproteína VI
  • Déficit de glucógeno fosforilasa en el hígado
  • Déficit de glucógeno fosforilasa hepática
  • Déficit de glucógeno sintasa de hígado
  • Déficit de glucógeno sintasa hepática
  • Déficit de Glut2
  • Déficit de glutamato formiminotransferasa
  • Déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa
  • Déficit de glutatión sintetasa
  • Déficit de GNS
  • Déficit de granulos alfa y delta
  • Déficit de granulos alfa y densos
  • Déficit de gránulos específicos de neutrófilos
  • Déficit de GTP-ciclohidrolasa I
  • Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa
  • Déficit de heparán sulfamidasa
  • Déficit de heparán-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa
  • Déficit de HGSNAT
  • Déficit de hialuronidasa
  • Déficit de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa, grado I
  • Déficit de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, grado IV
  • Déficit de holocarboxilasa sintetasa
  • Déficit de hormonas hipofisarias combinado no adquirido con anomalías de la columna vertebral
  • Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito
  • Déficit de hormonas pituitarias combinado no adquirido
  • Déficit de HPRT, grado I
  • Déficit de HPRT, grado IV
  • Déficit de iduronato-2-sulfatasa tipo A
  • Déficit de iduronato-2-sulfatasa tipo B
  • Déficit de IgA1
  • Déficit de IgA2
  • Déficit de inmunoglobulina A1
  • Déficit de inmunoglobulina A2
  • Déficit de integrina alfa2-beta1
  • Déficit de intercambio Na-H
  • Déficit de IPK4RIL1
  • Déficit de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
  • Déficit de la alanina glioxilato aminotransferasa peroxisomal
  • Déficit de la cadena alfa del receptor de la interleuquina-2
  • Déficit de la hélice alada
  • Déficit de LCAT
  • Déficit de LCHAD
  • Déficit de leucotrieno C4 sintasa (LTC4S, siglas en inglés)
  • Déficit de lipoproteína lipasa
  • Déficit de MAD
  • Déficit de maltasa-glucoamilasa
  • Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E
  • Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G
  • Déficit de mevalonato quinasa
  • Déficit de mieloperoxidasa
  • Déficit de miofosforilasa
  • Déficit de MPO
  • Déficit de N5-metilhomocisteína transferasa
  • Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
  • Déficit de N-acetil-alfa-glucosaminidasa
  • Déficit de N-acetilglucosamina-1-fosforiltransferasa
  • Déficit de N-acetil-glucosamina-6-sulfatasa
  • Déficit de N-acil-L-aminoácido amidohidrolasa
  • Déficit de NADH citocromo b5 reductasa
  • Déficit de NADH diaforasa
  • Déficit de NADH metaemoglobina reductasa
  • Déficit de NADH-citocromo-b5-reductasa de tipo 1
  • Déficit de NADH-citocromo-b5-reductasa de tipo 2
  • Déficit de NADH-diaforasa de tipo 1
  • Déficit de NAGA
  • Déficit de OCT
  • Déficit de ornitina carbamil transferasa
  • Déficit de ornitina transcarbamilasa
  • Déficit de PEPCK
  • Déficit de PEPCK1
  • Déficit de PEPCK2
  • Déficit de piridoxamina 5′-fosfato oxidasa
  • Déficit de piridoxamina 5′-oxidasa
  • Déficit de piruvato carboxilasa
  • Déficit de piruvato deshidrogenasa
  • Déficit de placofilina
  • Déficit de plasminógeno, tipo 1
  • Déficit de proacelerina
  • Déficit de proteína 70 asociada a zeta
  • Déficit de proteína colesterol ester transferasa
  • Déficit de proteína de unión a E3
  • Déficit de proteína de unión a la dihidrolipoamida deshidrogenasa del complejo piruvato deshidrogenasa
  • Déficit de proteina trifuncional mitocondrial
  • Déficit de proteína X del complejo piruvato deshidrogenasa
  • Déficit de quinureninasa
  • Déficit de RAD50
  • Déficit de receptor de la GH
  • Déficit de receptor de la hormona del crecimiento
  • Déficit de SBCAD
  • Déficit de SCAD
  • Déficit de SCHAD
  • Déficit de SGLT2
  • Déficit de subclase de IgG aislado
  • Déficit de subclase de IgG con déficit de subclase de IgA
  • Déficit de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa
  • Déficit de tiopurina S-metiltransferasa
  • Déficit de transaldolasa
  • Déficit de transportador de creatina
  • Déficit de transportador de creatina ligado al X
  • Déficit de UGT
  • Déficit de UGT tipo 1
  • Déficit de UGT tipo 2
  • Déficit de UGT, tipo 2
  • Déficit de VLCAD
  • Déficit de WNT4
  • Déficit de xilosil-proteína 4-beta-galactosiltransferasa
  • Déficit del antecedente de la tromboplastina plasmática (PTA)
  • Déficit del factor Rosenthal
  • Déficit dual de xantina deshidrogenasa y xantina aldehido oxidasa
  • Déficit en la vía terminal del complemento
  • Déficit en PNPO
  • Déficit endocrino múltiple – Enfermedad de Addison – candidiasis (yeast infection)
  • Déficit familiar aislado de glucocorticoides
  • Déficit familiar de LCAT
  • Déficit GDE
  • Déficit hereditario de ceruloplasmina
  • Déficit hipofisario producido por el síndrome de la silla turca vacía
  • Déficit hipofisario producido por quistes de la bolsa de Rathke
  • Déficit idiopático de inmunoglobulinas
  • Déficit intelectual – calvicie – luxación de rótula – acromicria
  • Déficit intelectual – catarata – coloboma – quifosis
  • Déficit intelectual – cataratas – coloboma – cifosis
  • Déficit intelectual – enteropatía – sordera – neuropatía periférica – ictiosis – queratodermia
  • Déficit intelectual – estatura baja – epífisis de las rodillas en forma de cuña
  • Déficit intelectual – hipotonía – dismorfismo facial
  • Déficit intelectual – obesidad troncular – distrofia retiniana – micropene
  • Déficit intelectual asociado al sitio frágil FRAXE
  • Déficit intelectual autosómico dominante no sindrómico
  • Déficit intelectual FRAXE
  • Déficit intelectual inespecífico ligado al X
  • Déficit intelectual ligado al X – hábito marfanoide
  • Déficit intelectual ligado al X – hipotonía
  • Déficit intelectual ligado al X – microcefalia – malformación cortical – hábito delgado
  • Déficit intelectual ligado al X – convulsiones (body shaking) – estatura baja – hipoplasia del tercio medio facial
  • Déficit intelectual ligado al X, tipo Cabezas
  • Déficit intelectual no sindrómico ligado al X
  • Déficit intelectual tipo Birk-Barel
  • Déficit intelectual tipo Kahrizi
  • Déficit longitudinal congénito de la tibia
  • Déficit múltiple de acil-CoA deshidrogenasa
  • Déficit múltiple de carboxilasas
  • Déficit múltiple de carboxilasas, debido al déficit de biotinidasa
  • Déficit múltiple de carboxilasas, debido al déficit de holocarboxilasa sintetasa
  • Déficit múltiple de FAD deshidrogenasa
  • Déficit múltiple de hormonas hipofisarias, formas genéticas
  • Déficit múltiple familiar de los factores de la coagulación
  • Déficit parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa 1
  • Déficit parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa
  • Déficit parcial de HPRT
  • Déficit parcial de HPRT1
  • Déficit parcial de LCAT
  • Déficit preaxial – polidactilia postaxial – hipospadias
  • Déficit primario de anticuerpos
  • Déficit selectivo de subclases de IgG
  • Déficit XGPT
  • Déficits celular y humoral combinados con granulomas múltiples
  • Déficits combinados de hormonas hipofisarias, formas genéticas
  • Deformidad con pies hendidos – disostosis mandibulofacial
  • Deformidad de Madelung
  • Degeneración cocleosacular – cataratas
  • Degeneración cortico-basal
  • Degeneración estriado talámica infantil
  • Degeneración estriatonígrica
  • Degeneración estriatonígrica infantil
  • Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana, degeneración
  • Degeneración macular juvenil hipotriquia
  • Degeneración macular miópica
  • Degeneración marginal pelúcida
  • Degeneración retiniana de aparición tardia, autosómica dominante
  • Degeneración retiniana microftalmia glaucoma
  • Degeneración retiniana tardía
  • Degeneración talámica infantil
  • Degeneración vitreoretiniana tipo copo de nieve
  • Degeneración vitreorretiniana de Wagner
  • Del (14)(q32.2) paterna
  • Del(1)(p36)
  • Del(1)(q21)
  • Del(1)(q41q42)
  • Del(1)(q44)
  • Del(12)(q14)
  • Del(13)(q14)
  • Del(13)(q34)
  • Del(14)(q11.2)
  • Del(14)(q12)
  • Del(14)(q22q23)
  • Del(14)(q32.2) materna
  • Del(15)(q11.2)
  • Del(15)(q13.3)
  • Del(15)(q14)
  • Del(15)(q24)
  • Del(16)(p11.2)
  • Del(16)(p11.2) distal
  • Del(16)(p11.2p12.2)
  • Del(16)(p13.11)
  • Del(16)(q24.3)
  • Del(17)(p13.3) distal
  • Del(17)(q11)
  • Del(17)(q12)
  • Del(17)(q21.31)
  • Del(17)(q23.1q23.2)
  • Del(19)(p13.12)
  • Del(19)(q13.11)
  • Del(2)(p15p16.1)
  • Del(2)(p21)
  • Del(2)(q23.1)
  • Del(2)(q24)
  • Del(2)(q31.1)
  • Del(2)(q31.2q32.3)
  • Del(2)(q32)
  • Del(2)(q32q33)
  • Del(2)(q33.1)
  • Del(2)(q37)
  • Del(20)(p12.3)
  • Del(20)(q13) paterna
  • Del(20)(q13.33)
  • Del(21)(q22.11q22.12)
  • Del(21)(q22.13q22.2)
  • Del(22)(q11.2) distal
  • Del(3)(q13)
  • Del(3)(q29)
  • Del(4)(q21)
  • Del(5)(q14.3)
  • Del(6)(q16)
  • Del(6)(q25)
  • Del(7)(q31)
  • Del(8)(p11.2)
  • Del(8)(p23.1)
  • Del(X)(p21)
  • Deleción 10p
  • Deleción 10pter
  • Deleción 10q
  • Deleción 12q14
  • Deleción 13q32
  • Deleción 14qter
  • Deleción 15q25
  • Deleción 17q23 q24
  • Deleción 18q
  • Deleción 1p36
  • Deleción 1pter
  • Deleción 20p
  • Deleción 22q13
  • Deleción 2p21
  • Deleción 2q37
  • Deleción 2q37-qter
  • Deleción 3p25
  • Deleción 3q27
  • Deleción 3qter
  • Deleción 4q
  • Deleción 5p-
  • Deleción 5q35
  • Deleción 7q3
  • Deleción 8p
  • Deleción 9p
  • Deleción distal 12q
  • Deleción distal 13q34
  • Deleción distal 14q
  • Deleción distal 16p
  • Deleción distal 19p
  • Deleción distal 20q
  • Deleción distal 4p
  • Deleción distal 4q
  • Deleción distal 6p
  • Deleción distal 7p
  • Deleción intersticial 12q
  • Deleción intersticial 16p
  • Deleción intersticial 19p
  • Deleción intersticial 20q
  • Deleción intersticial 4q
  • Deleción intersticial 7p
  • Deleción no distal 12q
  • Deleción no distal 16p
  • Deleción no distal 20q
  • Deleción no distal 7p
  • Deleción no terminal 12q
  • Deleción no terminal 16p
  • Deleción no terminal 20q
  • Deleción no terminal 7p
  • Deleción parcial del cromosoma Y
  • Deleción subtelomérica 13q34
  • Deleción subtelomérica 1p36
  • Deleción telomérica 12q
  • Deleción telomérica 14q
  • Deleción telomérica 16p
  • Deleción telomérica 17p
  • Deleción telomérica 19p
  • Deleción telomérica 20q
  • Deleción telomérica 4p
  • Deleción telomérica 4q
  • Deleción telomérica 7p
  • Deleción terminal 12q
  • Deleción terminal 16p
  • Deleción terminal 19p
  • Deleción terminal 20q
  • Deleción terminal 4q
  • Deleción terminal 6q
  • Deleción terminal 7p
  • Deletion 12p13.3
  • Delta-beta-talasemia
  • Delta-SPD aislada
  • Demencia con cuerpos de Lewy
  • Demencia de Boxer
  • Demencia disfásica hereditaria
  • Demencia familiar de tipo británica
  • Demencia familiar de tipo danesa
  • Demencia fronto-temporal
  • Demencia frontotemporal con enfermedad de neurona motora, tipo inclusiones
  • Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17
  • Demencia infantil
  • Demencia pugilística
  • Demencia semántica
  • Dementia infantilis
  • Demodicidosis
  • Dengue
  • Dennis Fairhurst Moore, síndrome de
  • Dentina no opalescente opalescente
  • Dentinogénesis imperfecta
  • Dentinogénesis imperfecta – estatura baja – sordera – retraso mental
  • Dentinogénesis imperfecta de Shields de tipo 2
  • Dentinogénesis imperfecta de Shields de tipo 3
  • Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 2
  • Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 3
  • Dentinogénesis imperfecta tipo 2
  • Dentinogénesis imperfecta tipo 3
  • Depósito de ácido siálico libre, enfermedad de
  • Depósito vacío, enfermedad plaquetaria de
  • Depósitos de cadena ligera, enfermedad por
  • Depósitos de cadenas ligeras, enfermedad por
  • Depósitos de cadenas pesadas y ligeras, enfermedad por
  • Depósitos de cadenas pesadas, enfermedad por
  • Depósitos no amiloideos de inmunoglobulinas monoclonales , enfermedad por
  • Depósitos no amiloides de inmunoglobulinas monoclonales, enfermedad por
  • Der Kaloustian Jarudi Khoury, síndrome de
  • Der Kaloustian Mcintosh Silver, síndrome de
  • Dercum, enfermedad de
  • Derivados mullerianos – linfangiectasia – polidactilia
  • Derivados mullerianos persistentes
  • Dermatitis (rash) seborreica-like con elementos psoriasiformes
  • Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis
  • Dermatitis herpetiforme
  • Dermato osteolisis tipo Kirghize
  • Dermatochalasia granulomatosa
  • Dermatofibrosarcoma protuberante
  • Dermatofibrosis lenticular diseminada con osteopoiquilia
  • Dermatoleucodistrofia
  • Dermatomiositis
  • Dermatomiositis juvenil
  • Dermatopatía pigmentosa reticularis
  • Dermatosis IgA linear
  • Dermatosis pustulosa erosiva de cuero cabelludo
  • Dermatosis pustulosa subcórnea
  • Dermatosis vesicular y erosiva congénita
  • Dermo odonto displasia
  • Dermoartritis lipoidea
  • Dermoide anular de la córnea
  • Dermoide corneal, ligado a X
  • Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido
  • Dermólisis bullosa transitoria del recién nacido
  • Dermopatía fibrosante nefrogénica
  • Dermopatía restrictiva letal
  • Desbuquois, síndrome de
  • Desconexión cerebromeduloespinal
  • Desequilibrio, síndrome de
  • Desgaste (Wasting) asociado al SIDA, síndrome de
  • Desmielinización concéntrica
  • Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa
  • Desminopatía
  • Desmosterolosis
  • Desorganización embrionaria síndrome de
  • Despigmentación aguda bilateral del iris
  • Desprendimiento de retina encefalocele occipital
  • Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante
  • Devriendt Legius Fryns, síndrome de
  • Dextrinosis limitada
  • Dextrocardia
  • DFSP
  • DHRD
  • DIA/DIG
  • Diabetes mellitus neonatal
  • Diabetes mellitus precoz con displasia epifisaria múltiple
  • Diabetes mellitus, neonatal permanente – agenesia pancreática y cerebelosa
  • Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM)
  • Diabetes mellitus, neonatal transitoria (TNDM)
  • Diabetes insípida central
  • Diabetes insipida central adqurida idiopática
  • Diabetes insípida central aislada no adquirida
  • Diabetes insípida central congénita
  • Diabetes insípida nefrogénica
  • Diabetes insípida neurogénica
  • Diabetes juvenil de inicio en la madurez tipo 5
  • Diabetes lipoatrófica adquirida
  • Diabetes y sordera heredadas por vía materna
  • Diabetes, neonatal – hipotiroidismo congénito – glaucoma congénito – fibrosis (scarring) hepática – riñones poliquísticos
  • Diabetes-sordera de transmisión materna
  • Díada Carney
  • Díada Carney-Stratakis
  • Díada de Carney
  • Díada de Carney-Stratakis
  • Díada de GIST-paraganglioma
  • Díada GIST-paraganglioma
  • Diáfano-espondilodisostosis
  • Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease
  • Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas
  • Diarrea congénita con pérdida de cloro
  • Diarrea crónica con atrofia villositaria
  • Diarrea crónica, debido a un déficit de glucoamilasa
  • Diarrea fenotípica
  • Diarrea intratable – atresia coanal – anomalías en los ojos
  • Diarrea intratable congénita familiar con anomalías epiteliales
  • Diarrea intratable de la infancia
  • Diarrea intratable de la infancia (término genérico)
  • Diarrea intratable de la infancia de carácter inmune
  • Diarrea sindromática
  • Diarrea sindrómica
  • Diarrea sódica congénita
  • Diarrea-vómitos debido a un déficit de trehalasa
  • Diastematomielia
  • Diátesis hemorrágica debido a déficit de síntesis de tromboxano
  • Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno
  • Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism (high blood insulin) due to SUR1 deficiency
  • Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
  • DI-CMT
  • Die Smulders Vles Fryns, síndrome de
  • Diencefálico síndrome
  • Diente fantasma
  • Dientes fantasmas
  • Dientes sin raíces
  • Dientes y uñas síndrome de
  • Dientes neonatales (newborn) pseudo obstrucción intestinal ductus arterioso persistente
  • Diespondiloencondromatosis
  • Difalia
  • Difteria
  • Digitálicos, intoxicación por
  • Digito reno cerebral síndrome
  • Dihidropirimidinasa, déficit de
  • Dihidropirimidinuria
  • Dilatación aórtica – hipermovilidad de las articulaciones – tortuosidad arterial
  • Dilatación idiopática de la arteria pulmonar
  • Dilatación idiopática de la aurícula derecha
  • DILE
  • Dincsoy Salih Patel, síndrome de
  • Dinno Shearer Weisskopf, síndrome de
  • Diomedi Bernardi Placidi, síndrome de
  • Dipigo
  • Diplejia espástica tipo infantil
  • Diplejía facio – faringo – gloso – masticatoria
  • Diprosopia
  • Dirofilariasis
  • DIS
  • Disautonomía familiar
  • Disautonomía pura
  • Discinesia ciliar primaria – retinitis pigmentosa
  • Discondrosteosis de Leri-Weill
  • Discondrosteosis nefropatía
  • Discordancia de la conexión atrioventricular y ventriculoarterial
  • Discordancia ventriculoarterial y atrioventricular
  • Discromatosis simétrica de extremidades
  • Discromatosis universal
  • Disección aórtica familiar
  • Disección arterial (blood vessel) con lentiginosis
  • Disentería ciliar
  • Disfagia lusoria
  • Disfagia sideropénica
  • Disfasia congénita familiar
  • Disfibrinogenemia familiar
  • Disfunción del injerto postransplante
  • Disfunción del nodo sinusal
  • Disfunción del nódulo sinusal
  • Disfunción inmune – poliendocrinopatía – enteropatía ligada a X
  • Disfunción renal – diabetes de aparición temprana
  • Disfunción vestibulococlear progresiva familiar
  • Disfunción neonatal del tronco del encéfalo
  • Disgenesia acropectovertebral
  • Disgenesia caudal familiar
  • Disgenesia del cuerpo calloso – hipopituitarismo
  • Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X
  • Disgenesia gonadal 46 XY – neuropatía motora y sensorial
  • Disgenesia gonadal 46,XX
  • Disgenesia gonadal anomalías múltiples
  • Disgenesia gonadal completa 46,XX
  • Disgenesia gonadal completa 46,XY
  • Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY
  • Disgenesia gonadal mixta 45,X0/46,XY
  • Disgenesia gonadal parcial 46,XY
  • Disgenesia gonadal pura 46,XX
  • Disgenesia gonadal pura 46,XY
  • Disgenesia gonadal, tipo XX
  • Disgenesia mesenquimal del segmento ocular anterior, familiar
  • Disgenesia reticular
  • Disgenesia Sacrococcígea
  • Disgenesia tubular renal asociada a fármacos
  • Disgenesia tubular renal de origen genético
  • Disgenesia tubular renal por transfusión gemelar
  • Disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de Glutamina sintetasa
  • Disgerminoma
  • Dishormonogénesis tiroidea familiar
  • Disinostosis craneofacial
  • Dismorfia craneofacial – coloboma – agenesia del cuerpo calloso
  • Dismorfia digitotalar
  • Dismorfia facial escroto en alforja hiperlaxitud ligamentaria
  • Dismorfia facial macrocefalia miopía Dandy Walker
  • Dismorfia fisura palatina piel laxa
  • Dismorfia malformaciones múltiples
  • Dismorfismo – artrogriposis – maduración esquelética avanzada
  • Dismorfismo – estatura baja – sordera – pseudohermafroditismo
  • Disomía uniparental materna del cromosoma 1
  • Disomía uniparental materna del cromosoma 13
  • Disomía uniparental materna del cromosoma 14
  • Disomía uniparental materna del cromosoma 16
  • Disomía uniparental materna del cromosoma 20
  • Disomía uniparental materna del cromosoma 21
  • Disomía uniparental materna del cromosoma 22
  • Disomía uniparental materna del cromosoma 4
  • Disomía uniparental materna del cromosoma 6
  • Disomía uniparental materna del cromosoma 9
  • Disomía uniparental materna del cromosoma X
  • Disomía uniparental materna para el cromosoma 2
  • Disomía uniparental paterna del cromosoma 1
  • Disomía uniparental paterna del cromosoma 13
  • Disomía uniparental paterna del cromosoma 14
  • Disomía uniparental paterna del cromosoma 20
  • Disomía uniparental paterna del cromosoma 21
  • Disomía uniparental paterna del cromosoma 5
  • Disomía uniparental paterna del cromosoma 6
  • Disomía uniparental paterna del cromosoma 7
  • Disomía uniparental paterna del cromosoma X
  • Disomía uniparental paterna en mosaico del cromosoma 11
  • Disosteosclerosis
  • Disostosis acral con anormalidades faciales y genitales
  • Disostosis acro fronto facio nasal
  • Disostosis acrodental de Weyer
  • Disostosis acrofacial autosómica recesiva
  • Disostosis acrofacial de tipo Kennedy-Teebi
  • Disostosis acrofacial de Weyer
  • Disostosis acrofacial forma catania
  • Disostosis acrofacial postaxial
  • Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi
  • Disostosis acrofacial tipo Nager
  • Disostosis acrofacial tipo Palagonia
  • Disostosis acrofacial tipo Rodríguez
  • Disostosis acrofacial, tipo Weyer
  • Disostosis acrofrontofacionasal tipo 2
  • Disostosis cleido-craneal
  • Disostosis craneofacial – hiperplasia diafisaria
  • Disostosis craneofacial anomalías genitales dentales cardíacas
  • Disostosis craneofacial artrogriposis aspecto progeroide
  • Disostosis endocondral metaepifisaria, tipo Catel-Hempel
  • Disostosis espondilo costal forma dominante
  • Disostosis espondilocostal – malformaciones anales y genitourinarias
  • Disostosis espondilocostal autosómica recesiva
  • Disostosis faciocranenana hipomandibular
  • Disostosis fémur-peroné-cúbito
  • Disostosis frontofacionasal
  • Disostosis humero espinal
  • Disostosis isquio-espinal
  • Disostosis mandibulofacial ligada al X
  • Disostosis mandibulofacial ligada al X con anomalías de las extremidades
  • Disostosis mandibulofacial, tipo Toriello
  • Disostosis metafisaria – déficit intelectual – sordera
  • Disostosis oculo maxilo facial
  • Disostosis oromandibular
  • Disostosis otomandibular
  • Disostosis periférica
  • Disostosis tipo Stanescu
  • Displasia acrocapitofemoral
  • Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha
  • Displasia acromesomélica tipo Grebe
  • Displasia acromesomélica tipo Hunter – Thompson
  • Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
  • Displasia acromícrica
  • Displasia acropectovertebral
  • Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las vasos pulmonares
  • Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares
  • Displasia alveolo-capilar congénita
  • Displasia anauxética
  • Displasia anómala de la dentina
  • Displasia arteriohepática debido a una monosomía 20p12
  • Displasia arteriohepática debido a una mutación puntual de JAG1
  • Displasia arteriohepática debido a una mutación puntual de NOTCH2
  • Displasia atriodigital
  • Displasia atriodigital tipo 3
  • Displasia branquial retraso mental hernia inguinal
  • Displasia braquicefalofrontonasal
  • Displasia broncopulmonar
  • Displasia campomélica
  • Displasia caudal
  • Displasia cemento-ósea florida
  • Displasia cemento-ósea focal
  • Displasia cerebro-facio-torácica
  • Displasia checa, tipo metatarsal
  • Displasia cifomélica
  • Displasia con huesos gráciles
  • Displasia cortical – síndrome de epilepsia focal
  • Displasia cortical de Taylor
  • Displasia cortical focal aislada
  • Displasia cortical focal aislada tipo I
  • Displasia cortical focal aislada tipo Ia
  • Displasia cortical focal aislada tipo Ib
  • Displasia cortical focal aislada tipo Ic
  • Displasia cortical focal aislada tipo II
  • Displasia cortical focal aislada tipo IIa
  • Displasia cortical focal aislada tipo IIb
  • Displasia cráneo carpo tarsal
  • Displasia craneo cervico facial osteoglífica
  • Displasia craneofrontonasal
  • Displasia cráneofrontonasal, tipo Teebi
  • Displasia craneolenticulosutural
  • Displasia cráneometadiafisaria, huesos wormianos
  • Displasia cráneo-metafisaria
  • Displasia cranio – cerebelo – cardíaca
  • Displasia craniofrontonasal con alopecia e hipogonadismo
  • Displasia de Boomerang
  • Displasia de cadera tipo Beukes
  • Displasia de dentina osteoesclerosis
  • Displasia de grado alto en pacientes con esófago de Barrett
  • Displasia de Greenberg
  • Displasia de hombro y pelvis
  • Displasia de Kniest
  • Displasia de la cabeza femoral de tipo Meyer
  • Displasia De la Chapelle
  • Displasia de la corona de la dentina
  • Displasia de la dentina – huesos escleróticos
  • Displasia de la dentina tipo I (DTDP1)
  • Displasia de la dentina tipo II (DTDP2)
  • Displasia de la pulpa
  • Displasia de la válvula aórtica
  • Displasia de la válvula pulmonar
  • Displasia de Meyer de la cabeza femoral
  • Displasia de Pacman
  • Displasia de Schneckenbecken
  • Displasia de Smith-McCort
  • Displasia de Stuve-Wiedemann
  • Displasia de timo – riñón – ano – pulmón
  • Displasia del iris – hipertelorismo – sordera
  • Displasia del tegmento pontino
  • Displasia dérmica focal facial , de tipo II
  • Displasia dermo facial focal
  • Displasia diafisaria anemia (low red blood cells)
  • Displasia diastrófica
  • Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois
  • Displasia disegmentaria tipo Silverman Handmaker
  • Displasia disegmentaria glaucoma
  • Displasia dolicospondilica
  • Displasia ectodérmica – acantosis nigricans
  • Displasia ectodérmica – acantosis pigmentaria
  • Displasia ectodérmica – con inmunodéficit anhidrótico – osteopetrosis – linfedema
  • Displasia ectodérmica – sindactilia
  • Displasia ectodérmica – sindactilia cutánea
  • Displasia ectodérmica – síndrome de fragilidad de la piel
  • Displasia ectodérmica “pura” tipo cabello-uña
  • Displasia ectodérmica anhidrótica – fisura labial
  • Displasia ectodérmica anhidrótica, forma dominante
  • Displasia ectodérmica anhidrótica, forma recesiva
  • Displasia ectodérmica artrogriposis diabetes
  • Displasia ectodérmica ceguera
  • Displasia ectodérmica con dientes natales de tipo Turnpenny
  • Displasia ectodérmica ectrodactilia distrofia macular
  • Displasia ectodérmica euhidrótica
  • Displasia ectodérmica facial
  • Displasia ectodérmica hidrótica
  • Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie
  • Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal
  • Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo
  • Displasia ectodérmica hipohidrótica
  • Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia
  • Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma dominante
  • Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma recesiva
  • Displasia ectodermica odonto microniquial
  • Displasia ectodérmica osteosclerosis
  • Displasia ectodérmica retraso mental malformación de SNC
  • Displasia ectodérmica sordera neurosensorial
  • Displasia ectodérmica tipo Berlin
  • Displasia ectodérmica tipo trico odonto oniquial
  • Displasia ectodérmica, tipo isla Margarita
  • Displasia en tatuaje
  • Displasia epifisaria – microcefalia – nistagmo
  • Displasia epifisaria hemimélica
  • Displasia epifisaria localizada
  • Displasia epifisaria múltiple
  • Displasia epifisaria múltiple – macrocefalia – facies distintivas
  • Displasia epifisaria múltiple – macrocefalia- facies distintivas
  • Displasia epifisaria múltiple – miopía – sordera
  • Displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal
  • Displasia epifisaria múltiple con fenotipo Robin
  • Displasia epifisaria múltiple con miniepífisis
  • Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9
  • Displasia epifisaria múltiple tipo 1
  • Displasia epifisaria múltiple tipo 4
  • Displasia epifisaria múltiple tipo 5
  • Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali
  • Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton
  • Displasia epifisaria múltiple tipo Lowry
  • Displasia epifisaria sordera dismorfia
  • Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel
  • Displasia epimetafisaria dominante
  • Displasia epitelial intestinal
  • Displasia esclerosante de esqueleto – ictiosis – fallo ovárico prematuro
  • Displasia esclerosante del hueso – ictiosis – fallo ovárico prematuro
  • Displasia espondilo encondral
  • Displasia espondilo epifisaria síndrome nefrótico
  • Displasia espondilo periférica cúbito corto
  • Displasia espondiloepifisaria – braquidactilia – trastorno del habla
  • Displasia espondiloepifisaria – craneosinostosis – fisura palatina – cataratas – retraso mental
  • Displasia espondiloepifisaria – craneosinostosis – fisura palatina – cataratas – déficit intelectual
  • Displasia espondiloepifisaria – distrofia corneal punteada
  • Displasia espondiloepifisaria – miopía – sordera neurosensorial
  • Displasia espondiloepifisaria artropatía progresiva
  • Displasia espondiloepifisaria congénita
  • Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn
  • Displasia espondiloepifisaria tardía
  • Displasia espondiloepifisaria tipo Byers
  • Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu
  • Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot
  • Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux
  • Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
  • Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
  • Displasia espondiloepifisaria, de tipo Kimberley
  • Displasia espondiloepifisaria, de tipo Omani
  • Displasia espondiloepifisaria, pseudoacondroplásica
  • Displasia espondiloepifisaria, tipo Paquistaní
  • Displasia espondiloepifisiaria – Distrofia puntiforme de la córnea
  • Displasia espondiloepimetafisaria – antebrazos arqueados – dismorfismo facial
  • Displasia espondiloepimetafisaria – dentición anormal
  • Displasia espondiloepimetafisaria – hipotricosis
  • Displasia espondiloepimetafisaria axial
  • Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas
  • Displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples
  • Displasia espondiloepimetafisaria de tipo Handigodu
  • Displasia espondiloepimetafisaria de tipo matrilina-3
  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo 2
  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4
  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski
  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden
  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri
  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat
  • Displasia espondiloepimetafisaria, ligada al X
  • Displasia espondiloepimetafisaria, tipo anauxética
  • Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Menger
  • Displasia espondiloepimetafisaria, tipo miembros cortos – anomalías de calcificación
  • Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Strudwick
  • Displasia espondilo-humero-femoral (in or near the thigh or femur)
  • Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria
  • Displasia espondilometafisaria con genu valgo grave
  • Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
  • Displasia espondilometafisaria -distrofia de conos-bastones
  • Displasia espondilometafisaria ligada a X
  • Displasia espondilometafisaria ligada al cromosoma X
  • Displasia espondilometafisaria tipo agrecán
  • Displasia espondilometafisaria tipo Argelia
  • Displasia espondilo-metafisaria tipo ‘fracturas de esquina’
  • Displasia espondilo-metafisaria tipo Kozlowski
  • Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt
  • Displasia espondilo-metafisaria tipo Sedaghatian
  • Displasia esquelética con huesos wormianos – fracturas múltiples – anomalías de la dentina
  • Displasia esquelética con huesos wormianos – fracturas múltiples – anomalía de la dentina
  • Displasia esquelética de Burton
  • Displasia esquelética epilepsia talla baja
  • Displasia esquelética tipo San Diego
  • Displasia esquelética, tipo Jequier-koslowski
  • Displasia faciogenital
  • Displasia familiar aislada arritmogénica del ventrículo derecho
  • Displasia fibrosa de hueso
  • Displasia fibrosa monostótica
  • Displasia fibrosa poliostótica
  • Displasia florida ósea
  • Displasia fronto nasal acromélica
  • Displasia fronto nasal Klippel Feil, síndrome de
  • Displasia frontofacionasal
  • Displasia frontometafisaria
  • Displasia frontonasal
  • Displasia frontonasal con alopecia y anomalía genital
  • Displasia frontonasal con alopecia (hair loss or baldness) y anormalidades genitales
  • Displasia geleofísica
  • Displasia gigantismo, Síndrome de, ligado al X (DGSX)
  • Displasia gnatodiafisaria
  • Displasia inmuno ósea de Schimke
  • Displasia isquiopatelar
  • Displasia isquio-vertebral
  • Displasia Kniest-like letal
  • Displasia letal osteosclerótica de hueso
  • Displasia mandíbuloacra
  • Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A
  • Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B
  • Displasia mesodérmica axial
  • Displasia mesomélica aislada del antebrazo
  • Displasia mesomélica con peronés ausentes y tibias triangulares
  • Displasia mesomélica de Kantaputra
  • Displasia mesomélica de Langer
  • Displasia mesomélica de Reinhardt-Pfeiffer
  • Displasia mesomélica de tipo Kantaputra
  • Displasia mesomélica de tipo Thai
  • Displasia mesomélica hoyuelos cutáneos
  • Displasia metafisaria – hipoplasia maxilar – braquidactilia
  • Displasia metafisaria cubital
  • Displasia metafisaria regresiva
  • Displasia metafisaria sin hipotricosis
  • Displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert
  • Displasia metatrópica
  • Displasia microcefálica osteodisplásica de tipo Saul Wilson
  • Displasia micromélica – dislocación del radio
  • Displasia mucoepitelial hereditaria
  • Displasia múltiple epifisaria – miopía – sordera
  • Displasia múltiple epifisaria con fenotipo de Pierre Robin
  • Displasia múltiple epifisaria con macrocefalia – rostro distintivo
  • Displasia neuro-ectodérmica tipo Chime
  • Displasia oculo-auriculo-vertebral (OAV)
  • Displasia oculo-auriculo-vertebral o facio-auriculo-vertebral
  • Displasia oculodentodigital
  • Displasia oculodentoósea
  • Displasia óculo-oto-facial
  • Displasia odontomaxilar segmentaria
  • Displasia oftalmo mandibulo mélica
  • Displasia ósea anomalías orofaciales
  • Displasia ósea -fibrosarcoma medular
  • Displasia ósea florida
  • Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell
  • Displasia ósea terminal – defectos pigmentarios
  • Displasia ósea tipo Azouz
  • Displasia ósea neonatal 1
  • Displasia oto-espondilo-megaepifisaria
  • Displasia otoespondilomegaepifisaria heterocigota
  • Displasia otomandibular uni o bilateral asimétrica
  • Displasia platispondílica de tipo Torrance
  • Displasia platispondílica de tipo Torrance-Luton
  • Displasia platispondílica esquelética letal, de tipo Torrance
  • Displasia poliepifisaria
  • Displasia poliepifisaria tipo 1
  • Displasia poliepifisaria tipo 4
  • Displasia poliepifisaria tipo 5
  • Displasia poliostótica osteolítica expansiva hereditaria
  • Displasia pseudoacondroplásica
  • Displasia pseudodiastrófica
  • Displasia radicular de la dentina
  • Displasia renal – distrofia pigmentaria de la retina – ataxia cerebelosa – displasia del esqueleto
  • Displasia renal – distrofia pigmentaria retiniana – ataxia (lack of muscle coordination) cerebelosa – displasia esquelética
  • Displasia renal bilateral
  • Displasia renal difusa
  • Displasia renal dominante estenosis infundibulo pélvica
  • Displasia renal fibrosa hepática Dandy Walker
  • Displasia renal megacistis sirenomelia
  • Displasia renal multiquística bilateral
  • Displasia renal multiquística unilateral
  • Displasia renal unilateral
  • Displasia renal, multiquística
  • Displasia renal, quística
  • Displasia renal-hepática-pancreática – quistes de Dandy-Walker
  • Displasia retiniana ligada a X
  • Displasia rizomélica de Patterson-Lowry
  • Displasia SADDAN
  • Displasia septo-óptica
  • Displasia septoóptica anomalías digitales
  • Displasia Sponastrime
  • Displasia tanatofórica
  • Displasia tanatofórica, variante de Glasgow
  • Displasia tóracica hidrocefalia
  • Displasia toracomélica
  • Displasia tricúspide
  • Displasia troclear
  • Displasia ungueal
  • Displasia valvular del niño
  • Displasia ventricular derecha arritmógena
  • Dispraxia verbal
  • Disqueratoma folicular
  • Disqueratoma verrugoso
  • Disqueratosis congénita
  • Disquinesia ciliar primaria
  • Disquinesia ciliar primaria, tipo Kartagener
  • Disquinesia ciliar, adquirida
  • Disquinesia ciliar, secundaria
  • Disquinesia oro facial
  • Disquinesia paroxística cinesigénica (PKD)
  • Disquinesia paroxística hipnogénica (PHD)
  • Disquinesia paroxística inducida por esfuerzo (PHD)
  • Disquinesia paroxística no cinesigénica (PNKD)
  • Disquinesia tardía
  • Disrafia fisura labiopalatina anomalía de miembros
  • Disrafismo espinal oculto
  • Distal del(7)(q11.23)
  • Distasia arrefléxica hereditaria tipo Roussy-Levy
  • Distiquiasis aislada
  • Distiquiasis anomalías cardiovasculares (heart and blood vessels)
  • Distiquiasis linfedema y fisura palatina (DLC)
  • Distomatosis
  • Distonia 14 (DYT14)
  • Distonía 16
  • Distonía cervical (torticolis espásmódica)
  • Distonía con respuesta al alcohol
  • Distonía de los miembros
  • Distonía de Oppenheim
  • Distonía de torsión de aparición temprana
  • Distonía de torsión focal del adulto
  • Distonía de torsión idiopática
  • Distonía de torsión idiopática del adulto
  • Distonía de torsión idiopática no-DYT1
  • ‘Distonía de torsión idiopática tipo ”mixto”’
  • Distonía de torsión primaria
  • Distonía de tronco
  • Distonía dopa-sensible
  • Distonía dopa-sensible autosómica dominante
  • Distonia Dopa-sensible, autosómica recesiva
  • Distonía focal
  • Distonía focal autosómica dominante, tipo DYT7
  • Distonía hereditaria progresiva con marcada fluctuación diurna
  • Distonía idiopática DYT1
  • Distonía laringea (disfonía espástica)
  • Distonía mioclónica
  • Distonía mioclónica 15
  • Distonía mitocondrial de transmisión materna
  • Distonía oromandibular
  • Distonía primaria
  • Distonía primaria con fenotipo mixto
  • Distonía primaria tipo DYT13
  • Distonía primaria tipo DYT6
  • Distonia-parkinsonismo de inicio rápido
  • Distonía-parkinsonismo infantil
  • Distonía-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz
  • Distonía-Parkinsonismo, ligado al X
  • Distrés respiratorio agudo neonatal (newborn) con déficit de metabolismo del surfactante
  • Distrés respiratorio crónico con déficit de metabolismo del surfactante
  • Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular
  • Distrofia areolar central del epitelio pigmentario
  • Distrofia bullosa hereditaria, tipo macular
  • Distrofia CAPE
  • Distrofia corneal congénita hereditaria, tipo estromal de Turpin
  • Distrofia corneal cristalina de Schnyder
  • Distrofia corneal de François, tipo nebulosa central
  • Distrofia corneal de Fuchs, tipo endotelial
  • Distrofia corneal de Meesmann, epitelial juvenil
  • Distrofia corneal epitelial – estatura baja
  • Distrofia corneal gelatinosa en gotas
  • Distrofia corneal moteada, tipo François-Neetens
  • Distrofia corneal posterior amorfa
  • Distrofia corneal reticular
  • Distrofia corneal, central discoide
  • Distrofia corneal, Honey-droplet
  • Distrofia corneal, ligada al gen BIG-H3
  • Distrofia corneal, microquística
  • Distrofia corneal, posterior polimórfica
  • Distrofia corneal, reticular profunda
  • Distrofia corneal, reticular, tipo I
  • Distrofia corneal, reticular, tipo IIIa
  • Distrofia corneal, subepitelial mucinosa
  • Distrofia corneal, tipo Avellino
  • Distrofia corneal, tipo Groenouw
  • Distrofia corneal, tipo Lisch
  • Distrofia corneal, tipo macular
  • Distrofia corneal, tipo Reis-Buckler
  • Distrofia corneal, tipo Thiel-Behnke
  • Distrofia coroidal, areolar central
  • Distrofia cráneo carpo tarsal
  • Distrofia de conos
  • Distrofia de conos con respuesta al electrorretinograma escotópico supranormal
  • Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal
  • Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al ERG
  • Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al electrorretinograma
  • Distrofia de conos progresiva
  • Distrofia de conos y bastones
  • Distrofia de conos y bastones – amelogénesis imperfecta
  • Distrofia de córnea – sordera de percepción
  • Distrofia de las 20 uñas
  • Distrofia de las veinte uñas
  • Distrofia de retina de Bothnia
  • Distrofia de Sorsby del fondo de ojos
  • Distrofia de Vasterbotten
  • Distrofia dermo-condro-coneal
  • Distrofia dominante hialoideo-retiniana de Wagner
  • Distrofia en patrón multifocal simulando el Fundus Flavimaculatus
  • Distrofia endotelial congénita hereditaria
  • Distrofia facioescapulohumeral
  • Distrofia foveal progresiva
  • Distrofia foveomacular viteliforme, de aparición en edad adulta
  • Distrofia FSH
  • Distrofia macular anular concéntrica benigna
  • Distrofia macular cistoide
  • Distrofia macular de Carolina del Norte
  • Distrofia macular de la retina tipo Carolina del Norte
  • Distrofia macular oculta
  • Distrofia miotónica de Steinert
  • Distrofia miotónica de tipo 2
  • Distrofia miotónica proximal
  • Distrofia miotónica tipo 1
  • Distrofia miotónica, tipo 3
  • Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis bullosa
  • Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa
  • Distrofia muscular congénita
  • Distrofia muscular congénita – catarata infantil – hipogonadismo
  • Distrofia muscular congénita con déficit de integrina
  • Distrofia muscular congénita con déficit de merosina
  • Distrofia muscular congénita de Fukuyama
  • Distrofia muscular congénita de Ullrich
  • Distrofia muscular congénita por déficit de laminas A/C
  • Distrofia muscular congénita relacionada a LMNA
  • Distrofia muscular congénita tipo 1A
  • Distrofia muscular congénita tipo 1B
  • Distrofia muscular congénita tipo 1C
  • Distrofia muscular congénita tipo 1D
  • Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama
  • Distrofia muscular de cinturas – retraso mental
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1H
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit de plectina
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit TRIM32
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N
  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2O
  • Distrofia muscular de cinturas por déficit de alfa-sarcoglicano
  • Distrofia muscular de cinturas por déficit de beta-sarcoglicano
  • Distrofia muscular de cinturas por déficit de calpaína
  • Distrofia muscular de cinturas por déficit de caveolina-3
  • Distrofia muscular de cinturas por déficit de delta-sarcoglicano
  • Distrofia muscular de cinturas por déficit de disferlina
  • Distrofia muscular de cinturas por déficit de FKRP
  • Distrofia muscular de cinturas por déficit de gamma-sarcoglicano
  • Distrofia muscular de cinturas por déficit de lamina A/C
  • Distrofia muscular de cinturas por déficit de miotilina
  • Distrofia muscular de cinturas por déficit de teletonina
  • Distrofia muscular de cinturas, autosómica recesiva, tipo 2J
  • Distrofia muscular de cinturas, autosómica recesiva, tipo 2K
  • Distrofia muscular de Duchenne y Becker
  • Distrofia muscular de Emery Dreifuss
  • Distrofia muscular de Emery Dreyfuss autosómica dominante
  • Distrofia muscular de Emery Dreyfuss, autosómica recesiva (EDMD3)
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X
  • Distrofia muscular escleroatónica
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral
  • Distrofia muscular oculo gastrointestinal (digestive tract)
  • Distrofia muscular oculofaríngea
  • Distrofia muscular sustancia blanca cerebral esponjosa
  • Distrofia muscular tipo Becker
  • Distrofia muscular tipo Duchenne
  • Distrofia muscular tipo Selcen
  • Distrofia neuroaxonal infantil
  • Distrofia neuroaxonal, tipo Schindler
  • Distrofia óculo-cerebro-renal (kidney)
  • Distrofia ósea esclerosante mixta
  • Distrofia osteocondromuscular
  • Distrofia pigmentada en forma de mariposa
  • Distrofia reticular del epitelio pigmentado de la retina
  • Distrofia retiniana
  • Distrofia retiniana central del epitelio pigmentario
  • Distrofia retiniana cristalina de Bietti
  • Distrofia retiniana en panal de Doyne
  • Distrofia simpática refleja
  • Distrofia torácica asfixiante de Jeune
  • Distrofia torácica asfixiante del recién nacido
  • Distrofia trombocítica hemorrágica
  • Distrofinopatía de Becker
  • Distrofinopatía de Duchenne
  • Distrofinopatía de Duchenne y Becker
  • Divertículo cardíaco
  • Divertículo congénito del esófago
  • Divertículo de Kommerell
  • DKC
  • DLM
  • DM
  • DM juvenil
  • DMCD
  • DMOF
  • DNET
  • DNT del cerebelo
  • DOA+
  • Doble déficit de aminoácido aromático decarboxilasa
  • Doble discordancia
  • Doble entrada ventricular izquierda
  • Doble taquicardia inducida por las catecolaminas
  • Dobrow, síndrome de
  • Dolor crónico que requiere de analgesia espinal
  • Dracunculosis
  • Drepanocitosis
  • Drepanocitosis – enfermedad de la hemoglobina C
  • Drepanocitosis – enfermedad de la hemoglobina D
  • Drepanocitosis – enfermedad de la hemoglobina E
  • DRPLA
  • DRS
  • DRS
  • Drummond, síndrome de
  • Drusen dominante
  • Drusen familiar
  • Drusen radial dominante
  • DSRCT
  • Du Pan, síndrome de
  • Dubowitz, síndrome de
  • Ductus arterioso persistente
  • Ductus arterioso persistente – válvula aórtica bicúspide – anomalías de las manos
  • Duhring Brocq, enfermedad de
  • DUP materna 2
  • Dup(1)(q21.1)
  • Dup(14)(q11.2)
  • Dup(15)(q11q13)
  • Dup(16)(p11.2)
  • Dup(16)(p13.11)
  • Dup(17)(p13.3)
  • Dup(17)(q11.2)
  • Dup(17)(q12)
  • Dup(17)(q21.31)
  • Dup(17p)
  • Dup(20p)
  • Dup(22)(q11.2) distal
  • Dup(3)(q26)
  • Dup(5)(q35)
  • Dup(7)(q11.23)
  • Dup(7)(q11.23) distal
  • Dup(8)(p23.1)
  • Dup(8)(q12)
  • Dup(X)(q27.3q28)
  • Dup22q11
  • Duplicación 10q parcial
  • Duplicación 12p
  • Duplicación 13q
  • Duplicación 14qter
  • Duplicación 18p
  • Duplicación 18q
  • Duplicación 19q
  • Duplicación 1q
  • Duplicación 22q11.2
  • Duplicación 4p
  • Duplicación 4q
  • Duplicación 5p
  • Duplicación 6p
  • Duplicación 8p
  • Duplicación 8q
  • Duplicación 8q/deleción 8p
  • Duplicación 9p parcial
  • Duplicación caudal
  • Duplicación de cejas – sindactilia
  • Duplicación de la pierna y del pie en espejo
  • Duplicación de la uretra
  • Duplicación del cromosoma 18
  • Duplicación del esófago
  • Duplicación digestiva
  • Duplicación distal 10q
  • Duplicación distal 11q
  • Duplicación distal 13q
  • Duplicación distal 15q
  • Duplicación distal 16p
  • Duplicación distal 16q
  • Duplicación distal 1p36
  • Duplicación distal 20q
  • Duplicación distal 22q
  • Duplicación distal 2p
  • Duplicación distal 2q
  • Duplicación distal 3p
  • Duplicación distal 4p
  • Duplicación distal 4q
  • Duplicación distal 5q
  • Duplicación distal 6q
  • Duplicación distal 7p
  • Duplicación distal 8q
  • Duplicación distal 9q
  • Duplicación distal Xq
  • Duplicación entérica
  • Duplicación entérica toraco abdominal
  • Duplicación intersticial 10q
  • Duplicación intersticial 11q
  • Duplicación intersticial 13q
  • Duplicación intersticial 16p
  • Duplicación intersticial 16q
  • Duplicación intersticial 1p36
  • Duplicación intersticial 20q
  • Duplicación intersticial 22q
  • Duplicación intersticial 2p
  • Duplicación intersticial 2q
  • Duplicación intersticial 3p
  • Duplicación intersticial 4p
  • Duplicación intersticial 4q
  • Duplicación intersticial 5q
  • Duplicación intersticial 6q
  • Duplicación intersticial 7p
  • Duplicación intersticial 8q
  • Duplicación intersticial 9q
  • Duplicación no distal 9q
  • Duplicación no terminal 9q
  • Duplicación telomérica 10q
  • Duplicación telomérica 11q
  • Duplicación telomérica 13q
  • Duplicación telomérica 15q
  • Duplicación telomérica 16p
  • Duplicación telomérica 16q
  • Duplicación telomérica 1p36
  • Duplicación telomérica 20q
  • Duplicación telomérica 22q
  • Duplicación telomérica 2p
  • Duplicación telomérica 2q
  • Duplicación telomérica 3p
  • Duplicación telomérica 4p
  • Duplicación telomérica 4q
  • Duplicación telomérica 5q
  • Duplicación telomérica 6q
  • Duplicación telomérica 7p
  • Duplicación telomérica 8q
  • Duplicación telomérica 9q
  • Duplicación telomérica Xq
  • Duplicación terminal 10q
  • Duplicación terminal 11q
  • Duplicación terminal 13q
  • Duplicación terminal 16p
  • Duplicación terminal 16q
  • Duplicación terminal 1p36
  • Duplicación terminal 20q
  • Duplicación terminal 22q
  • Duplicación terminal 2p
  • Duplicación terminal 2q
  • Duplicación terminal 3p
  • Duplicación terminal 4p
  • Duplicación terminal 4q
  • Duplicación terminal 5q
  • Duplicación terminal 6q
  • Duplicación terminal 7p
  • Duplicación terminal 8q
  • Duplicación terminal 9q
  • Duplicación tubular del esófago
  • Duplicación/deleción invertida 8p
  • Duplicación/inversión 15q11
  • DUPM2
  • DVDA
  • DYT11
  • DYT15
  • DYT16
  • DYT5
  • DYT5a
  • DYT7

  • E – beta-talasemia
  • Ectasia canalicular precalicial
  • Ectasia de la aurícula derecha
  • Ectasia de la aurícula izquierda
  • Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía
  • Ectopia de cristalino forma familiar
  • Ectopia tiroidea
  • Ectrodactilia – displasia ectodérmica – fisura labiopalatina
  • Ectrodactilia displasia ectodérmica
  • Ectrodactilia espina bífida cardiopatía
  • Ectrodactilia fisura palatina
  • Ectrodactilia paraplejia espástica retraso mental
  • Ectrodactilia polidactilia
  • Ectropión uveal congénito
  • EDA-ID
  • EDCS
  • EDD
  • Edema (swelling due to excess fluid) peritumoral derivado de tumores cerebrales
  • Edema angioneurótico adquirido
  • Edema angioneurótico dependiente de estrógenos hereditario
  • Edema angioneurótico hereditario
  • Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos
  • Edema angioneurótico hereditario tipo 3
  • Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS
  • Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina-aldosterona
  • Edema angioneurótico, forma familar
  • Edema angioneurótico, no histaminérgico, idiopático
  • Edema fetal
  • Edema macular familiar
  • Edema macular quístico autosómico dominante
  • EDM1
  • EDM4
  • EDM5
  • EDMD1
  • EDS de tipo 4
  • EDS III
  • EDS IV
  • EDS VI
  • EDS VII
  • EDS VIIA
  • EDS VIIB
  • EDS VIIC
  • EDS, tipo clásico
  • EDSS
  • EDSS1
  • EDSS2
  • EEC
  • EEM, síndrome
  • EFMR
  • EHI
  • EIEE
  • EIPID
  • ELA
  • Elastodermia
  • Elastofibroma dorsal
  • Elastolisis de la dermis media
  • Elastolisis dérmica papilar tipo pseudoxantoma elástico
  • Elastolisis dérmica papilar tipo PXE
  • Elastoma
  • Elastoma juvenil de Weidman
  • Elastoma juvenil sin osteopoiquilosis
  • Elastorrexis papular
  • Elastosis dérmica focal de aparición tardía
  • Elastosis dérmica focal de aparición tardía tipo pseudoxantoma
  • Elastosis dérmica focal de aparición tardía tipo PXE
  • Elastosis dérmica focal lineal
  • Elastosis perforans serpiginosa
  • ELD
  • Eliptocitosis hereditaria
  • Eliptocitosis, común, hereditaria
  • Eliptocitosis, esferocítica
  • Eliptocitosis, homozigota, hereditaria
  • ELP
  • ELP de aparición adulta
  • ELP juvenil
  • EMAD
  • Embarazo molar
  • Embarazo molar completo
  • Embarazo molar parcial
  • Embriofetopatía por acitretina
  • Embriofetopatía por dietilestilbestrol (DES)
  • Embriofetopatía por distilben
  • Embriofetopatía por Fenitoina
  • Embriofetopatía por terapia anticoagulante oral
  • Embriopatía alcohólica
  • Embriopatía diabética
  • Embriopatía fenilcetonúrica
  • Embriopatía hiperfenilalaninémica
  • Embriopatía por ácido valproico
  • Embriopatía por aminopterina
  • Embriopatía por antitiroideos
  • Embriopatía por citomegalovirus
  • Embriopatía por cocaína
  • Embriopatía por coumarina
  • Embriopatía por fenobarbital
  • Embriopatía por indometacina
  • Embriopatía por infección de toxoplasma
  • Embriopatía por isotretinoina
  • Embriopatía por Metimazol
  • Embriopatía por micofenolato mofetilo
  • Embriopatía por parvovirus
  • Embriopatía por retinoides
  • Embriopatía por talidomida
  • Embriopatía por tolueno
  • Embriopatía por trimetadiona
  • Embriopatía por virus de la varicela
  • Embriopatía por minoxidil
  • EMDA
  • EMEA
  • ENA aislada
  • Enanismo 3M
  • Enanismo acromesomélico
  • Enanismo braquidactilia tipo Mseleni
  • Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal
  • Enanismo contracturas articulares anomalías oculares
  • Enanismo de MULIBREY
  • Enanismo de Robinow
  • Enanismo de Silver-Russell
  • Enanismo dedos bloqueados
  • Enanismo diastrófico
  • Enanismo geleofísico
  • Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski
  • Enanismo hipofisario – anomalías esqueléticas
  • Enanismo laxitud ligamentosa retraso de crecimiento
  • Enanismo mesomélico de tipo Reinhardt-Pfeiffer
  • Enanismo mesomélico fisura palatina camptodactilia
  • Enanismo mesomélico tipo Nievergelt
  • Enanismo metatrópico
  • Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial
  • Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo Taybi-Linder
  • Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2
  • Enanismo microcefálico primordial tipo Crachami
  • Enanismo micromélico letal tipo McAlister Crane
  • Enanismo micromélico tipo Fryns
  • Enanismo músculo-hígado-cerebro-ocular
  • Enanismo osteocondrodisplásico – sordera – retinitis pigmentosa
  • Enanismo osteodisplásico primordial tipo Toriello
  • Enanismo osteoglofónico
  • Enanismo parastremático
  • Enanismo retraso mental anomalías oculares
  • Enanismo retraso mental anomalías oculares ausencia de rótula
  • Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina
  • Enanismo sindesmo displásico
  • Enanismo tanatofórico
  • Enanismo tanatofórico – cráneo en hoja de trébol
  • Enanismo tanatofórico tipo I
  • Enanismo tanatofórico tipo II
  • Enanismo tipo Laron
  • Enanismo vértebras altas
  • Enanismo Walt Disney
  • Encefalitis causada por Mycoplasma
  • Encefalitis con cuerpos de inclusión subaguda
  • Encefalitis de California
  • Encefalitis de Dawson
  • Encefalitis de Hashimoto
  • Encefalitis de las garrapatas
  • Encefalitis de St. Louis
  • Encefalitis de Van Bogaert
  • Encefalitis del Nilo occidental
  • Encefalitis diseminada aguda
  • Encefalitis equina oriental
  • Encefalitis equina oriental
  • Encefalitis focal de Rasmussen
  • Encefalitis herpética
  • Encefalitis japonesa
  • Encefalitis letárgica
  • Encefalitis límbica
  • Encefalitis límbica – neuromiotonía – hiperhidrosis – polineuropatía
  • Encefalitis límbica – neuromiotonía – hiperhidrosis – polineuropatía
  • Encefalitis límbica aguda no herpética
  • Encefalitis límbica aguda post-trasplante
  • Encefalitis límbica con anticuerpos anti-receptor NMDA
  • Encefalitis límbica con anticuerpos anti-receptor N-metil-D-aspartato
  • Encefalitis límbica con anticuerpos contra canales de potasio voltaje-dependientes
  • Encefalitis límbica con anticuerpos nCMAgs
  • Encefalitis límbica con anticuerpos noveles de Antígenos de Membrana Celular
  • Encefalitis límbica con anticuerpos para los canales de potassio dependientes de voltaje
  • Encefalitis límbica con anticuerpos VGKC
  • Encefalitis límbica con anticuerpos/antígenos de membrana celular nuevos/recientes
  • Encefalitis límbica paraneoplásica clásica con o si antígenos intracelulares
  • Encefalitis límbica paraneoplásica clásica, con o sin antígenos intracelulares
  • Encefalitis por garrapata del Colorado
  • Encefalitis por garrapatas de Colorado
  • Encefalitis sensible a esteroides asociada con tiroiditis autoinmune
  • Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff
  • Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit de ATP sintasa
  • Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit de F1Fo ATPasa
  • Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit de TMEM70
  • Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por déficit del complejo 5 de la cadena respiratoria mitocondrial
  • Encefalocele atrésico occipital – facies inusual – pies grandes
  • Encefalocele basal
  • Encefalocele frontal
  • Encefalocele nasal
  • Encefalocele occipital
  • Encefalocele parietal
  • Encefalomielitis aguda diseminada
  • Encefalomielitis equina oriental
  • Encefalomielitis equina oriental
  • Encefalomiopatía mitocondrial – aminoacidopatía
  • Encefalomiopatía mitocondrial debido a COXPD6
  • Encefalomiopatía mitocondrial debido a un déficit combinado de la fosforilación oxidativa de tipo 6
  • Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X
  • Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2
  • Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
  • Encefalopatía – calcificación de los ganglios basales
  • Encefalopatía – calcificación intracerebral – degeneración retiniana
  • Encefalopatía aguda necrosante familiar
  • Encefalopatía aguda necrosante recurrente
  • Encefalopatía con calcificaciones intracraneales y linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo
  • Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar
  • Encefalopatía congénita grave debido a una mutación de MECP2
  • Encefalopatía debida a déficit de GLUT1
  • Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina
  • Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa
  • Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina
  • Encefalopatía epiléptica catastrófica en niños en edad escolar
  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana
  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana con paroxismo-supresión
  • Encefalopatía epiléptica neonatal relacionada con déficit en PNPO
  • Encefalopatía grave de aparición neonatal, autosómica dominante
  • Encefalopatía hipóxico isquémica
  • Encefalopatía infantil fatal con defectos en la cadena respiratoria mitocondrial
  • Encefalopatía infantil fatal con hipoplasia olivopontocerebelosa
  • Encefalopatía mioclónica temprana
  • Encefalopatía mitocondrial, acidosis (high acid in blood) láctica y episodios de tipo ictus
  • Encefalopatía mortal infantil con defectos en la cadena respiratoria mitocondrial
  • Encefalopatía mortal infantil con hipoplasia olivopontocerebelosa
  • Encefalopatía necrotizante aguda aislada
  • Encefalopatía necrotizante aguda de la infancia
  • Encefalopatía necrotizante subaguda infantil con leucodistrofia
  • Encefalopatía necrotizante subaguda infantil con síndrome nefrótico
  • Encefalopatía necrotizante subaguda infantil de transmisión materna
  • Encefalopatía necrotizante subaguda infantil esporádica
  • Encefalopatía provocada por déficit de sulfito oxidasa
  • Encefalopatía recurrente infantil
  • Encefalopatía sensible a la tiamina
  • Encefalopatía traumática crónica
  • Encefalopatía, etilmalónica
  • Encefalopatías espongiformes transmisibles (témino genérico)
  • Encondroma cervicofacial
  • Encondromatosis
  • Endocarditis (heart inflammation) eosinofílica
  • Endocarditis de Loeffler
  • Endoftalmitis
  • Endometriosis rara
  • Endoteliopatía hereditaria – retinopatía – nefropatía – ictus
  • Endotelitis
  • Enfemedad con capuchón
  • Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria
  • Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1
  • Enfermedad autoinmune asociada al vitíligo
  • Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por déficit de Itch
  • Enfermedad CLN1
  • Enfermedad CLN10
  • Enfermedad CLN2
  • Enfermedad CLN3
  • Enfermedad CLN4A
  • Enfermedad CLN4B
  • Enfermedad CLN5
  • Enfermedad CLN6
  • Enfermedad CLN7
  • Enfermedad CLN8
  • Enfermedad CLN9
  • Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
  • Enfermedad con granos argirófilos
  • Enfermedad de acumulación de colesterol éster
  • Enfermedad de Addison
  • Enfermedad de Al Gazali Hirschsprung
  • Enfermedad de Alexander
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 1
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa hepática
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de PhK
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 14
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9B
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9E
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IX
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXa
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXb
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXc
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXe
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV
  • Enfermedad de almacenamiento de lípidos con ictiosis
  • Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana
  • Enfermedad de Alzheimer familiar
  • Enfermedad de Alzheimer familiar autosómica dominante de aparición temprana
  • Enfermedad de Andersen
  • Enfermedad de Anderson
  • Enfermedad de Arndt-Gottron
  • Enfermedad de astas posteriores, ataxia – retinitis pigmentosa
  • Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinitis pigmentosa, autosómica recesiva
  • Enfermedad de Bassen-Kornzweig
  • Enfermedad de Batten
  • Enfermedad de Behçet
  • Enfermedad de Behcet, de aparición pediátrica
  • Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
  • Enfermedad de Best
  • Enfermedad de Binswanger
  • Enfermedad de Blackfan-Diamond
  • Enfermedad de Blount
  • Enfermedad de Boeck
  • Enfermedad de Boichis
  • Enfermedad de Bourneville
  • Enfermedad de Braak
  • Enfermedad de Brill-Zinsser
  • Enfermedad de Buerger
  • Enfermedad de Burton
  • Enfermedad de Byler
  • Enfermedad de Cacchi-Ricci
  • Enfermedad de Caffey
  • Enfermedad de California
  • Enfermedad de Canavan
  • Enfermedad de Caroli
  • Enfermedad de Carrion
  • Enfermedad de Carrión
  • Enfermedad de Castleman
  • Enfermedad de células de inclusión
  • Enfermedad de Chagas
  • Enfermedad de Chanarin
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth – signos piramidales
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva, tipo 4C
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva, tipo 2
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con afectación piramidal
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2H
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 3
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 4J
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo B
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva de tipo A
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 autosómica dominante
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C autosómica dominante
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D autosómica dominante
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, axonal, autosómica dominante
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, desmielinizante, autosómica recesiva
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2, autosómica dominante
  • Enfermedad de Coats
  • Enfermedad de Cori-Forbes
  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  • Enfermedad de Crohn
  • Enfermedad de Crouzon
  • Enfermedad de Currarino
  • Enfermedad de Cushing
  • Enfermedad de Darier
  • Enfermedad de Darier-White
  • Enfermedad de Darling
  • Enfermedad de Davies
  • Enfermedad de De Vivo
  • Enfermedad de Dent
  • Enfermedad de Dent de tipo 1
  • Enfermedad de Dent de tipo 2
  • Enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2
  • Enfermedad de depósitos densos
  • Enfermedad de Devic
  • Enfermedad de Dorfman-Chanarin
  • Enfermedad de Dorfman-Chanarin
  • Enfermedad de Dowling-Degos
  • Enfermedad de Duncan
  • Enfermedad de Eales
  • Enfermedad de Elejalde
  • Enfermedad de Fabry
  • Enfermedad de Farber
  • Enfermedad de Feer
  • Enfermedad de Fiessinger-Leroy
  • Enfermedad de Gamstorp
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Gaucher – oftalmoplejía – calcificación cardiovascular (heart and blood vessels)
  • Enfermedad de Gaucher de tipo 2
  • Enfermedad de Gaucher de tipo 3
  • Enfermedad de Gaucher juvenil no cerebral
  • Enfermedad de Gaucher tipo 1
  • Enfermedad de Griscelli tipo 1
  • Enfermedad de Griscelli tipo 2
  • Enfermedad de Griscelli tipo 3
  • Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund
  • Enfermedad de Günther
  • Enfermedad de Hagberg-Santavuori
  • Enfermedad de Hand-Schüller-Christian
  • Enfermedad de Hirayama
  • Enfermedad de Hirschprung y déficit intelectual debido a del(2)(q22)
  • Enfermedad de Hirschprung y déficit intelectual debido a una microdeleción 2q22
  • Enfermedad de Hirschprung y déficit intelectual debido a una monosomía 2q22
  • Enfermedad de Hirschprung y déficit intelectual debido a una mutación puntual
  • Enfermedad de Hirschsprung
  • Enfermedad de Hodgkin clásica
  • Enfermedad de Huntington
  • Enfermedad de Huntington juvenil
  • Enfermedad de Huntington-like 2
  • Enfermedad de inclusión microvellosa
  • Enfermedad de Jaffe-Lichtenstein
  • Enfermedad de jarabe de arce
  • Enfermedad de jarabe de arce clásica
  • Enfermedad de jarabe de arce intermedia
  • Enfermedad de jarabe de arce intermitente
  • Enfermedad de jarabe de arce sensible a la tiamina
  • Enfermedad de Kanzaki
  • Enfermedad de Kawasaki
  • Enfermedad de Kennedy
  • Enfermedad de Kienbock
  • Enfermedad de Kjer
  • Enfermedad de Krabbe
  • Enfermedad de Krabbe, aparición en adultos
  • Enfermedad de Krabbe, aparición tardía
  • Enfermedad de Krabbe, aparición temprana
  • Enfermedad de Krabbe, forma clásica
  • Enfermedad de Krabbe, forma infantil
  • Enfermedad de Krabbe, infantil tardía o forma juvenil
  • Enfermedad de Kufs
  • Enfermedad de Kugelberg-Welander
  • Enfermedad de Kugelberg-Welander, autosómica dominante
  • Enfermedad de Kuskokwim
  • Enfermedad de la aglutinina fría
  • Enfermedad de la arteria coronaria – hiperlipidemia – hipertensión – diabetes – osteoporosis (very low bone mineral density)
  • Enfermedad de la cadena pesada Alfa
  • Enfermedad de la cadena pesada Gamma
  • Enfermedad de la cadena pesada Mu
  • Enfermedad de la ferroportina
  • Enfermedad de la HbH
  • Enfermedad de la HbH adquirida
  • Enfermedad de la hemoglobina H
  • Enfermedad de la hemoglobina H adquirida
  • Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina
  • Enfermedad de Lafora
  • Enfermedad de Landing
  • Enfermedad de Lane
  • Enfermedad de las crioaglutininas
  • Enfermedad de Ledderhose
  • Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes
  • Enfermedad de Leigh con leucodistrofia
  • Enfermedad de Leigh con miopatía
  • Enfermedad de Leigh con síndrome nefrótico
  • Enfermedad de Leigh de transmisión materna
  • Enfermedad de Leigh esporádica
  • Enfermedad de Letterer-Siwe
  • Enfermedad de Lev-Lenegre
  • Enfermedad de Lhermitte-Duclos
  • Enfermedad de los ganglios basales con respuesta a la biotina
  • Enfermedad de los ganglios del adulto
  • Enfermedad de los músculos ondulantes
  • Enfermedad de los reservorios delta aislada
  • Enfermedad de los vasos sanguíneos pequeños del cerebro con hemorragia
  • Enfermedad de Lowe
  • Enfermedad de Machado-Joseph
  • Enfermedad de Madelung
  • Enfermedad de Marchiafava-Bignami
  • Enfermedad de Marchiafava-Micheli
  • Enfermedad de McArdle
  • Enfermedad de Meige
  • Enfermedad de membrana hialina
  • Enfermedad de Menetrier
  • Enfermedad de Meniere
  • Enfermedad de Menkes
  • Enfermedad de Mickulicz
  • Enfermedad de Minamata
  • Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
  • Enfermedad de Netherton
  • Enfermedad de Niemann-Pick
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C grave, forma neurológica de aparición en la infancia temprana
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C perinatal grave
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma clásica
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica de aparición en la infancia tardía
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica del adulto
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenil
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo D
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo E
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo Nueva Escocia
  • Enfermedad de Norrie
  • Enfermedad de Norrie atípica debida a una del(X)(p11.3)
  • Enfermedad de Norrie atípica debida a una microdeleción Xp11.3
  • Enfermedad de Norrie atípica debida a una monosomía Xp11.3
  • Enfermedad de Norrie-Warburg
  • Enfermedad de Norum
  • Enfermedad de Oguchi
  • Enfermedad de Ondine-Hirschsprung
  • Enfermedad de Osgood-Schlatter
  • Enfermedad de Owren
  • Enfermedad de Paget del pezón
  • Enfermedad de Paget juvenil
  • Enfermedad de Panner
  • Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil
  • Enfermedad de Parkinson de inicio precoz
  • Enfermedad de Parkinson del adulto joven
  • Enfermedad de Parkinson familiar
  • Enfermedad de Parkinson hereditaria
  • Enfermedad de Partington
  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
  • Enfermedad de Pick
  • Enfermedad de Pink
  • Enfermedad de Pompe
  • Enfermedad de Porak y Durante
  • Enfermedad de Pseudo-Von Willebrand
  • Enfermedad de Pseudo-Von Willebrand tipo 2B
  • Enfermedad de Pyle
  • Enfermedad de Rathburn
  • Enfermedad de Rathburn de la infancia
  • Enfermedad de Rathburn del adulto
  • Enfermedad de Rathburn infantil
  • Enfermedad de Rathburn perinatal letal
  • Enfermedad de Rathburn prenatal benigna
  • Enfermedad de Refsum
  • Enfermedad de Refsum, forma infantil.
  • Enfermedad de Rendu-Osler
  • Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
  • Enfermedad de retención de quilomicrones
  • Enfermedad de Ricker
  • Enfermedad de Rosaï-Dorfman
  • Enfermedad de Rosaï-Dorfman familiar
  • Enfermedad de Sandhoff
  • Enfermedad de Schilder
  • Enfermedad de Schindler
  • Enfermedad de Schindler de tipo 1
  • Enfermedad de Schindler de tipo 3
  • Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson
  • Enfermedad de Sneddon-Wilkinson
  • Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
  • Enfermedad de Stargardt
  • Enfermedad de Steele-Richardson-Olszewski
  • Enfermedad de Steinert
  • Enfermedad de Still del adulto
  • Enfermedad de Strumpell
  • Enfermedad de Strumpell-Lorrain
  • Enfermedad de Swift
  • Enfermedad de Swift-Feer
  • Enfermedad de Tangier
  • Enfermedad de Tarui
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Enfermedad de Thomsen y Becker
  • Enfermedad de Tsutsugamushi
  • Enfermedad de Unverricht-Lundborg
  • Enfermedad de Van Bogaert
  • Enfermedad de Van Buchem
  • Enfermedad de Vaquez
  • Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada
  • Enfermedad de Von Gierke
  • Enfermedad de von Hippel-Lindau
  • Enfermedad de Von Willebrand
  • Enfermedad de von Willebrand adquirida
  • Enfermedad de Von Willebrand adquirida
  • Enfermedad de Von Willebrand tipo 1
  • Enfermedad de Von Willebrand tipo 2
  • Enfermedad de Von Willebrand tipo 2A
  • Enfermedad de Von Willebrand tipo 2B
  • Enfermedad de Von Willebrand tipo 2M
  • Enfermedad de Von Willebrand tipo 2N
  • Enfermedad de Von Willebrand tipo 3
  • Enfermedad de Von Willebrand, tipo plaquetario
  • Enfermedad de Wagner
  • Enfermedad de Wegener
  • Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
  • Enfermedad de Westphall
  • Enfermedad de Whipple
  • Enfermedad de Wilson
  • Enfermedad de Wolman
  • Enfermedad del cabello ensortijado
  • Enfermedad del cabello ensortijado
  • Enfermedad del desembarco
  • Enfermedad del legionario
  • Enfermedad del ojo de pez
  • Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa
  • Enfermedad del riñón quístico medular, autosómica recesiva
  • Enfermedad del seno miopía
  • Enfermedad difusa de cuerpos de Lewy
  • Enfermedad granulomatosa crónica
  • Enfermedad HbSC
  • Enfermedad HbSD
  • Enfermedad HbSE
  • Enfermedad hemorrágica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina
  • Enfermedad hepática veno-oclusiva – inmunodeficiencia
  • Enfermedad Huntington like 1
  • Enfermedad Huntington like 3
  • Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil
  • Enfermedad inflamatoria multisistémica neonatal
  • Enfermedad inflamatoria precoz del intestino autosómica recesiva
  • Enfermedad injerto versus huésped, aguda
  • Enfermedad injerto versus huésped, crónica
  • Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado
  • Enfermedad linfoproliferativa autoinmune asociada a RAS
  • Enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva
  • Enfermedad linfoproliferativa ligada al X
  • Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante
  • Enfermedad LNC10
  • Enfermedad LNC8, variante epilepsia del Norte
  • Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada
  • Enfermedad mitocondrial letal infantil
  • Enfermedad mixta del tejido conectivo
  • Enfermedad neurodegenerativa progresiva – hiperlaxitud articular – cataratas
  • Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal
  • Enfermedad ocular de Bornholm
  • Enfermedad ocular de la isla de Åland
  • Enfermedad periódica
  • Enfermedad plaquetaria de Quebec
  • Enfermedad por acúmulo de lípidos neutros con miopatía sin ictiosis
  • Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 0a
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 0b
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo 9
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo b
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo a
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1b
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 3
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 5
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 6B
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 7
  • Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo a
  • Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada.
  • Enfermedad por depósito de lípidos neutros
  • Enfermedad por inhalación de ántrax
  • Enfermedad priónica con aparición temprana de manifestaciones psiquiátricas destacadas
  • Enfermedad priónica de aparición temprana con síntomas psiquiátricos destacados
  • Enfermedad pulmonar intersticial
  • Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares
  • Enfermedad quística medular autosómica dominante
  • Enfermedad renal asociada a REN
  • Enfermedad renal quística medular infantil
  • Enfermedad renal quística medular juvenil
  • Enfermedad renal quística medular, de aparición tardía
  • Enfermedad respiratoria por inhalación de ántrax
  • Enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes de tipo 1 – enfermedad de Addison
  • Enfermedad veno-oclusiva hepática
  • Enfermedad vomitiva jamaicana
  • Enfermedades de la cadena pesada
  • Enfermedar tubular renal – cardiomiopatía
  • Enfisema lobar congénito
  • Eng Strom, síndrome de
  • Engelhard Yatsiv, síndrome de
  • Enolasa, déficit de
  • Enteropatía autoinmune
  • Enteropatía autoinmune tipo 1
  • Enteropatía autoinmune tipo 2
  • Enteropatía autoinmune tipo 3
  • Enteropatía congénita debida a un déficit de enteropeptidasa
  • Enteropatía de células NK
  • Enteropatía de Tufting
  • Envenenamiento agudo por antidepresivos tricíclicos
  • Envenenamiento agudo por fármacos con efecto estabilizador de membrana
  • Envenenamiento infantil por mercurio
  • Envenenamiento por Bothrops lanceolatus
  • Envenenamiento por mordedura de víbora en hierro de lanza
  • Enzima bifuncional, déficit de
  • EOFAD
  • EOPPC
  • Ependimoblastoma
  • Ependimoma
  • Ependimoma anaplásico
  • Ependimoma de alto grado
  • Ependimoma de bajo grado
  • Ependimoma mixopapilar
  • Epidermodisplasia verruciforme
  • Epidermodisplasia verruciforme de Lutz-Lewandowsky
  • Epidermolisis ampollar adquirida
  • Epidermolisis ampollosa acantolítica letal
  • Epidermolisis ampollosa distrófica
  • Epidermolisis ampollosa distrófica autosómica dominante tipo Pasini
  • Epidermolisis ampollosa distrófica autosómica dominante tipos Pasini y Cockayne-Touraine
  • Epidermolisis ampollosa distrófica autosómica dominante, tipo Cockayne-Touraine
  • Epidermolisis ampollosa distrófica centrípeta (forma rara)
  • Epidermolisis ampollosa distrófica invertida
  • Epidermolisis ampollosa distrófica pretibial
  • Epidermolisis ampollosa distrófica, autosómica recesiva, no del tipo Hallopeau-Siemens
  • Epidermolisis ampollosa distrófica, autosómica recesiva, tipo Hallopeau-Siemens
  • Epidermolisis ampollosa distrófica, pruriginosa
  • Epidermolisis ampollosa epidermolítica
  • Epidermólisis ampollosa generalizada atrófica benigna
  • Epidermolisis ampollosa juntural
  • Epidermolisis ampollosa juntural – atresia pilórica
  • Epidermolisis ampollosa juntural de aparición tardía
  • Epidermólisis ampollosa juntural generalizada, no de tipo Herlitz
  • Epidermolisis ampollosa juntural inversa
  • Epidermolisis ampollosa juntural localizada de aparición tardía – déficit intelectual
  • Epidermolisis ampollosa juntural localizada tipo no Herlitz
  • Epidermolisis ampollosa juntural, no del tipo Herlitz
  • Epidermolisis ampollosa juntural, tipo Herlitz
  • Epidermolisis ampollosa simple con anodoncia/hipodoncia
  • Epidermolisis ampollosa simple con eritema migratorio circinado
  • Epidermolisis ampollosa simple con pigmentación moteada
  • Epidermolisis ampollosa simple con atresia pilórica
  • Epidermolisis ampollosa simple de palmas y plantas
  • Epidermolisis ampollosa simple superficial
  • Epidermolisis ampollosa simple, autosómica recesiva, sin distrofia muscular
  • Epidermolisis ampollosa simple, generalizada no Dowling-Meara
  • Epidermolisis ampollosa simple, herpetiforme
  • Epidermolisis ampollosa simple, localizada
  • Epidermolisis ampollosa simple, tipo Dowling-Meara
  • Epidermolisis ampollosa simple, tipo Köbner
  • Epidermolisis ampollosa simple, tipo Koebner
  • Epidermolisis ampollosa simple, tipo Weber-Cockayne
  • Epidermolisis bullosa acantolítica letal
  • Epidermolisis bullosa distrófica
  • Epidermolisis bullosa distrófica autosómica dominante tipo Pasini
  • Epidermolisis bullosa distrófica autosómica dominante, tipo Cockayne-Touraine
  • Epidermolisis bullosa distrófica centrípeta (forma rara)
  • Epidermolisis bullosa distrófica invertida
  • Epidermolisis bullosa distrófica pretibial
  • Epidermolisis bullosa distrófica, autosómica dominante, tipos Pasini y Cockayne -Touraine
  • Epidermolisis bullosa distrófica, autosómica recesiva, no del tipo Hallopeau-Siemens
  • Epidermolisis bullosa distrófica, autosómica recesiva, tipo Hallopeau-Siemens
  • Epidermolisis bullosa distrófica, pruriginosa
  • Epidermolisis bullosa epidermolítica
  • Epidermolisis bullosa juntural
  • Epidermolisis bullosa juntural – atresia pilórica
  • Epidermolisis bullosa juntural de aparición tardía
  • Epidermólisis bullosa juntural de aparición tardía – déficit intelectual
  • Epidermolisis bullosa juntural inversa
  • Epidermolisis bullosa juntural localizada de aparición tardía – déficit intelectual
  • Epidermolisis bullosa juntural, no del tipo Herlitz
  • Epidermolisis bullosa juntural, tipo Herlitz
  • Epidermolisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
  • Epidermolisis bullosa simple con pigmentación moteada
  • Epidermolisis bullosa simple con atresia pilórica
  • Epidermolisis bullosa simple superficial
  • Epidermolisis bullosa simple tipo Köbner
  • Epidermolisis bullosa simple tipo Weber-Cockayne
  • Epidermolisis bullosa simple, autosómica recesiva, sin distrofia muscular
  • Epidermolisis bullosa simple, tipo Dowling-Meara
  • Epidermólisis bulosa simplex de tipo Ogna
  • Epidermólisis tóxica
  • Epignato
  • Epilepsia – ausencias juveniles
  • Epilepsia – déficit intelectual, ligado a X
  • Epilepsia causada por DCF
  • Epilepsia centro-temporal
  • Epilepsia con ausencias mioclónicas
  • Epilepsia con crisis mioclónicas astáticas
  • Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante
  • Epilepsia de ausencias infantiles
  • Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta
  • Epilepsia dependiente de piridoxina
  • Epilepsia en la mujer, con déficit intelectual
  • Epilepsia familiar benigna de la infancia con puntas rolándicas
  • Epilepsia familiar, mesial temporal
  • Epilepsia familiar, mesial temporal, con crisis febriles
  • Epilepsia focal benigna de la infancia con puntas y ondas en línea media durante el sueño
  • Epilepsia generalizada – disquinesia paroxística
  • Epilepsia generalizada con convulsiones (body shaking) febriles plus (GEFS+)
  • Epilepsia infantil benigna familiar
  • Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante
  • Epilepsia ligada al X – problemas de aprendizaje – trastornos del comportamiento
  • Epilepsia microcefalia displasia esquelética
  • Epilepsia mioclónica benigna de la infancia
  • Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar
  • Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar, de tipo 1
  • Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar, de tipo 2
  • Epilepsia mioclónica de la infancia
  • Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas
  • Epilepsia mioclónica juvenil
  • Epilepsia mioclónica progresiva de tipo 3
  • Epilepsia mioclónica progresiva por déficit de KCTD7
  • Epilepsia mioclónica severa del lactante
  • Epilepsia nocturna de tipo frontal
  • Epilepsia occipital benigna
  • Epilepsia occipital benigna de la infancia de tipo Gastaut
  • Epilepsia occipital benigna de la infancia de tipo Panayiotopoulos
  • Epilepsia occipital benigna de la infancia tardía
  • Epilepsia occipital benigna de la infancia temprana
  • Epilepsia parcial benigna con crisis con generalización secundaria en la infancia
  • Epilepsia parcial benigna de la infancia con crisis parciales complejas
  • Epilepsia parcial familiar
  • Epilepsia parcial familiar con focos variables
  • Epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés
  • Epilepsia refleja genética
  • Epilepsia rolándica – distonia paroxística inducida por ejercicio – calambre del escritor
  • Epilepsia Rolándica benigna
  • Epilepsia rolándica con dispraxia del habla
  • Epilepsia temporal familiar
  • Epilepsia neonatal benigna
  • Epispadias
  • Epitelioma calcificante de Malherbe
  • Epitelioma escamoso autocurativo 1
  • Epitelioma escamoso múltiple autocurativo
  • Epulis congénito
  • Equinococosis alveolar
  • Erdheim, enfermedad de
  • Erdheim-Chester, enfermedad de
  • Eritema elevado persistente
  • Eritema palmar hereditario
  • Eritema queratolítico de invierno
  • Eritemas nodulares anomalías digitales
  • Eritermalgia, primaria
  • Eritremia
  • Eritroblastopenia transitoria de la infancia
  • Eritrocitosis congénita por mutación del receptor de la eritropoyetina
  • Eritrocitosis de Chuvash
  • Eritrocitosis familiar
  • Eritrocitosis primaria adquirida
  • Eritrocitosis secundaria adquirida
  • Eritrocitosis secundaria autosómica dominante
  • Eritrocitosis secundaria autosómica recesiva no asociada al gen VHL
  • Eritrocitosis secundaria autosómica recesiva tipo no-Chuvash
  • Eritrocitosis secundaria congénita
  • Eritroderma ictiosiforme congénito, no bulloso
  • Eritrodermia congénita ictiosiforme ampollosa
  • Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa
  • Eritrodermia congénita letal
  • Eritrodermia descamativa de Leiner-Moussous
  • Eritroleucemia
  • Eritromelalgia
  • Eritroqueratodermia en escarapela de Degos
  • Eritroqueratodermia progresiva y simétrica de Gottron
  • Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa
  • Eritroqueratodermia ataxia (lack of muscle coordination)
  • Erliquiosis
  • Eronen Somer Gustafsson, síndrome de
  • Erupción liquenoide actínica estival
  • Erupción papular liquenoide generalizada
  • Erupción polimórfica del embarazo
  • Erupción por medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos
  • Erythrokeratodermia variabilis, Kamouraska type
  • Erythropoietic uroporphyria secondary to myeloid malignancy
  • Escafocefalia – macrocefalia – retrusión maxilar – déficit intelectual
  • Escafocefalia aislada
  • Escapuloperoneal de tipo neurogénico, síndrome
  • Escarlatina estafilocócica
  • Escher hirt, síndrome de
  • Esclerocórnea, aislada, congénita
  • Esclerodermia
  • Esclerodermia localizada
  • Esclerodermia sistémica (esclerosis sistémica)
  • Esclerodermia sistémica cutánea difusa
  • Esclerodermia sistémica cutánea limitada
  • Esclerodermia sistémica cutánea progresiva
  • Escleromixedema
  • Escleromixedema sin gammapatía monoclonal
  • Esclerosis concéntrica de Baló
  • Esclerosis coroidal, areolar central
  • Esclerosis endosteal – Hipoplasia cerebelar
  • Esclerosis hepatoportal
  • Esclerosis lateral amiotrófica
  • Esclerosis lateral amiotrófica – complejo demencia – parkinsonismo
  • Esclerosis lateral amiotrófica – parkinsonismo – demencia de Guam
  • Esclerosis lateral amiotrófica con demencia frontotemporal
  • Esclerosis lateral amiotrófica, tipo hemiplégica
  • Esclerosis lateral primaria
  • Esclerosis lateral primaria de aparición adulta
  • Esclerosis lateral primaria juvenil
  • Esclerosis múltiple – ictiosis – deficiencia del factor VIII
  • Esclerosis múltiple aguda de Marburg
  • Esclerosis múltiple aguda, tipo Marburg
  • Esclerosis múltiple aguda, variante Marburg
  • Esclerosis sistémica cutánea difusa
  • Esclerosis sistémica cutánea limitada
  • Esclerosis sistémica cutánea progresiva
  • Esclerosis sistémica limitada
  • Esclerosis sistémica sin afectación de la piel
  • Esclerosis sistémica, de inicio pediátrico
  • Esclerosis tuberosa
  • Esclerosteosis
  • Escoliosis idiopática del adolescente
  • Esferocitosis hereditaria
  • Esferofaquia braquimorfia
  • Esofagitis eosinofílica
  • Espasmo hemifacial clónico
  • Espasmos epilépticos de aparición tardía criptogénicos
  • Espasmos infantiles – retraso psicomotor – atrofia cerebral progresiva – enfermedad de los ganglios basales
  • Espasmos infantiles de aparición tardía
  • Espasmos infantiles pulgares largos
  • Espasmos infantiles tardíos
  • Espasticidad – déficit intelectual – epilepsia, ligada al X
  • Espectro de la displasia septo-óptica
  • Espectro OAV
  • Espectro óculo-aurículo-vertebral
  • Espectro oculoauriculovertebral con anomalias radiales
  • Espermatozoides de cabeza redondeada
  • Espina bífida abierta
  • Espina bífida abierta cervical
  • Espina bífida abierta cervicotorácica
  • Espina bífida abierta torácica superior
  • Espina bífida abierta toraco-lumbosacra
  • Espina bífida abierta total
  • Espina bífida aislada
  • Espina bífida con hipospadias
  • Espina bífida lumbosacra abierta
  • Espina bífida lumbosacra quística
  • Espina bífida oculta
  • Espina bífida quística
  • Espina bífida quística cervical
  • Espina bífida quística cervicotorácica
  • Espina bífida quística torácica superior
  • Espina bífida quística toraco-lumbosacra
  • Espina bífida quística total
  • Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal
  • Espondilo camptodactilia síndrome
  • Espondiloartritis hiperostótica pústulo-psoriática
  • Espondiloencondromatosis
  • Espondilo-ocular, síndrome
  • Esporotricosis
  • Esquisencefalia
  • Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis
  • Esquizofrenia, orgánica, de inicio temprano
  • ESS1
  • Estatura baja – anomalías craneofaciales – hipoplasia genital
  • Estatura baja – cuello ancho – trastorno cardiaco
  • Estatura baja – defectos en el cerebelo e hipófisis – silla turca pequeña
  • Estatura baja – secuencia de Pierre Robin – fisura maxilar – anomalías de las manos – pie zambo
  • Estatura baja – síndrome de Pierre Robin – fisura maxilar – anomalías de las manos – pie zambo
  • Estatura baja – sordera – disfunción neutrófila – dismorfismo
  • Estatura baja de etiología desconocida
  • Estatura baja debido a déficit de STAT5b
  • Estatura baja debido a resistencia a la hormona del crecimiento
  • Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento
  • Estatura baja por déficit aislado de hormona de crecimiento asociado a hipogammaglobulinemia ligada al X
  • Estatura baja primordial, microdoncia, dientes opalescentes y sin raíces
  • Esteatocistoma múltiple – dientes neonatales (newborn)
  • Estenosis aislada de la abertura piriforme
  • Estenosis aórtica valvular del niño
  • Estenosis congénita de canal espinal cervical
  • Estenosis congénita IVC
  • Estenosis de la apertura piriforme nasal, congénita, aislada
  • Estenosis de la apertura piriforme nasal, congénita, con holoprosencefalia
  • Estenosis de la apertura piriforme, aislada
  • Estenosis de las arterias pulmonares
  • Estenosis de venas pulmonares
  • Estenosis del acueducto de Sylvio, ligada a X
  • Estenosis del seno coronario
  • Estenosis en injertos sintéticos empleados en hemodiálisis
  • Estenosis medular diafisaria – histocitoma fibroso maligno
  • Estenosis medular diafisaria – malignopatía ósea
  • Estenosis mitral congénita
  • Estenosis o atrofia del ostium coronario
  • Estenosis pulmonar – braquitelefalangia – calcificación de los cartílagos
  • Estenosis pulmonar valvular
  • Estenosis pulmonar-manchas café con leche
  • Estenosis subaórtica en túnel
  • Estenosis subaórtica fibromuscular discreta
  • Estenosis subaórtica fija
  • Estenosis subaórtica membranosa fija discreta
  • Estenosis subaórtica talla baja
  • Estenosis subglótica congénita
  • Estenosis sub-pulmonar
  • Estenosis supra valvular pulmonar
  • Estenosis supravalvular aórtica
  • Estenosis traqueal congénita
  • Estenosis tricuspídea congénita
  • Estenosis y/o trombosis de fístula en hemodiálisis
  • Estenosis arterial (blood vessel) renal (kidney) congénita
  • Estenosis/atresia del conducto auditivo externo
  • Esterilidad masculina por deleción del cromosoma Y
  • Esternón malformación displasia vascular (blood vessel)
  • Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de
  • Esteroide sulfatasa, déficit de
  • Esterol 27-hidroxilasa, déficit de
  • Esterol-delta8-isomerasa, déficit de
  • Estesioneuroblastoma
  • Estomatocitosis hereditaria con hematíes deshidratados
  • Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados
  • Estreptobacilosis por mordedura de rata
  • Estrías elastóticas
  • Estruma de Hashimoto
  • Estucoqueratosis
  • Etilenglicol, intoxicación por
  • Evans, síndrome de
  • Exceso aparente de mineralocorticoides
  • Excrecencias segmentarias – lipomatosis – malformación arterio-venosa – nevus epidérmicos
  • Exfoliativa generalizada, enfermedad
  • Exner, síndrome de
  • Exónfalos
  • Exostosis anetodermia braquidactilia tipo e
  • Exostosis múltiple
  • Exposición fetal a la aminopterina
  • Exposición fetal a la iodina, síndrome por
  • Exposición fetal al acido valproico
  • Exposición neonatal (newborn) al yodo
  • Exposición prenatal (before birth) a metilmercurio
  • Exposición prenatal al alcohol
  • Extralobar congenital (present from birth) pulmonary (lung) sequestration
  • Extrasístole ventricular multifocal
  • Extrasístoles – talla baja – hiperpigmentación – microcefalia
  • Extrasístoles ventriculares con episodios sincopales – perodactilia – secuencia de Robin
  • Extravasaciones de antraciclina
  • Extrofia cloacal
  • Extrofia vesical
  • Extrofia vesical clásica

  • F, síndrome
  • Facies peculiar, pectus carinatum, laxitud en las articulaciones
  • Facies tosca hipotonía estreñimiento
  • Facio-audio-sinfalangismo
  • Facomatosis cesioflammea
  • Facomatosis cesiomarmorata
  • Facomatosis pigmento querátótica
  • Facomatosis pigmentovascular
  • Facomatosis pigmentovascular tipo II
  • Facomatosis pigmentovascular tipo III
  • Facomatosis pigmentovascular tipo V
  • Facomatosis spilorosea
  • Factor V Quebec
  • FADS
  • Fallo autonómico puro
  • Fallo de la medula ósea
  • Fallo hepático agudo
  • Familial multinodular goiter (enlarged thyroid)
  • Familial omphalocele syndrome with facial dysmorphism
  • Familial partial lipodystrophy (fat redistribution) associated with PLIN1 mutations
  • Familial prion disease Alzheimer-like
  • Familial progressive hyper- and hypopigmentation
  • Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness
  • Fanconi, pancitopenia de
  • FAP
  • FAP atenuada
  • FAP debida a una monosomía 5q22.2
  • Fara-Chlupackova, síndrome de
  • Fascitis difusa con eosinofilia
  • Fascitis eosinofílica
  • Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy (muscle disease)
  • Fazio-Londe, enfermedad de
  • FCAS2
  • FCD tipo I
  • FCD tipo Ia
  • FCD tipo Ib
  • FCD tipo Ic
  • FCD tipo II
  • FCD tipo IIa
  • FCD tipo IIb
  • FCMD
  • FED
  • Feigenbaum-Bergeron-Richardson, Síndrome de
  • FEM tropical
  • Femur bífido ectrodactilia monodactilia
  • Fémur corto congénito
  • FENIB
  • Fenilalanina hidroxilasa, déficit parcial de
  • Fenilalanina hidroxilasa, déficit total de
  • Fenilcetonuria
  • Fenilcetonuria, atípica
  • Fenilcetonuria, típica
  • Fenobarbital, exposición fetal a
  • Fenton Wilkinson Toselano, síndrome de
  • Feocromocitoma-paraganglioma asociado a SDHx
  • Feocromocitoma-paraganglioma familiar
  • Feocromocitoma-paraganglioma hereditario
  • Ferlini-Ragno-Calzolari, síndrome de
  • Fernhott Blackston Oakley, síndrome de
  • Ferritinopatía hereditaria
  • Fetal por dihidantoína, Síndrome
  • Fetal por hidantoína, Síndrome
  • FEVR
  • FFA
  • FFDD tipo I
  • FHC
  • FHC
  • FHHA1
  • FHHA2
  • FHUFS
  • Fibrilación auricular familiar
  • Fibrilación ventricular idiopática
  • Fibrilación ventricular idiopática, tipo no Brugada
  • Fibrilación ventricular paroxística
  • Fibrilación ventricular paroxística familiar, tipo no Brugada
  • Fibroadenoma gigante de mama
  • Fibroblastoma periférico
  • Fibrocondrogenesis
  • Fibrocondroma cervicofacial
  • Fibrodisplasia muscular arterial (blood vessel)
  • Fibrodisplasia osificante progresiva
  • Fibroelastoma papilar cardíaco
  • Fibroelastoma papilar del corazón
  • Fibroelastosis endomiocárdica
  • Fibrofoliculomas múltiples familiares
  • Fibroma aponeurótico calcificado
  • Fibromatosis agresiva
  • Fibromatosis aponeurótica juvenil
  • Fibromatosis con cuerpos de inclusión
  • Fibromatosis digital infantil
  • Fibromatosis gingival – sordera
  • Fibromatosis gingival- anomalías dentales
  • Fibromatosis gingival de transmisión dominante
  • Fibromatosis gingival dismorfia facial
  • Fibromatosis gingival hepatosplenomegalia otras anomalías
  • Fibromatosis gingival hipertricosis
  • Fibromatosis hialina juvenil
  • Fibromatosis múltiple no osificante
  • Fibromatosis plantar
  • Fibrosarcoma
  • Fibrosis (scarring) sistémica nefrogénica
  • Fibrosis congénita de músculos extraoculares (FEOM)
  • Fibrosis de mediastino
  • Fibrosis endomiocárdica tropical
  • Fibrosis hepática quistes renales (kidney) retraso mental
  • Fibrosis muscular multifocal vasos obstruidos
  • Fibrosis pulmonar – hiperplasia hepática – hipoplasia de médula ósea
  • Fibrosis pulmonar – inmunodeficiencia – disgenesia gonadal
  • Fibrosis pulmonar idiopática
  • Fibrosis quística
  • Fibrosis retroperitoneal
  • Fiebre amarilla
  • Fiebre botonosa
  • Fiebre botonosa mediterranea
  • Fiebre botonosa mediterránea
  • Fiebre causada por mordeduras de rata
  • Fiebre de de las trincheras
  • Fiebre de Lassa
  • Fiebre de Lyme
  • Fiebre de Marsella
  • Fiebre de Nipah
  • Fiebre de Oroya
  • Fiebre de Pontiac
  • Fiebre de Tsutsugamushi
  • Fiebre del desierto
  • Fiebre del Nilo occidental
  • Fiebre del Valle
  • Fiebre del valle de San Joaquín
  • Fiebre espirilar por mordedura de rata
  • Fiebre hemorrágica con síndrome renal (kidney)
  • Fiebre hemorrágica de Crimea-Congo (CCHF)
  • Fiebre hemorrágica vírica
  • Fiebre maculosa de las Montañas Rocosas
  • Fiebre maculosa mediterránea
  • Fiebre marsellesa
  • Fiebre mediterránea familiar
  • Fiebre mediterránea, familiar, de aparición pediátrica
  • Fiebre por arbovirus
  • Fiebre por garrapatas de Coloado
  • Fiebre por hantavirus
  • Fiebre recurrente
  • Fiebre reumática
  • Fiebre tifoidea
  • Fiebre Tsutsugamushi
  • Filaminopatía
  • Filariasis (término genérico)
  • Filariosis linfática
  • Fine Lubinsky, síndrome de
  • Finlay Markes, síndrome de
  • Finucane Kurtz Scott, síndrome de
  • Fisrua media del labio inferior
  • Fístula anal
  • Fístula arteriovenosa dural craneal
  • Fístula arteriovenosa dural del cráneo
  • Fístula arterio-venosa pulmonar
  • Fístula arterio-venosa sistémica
  • Fístula arteriovenosa cerebral
  • Fístula broncobiliar congénita
  • Fístula coronario-cardíaca
  • Fístula de la cuarta hendidura branquial
  • Fístula de la primera hendidura branquial
  • Fístula de la segunda hendidura branquial
  • Fístula de la tercera hendidura branquial
  • Fístula dorso nasal
  • Fístula en la comisura del labio
  • Fístula en labio inferior
  • Fístula traqueoesofágica – sinfalangismo
  • Fístula traqueofágica hipospadias
  • Fístula aorta (main artery from your heart)-arteria pulmonar
  • Fístulas coronario-arteriales (blood vessel)
  • Fisura del paladar blando
  • Fisura del paladar duro
  • Fisura facial 1 de Tessier, nasal
  • Fisura labial – retinopatía
  • Fisura labio palatina anomalía de pulgares microcefalia
  • Fisura labiopalatina ectrodactilia
  • Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía
  • Fisura labiopalatina sordera lipoma sacro
  • Fisura malformación cardíaca de miembros
  • Fisura palatina anomalías carpotarsales oligodoncia
  • Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia
  • Fisura palatina orejas grandes pequeña talla
  • Fisura palatina sinequias laterales, síndrome de
  • Fisura palatina talla baja vértebras anomalías
  • Fitosterolemia
  • Fitzsimmons Walson Mellor, síndrome de
  • Fitzsimmons-Guilbert, síndrome de
  • Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, síndrome de
  • FLD
  • Flebectasia difusa genuina
  • Flebitis séptica de la vena yugular interna
  • Flegel, enfermedad de
  • Flor de enredadera, síndrome de la
  • Flotch, síndrome de
  • FMF
  • Focomelia de tipo Schinzel
  • Focomelia ectrodactilia sordera arritmia
  • Foix-Alajouanine, síndrome de
  • Foliculitis decalvante de Quinquaud
  • Foliculitis depilante de Quinquaud
  • Foliculitis disecante de cuero cabelludo
  • Foliculitis uleritematosa reticulada
  • Foramen oval patente
  • Foramen parietal ampliado
  • Foramen parietal con disostosis cleidocraneal
  • Foramen parietal con displasia cleidocraneal
  • Foramina parietal
  • Foramina parietalia permagna
  • Forestier, enfermedad de
  • Forma clásica de encefalitis límbica paraneoplásica
  • Forma fetal de la enfermedad de Gaucher
  • Forma sintomática de hemofilia A en mujeres portadoras
  • Forma sintomática de hemofilia B en mujeres portadoras
  • Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras
  • Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher
  • Formas severas de hipospadias
  • Forney Robinson Pascoe, síndrome de
  • Fosfatasa ácida, déficit de
  • Fosfoetanolaminuria
  • Fosfoetanolaminuria de la infancia
  • Fosfoetanolaminuria del adulto
  • Fosfoetanolaminuria infantil
  • Fosfoetanolaminuria perinatal letal
  • Fosfoetanolaminuria prenatal (before birth) benigna
  • Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de
  • Fosforilación oxidativa de tipo 5 combinada
  • FOSMN, síndrome
  • Fotosensibilidad cutánea colitis (large intestine inflammation) letal
  • Fowler Christmas Chapple, síndrome de
  • FPS/AML, síndrome
  • FQ
  • Frágilidad ósea – craneosinostosis – proptosis (bulging eyes)- hidrocéfalo
  • Fragilidad ósea contracturas articulares
  • Fragoso Cid Garcia Hernandez, síndrome de
  • Francois discefálico, síndrome de
  • Franklin, enfermedad de
  • Frarek Bocker Kahlen, síndrome de
  • Fraser Like, síndrome de
  • Freire Maia Pinheiro Opitz síndrome de
  • Freire Maia, síndrome de
  • Frias, síndrome de
  • Fried Golberg Mundel, síndrome de
  • Fried, síndrome de
  • Frontotemporal dementia with motor neuron disease
  • Froster Huch, síndrome de
  • Froster Iskenius Waterson, síndrome de
  • Fructoquinasa, déficit de
  • Fructosa-1-fosfato aldolasa, déficit hereditario de
  • Fructosemia congénita
  • Fructosúria esencial
  • Fryns Smeets Thiry, síndrome de
  • Fryns, síndrome de
  • Fryns-Aftimos, síndrome de
  • FSHD
  • FTDP-17
  • Fucosidosis
  • Fuhrmann, Síndrome de
  • Fuhrmann-Rieger-de Sousa, síndrome de
  • Fukuda Miyanomae Nakata, síndrome de
  • Fumaril aceto-acetasa, déficit de
  • Fundus albipunctatus
  • Fundus pulverulentus
  • Fuqua Berkovitz, Síndrome de
  • Furukawa Takagi Nakao, síndrome de
  • Fusariosis
  • Fusión congénita de los segmentos cervicales
  • Fusión esplenogonadal anomalía de miembros transversa
  • Fusión maxilomandibular congénita
  • Fusión posterior de las vértebras lumbosacras – blefaroptosis
  • Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa
  • Fusión vertebral cervical congénita
  • FXS

  • GABEB
  • Galactosemia
  • Galactosialidosis
  • Gangliocitoma
  • Gangliocitoma displásico cerebeloso
  • Ganglioglioma
  • Ganglioglioma
  • Ganglioglioma anaplásico
  • Ganglioglioma nasal
  • Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar
  • Ganglioneuroblastoma
  • Ganglioneuroma
  • Gangliosidosis GM1
  • Gangliosidosis GM1 tipo 1
  • Gangliosidosis GM1 tipo 2
  • Gangliosidosis GM1 tipo 3
  • Gastrinoma
  • Gastroenteritis (“stomach flu”) eosinofílica
  • Gastrosquisis
  • GBM
  • GBS
  • GBS atáxico sensorial agudo
  • GBS axonal agudo motor y sensitivo
  • GBS panautonómico agudo
  • GBS puro motor agudo
  • GBS sensorial puro agudo
  • GBS variante craneal
  • GBS, forma polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
  • GCL4
  • GCPS
  • Gélineau, enfermedad de
  • Gemignani, síndrome de
  • Gemss, síndrome de
  • Generalized essential telangiectasia (spider veins)
  • Geniospasmo o espasmo mandibular
  • Genitales ambiguos – desarrollo Mulleriano normal
  • Genitopatelar, síndrome
  • Genocondromatosis
  • Genocondromatosis, tipo 2
  • Genodermatosis escleroatrofiante queratodérmica de extremidades de Huriez
  • GEPD
  • Gerbode, defecto de
  • Gerhardt, síndrome de
  • German, síndrome de
  • Germinoma del sistema nervioso central
  • Germinoma intracraneal
  • Gerodermia osteodisplástica
  • Ghosal, síndrome de
  • Gigantismo
  • Gigantismo cerebral quistes maxilares
  • Gigantismo cerebral tipo Nevo
  • Gigantomastia
  • Gillespie, síndrome de
  • Ginandroblastoma
  • Ginecomastia prepuberal hereditaria
  • GIST
  • Glabela prominente microcefalia talla baja
  • Glass Chapman Hockley, síndrome de
  • Glaucoma – apnea (stopped breathing) del sueño
  • Glaucoma congénito
  • Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja
  • Glaucoma hereditario
  • Glaucoma juvenil
  • Glaucoma neurovascular
  • Glicerol-quinasa, déficit de
  • Glicinemia con cetosis
  • Glioblastoma
  • Glioblastoma de células gigantes
  • Glioblastoma multiforme
  • Glioma (brain tumor) nasal
  • Glioma angiocéntrico
  • Glioma cordoide
  • Glioma de vías ópticas
  • Gliomatosis cerebri
  • Gliosarcoma
  • Globozoospermia
  • Glomangiomas múltiples hereditarios
  • Glomangiomatosis
  • Glomerulonefritis fibrilar o inmunotactoide
  • Glomerulonefritis inmunotactoide o fibrilar
  • Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 1
  • Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 2
  • Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 3
  • Glomerulonefritis membranosa congénita debido a aloinmunización por endopeptidasa neutral anti-materna
  • Glomerulonefritis membranosa idiopática
  • Glomerulonefritis mesangiocapilar
  • Glomerulonefritis por deposición de C3 sin proliferación (siglas en inglés)
  • Glomerulonefritis, pauciinmune
  • Glomerulonefritis, pauci-inmune con ANCA
  • Glomerulonefritis, pauci-inmune sin ANCA
  • Glomerulopatía con depósitos de fibronectina
  • Glomerulopatía con depósitos de fibronectina (GFND, siglas en inglés)
  • Glomerulopatía fibrilar, no amiloide
  • Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias (spider veins)
  • Glomerulopatía inmunotactoide
  • Glomerulopatía inmunotactoide o fibrilar
  • Glomerulopatía membranosa neonatal (newborn) con déficit materno de NEP
  • Glomerulopatía por colágeno de tipo 3
  • Glomerulopatía por fibronectina
  • Glucagonoma
  • Glucogenosis de Bickel-Fanconi
  • Glucogenosis de tipo 1
  • Glucogenosis de tipo 11
  • Glucogenosis de tipo 13
  • Glucogenosis debida a un déficit de fosforilasa quinasa hepática
  • Glucogenosis hepatorrenal
  • Glucogenosis Ia
  • Glucogenosis Ib
  • Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
  • Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa
  • Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular
  • Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa muscular
  • Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo a
  • Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo b
  • Glucogenosis por déficit de PhK
  • Glucogenosis pulmonar intersticial
  • Glucogenosis tipo 0a
  • Glucogenosis tipo 0b
  • Glucogenosis tipo 14
  • Glucogenosis tipo 15
  • Glucogenosis tipo 1C
  • Glucogenosis tipo 1D
  • Glucogenosis tipo 2
  • Glucogenosis tipo 4
  • Glucogenosis tipo 5
  • Glucogenosis tipo 7
  • Glucogenosis tipo 9
  • Glucogenosis tipo 9A
  • Glucogenosis tipo 9B
  • Glucogenosis tipo 9C
  • Glucogenosis tipo 9D
  • Glucogenosis tipo 9E
  • Glucogenosis tipo Ia
  • Glucogenosis tipo Ib
  • Glucogenosis tipo IX
  • Glucogenosis tipo IXa
  • Glucogenosis tipo IXb
  • Glucogenosis tipo IXc
  • Glucogenosis tipo IXd
  • Glucogenosis tipo IXe
  • Glucogenosis tipo XV
  • Glucosa-galactosa, malabsorción de
  • Glucosuria renal
  • Glucosuria renal familiar
  • Glut1-DS
  • Glutamato-aspartato, defecto de transporte de
  • GMN
  • GMS, síndrome
  • Golabi-Rosen, Síndrome de
  • Goldberg, síndrome de
  • Goldblatt Wallis, síndrome de
  • Goldenhar, síndrome de
  • Goldstein Hutt, síndrome de
  • Gollop Wolfgang, síndrome de
  • Goltz, Síndrome de
  • Gonadoblastoma de ovario
  • Goniodisgenesia retraso mental talla baja
  • Gonzales del Ángel, síndrome de
  • Goodpasture, síndrome pneumo-renal (kidney) de
  • Gordon, síndrome de
  • Gorham-Stout, enfermedad de
  • Gorlin Chaudry Moss, síndrome de
  • GOSHS
  • Gota relacionada con HPRT
  • GPP
  • GRA
  • Graham Boyle Troxell, síndrome de
  • Graham-Cox, síndrome de
  • Grant, síndrome de
  • Granulaciones laríngeas y oculares entre los niños indios
  • Granuloma chalazodérmico
  • Granuloma eosinofílico
  • Granuloma eosinófilo multifocal
  • Granulomatosis de células de Langerhans
  • Granulomatosis de células de Langerhans en la infancia y en la edad adulta
  • Granulomatosis de células de Langerhans específica de la edad adulta
  • Granulomatosis de células de Langerhans específica de la infancia
  • Granulomatosis de Wegener, aparición infantil
  • Granulomatosis linfomatoide
  • Granulomatosis séptica crónica
  • Greither, enfermedad de
  • GRFoma (siglas en inglés)
  • Griscelli, enfermedad de
  • Grix Blankenship Peterson, síndrome de
  • Grubben de Cock Borghgraef, síndrome de
  • GSD de tipo 1
  • GSD debida a un déficit de fosforilasa quinasa hepática
  • GSD por deficiencia de G6P
  • GSD por déficit de fosforilasa quinasa
  • GSD por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular
  • GSD por déficit de fosforilasa quinasa muscular
  • GSD por déficit de G6P tipo a
  • GSD por déficit de G6P tipo b
  • GSD por déficit de G6PT
  • GSD tipo 0a
  • GSD tipo 0b
  • GSD tipo 1 no a
  • GSD tipo 14
  • GSD tipo 15
  • GSD tipo 1a
  • GSD tipo 1b
  • GSD tipo 3
  • GSD tipo 4
  • GSD tipo 5
  • GSD tipo 6B
  • GSD tipo 7
  • GSD tipo 9
  • GSD tipo 9A
  • GSD tipo 9B
  • GSD tipo 9C
  • GSD tipo 9D
  • GSD tipo 9E
  • GSD tipo III
  • GSD tipo IX
  • GSD tipo IXa
  • GSD tipo Ixb
  • GSD tipo IXc
  • GSD tipo IXd
  • GSD tipo IXe
  • GSD tipo XV
  • GSD XIV
  • GSDI
  • GSDIa
  • GSDIb
  • GSDIII
  • GSDXIII
  • Guam, enfermedad de
  • Guibaud-Vainsel, síndrome
  • Guizar Vasquez Sanchez Manzano, síndrome de
  • Guizar-Vasquez-Luengas, síndrome de
  • Gunal Seber Basaran, síndrome de
  • Gurrieri Sammito Bellussi, síndrome de

  • Haas Chir Robinson, síndrome de
  • H-ABC
  • Hábito marfanoide – déficit intelectual, autosómico recesivo
  • Hábito marfanoide – síndrome de craneosinostosis
  • HAE-III
  • Hailey-Hailey disease
  • Hajdu Cheney, síndrome de
  • Hal Berg Rudolph, síndrome de
  • Halal Setton Wang, síndrome de
  • Halal, síndrome de
  • Hallermann Streiff Francois, síndrome de
  • Hallux varus polisindactilia preaxial
  • Hamanishi Ueba Tsuji, síndrome de
  • Hamartoma congénito de músculo liso
  • Hamartoma epidérmico, síndrome del
  • Hamartoma folicular alopecia mucoviscidosis
  • Hamartoma lineal, síndrome de
  • Hamartoma quístico hepático
  • Hamartoma sebáceo de Jadassohn
  • Hamartomas hipotalámicos
  • Hamartomatosis quística de pulmón y riñón
  • Hamburger, enfermedad de
  • Hamman-Rich, síndrome de
  • Hanhart, síndrome de
  • Hanot, síndrome de
  • Hantaviriasis
  • Hapnes Boman Skeie, síndrome de
  • Hartsfield Bixler Demyer, síndrome de
  • Hawkinsinuria
  • HbC – beta-talasemia
  • HbE – beta-talasemia
  • HbS – beta talasemia
  • HCDD
  • HCS
  • HCS atípico
  • HEC, síndrome
  • Hecht Scott, síndrome de
  • Heckenlively, síndrome de
  • Heide, síndrome de
  • HEM, displasia
  • Hemangioblastoma
  • Hemangioendotelioma de célula fusiforme
  • Hemangioendotelioma epitelioide
  • Hemangioendotelioma kaposiforme
  • Hemangioma capilar, forma familiar
  • Hemangioma cavernoso retiniano
  • Hemangioma congénito del hígado
  • Hemangioma congénito no involutivo
  • Hemangioma congénito rápidamente involutivo
  • Hemangioma de célula fusiforme
  • Hemangioma hepático congénito
  • Hemangioma infantil gigante
  • Hemangioma intraóseo
  • Hemangioma tromboctopenia síndrome
  • Hemangiomas faciales pseudo cicatriz supraumbilical
  • Hemangiomas sacros anomalías congénitas múltiples
  • Hemangiomatosis capilar pulmonar
  • Hemangiomatosis neonatal difusa
  • Hemangiopericitoma
  • Hematuria (blood in urine) familiar, autosómica dominante – tortuosidad arteriolar retinal – contracturas
  • Hemeralopía congénita esencial
  • Hemi 3, síndrome
  • Hemiagenesia tiroidea
  • Hemiconvulsión-Hemiplejía-Epilepsia, síndrome de
  • Hemicrania paroxística
  • Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y anomalías de miembros
  • Hemiespasmo facial
  • Hemihipertrofia
  • Hemihipertrofia brida intestinal opacidad corneal
  • Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome
  • Hemimelia fibular
  • Hemimelia radial
  • Hemimelia tibial
  • Hemimelia tibial – pie zambo
  • Hemimelia tibial fisura labiopalatina
  • Hemimelia ulnar
  • Hemiplejia alternante de la infancia
  • Hemiplejia alternante en la infancia
  • Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna de la infancia
  • Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil
  • Hemocromatosis hereditaria autosómica dominante
  • Hemocromatosis juvenil
  • Hemocromatosis ligada a TFR2
  • Hemocromatosis tipo 2
  • Hemocromatosis tipo 3
  • Hemocromatosis tipo 4
  • Hemocromatosis neonatal
  • Hemofilia
  • Hemofilia A
  • Hemofilia A grave
  • Hemofilia A leve
  • Hemofilia A moderamente grave
  • Hemofilia adquirida
  • Hemofilia B
  • Hemofilia B grave
  • Hemofilia B leve
  • Hemofilia B moderadamente grave
  • Hemofilia C
  • Hemoglobina C – beta-talasemia
  • Hemoglobina D, enfermedad de la
  • Hemoglobina E – beta-talasemia
  • Hemoglobinopathy Toms River
  • Hemoglobinosis C
  • Hemoglobinosis E
  • Hemoglobinuria paroxística nocturna
  • Hemoglobinuria paroxística por frío
  • Hemolítico-urémico típico, síndrome
  • Hemolytic disease of the newborn with Kell allo-immunization
  • Hemorragia alveolar difusa
  • Hemorragia intracerebral, postneonatal
  • Hemorragia retinal con tortuosidad vascular
  • Hemorragia retiniana con tortuosidad vascular
  • Hemorragia subaracnoidea aneurismática
  • Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis
  • Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, de tipo Dutch
  • Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, de tipo islandesa
  • Hemosiderosis pulmonar idiopática
  • Hemosiderosis pulmonar primaria
  • Hemosiderosis pulmonar secundaria
  • Hendidura cervical de la línea media
  • Hendidura de la parte media de la cara en estado medio
  • Hendidura de labio aislada
  • Hendidura de labio alveolo
  • Hendidura de labio/paladar
  • Hendidura de narinas telecanthus
  • Hendidura del paladar blando
  • Hendidura del velo del paladar
  • Hendidura del velo palatino
  • Hendidura esternal
  • Hendidura facial en la comisura
  • Hendidura facial número 4 de Tessier
  • Hendidura facial número 5 de Tessier
  • Hendidura facial número 6 de Tessier
  • Hendidura laringotraqueoesofágica
  • Hendidura laringotraqueoesofágica hipoplasia pulmonar
  • Hendidura laringo-traqueo-esofágica, tipo 1
  • Hendidura laringo-traqueo-esofágica, tipo 2
  • Hendidura laringo-traqueo-esofágica, tipo 3
  • Hendidura laringo-traqueo-esofágica, tipo 4
  • Hendidura media del labio superior – lipoma del cuerpo calloso – pólipos cutáneos
  • Hendidura mediana en labio superior y maxila
  • Hendidura mediofacial en línea media
  • Hendidura nasal
  • Hendidura nasal de Tessier número 1
  • Hendidura palatina
  • Hendidura submucosa del paladar
  • Hennekam Beemer, síndrome de
  • Hennekam Koss de Geest, síndrome de
  • Hennekam, síndrome de
  • Hepática por recurrencia del virus de la hepatitis (liver inflammation) C en trasplantados hepáticos, enfermedad
  • Hepatitis (liver inflammation) viral fulminante
  • Hepatitis autoinmune
  • Hepatitis crónica autoinmune
  • Hepatoblastoma
  • Hepatoencefalopatía debida a COXPD1
  • Hepatoencefalopatía por déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1
  • Hereditary neutrophilia
  • Hereditary sensorimotor neuropathy (nerve damage) with hyperelastic skin
  • Heritable pulmonary (lung) arterial hypertension (high blood pressure)
  • Hermafroditismo verdadero XX
  • Hermansky-Pudlak syndrome type 9
  • Hernandez Fragoso, síndrome de
  • Hernia diafragmática
  • Hernia diafragmática anomalía de miembros
  • Hernia diafragmática facies anormal
  • Herpes cutáneo recidivante e incapacitante idiopático
  • Herrmann Opitz, craneosinostosis de
  • Herva, enfermedad de
  • Heteroplasia ósea progresiva
  • Heterotaxia
  • Heterotaxia viscero-atrial
  • Heterotopia glial nasal
  • Heterotopia nodular hereditaria
  • Heterotopia nodular periventricular
  • Heterotopia nodular sub-cortical
  • Heterotopia nodular subependimal
  • Heterotopia subcortical en banda
  • HF tipo 1
  • HFGS
  • HGPPS
  • HHE, síndrome
  • HHT
  • Hialinosis sistémica letal talla baja
  • Hidatidosis
  • Hidradenoma verrucoso fístulo-vegetativo
  • Hidranencefalia
  • Hidrocefalia – displasia costoventral – anomalía de Sprengel
  • Hidrocefalia comunicante congénita
  • Hidrocefalia congénita
  • Hidrocefalia debida a una estenosis del acueducto de Silvio
  • Hidrocefalia fibroelastosis cataratas
  • Hidrocefalia hendidura palatina rigidez articular
  • Hidrocefalia ligada a X
  • Hidrocefalia nefropatía escleróticas azules
  • Hidrocefalia no comunicante congénita
  • Hidrocefalia no obstructiva congénita
  • Hidrocefalia obesidad hipogonadismo
  • Hidrocefalia obstructiva congénita
  • Hidrocefalia ombligo de inserción baja
  • Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud
  • Hidrocefalia, fisura palatina, contracturas articulares
  • Hidrocefalia/hidrancefalia debido a vasculopatía cerebral
  • Hidromelia
  • Hidrometrocolpos polidactilia
  • Hidromielia congénita
  • Hidronefrosis congénita
  • HIES autosómico dominante
  • HIES autosómico recesivo
  • Hígado graso agudo del embarazo
  • HIGM1
  • HIGM2
  • HIGM3
  • HIGM5
  • Higroma quístico
  • HII
  • Hillig, síndrome de
  • Himenolepiasis
  • Hinman, síndrome
  • Hinson-Pepys, enfermedad de
  • Hiperadrenocorticismo
  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 1
  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 2
  • Hiperaldosteronismo familiar tipo 3
  • Hiperalfalipoproteinemia familiar
  • Hiperaminoacidúria dicarboxílica
  • Hiperamoniaquemia por déficit de N-Acetilglutamato sintasa
  • Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa
  • Hiperargininémia
  • Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria
  • Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria tipo 1
  • Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria tipo 2
  • Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria, tipo 1
  • Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria, tipo 2
  • Hiperbilirrubinemia neonatal transitoria
  • Hipercalcemia familiar benigna
  • Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
  • Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1
  • Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2
  • Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3
  • Hipercalcemia, familiar – nefrocalcinosis – indicanuria
  • Hipercalciuria – coloboma macular bilateral
  • Hipercalciúria idiopática
  • Hipercarotenemia hereditaria y deficiencia de vitamina A
  • Hipercincemia e hipercalprotectinemia
  • Hipercolanemia familiar
  • Hipercolanemia hereditaria
  • Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa
  • Hipercortisolismo
  • Hiperekplexia – epilepsia
  • Hiperekplexia hereditaria
  • Hipereosinofílico idiopático, síndrome
  • Hiperestrogenismo familiar
  • Hiperfenilalaninemia
  • Hiperfenilalaninemia debida al déficit de BH4
  • Hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopterina
  • Hiperfenilalaninemia leve
  • Hiperfenilalaninemia materna
  • Hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica
  • Hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro
  • Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas
  • Hiperfosfatasia hereditaria
  • Hiperglicerolemia
  • Hiperglicinemia aislada no cetósica tipo 1
  • Hiperglicinemia aislada no cetósica tipo 2
  • Hiperglicinemia no cetósica
  • Hiper-IgD, síndrome de
  • Hiper-IgM tipo 4 (HIGM4), síndrome
  • Hiperimidodipeptidúria
  • Hiperinmunización anti-HLA
  • Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente
  • Hiperinsulinismo debido al déficit d HNF4A
  • Hiperinsulinismo inducido por ejercicio
  • Hiperinsulinismo por deficiencia de glucoquinasa
  • Hiperinsulinismo por déficit de glutamato deshidrogenasa
  • Hiperinsulinismo severo, por mutaciones en SUR1
  • Hiperinsulinismo, severo, por mutaciones en Kir6
  • HiperKPP
  • Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por déficit de factor de coagulación dependiente de vitamina K
  • Hiperlipidemia debido a un déficit de triglicérido-lipasa hepática
  • Hiperlipidemia familiar combinada
  • Hiperlipidemia grave
  • Hiperlipidemia severa
  • Hiperlipoproteinemia de tipo 5
  • Hiperlipoproteinemia tipo 1
  • Hiperlipoproteinemia tipo 3
  • Hiperlipoproteinemia tipo 4
  • Hiperlipoproteinemia tipo I
  • Hiperlisinemia
  • Hipermetioninemia provocada por déficit de S-adenosil homocisteína hidrolasa
  • Hiperornitinemia
  • Hiperostosis cortical deformante juvenil
  • Hiperostosis cortical displásica
  • Hiperostosis cortical generalizada
  • Hiperostosis cortical sindactilia
  • Hiperostosis endosteal tipo Worth
  • Hiperostosis esternocostoclavicular aislada
  • Hiperostosis frontalis interna
  • Hiperostosis generalizada estriada
  • Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis
  • Hiperoxaluria
  • Hiperoxaluria primaria de tipo 1
  • Hiperoxaluria primaria de tipo 2
  • Hiperoxaluria, tipo no1-no2
  • Hiperparatiroidismo – síndrome de tumor de mandíbula
  • Hiperparatiroidismo aislado familiar (FIHPT)
  • Hiperparatiroidismo familiar primario
  • Hiperparatiroidismo severo primario neonatal (newborn)
  • Hiperpigmentación familiar progresiva
  • Hiperpipecolemia
  • Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 11 beta hidroxilasa
  • Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 17 alfa hidroxilasa
  • Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 21 hidroxilasa, forma no clásica
  • Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 21 hidroxilasa, forma clásica
  • Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa
  • Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de citocromo P450 oxidoreductasa (POR)
  • Hiperplasia adrenal congénita lipoide (deficiencia STAR)
  • Hiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia
  • Hiperplasia hemifacial – estratoísmo
  • Hiperplasia linfoide nodular y pulmonar
  • Hiperplasia macronodular suprarrenal ACTH-independiente
  • Hiperplasia multicéntrica de nódulos linfoides gigantes
  • Hiperplasia paratiroidea familiar
  • Hiperplasia paratiroidea hereditaria
  • Hiperplasia paratiroidea primaria
  • Hiperplasia polipoide erosionada
  • Hiperplasia regenerativa nodular
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Hiperplasia suprarrenal unilateral primaria
  • Hiperpotasemia – hipertensión, tipo Gordon
  • Hiperpotasemia hipertensiva
  • HiperPP
  • HiperPP familiar
  • HiperPP primaria
  • Hiperprolinemia tipo II
  • Hiperprolinemia, tipo I
  • Hiperqueratosis lenticularis persistans
  • Hiperqueratosis palmoplantar – cáncer de esófago
  • Hiperqueratosis palmoplantar acantoqueratolítica localizada
  • Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica
  • Hiperqueratosis palmoplantar paraplejia espástica
  • Hiperqueratosis palmoplantar sordera
  • Hiperqueratosis palmoplantar y gingival
  • Hiperqueratosis palmoplantar, epidermolítica, localizada
  • Hiperquilomicronemia, familiar
  • Hipersensibilidad a la leche de vaca
  • Hipersomnia idiopática
  • Hipersomnia idiopática con sueño nocturno prolongado
  • Hipersomnia idiopática sin sueño nocturno prolongado
  • Hipertelorismo, tipo Teebi
  • Hipertensión de inicio temprano y con exacerbación durante el embarazo
  • Hipertensión intracraneal benigna
  • Hipertensión intracraneal idiopática
  • Hipertensión por mutaciones de ganancia de función del receptor de mineralocorticoides
  • Hipertensión portal por bloqueo infrahepático
  • Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica
  • Hipertensión sensible a dexametasona
  • Hipertensión arterial pulmonar – leucopenia – defecto septal atrial
  • Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar
  • Hipertermia maligna
  • Hipertermia maligna artrogriposis tortícolis
  • Hipertiroidismo familiar por mutaciones de receptor de TSH
  • Hipertiroidismo familiar, gestacional
  • hipertiroidismo-retraso mental-dismorfia, síndrome
  • Hipertricosis cervical anterior aislada
  • Hipertricosis cervical neuropatía
  • Hipertricosis congénita generalizada ligada al X
  • Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras
  • Hipertricosis cubital talla baja
  • Hipertricosis generalizada congénita, tipo Macias-Flores
  • Hipertricosis lanuginosa adquirida
  • Hipertricosis lanuginosa congénita
  • Hipertricosis pigmentada con diabetes insulino dependiente
  • Hipertriptofanemia familiar
  • Hipertrofia gingival distrofia corneal
  • Hipertrofia hemifacial
  • Hipertrofia juvenil de la mama
  • Hiperuricemia – uremia – insuficiencia renal
  • Hiperuricemia relacionada con HPRT
  • Hipo crónico
  • Hipo, síndrome de
  • Hipoacusia mixta neurosensorial y conductiva, ligada al X
  • Hipoacusia mixta sensorineural y conductiva, ligada al X
  • Hipoacusia neurosensorial aislada ligada al X, tipo DFN
  • Hipoacusia neurosensorial con miocardiopatía dilatada
  • Hipoacusia neurosensorial mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos
  • Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos
  • Hipoacusia sensorineural mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos
  • Hipoacusia sensorineural mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos
  • Hipoaglosia/aglosia aislada, congénita
  • Hipoaldosteronismo familiar
  • Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar tipo 1
  • Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar tipo 2
  • Hipoalfalipoproteinemia familiar
  • Hipobetalipoproteinemia con deleción selectiva de Apo B-48
  • Hipobetalipoproteinemia familiar benigna
  • Hipobetalipoproteinemia familiar homocigota
  • Hipocalcemia autosómica dominante
  • Hipocondrogénesis
  • Hipocondroplasia
  • Hipocratismo digital aislado congénito
  • Hipodermosis
  • Hipodisfibrinogenemia familiar
  • Hipodoncia disgenesia ungueal
  • Hipodoncia, autosómica dominante
  • Hipodoncia, autosómica recesiva
  • Hipofibrinogenemia familiar
  • Hipofisitis pituitaria anterior
  • Hipofosfatasia
  • Hipofosfatasia de la infancia
  • Hipofosfatasia del adulto
  • Hipofosfatasia infantil
  • Hipofosfatasia perinatal letal
  • Hipofosfatasia prenatal (before birth) benigna
  • Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis (very low bone mineral density)
  • Hipofosfatemia ligada al X
  • Hipogammaglobulinemia primaria
  • Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia
  • Hipoglucemia hiperinsulinémica por déficit de INSR
  • Hipoglucemia hiperinsulinémica por déficit de receptor de insulina
  • Hipogonadismo congénito masculino con ictiosis
  • Hipogonadismo hipergonadotrópico – cataratas
  • Hipogonadismo hipergonadotrópico masculino – déficit intelectual – anomalías esqueléticas
  • Hipogonadismo hipergonadotrópico primario – alopecia parcial
  • Hipogonadismo hipogonadotrópico – alopecia fronto parietal
  • Hipogonadismo hipogonadotrópico – retinitis pigmentaria
  • Hipogonadismo prolapso de válvula mitral retraso mental
  • Hipogonadismo, aislado, hipogonadotrópico
  • Hipokalemia hipomagnesemia tubular renal primaria con hipocalciuria
  • Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans
  • Hipomagnesemia aislada dominante
  • Hipomagnesemia causada por malabsorción selectiva de magnesio
  • Hipomagnesemia con hipocalciuria
  • Hipomagnesemia con normocalciúria
  • Hipomagnesemia familiar – hipercalciuria – nefrocalcinosis – afectación ocular grave
  • Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis
  • Hipomagnesemia intestinal tipo 1
  • Hipomagnesemia primaria familiar (término genérico)
  • Hipomagnesemia renal de tipo 2
  • Hipomagnesemia renal de tipo 3
  • Hipomagnesemia renal, de tipo 4
  • Hipomelanosis de Ito
  • Hipomelanosis Ito
  • Hipomielinización – catarata congénita
  • Hipomielinización – hipogonadismo hipogonadotrópico – hipodontia
  • Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo
  • Hipoparatiroidismo – Enfermedad de Addison – candidiasis (yeast infection) mucocutánea
  • Hipoparatiroidismo – sordera – enfermedad renal
  • Hipoparatiroidismo autoinmune – candidiasis mucocutánea – Enfermedad de Addison
  • Hipoparatiroidismo familiar aislado
  • Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula paratiroidea
  • Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a deficiencia de secreción de PTH
  • Hipoparatiroidismo talla baja retraso mental convulsiones (body shaking)
  • Hipoparatiroidismo, autoinmune
  • Hipoperistaltismo intestinal – microcolon – hidronefrosis
  • Hipopigmentación – deterioro neurológico
  • Hipopigmentación – inmunodeficiencia con o sin deterioro neurológico
  • Hipopigmentación oculocerebral síndrome tipo Cross
  • Hipopituitarismo congénito
  • Hipopituitarismo familiar congénito
  • Hipopituitarismo microftalmia
  • Hipopituitarismo micropene fisura labiopalatina
  • Hipopituitarismo polidactilia postaxial
  • Hipoplasia adrenal congénita citomegálica
  • Hipoplasia adrenal congénita de origen materno
  • Hipoplasia adrenal congénita ligada al X
  • Hipoplasia adrenal familiar
  • Hipoplasia aislada bilateral de los hemisferios cerebelosos
  • Hipoplasia aislada de la abertura piriforme nasal
  • Hipoplasia aislada unilateral de los hemisferios cerebelosos
  • Hipoplasia cerebelosa degeneración tapetoretiniana
  • Hipoplasia de apertura nasal piriforme, aislada
  • Hipoplasia de cartílago-pelo
  • Hipoplasia de células de Leydig
  • Hipoplasia de cúbito retraso mental
  • Hipoplasia de la sustancia blanca – agenesia del cuerpo calloso – déficit intelectual
  • Hipoplasia de peroné y cúbito anomalías renales
  • Hipoplasia de pierna cataratas
  • Hipoplasia de pulgar alopecia (hair loss or baldness) anomalías pigmentarias
  • Hipoplasia del annulus de la válvula mitral
  • Hipoplasia del borde orbital, sindrómico
  • Hipoplasia del eje radial – atresia de coanas
  • Hipoplasia del nervio óptico, aislada
  • Hipoplasia del vermis cerebeloso aislada
  • Hipoplasia dérmica focal
  • Hipoplasia foveal catarata presenil
  • Hipoplasia hematopoiética generalizada
  • Hipoplasia olivopontocerebelosa de aparición fetal
  • Hipoplasia olivopontocerebelosa en el feto
  • Hipoplasia olivopontocerebelosa letal
  • Hipoplasia pancreática diabetes cardiopatía
  • Hipoplasia pontocerebelosa de tipo 3
  • Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4
  • Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5
  • Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
  • Hipoplasia pulmonar primaria familiar
  • Hipoplasia pulmonar unilateral congénita
  • Hipoplasia radial – pulgares trifalángicos – hipospadias – diastema maxilar
  • Hipoplasia renal bilateral
  • Hipoplasia renal unilateral
  • Hipoplasia renal, unilateral
  • Hipoplasia renovascular congénita
  • Hipoplasia sindrómica del nervio óptico
  • Hipoplasia tiroidea
  • Hipoplasia ulnar – pies con deformación en forma de pinza de langosta
  • Hipoplasia uterina
  • Hipoplasia vascular (blood vessel)-renal congénita
  • Hipoplasia ventricular derecha aislada
  • Hipoplasia arterial (blood vessel) pulmonar
  • Hipoplasia/agenesia cerebelosa aislada
  • Hipoplasminogenemia
  • Hipoprebetalipoproteinemia – acantocitosis – retinitis pigmentaria – degeneración palidal
  • Hipoprebetalipoproteinemia – acantocitosis – retinitis pigmentosa – degeneración del pálido
  • Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar
  • Hiposmia – hipoplasia nasal y ocular – hipogonadismo hipogonadotrópico
  • Hipospadias – hipertelorismo – coloboma y sordera
  • Hipospadias escrotales o pene-escrotales
  • Hipospadias familiar grave
  • Hipospadias no familiar
  • Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal
  • Hipospadias retraso mental tipo Goldblatt
  • Hipospadias, escrotales o penoescrotales
  • Hipospadias, forma familiar
  • Hipotelorismo – paladar hendido – hipospadias
  • Hipotensión ortostática idiopática
  • Hipotermia periódica espontánea
  • Hipotiroidismo – dismorfismo – polidactilia postaxial – déficit intelectual
  • Hipotiroidismo – hendidura del paladar
  • Hipotiroidismo central por déficit del receptor TRH
  • Hipotiroidismo congénito
  • Hipotiroidismo congénito debido a ingesta materna de medicamentos antitiroideos
  • Hipotiroidismo congénito debido a mutaciones heterocigotas de THOX2
  • Hipotiroidismo congénito idiopático
  • Hipotiroidismo congénito por el paso a través de la placenta de anticuerpos maternos inhibidores de la unión a TSH
  • Hipotiroidismo congénito transitorio
  • Hipotiroidismo de Hashimoto
  • Hipotiroidismo debido a factores de transcripción deficientes implicados en el desarrollo o función de la hipófisis
  • Hipotiroidismo debido a mutaciones en el receptor de la TSH
  • Hipotonia – retraso en el desarrollo – microcefalia
  • Hipotonía – síndrome de cistinuria
  • Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia
  • Hipotonía e ictiosis debido al déficit de dolicol fosfato
  • Hipotricosis – ictiosis congénita
  • Hipotricosis – linfedema – telangiectasia (spider veins)
  • Hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes
  • Hipotricosis hereditaria de Marie Unna
  • Hipotricosis hereditaria simple
  • Hipotricosis retraso mental tipo Lopes
  • Hipotricosis simple
  • Hipotricosis simple del cuero cabelludo
  • Hipotricosis simple del cuero cabelludo hereditaria
  • Hipotricosis milia (milk spot) congénita
  • Hipouricemia renal hereditaria
  • Hipoventilación alveolar central congénita
  • Hipoventilación alveolar central congénita – enfermedad de Hirschsprung
  • Hipoxia perinatal
  • Hirschsprung – hipoplasia de uñas – dismorfia
  • Hirschsprung ganglioneuroma
  • Hirschsprung polidactilia sordera
  • Hirschsprung, braquidactilia de
  • Hirschsprung, enfermedad de, con anomalías pigmentarias
  • Hirsutismo – displasia esquelética – retraso mental
  • Hirsutismo hiperplasia gingival
  • Histidasa, déficit de
  • Histidinemia
  • Histidinúria renal (kidney)
  • Histiocitoma eruptivo generalizado
  • Histiocitoma fibroso maligno
  • Histiocitoma fibroso maligno de tipo mixoide
  • Histiocitosis azul marino
  • Histiocitosis cefálica benigna
  • Histiocitosis de células de Langerhans
  • Histiocitosis de células de Langerhans aguda y diseminada
  • Histiocitosis de células de Langerhans congénita
  • Histiocitosis de células de Langerhans crónica y localizada
  • Histiocitosis de células de Langerhans crónica y multifocal
  • Histiocitosis de células de Langerhans en el adulto
  • Histiocitosis de células de Langerhans en la infancia y en la edad adulta
  • Histiocitosis de células de Langerhans específica de la edad adulta
  • Histiocitosis de células de Langerhans específica de la infancia
  • Histiocitosis de células indeterminadas
  • Histiocitosis de Faisalabad
  • Histiocitosis eruptiva generalizada
  • Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria
  • Histiocitosis progresiva nodular
  • Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva
  • Histiocitosis sinusal familiar con linfadenopatía masiva
  • Histiocitosis X en la infancia y en la edad adulta
  • Histiocitosis X específica de la edad adulta
  • Histiocitosis X específica de la infancia
  • Histoplasmosis
  • Hittner Hirsch Kreh, síndrome de
  • HLRCC
  • HMN5B
  • HMSNP
  • HNPCC
  • Holmes-Gang, síndrome de
  • Holoacardius amorphus
  • Holoprosencefalia
  • Holoprosencefalia – polidactilia post axial
  • Holoprosencefalia alobar
  • Holoprosencefalia anomalías radiales cardíacas renales (kidney)
  • Holoprosencefalia craneosinostosis
  • Holoprosencefalia disgenesia caudal
  • Holoprosencefalia ectrodactilia fisura labiopalatina
  • Holoprosencefalia lobar
  • Holoprosencefalia semilobar
  • Holoprosencefalia, variante de fusión media interhemisférica
  • Holzgreve Wagner Rehder, síndrome de
  • Hombre de piedra, enfermedad del
  • Hombre XX síndrome
  • HOMG1
  • HOMG2
  • HOMG3
  • HOMG4
  • Homocarnosinasa, déficit de
  • Homocarnosinosis
  • Homocistinuria clásica por déficit de cistationina beta-sintasa
  • Homocistinúria por defecto de la remetilación (cbl E)
  • Homocistinúria por defecto de la remetilación (cbl G)
  • Homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa
  • Homogentisico oxidasa, déficit de
  • Hoon Hall, síndrome de
  • Hormona estimulante folicular (FSH), aislada, déficit de
  • Horner congénito, síndrome de
  • Horton, enfermedad de
  • Houlston Iraggori Murday, síndrome de
  • Houlston Ironton Temple, síndrome de
  • HPC con atrofia óptica
  • HPC sin disquinesia
  • HPMR
  • HPP
  • HPS
  • HPS con fibrosis pulmonar
  • HPS sin fibrosis (scarring) pulmonar
  • HPS2
  • HPS7
  • HPS8
  • Hunter Jurenka Thompson, síndrome de
  • Hunter, enfermedad de
  • Hunter-Rudd-Hoffmann, síndrome de
  • Hurler, pseudo-polidistrofia de
  • Hutchinson-Gilford, síndrome de
  • Hyde Forster Mccarthy Berry, síndrome de
  • Hydrops fetalis
  • Hydrops fetalis, idiopático
  • Hydrops foetalis por hemoglobina Bart
  • Hyperbiliverdinemia
  • Hyperinsulinism (high blood insulin) due to UCP2 deficiency
  • Hypnic headache
  • HYPP

  • ICE, síndrome de
  • ICF síndrome
  • Ictiosis – hepatoesplenomegalia – degeneración cerebelosa
  • Ictiosis – retraso mental – enanismo – anomalía renal (kidney)
  • Ictiosis adquirida
  • Ictiosis alopecia ectropion retraso mental
  • Ictiosis ampollosa de Siemens
  • Ictiosis bullosa de Siemens
  • Ictiosis congénita de tipo 4
  • Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia
  • Ictiosis congénita tipo feto Arlequin
  • Ictiosis de Curth-Macklin
  • Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media
  • Ictiosis del área del traje de baño
  • Ictiosis folicular
  • Ictiosis folicular atriquia fotofobia síndrome
  • Ictiosis histrix del tipo Curth-Macklin
  • Ictiosis histrix gravior
  • Ictiosis histrix-like – sordera/queratitis – ictiosis – sordera
  • Ictiosis lamelar
  • Ictiosis ligada a X
  • Ictiosis microftalmia quistes retrobulbares
  • Ictiosis oftálmica
  • Ictiosis y nacimiento prematuro, síndrome de
  • Ictiosis atresia biliar
  • Ictiosis neonatal (newborn) – colangitis esclerosante
  • Ictiosis, tipo Lambert
  • IDCG, tipo alinfocítica
  • IDCG, tipo Athabaskan
  • IDI
  • idic(15)
  • Idiopathic anterior uveitis
  • Idiopathic panuveitis
  • Idiopathic posterior uveitis (eye swelling)
  • Idiopathic pulmonary arterial (blood vessel) hypertension (high blood pressure)
  • Idiopathic (unknown cause) recurrent stupor
  • Iduronato 2-sulfatasa, déficit de
  • IED
  • IFAP, síndrome
  • IgA, déficit selectivo de , relacionado con TACI
  • IGDA
  • IGHD congénito
  • IGHD congénito tipo IA
  • IGHD congénito tipo IB
  • IGHD congénito tipo II
  • IGHD congénito tipo III
  • IGHD ligado al X
  • IIH
  • ILD primaria específica de la infancia por anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares
  • IMAGE, síndrome
  • Imaizumi Kuroki, síndrome de
  • IMAM
  • Iminoglicinuria
  • Immunodeficiencia primaria de células T
  • Imperforación orofaríngea anomalías costo vertebrales
  • Impétigo bulloso
  • Imposible síndrome
  • Impresión basilar primaria
  • INAD
  • INAD1
  • Incidentaloma suprarenal
  • Incisivos laterales, ausencia de
  • Incisivos mandibulares, fusión de
  • Inclusiones intranucleares neuronales, enfermedad de
  • Incompetencia velofaríngea congénita
  • Incontinencia pigmenti tipo 1
  • Incontinentia pigmenti
  • Incontinentia pigmenti tipo 2
  • Incurvación congénita de huesos largos
  • Indiferencia congénita al dolor con hiperhidrosis
  • Indometacina, exposición fetal a la
  • Inestabilidad articular, síndrome de
  • Inestabilidad centromérica-imunodeficiencia-dismorfia
  • Infección congénita por el virus del herpes
  • Infección congénita por enterovirus
  • Infección diseminada por citomegalovirus, idiopática
  • Infección idiopática por BCG o micobacterias atípicas
  • Infección por adenovirus en pacientes inmunocomprometidos
  • Infección por Coccidioides
  • Infección por Fusarium
  • Infección viral letal idiopática
  • Infección prenatal (before birth) por enterovirus
  • Infecciones invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)
  • Infecciones por bacterias piogénicas debido a deficiencia de MyD88
  • Infecciones pulmonares fúngicas en pacientes considerados en riesgo
  • Infecciones recurrentes – síndrome inflamatorio por trastornos del metabolismo del zinc
  • Infecciones recurrentes asociadas a un déficit raro de isotipos de inmunoglobulinas
  • Infecciones recurrentes de Neisseria debidas a deficiencia de factor D
  • Infecciones recurrentes debidas a deficiencia de gránulos específicos
  • Infertilidad masculina asociada a espermatozoides poliploides multiflagelados con grandes cabezas
  • Infertilidad masculina con virilización normal debido a anomalía en la meiosis
  • Infertilidad masculina con virilización normal debido a detención de la maduración
  • Infiltración linfocítica benigna cutánea de Jessner
  • Infiltración linfocítica cutánea de Jessner
  • Infiltración linfocítica cutánea de Jessner-Kanof
  • Infundibuloneurohipofisitis
  • Iniencefalia
  • Iniencefalia abierta
  • Iniencefalia cerrada
  • Inmunodeficiencia – microcefalia – inestabilidad cromosómica
  • Inmunodeficiencia combinada debida a un déficit de CD3gamma
  • Inmunodeficiencia combinada debido a déficit de ZAP70
  • Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de CORO1A
  • Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de coronina-1A
  • Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de dedicador de la citocinesis 8
  • Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DOCK8
  • Inmunodeficiencia combinada grave T- B+ debida a CD3delta/CD3epsilon/CD3dzeta
  • Inmunodeficiencia combinada grave T- B+ debida al déficit de JAK3
  • Inmunodeficiencia combinada grave T+B+ por déficit parcial de RAG1
  • Inmunodeficiencia combinada grave, HLA clase 2-negativo
  • Inmunodeficiencia combinada grave, tipo alinfocítica
  • Inmunodeficiencia combinada grave, tipo Athabaskan
  • Inmunodeficiencia combinada severa
  • Inmunodeficiencia combinada severa – microcefalia – retraso en el crecimiento – sensibilidad a la radiación ionizante
  • Inmunodeficiencia combinada severa con leucopenia
  • Inmunodeficiencia combinada severa debida a anomalías en el canal CRAC
  • Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa
  • ‘Inmunodeficiencia combinada severa T- B-
  • Inmunodeficiencia combinada severa T- B+ ligada al X
  • Inmunodeficiencia combinada severa T- B+ por déficit de cadena gamma
  • Inmunodeficiencia combinada severa, T- B+ debida a deficiencia de IL-7Ralpha
  • Inmunodeficiencia combinada severa, T- B+ debida a deficiencia de CD45
  • Inmunodeficiencia común variable
  • Inmunodeficiencia común variable por defecto intrínseco de las células B
  • Inmunodeficiencia común variable por déficit de TNFR
  • Inmunodeficiencia común variable sin anomalía genética
  • Inmunodeficiencia con anomalía de factor H
  • Inmunodeficiencia con anomalía de factor I
  • Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer
  • Inmunodeficiencia con enanismo de miembros cortos
  • Inmunodeficiencia con timoma
  • Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25
  • Inmunodeficiencia debida a déficit de componentes tardíos del complemento
  • Inmunodeficiencia debida a déficit de componentes tempranos del complemento
  • Inmunodeficiencia debida a déficit de los componentes C1, C4 o C2 del complemento
  • Inmunodeficiencia debida a déficit de los componentes C5 a C9 del complemento
  • Inmunodeficiencia debido a ausencia de timo
  • Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1
  • Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos
  • Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 1
  • Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2
  • Inmunodeficiencia primaria con granulomas en la piel
  • Inmunodeficiencia severa combinada con hipereosinofilia
  • Inmunodeficiencia severa de linfocitos T – alopecia (hair loss or baldness) congénita – distrofia ungueal
  • Inmunodeficiencia variable común por defecto intrínseco de la célula T
  • Inmunoglobulinas monoclonales, enfermedad por depósito de
  • Insensibilidad al dolor asociada a canalopatía
  • Insensibilidad al dolor con anhidrosis (lack of sweat)
  • Insensibilidad completa a la hormona del crecimiento
  • Insensibilidad congénita al dolor
  • Insensibilidad congénita al dolor
  • Insensibilidad congénita al dolor con hiperhidrosis
  • Insensibilidad primaria a la GH
  • Insensibilidad primaria a la hormona del crecimiento
  • Insomnio fatal familiar
  • Insuficiencia congénita de la válvula aórtica
  • Insuficiencia hepática infantil aguda debido a un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt
  • Insuficiencia hepática infantil aguda debido a un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADN mitocondrial
  • Insuficiencia pancreática – anemia (low red blood cells) – hiperostosis
  • Insuficiencia suprarrenal aguda
  • Insuficiencia ventricular derecha postcardiotomía
  • Insulinoma
  • Intellectual deficit, X-linked, with isolated growth hormone deficiency
  • Interrupción del arco aótico
  • Interrupción IVC
  • Intervalo QT largo – sordera
  • Intestinales atresias múltiples
  • Intestino corto congénito
  • Intolerancia a la fructosa
  • Intolerancia a la sacarosa, congénita
  • Intolerancia a la trehalosa aislada
  • Intolerancia a los disacáridos
  • Intolerancia aislada a la trehalosa
  • Intoxicación aguda por consumo de ackee (Blighia sapida)
  • Intoxicación aguda por consumo de Blighia sapida
  • Intoxicación infantil por mercurio
  • Intoxicación por amianto
  • Intoxicación por cocaína
  • Intoxicación por metotrexato
  • Intoxicación sistémica por monocloroacetato
  • Intralobar congenital (present from birth) pulmonary (lung) sequestration
  • Inv dup(15)
  • Inversión sexual XY – fallo adrenal
  • Inversión ventricular
  • IOSCA
  • IPEX
  • Iridociclitis heterocrómica de Fuchs
  • Irons Bahn, síndrome de
  • Isaacs Mertens, síndrome de
  • Isocromosoma 12p supernumerario en mosaico
  • Isocromosoma 18p
  • Isocromosoma 21
  • Isocromosoma 5p
  • Isocromosoma Y
  • Isocromosoma Yp
  • Isocromosoma Yq
  • ISOD
  • Isosporosis
  • Isotretinoina like, síndrome
  • Isotretinoina, síndrome por
  • Isovaleril CoA deshidrogenasa, déficit de
  • Isquio-vertebral, síndrome
  • Itin, síndrome de
  • Ivemark, síndrome de
  • Ivic, síndrome de

  • Jackson Barr, síndrome de
  • Jackson-Weiss, síndrome de
  • Jacobs, síndrome de
  • Jaffe Campanacci, síndrome de
  • Jagel Holmgren Hofer, síndrome de
  • Jancar, síndrome de
  • Jankovic Rivera, síndrome de
  • JATD
  • Jensen, síndrome de
  • JHD
  • JMP
  • Johanson Blizzard, síndrome de
  • Johnson Mcmillin, síndrome de
  • Johnson Munson, síndrome de
  • Johnson, síndrome de
  • Jorgenson Lenz, síndrome de
  • JPG
  • Juberg Hayward, síndrome de
  • Juberg-Marsidi, síndrome de
  • Jung Wolff Back Stahl, síndrome de

  • Kabuki make up, síndrome de
  • Kabuki, síndrome de
  • Kaeser, síndrome de
  • Kahler, enfermedad de
  • Kaler Garrity Stern, síndrome de
  • Kallmann cardiopatía, síndrome de
  • Kalyanraman, síndrome de
  • Kaplan Plauchu Fitch, síndrome de
  • Kaplowitz Bodurtha, síndrome de
  • Karandikar Marie Kamble, síndrome de
  • Karsck Neugebauer, síndrome de
  • Kartagener, síndrome de
  • Kasabach-Merritt, síndrome de
  • Kasznica Carlson Coppedge, síndrome de
  • Katsantoni Papadakou Lagoyanni, síndrome de
  • Kenny Caffey, Síndrome de
  • Kenny, Síndrome de
  • Keratosis extremitatum hereditaria progrediens
  • Keratosis linearis – ichthyosis congenita – sclerosing keratoderma
  • Keratosis tipo Nagashima
  • Kersey, síndrome de
  • Keutel, síndrome de
  • Kikuchi, enfermedad de
  • Kimura, enfermedad de
  • Kleiner Holmes, síndrome de
  • Klippel-Trenaunay, síndrome de
  • Kopysc Barczyk Krol, síndrome de
  • Kosztolanyi, síndrome de
  • Kozlowski Brown Hardwick, síndrome de
  • Kozlowski Massen, síndrome de
  • Kozlowski Tsuruta, síndrome de
  • Kozlowski-Krajewska, síndrome de
  • Krasnow Qazi, síndrome de
  • Krauss Herman Holmes, síndrome de
  • Kudo Tamura Fuse, síndrome de
  • Kunze Riehm, síndrome de
  • Kurczynski Casperson, síndrome de
  • Kuzniecky, síndrome de

  • L1 syndrome
  • Laband, síndrome de
  • Lactasa congénito, déficit de
  • Lactato deshidrogenasa muscular, déficit de
  • LAD
  • Ladda Zonana Ramer, síndrome de
  • LAD-I
  • LAD-II
  • LAM
  • Lambert, síndrome de
  • Laminopatía con síndrome metabólico grave y miopatía
  • Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux
  • Landau-Kleffner (LKS), síndrome de
  • Laplane Fontaine Lagardere, síndrome de
  • Laringe anomalía cardiopatía talla baja
  • Laringo onico cutáneo, síndrome
  • Laringocele
  • Laringomalacia dominante congénita
  • Larsen like forma letal, síndrome de
  • Larsen-like displasia ósea enanismo
  • Laryngo-tracheo-esophageal cleft type 0
  • Latosterolosis
  • Laubry-Pezzi, síndrome de
  • Lawrence, síndrome de
  • Laxova Brown Hogan, síndrome de
  • LCAD
  • LCDD
  • L-CMD
  • LCMN
  • Le Marec Bracq Picaud, síndrome de
  • Learman, síndrome de
  • Leber ”plus”, enfermedad de
  • Leber, amaurosis (loss of eyesight) congénita de
  • Legionelosis
  • Leiomioma orbital
  • Leiomiomas cuatáneos múltiples familiares
  • Leiomiomas cutáneos múltiples hereditarios
  • Leiomiomas cutáneos y uterinos múltiples
  • Leiomiomatosis familiar
  • Leiomiomatosis familiar con cáncer de células renales
  • Leiomiomatosis familiar con carcinoma renal
  • Leiomiomatosis hereditaria
  • Leiomiomatosis hereditaria con cáncer de células renales
  • Leiomiomatosis hereditaria con carcinoma renal (kidney)
  • Leiomiomatosis peritoneal difusa
  • Leiomiomatosis peritoneal diseminada
  • Leiomiosarcoma
  • Leiomiosarcoma cervical
  • Leiomiosarcoma de cuello de útero
  • Leiomiosarcoma de cuerpo de útero
  • Leiomiosarcoma de intestino delgado
  • Leipala Kaitila, síndrome de
  • Leishmaniosis
  • Lentiginosis cardiomiopática
  • Lentiginosis generalizada familiar
  • Lepra
  • Leprechaunismo
  • Leptomielolipoma
  • Leptospirosis
  • LESB
  • Leshima Koeda Inagaki, síndrome de
  • Leshima-Koeda-Inagaki, síndrome de – déficit intelectual
  • Lesión pulmonar aguda
  • Lesión cerebral isquémica e hipóxica del recien nacido
  • Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatal (newborn)
  • ‘Lesiones ”Donut” de la calvaria – fragilidad ósea’
  • ‘Lesiones ”Donut” del cráneo – fragilidad de los huesos’
  • Leucemia agresiva de células NK
  • Leucemia aguda bifenotípica
  • Leucemia aguda bilineal
  • Leucemia aguda de fenotipo mixto
  • Leucemia aguda de linaje indeterminado
  • Leucemia aguda de linaje mixto
  • Leucemia aguda híbrida
  • Leucemia aguda megacarioblástica
  • Leucemia aguda mieloblástica tipo 3
  • Leucemia aguda mieloblástica tipo 6
  • ‘Leucemia aguda mieloide con t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y variantes’
  • Leucemia aguda mielomonocítica
  • Leucemia aguda no diferenciada
  • Leucemia aguda promielocítica
  • Leucemia basofílica aguda
  • Leucemia de células peludas
  • Leucemia eosinofílica crónica
  • Leucemia granuclocítica crónica
  • Leucemia linfoblástica aguda
  • Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B
  • Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células T
  • Leucemia linfocítica aguda de precursores de células B
  • Leucemia linfocítica aguda de precursores de células T
  • Leucemia linfocítica crónica de células B
  • Leucemia linfocítica granular de células T grandes
  • Leucemia mastocítica
  • Leucemia mieloblástica aguda
  • Leucemia mieloblástica aguda con maduración
  • Leucemia mieloblástica aguda de tipo 1
  • Leucemia mieloblástica aguda de tipo 2
  • Leucemia mieloblástica aguda mínimamente diferenciada
  • Leucemia mieloblástica aguda sin maduración
  • Leucemia mieloblástica aguda tipo 5
  • Leucemia mielogénica crónica
  • Leucemia mieloide aguda
  • Leucemia mieloide aguda con anomalías 11q23
  • Leucemia mieloide aguda con displasia multilineal
  • ‘Leucemia mieloide aguda con eosinófilos anómalos en la médula ósea con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)’
  • ‘Leucemia mieloide aguda con traslocación t(8;21)(q22;q22)’
  • ‘Leucemia mieloide aguda con traslocación t(8;21)(q22;q22) ”
  • Leucemia mieloide aguda en síndrome de Down
  • Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásticos relacionados con la topoisomerasa tipo II inhibidora
  • Leucemia mieloide crónica
  • Leucemia mieloide crónica atípica
  • Leucemia mielomonocítica crónica
  • Leucemia mielomonocítica crónica juvenil
  • Leucemia mielomonocítica juvenil
  • Leucemia monoblástica aguda
  • Leucemia monocítica aguda
  • Leucemia neutrofílica crónica
  • Leucemia no linfoblástica aguda
  • Leucemia prolinfocítica de células B
  • Leucemia prolinfocítica de células T
  • Leucemia, crónica granulocítica
  • Leucemia, crónica mielogénica
  • Leucemia/linfoma de células madre
  • Leucemia/linfoma linfoblástico agudo de precursores de células B
  • Leucemia/linfoma linfocítico agudo de precursores de células B
  • Leucemia/linfoma linfocítico agudo de precursores de células T
  • Leucinosis
  • Leucinosis clásica
  • Leucinosis intermedia
  • Leucinosis intermitente
  • Leucinosis sensible a la tiamina
  • Leucodistrofia – paraplejia espástica – distonía
  • Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos
  • Leucodistrofia con oligodontia
  • Leucodistrofia desconocida
  • Leucodistrofia metacromática
  • Leucodistrofia tipo isla de la Reunión
  • Leucoencefalitis esclerosante subaguda
  • Leucoencefalitis multifocal progresiva
  • Leucoencefalopatía – condrodisplasia metafisaria
  • Leucoencefalopatía – distonía – neuropatía motora
  • Leucoencefalopatía – ataxia – hipodontia – hipomielinización
  • Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal – elevación del lactato
  • Leucoencefalopatía cavitada progresiva
  • Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca
  • Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal
  • Leucoencefalopatía de Cree
  • Leucoencefalopatía multifocal progresiva
  • Leucoencefalopatía queratosis palmoplantar
  • Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia
  • Leucoencefalopatía vascular (blood vessel) familiar
  • Leucomalacia periventricular
  • Leucomelanoderma retraso mental hipotricosis
  • Leuconiquia total
  • Leuconiquia total – lesiones similares a acantosis nigricans – pelo anormal
  • Leuconiquia totalis – quistes sebáceos múltiples – cálculos renales (kidney)
  • Leucoqueratosis mucosa hereditaria
  • Levic Stefanovic Nicolic, síndrome de
  • Levin, síndrome de
  • Levocardia
  • Levo-transposición de las grandes arterias
  • Lewis Pashayan, síndrome de
  • LGMD1A
  • LGMD1B
  • LGMD1C
  • LGMD1D
  • LGMD1E
  • LGMD1F
  • LGMD1G
  • LGMD1H
  • LGMD2A
  • LGMD2B
  • LGMD2C
  • LGMD2D
  • LGMD2E
  • LGMD2F
  • LGMD2G
  • LGMD2H
  • LGMD2I
  • LGMD2L
  • LGMD2M
  • LGMD2N
  • LGMD2O
  • LGMD2Q
  • LHCDD
  • Liberación de hormona luteinizante con ataxia (lack of muscle coordination), déficit de
  • Lichen plan pigmentosa
  • Lichtenstein, síndrome de
  • Limbic encephalitis (brain inflammation) with caspr2 antibodies
  • LIMD
  • Lindsay Burn, síndrome de
  • Linfangiectasia intestinal
  • Linfangiectasia intestinal congénita
  • Linfangiectasia intestinal primaria
  • Linfangiectasia intestinal secundaria
  • Linfangiectasias linfedema tipo Hennekam
  • Linfangiectasias quísticas pulmonares
  • Linfangioleiomiomatosis
  • Linfangioma
  • Linfangioma capilar
  • Linfangioma cavernoso
  • Linfangioma cervicofacial
  • Linfangioma circunscrito
  • Linfangioma circunscrito
  • Linfangioma cutáneo circunscrito
  • Linfangioma difuso
  • Linfangioma diseminado
  • Linfangioma macroquístico
  • Linfangioma microquístico
  • Linfangioma primario de laringe
  • Linfangioma superficial
  • Linfangiomatosis difusa
  • Linfangiomatosis pulmonar
  • Linfedema – anomalía arteriovenosa cerebral
  • Linfedema – defectos del septo atrial – cambios faciales
  • Linfedema – fisura palatal
  • Linfedema congénito
  • Linfedema congénito esporádico
  • Linfedema de Meige
  • Linfedema hereditario de tipo I
  • Linfedema hereditario tipo II
  • Linfedema hidrocele cardiopatía
  • Linfedema praecox
  • Linfedema ptosis
  • Linfedema tardío
  • Linfedema tardío, esporádico
  • Linfocitopenia CD4 idiopática
  • Linfogranuloma eosinófilo
  • Linfohistiocitosis familiar
  • Linfoma / leucemia linfoblástica aguda
  • Linfoma anaplásico de células grandes
  • Linfoma angioinmunoblástico de células T
  • Linfoma blástico de células NK
  • Linfoma compuesto
  • Linfoma cutáneo de células T gamma/delta-positivo
  • Linfoma cutáneo primario de células B de la zona marginal
  • Linfoma cutáneo primario del centro folicular
  • Linfoma cutáneo primario epidermotropo agresivo de células T CD8+
  • Linfoma cutáneo primario pleomórfico de células pequeñas/medianas T CD4+
  • Linfoma de Burkitt
  • Linfoma de células del manto
  • Linfoma de células grandes anaplásico cutáneo primario
  • Linfoma de células T de tipo enteropatía
  • Linfoma de células T periféricas, sin especificar
  • Linfoma de efusión primario (LEP)
  • Linfoma de Hodgkin clásico
  • Linfoma de Hodgkin clásico con esclerosis nodular
  • Linfoma de Hodgkin clásico de naturaleza celular mixta
  • Linfoma de Hodgkin clásico, con depleción de linfocitos
  • Linfoma de Hodgkin clásico, rico en linfocitos
  • Linfoma de Hodgkin con predominio de linfocitos nodulares
  • Linfoma de Hodgkin y no Hodgkin compuesto
  • Linfoma de Poppema
  • Linfoma de tejido linfático asociado a mucosa
  • Linfoma de tejido linfoide asociado a mucosa
  • Linfoma difuso cutáneo primario de células B grandes, tipo pierna
  • Linfoma difuso de células B grandes
  • Linfoma difuso de celulas T grandes
  • Linfoma en pequenas células no clivées
  • Linfoma esplénico de la zona marginal
  • Linfoma extranodal de células NK/T, tipo nasal
  • Linfoma folicular
  • Linfoma hepatoesplénico de células T
  • Linfoma Hodgkin y no Hodgkin compuesto
  • Linfoma inmunoblástico de células T
  • Linfoma intestinal de células T
  • Linfoma intravascular de células B grandes
  • Linfoma linfoplasmacítico
  • Linfoma MALT
  • Linfoma mediastínico (tímico) de células B grandes
  • Linfoma mediastínico difuso de células grandes con esclerosis
  • Linfoma mediterráneo
  • Linfoma no Hodgkin
  • Linfoma nodal de zona marginal de células B
  • Linfoma primario del sistema nervioso central
  • Linfoma pulmonar primario
  • Linfoma subcutáneo de células T, tipo paniculitis
  • Linfoma tiroideo
  • Linfoma cerebral primario
  • Linfoma/leucemia de células T del adulto
  • Linitis plástica gástrica
  • Lipedema
  • Lipoblastoma
  • Lipodermoide epibulbar- apéndice preauricular – politelia
  • Lipodistrofia – retraso mental – sordera, síndrome de
  • Lipodistrofia cefalotorácica progresiva
  • Lipodistrofia congénita generalizada con distrofia muscular
  • Lipodistrofia debido a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos
  • Lipodistrofia en pacientes infectados con el virus de la inmunodeficiencia humana
  • Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG
  • Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2
  • Lipodistrofia familiar parcial, tipo 1 (FPLD1)
  • Lipodistrofia familiar parcial, tipo 3 (FPLD3)
  • Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling
  • Lipodistrofia generalizada adquirida
  • Lipodistrofia localizada inducida por drogas
  • Lipodistrofia mesentérica aislada
  • Lipodistrofia parcial adquirida
  • Lipodistrofia relacionada con VIH
  • Lipodistrofia, familiar parcial, tipo 2 (FPLD2)
  • Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan
  • Lipodistrofia, generalizada congénita
  • Lipodistrofia, tipo Berardinelli
  • Lipofuscinosis neuronal ceroide 10
  • Lipofuscinosis neuronal ceroide congénita
  • Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil
  • Lipofuscinosis neuronal ceroide, variante epilepsia del Norte
  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea
  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea del adulto
  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil
  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil
  • Lipogranuloma mesentérico
  • Lipoma nasopalpebral – coloboma – telecanto
  • Lipomatosis central no encapsulada
  • Lipomatosis cervical familiar benigna
  • Lipomatosis congénita de páncreas
  • Lipomatosis encefalocraneocutánea
  • Lipomatosis familiar múltiple
  • Lipomatosis mesosomática de Roch-Leri
  • Lipomatosis simétrica familiar
  • Lipomielomeningocele
  • Lipomucopolisacaridosis
  • Liponeurocitoma cerebeloso
  • Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe
  • Liposarcoma
  • Liposarcoma bien diferenciado
  • Liposarcoma de células redondas
  • Liposarcoma desdiferenciado
  • Liposarcoma mixoide
  • Liposarcoma pleomórfico
  • Líquen amiloide
  • Líquen amiloidosis
  • Liquen erosivo bucal
  • Liquen folicular
  • Liquen folicular plano
  • Líquen mixedematoso generalizado papular y esclerodermoide
  • Liquen mixedematoso localizado con gammapatía monoclonal o síntomas sistémicos
  • Liquen mixedematoso localizado con rasgos mixtos de subtipos diferentes
  • Liquen mixedematoso nodular
  • Liquen mixedematoso papular, localizado
  • Liquen mixedematoso, formas atípicas
  • Liquen mixedematoso, localizado
  • Liquen plano actínico
  • Líquen plano ampollar
  • Liquen plano anular
  • Liquen plano anular atrófico
  • Liquen plano atrófico
  • Liquen plano lineal
  • Liquen plano penfigoide
  • Liquen plano pigmentoso
  • Liquen plano pigmentoso inverso
  • Liquen plano pilar
  • Liquen plano pilaris
  • Liquen plano subtropical
  • Liquen plano tropical
  • Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo A
  • Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo B
  • Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo C
  • Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo D
  • Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo E
  • Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo F
  • Lisencefalia debido a mutaciones en LIS1
  • Lisencefalia ligada al X – agenesia del cuerpo calloso – anomalías genitales
  • Lisencefalia ligada al X con anomalías genitales
  • Lisencefalia por deleción 17p13.3
  • Lisencefalia tipo III – displasia ósea metacarpiana
  • Lisencefalia tipo III – secuencia de aquinesia fetal familiar
  • Lisencefalia tipo Norman-Roberts, síndrome de
  • Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A
  • Lisencefalia, tipo 1, aislada, sin anomalías genéticas conocidas
  • Lisencefalia, tipo 1, debida a mutación en el gen de la doblecortina (DCX)
  • Lisencefalia, tipo 1, ligada al X
  • Lisina alfa-cetoglutarato reductasa, déficit de
  • Lisinuria con intolerancia a proteínas
  • Lisker-García-Ramos, síndrome de
  • Listeriosis
  • LLA
  • LLA-B
  • Llanto asimétrico
  • LLA-T
  • LM
  • LMA
  • LMS
  • LNC congénita
  • LNC del adulto
  • LNC infantil
  • LNC tardía infantil
  • LNC, variante epilepsia del Norte
  • LNH
  • Lóbulos gruesos de las orejas – sordera conductiva
  • Loffredo Cennamo Cecio, síndrome de
  • LOGIC, síndrome
  • Loiasis
  • Longman-Tolmie, síndrome de
  • Lopes Gorlin, síndrome de
  • Lopes Marques de Faria, síndrome de
  • Lopez Hernandez, síndrome de
  • LORD
  • Lou-Gehrig, enfermedad de
  • Louis-Bar, síndrome de
  • Lower motor neuron syndrome with late-adult onset
  • Lowry Yong, síndrome de
  • Lowry, síndrome de
  • LP linear
  • LP pigmentosa
  • LPA
  • LPD
  • LPP
  • LPP
  • LQT7
  • LQT8
  • L-transposición de las grandes arterias
  • Lubani Al Saleh Teebi, síndrome de
  • Lubs-Arwna, síndrome
  • Lucey Driscoll, síndrome de
  • Lunatomalacia
  • Lundberg, síndrome de
  • Lupus con erupción maculopapular
  • Lupus discoide eritematoso
  • Lupus eritematoso cutáneo
  • Lupus eritematoso cutáneo subagudo
  • Lupus eritematoso hipertrófico o verrucoso
  • Lupus eritematoso inducido por medicamentos
  • Lupus eritematoso paniculitis
  • Lupus eritematoso profundo
  • Lupus eritematoso sistémico bulloso
  • Lupus eritematoso sistémico, de aparición pediátrica
  • Lupus eritematoso tumidus
  • Lupus sabañón
  • Lutz Richner Landolt, síndrome de
  • Luxación de cadera dismorfia
  • Lynch Lee Murday, síndrome de
  • Lyngtadaas, síndrome de
  • Lysosomal acid lipase deficiency
  • Lytico-bodig, enfermedad de

  • Mac Dermot Winter, síndrome de
  • Maccario Mena, síndrome de
  • Machado-Joseph disease type 1
  • Machado-Joseph disease type 2
  • Machado-Joseph disease type 3
  • Mackay Shek Carr, síndrome de
  • Macrocefalia – alopecia (hair loss or baldness) – cutis laxa – escoliosis
  • Macrocefalia – cutis marmorata – telangiectasia congénita
  • Macrocefalia – cutis marmorata telangiectásica congénita
  • Macrocefalia – deficiencia inmunitaria – anemia
  • Macrocefalia – malformación capilar
  • Macrocefalia – paraplejía espástica – dismorfismo
  • Macrocefalia – talla baja – paraplejia
  • Macrocefalia de Fryns
  • Macrocefalia dominante
  • Macrocefalia mesomelia pies cavos
  • Macroencefalia aislada
  • Macrogiria central bilateral
  • Macroglosia dominante
  • Macrosomia microftalmia fisura palatina
  • Macrosomia obesidad macrocefalia anomalías oculares
  • Macrostomía
  • Macrostomia – papiloma preauricular – oftalmoplejía externa
  • Macrotrombocitopenia con formación anómala de proplaquetas, autosómica dominante
  • Macrotrombocitopenia con inclusiones leucocitarias
  • Macrotrombocitopenia con insuficiencia mitral
  • Macrotrombocitopenia mediterránea
  • Máculas hipopigmentadas – hiperpigmentadas, hereditarias congénitas
  • Maculopatía miópica
  • Maculopatía placoidea persistente
  • MAD
  • MADD
  • Madelung, enfermedad de
  • Maduración ósea disharmónica fibras musculares anormales
  • Maffucci, enfermedad de
  • Majeed, síndrome de
  • Mal de debarquement
  • Mal de Meleda
  • Malabsoción idiopática debido a defectos en la síntesis de ácidos biliares
  • Malabsorción congénita de sacarosa-isomaltosa
  • Malabsorción de folato, congénita
  • Malabsorción de folato, hereditaria
  • Malabsorción idiopática de ácidos biliares
  • Malacoplaquia
  • Malacoplasia
  • Malaria (type of parasitic infection)
  • Malattia leventinese
  • Malfomación craneal del seno dural
  • Malfomación cerebral – enfermedad cardíaca congénita – polidactilia postaxial
  • Malformación adenomatoide del pulmón
  • Malformación anorectal aislada
  • Malformación arteriovenosa de las extremidades
  • Malformación arteriovenosa de las extremidades
  • Malformación arteriovenosa del tronco
  • Malformación arteriovenosa dural del cráneo
  • Malformación arteriovenosa espinal
  • Malformación arteriovenosa frontonasal
  • Malformación arteriovenosa mandibular
  • Malformación arteriovenosa maxilar
  • Malformación capilar – malformación arteriovenosa
  • Malformación cardíaca conotruncal
  • Malformación cavernosa cerebral familiar
  • Malformación cavernosa cerebral hereditaria
  • Malformación congénita de los osículos auditivos sin anomalías del oído externo
  • Malformación de Arnold-Chiari tipo 1
  • Malformación de Arnold-Chiari tipo 2
  • Malformación de Arnold-Chiari tipo I
  • Malformación de Arnold-Chiari tipo II
  • Malformación de Chiari tipo 1
  • Malformación de Chiari tipo 2
  • Malformación de Chiari tipo I
  • Malformación de Chiari tipo II
  • Malformación de Dandy Walker aislada
  • Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia
  • Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia
  • Malformación de Ebstein
  • Malformación de hombro y tórax cardiopatía congénita
  • Malformación de Klippel-Feil
  • Malformación de la cadena osicular, congénita, aislada
  • Malformación de manos y pies hendidos
  • Malformación glomuvenosa
  • Malformación intraósea vascular primaria
  • Malformación linfática
  • Malformación linfática capilar
  • Malformación linfática cavernosa
  • Malformación linfática circunscrita
  • Malformación linfática difusa
  • Malformación linfática diseminada
  • Malformación linfática macroquística
  • Malformación linfática microquística
  • Malformacion linfática microquística infiltrante
  • Malformación linfática superficial
  • Malformación vascular con afectación ósea
  • Malformación vascular ósea
  • Malformación vertebral segmentaria
  • Malformaciones arterio venosas intracraneanas
  • Malformaciones arteriovenosas durales craneales
  • Malformaciones del desarrollo – sordera – distonía
  • Malformaciones venosas mucocutáneas
  • Malformaciones arteriales (blood vessel) coronarias
  • Malposición vascular (blood vessel)
  • Malrotación intestinal dismorfia facial tipo familiar
  • Malsegmentación lumbar talla baja
  • MALToma
  • Mamas accesorias
  • Mamas supernumerarias
  • Mancha en vino de Oporto megacisterna magna hidrocefalia
  • Mandibulo facial disostosis sordera polidactilia postaxial
  • Mano hendida – pie hendido
  • Mano hendida urinarias anomalías espina bífida anomalía de diafragma
  • Mano hendida, pié hendido, sordera
  • Mano zamba radial
  • Manos y pies hendidos nistagmo
  • Mansonellosis
  • Marashi Gorlin, síndrome de
  • Marburg, enfermedad de
  • Marcas de Catlin
  • Marchiafava-Micheli, enfermedad de
  • Marcus Gunn invertido, fenómeno de
  • Marcus Gunn invertido, síndrome de
  • Marcus Gunn, fenómeno de
  • Marin-Amat, síndrome de
  • Maroteaux le Merrer Bensahel, síndrome de
  • Maroteaux Stanescu Cousin, síndrome de
  • Marshall, síndrome de
  • Marshall-Smith, síndrome de
  • Marsolf, síndrome de
  • Massa Casaer Ceulemansm, síndrome de
  • Mastitis (breast infection) granulomatosa idiopática
  • Mastitis granulomatosa
  • Mastocitoma cutáneo
  • Mastocitoma cutáneo, telangiectasia (spider veins) maculosa
  • Mastocitoma extracutáneo
  • Mastocitosis cutánea
  • Mastocitosis cutánea difusa
  • Mastocitosis sistémica
  • Mastocitosis sistémica agresiva
  • Mastocitosis sistémica asociada a enfermedad hematológica clonal de células no mastocitarias
  • Mastocitosis sistémica indolente
  • Mastocitosis, talla baja, sordera
  • Mathieu de Broca Bony, síndrome de
  • Mazabraud, síndrome de
  • MC4R, deficiencia de
  • McAlister Crane, síndrome de
  • McCabe, enfermedad de
  • MCD con ataxia
  • McDonough, síndrome de
  • Mcdowall, Síndrome de
  • MCDR1
  • McKusick Kaufman, síndrome de
  • McLain Debakian, síndrome de
  • M-CM
  • MC-MAV
  • MCOPS1
  • MCOPS2
  • MCOPS5
  • MCOPS7
  • MCPH
  • Mcpherson Clemens, síndrome de
  • Mcpherson-Hall, síndrome de
  • MCSZ
  • MD
  • MD1
  • MDD
  • MDK
  • Meadow, síndrome de
  • Mechón blanco anomalías múltiples
  • MED1
  • MED4
  • MED5
  • Medeira Dennis Donnai, síndrome de
  • Mediastinitis esclerosante
  • Mediastinitis fibrosante
  • Medrano Roldan, síndrome de
  • Medulloepithelioma
  • Meduloblastoma
  • Meduloblastoma anaplásico/de células grandes
  • Meduloblastoma clásico
  • Meduloblastoma con nodularidad extensa
  • Meduloblastoma nodular/desmoplásico
  • Meduloepitelioma intraocular (inside the eyeball)
  • Meduloepitelioma orbitario
  • Megacalicosis, congénita
  • Megacalicosis, congénita, bilateral
  • Megacalicosis, congénita, unilateral
  • Megacisterna magna
  • Megacolon – microcefalia
  • Megaduodeno megavesícula, síndrome
  • Megalencefalia – cutis marmorata telangiectásica congénita
  • Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia
  • Megalencefalia aislada
  • Megalencefalia familiar
  • Megalencefalia unilateral
  • Megalencefalia-leucodistrofia quística
  • Megalocórnea – esferofaquia – glaucoma secundario
  • Megalocórnea retraso mental
  • Megalocórnea, aislada, congénita
  • Megaloftalmia anterior congénita
  • Megalouréter primario congénito
  • Megauréter primario congénito
  • Megauréter primitivo congénito con reflujo
  • Megauréter primitivo congénito no obstructivo sin reflujo
  • Megauréter primitivo congénito obstructivo
  • Megauréter primitivo del adulto
  • MEHMO, síndrome
  • Meier Gorlin, síndrome de
  • Meinecke, síndrome de
  • Melanocitoma meníngeo
  • Melanocitoma primario del sistema nervioso central
  • Melanocitosis leptomeníngea difusa
  • Melanodermatitis liquenoide
  • Melanoma (skin cancer) uveal
  • Melanoma de coroides
  • Melanoma de iris
  • Melanoma de partes blandas
  • Melanoma familiar
  • Melanoma maligno mucoso
  • Melanomatosis leptomeníngea
  • Melanosis (areas of skin darkening) universalis hereditaria
  • Melanosis congénita difusa
  • Melanosis difusa congénita
  • Melanosis neurocutánea
  • Melanosis universal
  • Melanosis universal hereditaria
  • Meleda, enfermedad de
  • Melhem Fahl, síndrome de
  • Melioidosis
  • Melkersson Rosenthal, síndrome de
  • Melnick-Needles, síndrome de
  • Melorreostosis
  • Melorreostosis con osteopoiquilia
  • MEN2A
  • MEN2B
  • Mengel Konigsmark, síndrome de
  • Meningioma
  • Meningioma (tumor of the meninges) familiar múltiple
  • Meningitis meningocócica
  • Meningitis neumocócica
  • Meningocele
  • Meningocele craneal
  • Meningocele posterior
  • Merlob Grunebaum Reisner, síndrome de
  • Mesenterio común
  • Mesenteritis esclerosante
  • Mesenteritis lipoesclerótica
  • Mesenteritis lipomatosa
  • Mesocardia (abnormal heart position)
  • Mesomelia – sinostosis
  • Mesotelioma
  • Mesotelioma multiquístico
  • Mesotelioma multiquístico peritoneal benigno
  • Mesotelioma peritoneal maligno
  • Mesotelioma peritoneal maligno difuso
  • Mesotelioma peritoneal maligno primario
  • Mesotelioma peritoneal multiquístico benigno
  • Mesotelioma peritoneal quístico
  • Metacarpios 4 y 5 fusionados
  • Metacondromatosis
  • Metahemoglobinemia congénita
  • Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 1
  • Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2
  • Metanol, intoxicación por
  • Metaplasia (change in cell type) mieloide agnogénica
  • Methylmalonic aciduria (high acid in urine) due to transcobalamin receptor defect
  • Metimazol, exposición fetal a
  • MGA 3
  • MGA2
  • MGD 45,X/46,XY
  • MGD 45,X0/46,XY
  • Mialgia eosinofilia ligadas a triptófano
  • Miasis
  • Miasis
  • Miasis cavitaria
  • Miasis forunculosa
  • Miasis progresiva
  • Miastenia adquirida
  • Miastenia autoinmune
  • Miastenia grave
  • Micetoma
  • Michelin bebé, enfermedad de
  • Mickleson, síndrome de
  • Micosis fungoide
  • Micosis fungoide foliculotropa
  • Microbraquicefalia ptosis fisura labial
  • Microcefalia – albinismo – anomalías digitales
  • Microcefalia – anomalías de fusión de las vértebras cervicales
  • Microcefalia – anomalías digitales – déficit intelectual
  • Microcefalia – cardiopatía – malsegmentación pulmonar
  • Microcefalia – déficit intelectual – anomalías falángicas y neurológicas
  • Microcefalia – inmunodeficiencia – linforeticuloma
  • Microcefalia – microftalmia – ectrodactilia de extremidades inferiores – prognatismo
  • Microcefalia – polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso
  • Microcefalia – síndrome facio-cardio-esquelético tipo Hadziselimovic
  • Microcefalia – sordera – déficit intelectual
  • Microcefalia – convulsiones (body shaking) – retraso del desarrollo
  • Microcefalia autosómica dominante
  • Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis
  • Microcefalia con patrón simplificado de circunvoluciones
  • Microcefalia displasia corio retiniana tipo recesivo
  • Microcefalia e inestabilidad cromosómica sin inmunodeficiencia
  • Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía
  • Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, síndrome de
  • Microcefalia hipogammaglobulinemia inmunodeficiencia
  • Microcefalia hipogonadismo hipergonadotrópico talla baja
  • Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia
  • Microcefalia hipoplasia cerebral espasticidad
  • Microcefalia letal de Amish
  • Microcefalia linfedema, síndrome de
  • Microcefalia miocardiopatía
  • Microcefalia primaria autosómica recesiva
  • Microcefalia vera
  • Microcefalia, retraso mental y fístula traqueoesofágica (MMT)
  • Microcefalia-oculo-digito-esofágica-duodenal síndrome (MODED)
  • Microcoria congénita
  • Microcórnea – megalolenticonus posterior – persistencia de la vasculatura fetal – coloboma
  • Microcórnea corectopia hipoplasia macular
  • Microcórnea glaucoma ausencia de senos frontales
  • Microcórnea, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior
  • Microdeleción 22q11
  • Microdeleción 9q22.3
  • Microdeleción Xp22.3
  • Microdoncia – microtia tipo I – sordera
  • Microduplicación 3q29
  • Microencefalia agenesia de cuerpo calloso
  • Microesferofaquia displasia metafisaria
  • Microform holoprosencephaly
  • Microftalmia – anquilobléfaron – déficit intelectual
  • Microftalmia – atrofia cerebral
  • Microftalmia – cataratas
  • Microftalmia – retinitis pigmentosa – foveosquisis – drusen de disco óptico
  • Microftalmia – aplasia dérmica – esclerocórnea
  • Microftalmia colobomatosa
  • Microftalmia con anomalías de las extremidades
  • Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos
  • Microftalmia con quistes colobomatosos
  • Microftalmia de Lenz
  • Microftalmia retraso mental
  • Microftalmía sindrómica de tipo 6
  • Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2
  • Microftalmia sindrómica tipo 3
  • Microftalmia sindrómica tipo 4
  • Microftalmia sindrómica tipo 5
  • Microftalmia sindrómica tipo 7
  • Microftalmia sindrómica tipo 8
  • Microftalmia sindrómica tipo 9
  • Microftalmia sindrómica, tipo 2
  • Microftalmia microtia (underdeveloped ear) aquinesia fetal
  • Microftalmia, sindrómica, tipo 1
  • Microftalmia, tipo Lenz
  • Microftalmia, aplasia dérmica y esclerocórnea
  • Microgastria anomalía de miembros
  • Microgastria congénita
  • Microlisencefalia
  • Microlisencefalia, tipo A
  • Microlisencefalia, tipo B
  • Microlitiasis alvéolo-pulmonar
  • Micropoliangeítis
  • Microsomía hemifacial
  • Microsomía hemifacial
  • Microsomia hemifacial – defectos radiales
  • Microsomia laterofacial
  • Microsomía laterofacial
  • Microsporidiosis
  • Microtia
  • Microtia (underdeveloped ear) – coloboma – imperforación del conducto nasolacrimal
  • Microtia anomalías esqueléticas talla baja
  • Microtia bilateral – sordera – paladar hendido
  • MIDD
  • Mielinosis central difusa
  • Mielitis necrotizante subaguda
  • Mielitis por radiación
  • Mielitis transversa aguda
  • Mielitis transversa aguda idiopática
  • Mielitis transversa aguda secundaria
  • Mielocistocele
  • Mielodisplasia aguda con mielofibrosis
  • Mielodisplásica/mieloproliferativa inclasificable, enfermedad
  • Mielodisplásico inclasificable, síndrome
  • Mieloesclerosis aguda
  • Mielofibrosis aguda
  • Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide
  • Mielofibrosis idiopática crónica
  • Mieloma múltiple
  • Mielomalacia angiohipertrófica subaguda
  • Mielomeningocele
  • Mielopatía angiodisgenética necrotizante
  • Mieloproliferativa crónica inclasificable, enfermedad
  • Mieloproliferativa indiferenciada, enfermedad
  • Mielosclerosis con metaplasia (change in cell type) mieloide
  • Miembros, anomalía de cardiopatía
  • Mievis Verellen Dumounin, síndrome de
  • Migraña hemipléjica familiar o esporádica
  • Mikati Najjar Sahli, síndrome de
  • Miller, síndrome de
  • Mills, síndrome de
  • Milroy, enfermedad de
  • MILS
  • Minkowski-Chauffard, enfermedad de
  • Minoxidil, exposición fetal a
  • Miocardiopatía – hipotonia – acidosis láctica
  • Miocardiopatía – sordera, de herencia materna
  • Miocardiopatía – sordera, por mutación del ARNt-lys
  • Miocardiopatía amiloide relacionada con la ATTR
  • Miocardiopatía amiloidítica familiar relacionada con la transtiretina
  • Miocardiopatía cataratas anomalías espondilopélvicas
  • Miocardiopatía cirrótica
  • Miocardiopatía con hipotonia por déficit de citocromo C oxidasa
  • Miocardiopatía con miopatía debida a un déficit de COX
  • Miocardiopatía de Takotsubo
  • Miocardiopatía dilatada
  • Miocardiopatía dilatada – hipogonadismo hipergonadotrófico
  • Miocardiopatía dilatada con ataxia
  • Miocardiopatía dilatada familiar aislada
  • Miocardiopatía dilatada grave con o sin miopatía
  • Miocardiopatía dilatada mitocondrial de transmisión materna
  • Miocardiopatía dilatada no familiar
  • Miocardiopatía dilatada severa debido a mutaciones de la lamina A/C
  • Miocardiopatía familiar aislada arritmogénica del ventrículo derecho
  • Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial de transmisión materna
  • Miocardiopatía hipertrófica no familiar
  • Miocardiopatía hipertrófica por entrenamiento atlético intensivo
  • Miocardiopatía infantil con cambios histiocíticos
  • Miocardiopatía infantil con reacción histiocitoide
  • Miocardiopatía infantil xantomatosa
  • Miocardiopatía oncocítica
  • Miocardiopatía por estrés
  • Miocardiopatía restrictiva aislada familiar
  • Miocardiopatía restrictiva aislada idiopática o familiar
  • Miocardiopatía restrictiva familiar tipo 3
  • Miocardiopatía restrictiva no familiar
  • Mioclonía focal de la cara
  • Mioclonía palpebral con o sin ausencias
  • Mioclonia perioral con ausencias
  • Mioclonia ataxia (lack of muscle coordination) cerebelosa sordera
  • Mioclonias atrofia muscular distal
  • Mioclono de acción – síndrome de insuficiencia renal (kidney)
  • Mioclonus con mancha rojo cereza, síndrome de
  • Mioclonus cortical y epilepsia, autosómico dominante
  • Miofascitis macrofágica
  • Miofibromatosis infantil
  • Mioglobinúria dominante
  • Mioglobinuria recurrente genética
  • Miohiperplasia hemifacial
  • Miopatía – síndrome de Moebius-Robin
  • Miopatía anti-SRP
  • Miopatía centronuclear autosómica dominante
  • Miopatía centronuclear autosómica recesiva
  • Miopatía centronuclear ligada al X
  • Miopatía con agregados tubulares
  • Miopatía con autofagia excesiva
  • Miopatia con capuchón
  • Miopatía con cuerpos de inclusión, tipo 2 (IBM2)
  • Miopatía con inclusiones en huella dactilar
  • Miopatía con inclusiones en zebra
  • Miopatía con inclusiones reductoras
  • Miopatía con diabetes mellitus
  • Miopatía congénita
  • Miopatía congénita – paladar hendido – hipertemia maligna
  • Miopatía congénita “central core”
  • Miopatía congénita con bastoncillos
  • Miopatía congénita con exceso de filamentos delgados
  • Miopatía congénita letal tipo Compton-North
  • Miopatía congénita multicore con oftalmoplegia externa
  • Miopatía congénita multicore con oftalmoplejia externa
  • Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
  • Miopatía congénita tipo Paradas
  • Miopatía de actina
  • Miopatía de aparición temprana relacionada con la desmina
  • Miopatía de Brody
  • Miopatía de compartimento distal anterior
  • Miopatía de cuerpos de inclusión asociada a enfermedad de Paget y demencia frontotemporal
  • Miopatía de cuerpos de inclusión, tipo 3 (IBM3)
  • Miopatía de Esdtröm
  • Miopatía de Landouzy-Déjerine
  • Miopatía de los nativos amerindios
  • Miopatía de Miyoshi
  • Miopatía de multiminicores moderada con afectación de manos
  • Miopatía de multiminicores prenatal (before birth) con artrogriposis múltiple congénita
  • Miopatía de Nonaka
  • Miopatía distal con afectación respiratoria precoz
  • Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales
  • Miopatía distal con vacuolas ribeteadas
  • Miopatía distal de inicio en músculo tibial anterior
  • Miopatía distal de Laing
  • Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco
  • Miopatía distal precoz de Laing
  • Miopatía distal tipo 1
  • Miopatía distal, tipo Nonaka
  • Miopatía dominante benigna
  • Miopatía facioescapulohumeral
  • Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión
  • Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz
  • Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión – contracturas de las articulaciones – oftalmoplegia
  • Miopatía inflamatoria con abundancia de macrófagos
  • Miopatía ligada a X con atrofia del músculo postural (related to body position)
  • Miopatía metabólica debida al defecto en el trasportador de lactato
  • Miopatía miofibrilar asociada a la miotilina sin cuerpos esferoides
  • Miopatía miofibrilar relacionada con CRYAB
  • Miopatía miofibrilar relacionada con la desmina
  • Miopatía miofibrilar relacionada con ZASP
  • Miopatía miotónica proximal
  • Miopatía miotónica, enanismo, condrodistrofia, anomalías oculares y faciales
  • Miopatía miotubular
  • Miopatía mitocondrial acidosis láctica
  • Miopatía mitocondrial con déficit reversible de citocromo C oxidasa
  • Miopatía mitocondrial con déficit reversible de complejo IV
  • Miopatía mitocondrial con déficit reversible de COX
  • Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
  • Miopatía mitocondrial letal infantil
  • Miopatía mitocondrial pura
  • Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis (high acid in blood) láctica y episodios de tipo ictus
  • Miopatía necrotizante autoinmune
  • Miopatía necrotizante mediada por el sistema inmune
  • Miopatía nemalínica
  • Miopatía nemalínica congénita grave
  • Miopatía nemalínica de aparición en adultos
  • Miopatía nemalínica leve
  • Miopatía nemalínica típica
  • Miopatía nemalínica intermedia
  • Miopatía nemalínica, tipo Amish
  • Miopatía oculofaringodistal
  • Miopatía por acúmulo de lípidos neutros
  • Miopatía por cuerpos esferoides
  • Miopatía por déficit de fosfoglicerato mutasa
  • Miopatía precoz relacionada con desmina
  • Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1
  • Miopatía relacionada con desmina
  • Miopatía relacionada con desmina y con inclusiones tipo cuerpos de Malloy
  • Miopatía retraso de crecimiento retraso mental hipospadias
  • Miopatía sin afectación del cuadriceps
  • Miopatía terminal con afectación de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores
  • Miopatía tibial de Udd
  • Miopatía tipo Bethlem
  • Miopatía vacuolar
  • Miopatía visceral familiar
  • Miopatía visceral familiar con oftalmoplegia externa
  • Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica
  • Miopatía, cuerpos hialinos, autosómica dominante
  • Mioquimia facial aislada
  • Miosis (constricted pupil) congénita
  • Miositis eosinofílica idiopática
  • Miositis esporádica con cuerpos de inclusión
  • Miositis focal
  • Miositis hereditaria por cuerpos de inclusión
  • Miositis osificante progresiva
  • Miositis overlap
  • Miotonía – contracciones dolorosas
  • Miotonía agravada por K
  • Miotonía agravada por K+
  • Miotonía agravada por potasio
  • Miotonía congénita
  • Miotonía congénita dolorosa
  • Miotonía congénita sensible a la acetazolamida
  • Miotonía congénita sensible a la ACZ
  • Miotonía de aparición tardía inducida por el ejercicio
  • Miotonía dolorosa
  • Miotonía fluctuante
  • Miotonía permanente
  • Miotonia retraso mental anomalías esqueléticas
  • Miotonía sensible a la acetazolamida
  • Miotonía sensible a la ACZ
  • Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency
  • Miura, síndrome de
  • Mixedema de Jadassohn-Dosseker, atípico, tuberoso
  • Mixedematosis papular y esclerodermoide generalizada
  • Mixofibrosarcoma
  • Mixoma auricular
  • Mixoma con displasia fibrosa
  • MK
  • MLASA
  • MLD
  • MMF
  • MMND
  • MNK
  • MOA
  • MOBA, síndrome de
  • MOCOD
  • MODY5
  • Moerman Vandenberghe Fryns, síndrome de
  • Mola hidatidiforme
  • Mola hidatidiforme completa
  • Mola hidatidiforme parcial
  • Mola invasiva
  • Mollica Pavone Antener, síndrome de
  • Moloney, síndrome de
  • MOMO síndrome
  • Monilethrix
  • Monoamina oxidasa, déficit de
  • Monocitopenia con susceptibilidad a infecciones
  • Monocromatismo de conos azules
  • Monodactilia tetramélica
  • Monosomía 10p
  • Monosomía 10pter
  • Monosomía 10q
  • Monosomía 12q14
  • Monosomía 12qter
  • Monosomía 13q14
  • Monosomía 13q32
  • Monosomía 13q34
  • Monosomía 14q11.2
  • Monosomía 14q12
  • Monosomía 14q22
  • Monosomía 14q22q23
  • Monosomía 14q22-q23
  • Monosomía 14q32.2 materna
  • Monosomía 14qter
  • Monosomía 15q11.2
  • Monosomía 15q13.3
  • Monosomía 15q14
  • Monosomía 15q24
  • Monosomía 15q25
  • Monosomía 16p11.2
  • Monosomía 16p11.2 distal
  • Monosomía 16p11.2p12.2
  • Monosomía 16p11.2-p12.2
  • Monosomía 16p13.11
  • Monosomía 16pter
  • Monosomía 16q24.3
  • Monosomía 17p13.3
  • Monosomía 17p13.3 distal
  • Monosomía 17q11
  • Monosomía 17q12
  • Monosomía 17q21.31
  • Monosomía 17q23 q24
  • Monosomía 17q23.1q23.2
  • Monosomía 17q23.1-q23.2
  • Monosomía 18p
  • Monosomía 18q
  • Monosomía 19p13.12
  • Monosomía 19q13.11
  • Monosomía 1p36
  • Monosomía 1pter
  • Monosomía 1q21.1
  • Monosomía 1q41q42
  • Monosomía 1q41-q42
  • Monosomía 1q44
  • Monosomía 1qter
  • Monosomía 20p
  • Monosomía 20p12.3
  • Monosomía 20q13 paterna
  • Monosomía 20q13.33
  • Monosomía 20qter
  • Monosomia 21
  • Monosomía 21q22.11q22.12
  • Monosomía 21q22.11-q22.12
  • Monosomía 21q22.13q22.2
  • Monosomía 21q22.13-q22.2
  • Monosomía 22
  • Monosomía 22q11
  • Monosomía 22q11.2 distal
  • Monosomía 2p15p16.1
  • Monosomía 2p15-p16.1
  • Monosomía 2p21
  • Monosomía 2q21
  • Monosomía 2q24
  • Monosomía 2q31.1
  • Monosomía 2q32
  • Monosomía 2q32q33
  • Monosomía 2q32-q33
  • Monosomía 2q33.1
  • Monosomía 2q37-qter
  • Monosomía 3p25
  • Monosomía 3q13
  • Monosomía 3q27
  • Monosomía 3q29
  • Monosomía 3qter
  • Monosomía 4q
  • Monosomía 4q21
  • Monosomía 4qter
  • Monosomía 5p
  • Monosomía 5q14.3
  • Monosomía 5q35
  • Monosomía 6p25
  • Monosomía 6q16
  • Monosomía 6q25
  • Monosomía 7pter
  • Monosomía 7q11.23
  • Monosomía 7q3
  • Monosomía 7q31
  • Monosomía 8p
  • Monosomía 8p11.2
  • Monosomía 8p23.1
  • Monosomía 8q13
  • Monosomía 8q22.1
  • Monosomía 9p
  • Monosomía 9p
  • Monosomía distal 10q
  • Monosomía distal 14q
  • Monosomía distal 4p
  • Monosomía distal 6p
  • Monosomía distal 7q11.23
  • Monosomía intersticial 12q
  • Monosomía intersticial 16p
  • Monosomía intersticial 20q
  • Monosomía intersticial 7p
  • Monosomía no intersticial 12q
  • Monosomía no intersticial 16p
  • Monosomía no intersticial 20q
  • Monosomía no intersticial 7p
  • Monosomía no telomérica 12q
  • Monosomía no telomérica 16p
  • Monosomía no telomérica 20q
  • Monosomía no telomérica 7p
  • Monosomía paterna 14q32.2
  • Monosomía terminal 12q
  • Monosomía terminal 16p
  • Monosomía terminal 19p13.3
  • Monosomía terminal 20q
  • Monosomía terminal 4q
  • Monosomía terminal 7p
  • Monosomía Xp21
  • Moore Federman, síndrome de
  • Morava-Mehes, síndrome de
  • Morgnagni-Stewart-Morel, síndrome de
  • Morillo Cucci Passarge, síndrome de
  • Morning glory síndrome
  • Morse Rawnsley Sargent, síndrome de
  • Morvan, enfermedad de
  • Morvan, enfermedad de
  • Mosaicismo 45X/46XY
  • Mosaicismo pigmentario de tipo Ito
  • Mounier-Kuhn, síndrome de
  • Mount Reback, síndrome de
  • Movimientos en espejo congénitos aislados
  • Movimientos en espejo congénitos familiares
  • Movimientos en espejo congénitos hereditarios
  • Moyamoya disease – short stature – facial dysmorphism – hypergonadotropic hypogonadism
  • Moya-Moya, enfermedad de
  • Moynahan, síndrome de
  • MPA
  • MPD1
  • MPNST
  • MPNST con diferenciación rabdomiosarcomatosa
  • MPS1
  • MPS1H
  • MPS1H/S
  • MPS1S
  • MRX35
  • MRXS7
  • MRXS9
  • MSA
  • MSGP
  • MSK
  • MSSD
  • MSUD
  • MSUD clásica
  • MSUD intermedia
  • MSUD intermitente
  • MSUD sensible a la tiamina
  • MTC
  • MTC familiar
  • MTT
  • Mucinosis folicular asociada a micosis fungoide
  • Mucinosis papular acra persistente
  • Mucinosis papular de la infancia
  • Mucinosis papular, de resolución espontánea
  • Mucocele nasolacrimal congénito
  • Mucocele nasolagrimal congénita
  • Mucolipidosis tipo 2
  • Mucolipidosis tipo 3
  • Mucolipidosis tipo 4
  • Mucopolisacaridosis tipo 1
  • Mucopolisacaridosis tipo 1H
  • Mucopolisacaridosis tipo 1H/S
  • Mucopolisacaridosis tipo 1S
  • Mucopolisacaridosis tipo 2
  • Mucopolisacaridosis tipo 2A
  • Mucopolisacaridosis tipo 2B
  • Mucopolisacaridosis tipo 3
  • Mucopolisacaridosis tipo 3A
  • Mucopolisacaridosis tipo 3B
  • Mucopolisacaridosis tipo 3C
  • Mucopolisacaridosis tipo 3D
  • Mucopolisacaridosis tipo 4
  • Mucopolisacaridosis tipo 6
  • Mucopolisacaridosis tipo 7
  • Mucopolisacaridosis tipo 9
  • Mucopolisacaridosis tipo VI
  • Mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
  • Mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
  • Mucormicosis
  • Mucosulfatidosis
  • Mucoviscidosis gastritis (upset stomach) anemia (low red blood cells) megaloblástica
  • Muenke, síndrome de
  • Muerte infantil súbita – disgenesia de los testículos
  • Multiple congenital (present from birth) anomalies (defects) – hypotonia (decreased muscle tone) – seizures syndrome
  • Multiple endocrine (hormone system) neoplasia type 4
  • Mulvihill Smith, síndrome de
  • Murray-Puretic-Drescher, síndrome de
  • Musculares de cintura escapular anomalías retraso mental
  • MV
  • MVA
  • MVDA
  • Myasthenia gravis (muscle weakness disorder)
  • Myhre Ruvalcaba Graham, síndrome de
  • Myostatin-related muscle hypertrophy (enlargement)

  • NAGA de tipo 1
  • NAGA de tipo 3
  • Nager, síndrome de
  • Nail Patella like enfermedad renal
  • NAIT
  • Nakajo Nishimura, síndrome de
  • Nakajo, síndrome de
  • NAME, síndrome
  • Nanismo osteocondrodisplásico – sordera – retinitis pigmentosa
  • Nanoftalmia
  • NAO, síndrome
  • NAPS12
  • Narcolepsia sin cataplexia
  • Narcolepsia-cataplejia
  • Narcolepsia-cataplexia
  • Nariz agenesia
  • Nariz bífida
  • Nariz bífida con o sin anomalías anorrectales y renales (kidney)
  • Nariz doble
  • Nariz hendida
  • Nariz tubular congénita
  • Nasal agenesia
  • Nathalie, síndrome de
  • Naxos, mal de
  • NBIA1
  • NBIA1, forma atípica
  • NBIA1, forma clásica
  • NBS
  • NCMD
  • NDM
  • Necrólisis epidérmica tóxica
  • Necrosis (tissue death) quística de la media de la aorta (main artery from your heart)
  • Necrosis aséptica de hueso tarsiano
  • Necrosis aséptica de la cabeza del húmero
  • Necrosis aséptica de la rótula
  • Necrosis aséptica de la tuberosidad de la tibia
  • Necrosis aséptica de rótula
  • Necrosis aséptica del capítulo del húmero
  • Necrosis aséptica del hueso semilunar
  • Necrosis aséptica del hueso semi-lunar
  • Necrosis aséptica del tubérculo tibial
  • Necrosis avascular de la cabeza femoral (in or near the thigh or femur), forma familiar
  • Necrosis estriatal bilateral infantil
  • Necrosis estriatal bilateral infantil esporádica
  • Necrosis estriatal bilateral infantil familiar
  • Necrosis estriatonigral infantil esporádica
  • Necrosis estriatonigral infantil familiar
  • Necrotizante estafilocócica, neumonía
  • Nefritis tubulointersticial aguda y uveitis, síndrome de
  • Nefritis tubulointersticial y síndrome de uveitis (eye swelling)
  • Nefroblastoma
  • Nefroblastomatosis ascitis fetal macrosomía tumor de Wilms
  • Nefrolitiasis de tipo 1
  • Nefrolitiasis de tipo 2
  • Nefrolitiasis recesiva ligada al X
  • Nefroma mesoblástico congénito
  • Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica
  • Nefronoptisis – fibrosis (scarring) hepática – degeneración tapetoretiniana – déficit intelectual
  • Nefronoptisis juvenil
  • Nefropatía amiloide familiar
  • Nefropatía amiloide familiar
  • Nefropatía amiloide familiar debido a a una variante de la apolipoproteína All
  • Nefropatía amiloide familiar debido a una variante de la Apolipoproteína AI
  • Nefropatía amiloide familiar debido a una variante de la lisozima
  • Nefropatía amiloide hereditaria
  • Nefropatía amiloide hereditaria debida a una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A
  • Nefropatía amiloide hereditaria debido a una variante de la apolipoproteína All
  • Nefropatía amiloide hereditaria debido a una variante de la Apolipoproteína AI
  • Nefropatía amiloide hereditaria debido a una variante de la lisozima
  • Nefropatía familiar con gota
  • Nefropatía gotosa familiar juvenil
  • Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar asociada a REN
  • Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar asociada a UMOD
  • Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 1
  • Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 2
  • Nefropatía progresiva con hipertensión, autosómica dominante
  • Nefropatía sordera hiperparatiroidismo
  • Nefrosis – sordera – anomalías del tracto urinario y digitales
  • Nefrosis congénita finlandesa
  • NEM2A
  • NEM2B
  • Neoplasia endocrina bien diferenciada de cuerpo de útero
  • Neoplasia endocrina bien diferenciada del endometrio
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A
  • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B
  • Neoplasia epitelial primaria tímica de tipo A
  • Neoplasia epitelial primaria tímica de tipo AB
  • Neoplasia epitelial primaria tímica de tipo B
  • Neoplasia epitelial tímica
  • Neoplasia epitelial tímica primaria
  • Neoplasia vulvar intraepitelial
  • Neoplasías mieloides asociadas a un reordenamiento de FGR1
  • Neoplasías mieloides asociadas a un reordenamiento de PDGFRA
  • Neoplasías mieloides asociadas a un reordenamiento de PDGFRB
  • Neoplasma trofoblástico gestacional
  • Nestor-Guillermo progeria syndrome
  • Neuhauser Daly Magnelli, síndrome de
  • Neuhauser Eichner Opitz, síndrome de
  • Neuhauser, anomalía de
  • Neu-Laxova, Síndrome de
  • Neumocistosis
  • Neumococcemia grave idiopática
  • Neumonía causada por Pseudomonas aeruginosa serotipo 01
  • Neumonía con organización criptogénica
  • Neumonitis crónica de la infancia
  • Neumonitis intersticial celular infantil
  • Neumopatía aguda idiopática eosinofílica
  • Neumopatía crónica idiopática eosinofílica
  • Neumopatía por hipersensibilidad
  • Neuralgia del trigémino
  • Neuralgia glosofaríngea
  • Neuralgia (sharp pain from nerve damage) vagoglosofaríngea
  • Neuraminidasa beta-galactosidasa, déficit de
  • Neurilemoma
  • Neurilemoma acústico
  • Neurilemoma maligno
  • Neurinoma acústico
  • Neuro facio digito renal (kidney) síndrome
  • Neuro musculo esquelético síndrome tipo chipriota
  • Neuroaxonal distrofia acidosis (high acid in blood) tubular
  • Neuroblastoma
  • Neuroblastoma cerebeloso
  • Neuroblastoma olfativo
  • Neurocitoma central
  • Neurocitoma extraventricular
  • Neurocitoma pseudopapilar con diferenciación glial
  • Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma atípica
  • Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásica
  • Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa
  • Neurodegeneración asociada a PLA2G6
  • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1, forma clásica
  • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1, forma atípica
  • Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro
  • Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro tipo 1
  • Neurodegeneración debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
  • Neurodegeneración estriatal autosómica dominante
  • Neurodegeneración relacionada con la ferritina
  • Neurodegenerativo ligado al X, de tipo Bertini, Síndrome
  • Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome
  • Neuro-ectodérmico tipo Zunich síndrome
  • Neuroepitelioma
  • Neuroferritinopatía
  • Neurofibroma
  • Neurofibroma maligno
  • Neurofibromatosis segmentaria familiar
  • Neurofibromatosis tipo 1
  • Neurofibromatosis tipo 2
  • Neurofibromatosis tipo 3
  • Neurofibromatosis tipo 6
  • Neurofibromatosis, espinal familiar
  • Neurofibromatosis-Noonan síndrome
  • Neurofibrosarcoma
  • Neurohepatopatía tipo Navajo
  • Neurolemoma
  • Neuroléptico maligno, síndrome
  • Neurolinfomatosis
  • Neurolipomatosis
  • Neuroma acústico
  • Neuromielitis óptica
  • Neuromiotonia adquirida
  • Neuromiotonía adquirida
  • Neuropatía – ataxia (lack of muscle coordination) – retinitis pigmentosa
  • Neuropatía atáxica sensitiva – disartria – oftalmoplejía
  • Neuropatía atáxica sensorial aguda
  • Neuropatía auditiva con neuropatía periférica sensitiva, ligada a X, tipo 1
  • Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2
  • Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva
  • Neuropatía axonal grave de inicio precoz por déficit de NEFL
  • Neuropatía axonal grave de inicio temprano por déficit de subunidad ligera de neurofilamentos
  • Neuropatía axonal infantil
  • Neuropatía axonal motora aguda
  • Neuropatía con discapacidad auditiva
  • Neuropatía desmielinizante progresiva con necrosis (tissue death) estriatal bilateral
  • Neuropatía distal hereditaria motora ligada a X
  • Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión
  • Neuropatía hereditaria del plexo braquial
  • Neuropatía hereditaria motora distal tipo 5B
  • Neuropatía hereditaria motora y sensorial, de tipo Okinawa
  • Neuropatía hereditaria motora y sensorial, de tipo proximal
  • Neuropatía hipertrófica de la infancia
  • Neuropatía motora periférica – disautonomía
  • Neuropatía motora y sensorial hereditaria de tipo 3 (HMSN 3, siglas en inglés)
  • Neuropatía motora y sensorial hereditaria, tipo 6
  • Neuropatía motora, distal, hereditaria tipo 1
  • Neuropatía motora, distal, hereditaria tipo 2
  • Neuropatía motora, distal, hereditaria tipo 3 y tipo 4
  • Neuropatía motora, distal, hereditaria tipo 5
  • Neuropatía motora, distal, hereditaria tipo Jerash
  • Neuropatía motora, distal, hereditaria, tipo 7
  • Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción
  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber
  • Neuropatía panautonómica aguda
  • Neuropatía periférica y atrofia óptica
  • Neuropatía periférica, tipo Fiskerstrand
  • Neuropatía por hipomielinización artrogriposis
  • Neuropatía radicular sensorial forma recesiva
  • Neuropatía sensitiva autónoma hereditaria tipo 1 con tos y reflujo gastroesofágico
  • Neuropatía sensitiva y autónoma tipo 1B, hereditaria
  • Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con paraplejía espástica
  • Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global
  • Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma X
  • Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 3
  • Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4
  • Neuropatía sensitivo-autosómica hereditaria de tipo 5
  • Neuropatía sensitivo-motora hereditaria de tipo 5
  • Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 3 (NSMH 3)
  • Neuropatía sensorial hereditaria paraplejia espástica
  • Neuropatía sensorial pura aguda
  • Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1
  • Neuropatía sensorial y motora de inicio facial
  • Neuropatía termosensible hereditaria
  • Neuropatía tipo Navajo
  • Neuropatía tomacular
  • Neuropatía visceral – anomalías cerebrales – dismorfismo facial – retraso en el desarrollo
  • Neuropatía, axonal gigante
  • Neuropatía, hereditaria motora y sensorial, con sordera, retraso mental y ausencia de las fibras sensoriales largas mielinizadas
  • Neuropatía, motora distal hereditaria
  • Neutropenia (low white blood cells) y hiperlinfocitosis en grandes linfocitos granulosos
  • Neutropenia cíclica
  • Neutropenia congénita grave
  • Neutropenia congénita grave ligada al X
  • Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante
  • Neutropenia idiopática del adulto
  • Neutropenia intermitente
  • Neutropenia monocitopenia sordera
  • Neutropenia neonatal (newborn)
  • Nevi – mixoma atrial – neurofibroma mixoide – efélides
  • Nevi de las sienes, aplásicos, simétricos y hereditarios
  • Nevi múltiples familiares
  • Nevo anelástico
  • Nevo anelástico diseminado
  • Nevo elástico
  • Nevo, síndrome de
  • Nevus blanco esponjoso
  • Nevus blanco esponjoso de Cannon
  • Nevus comedogénico en la palma
  • Nevus de Ito
  • Nevus de Ota
  • Nevus de pelo lanoso
  • Nevus epidérmico pigmentado y piloso
  • Nevus epidérmico raquitismo vitamino resistente
  • Nevus Epidérmico Verrucoso Inflamatorio Linear
  • Nevus epidérmico verrucoso lineal, síndrome de
  • Nevus épidérmico, síndrome de
  • Nevus exocrino poroqueratósico
  • Nevus fusco-cerúleo oftálmico maxilar
  • Nevus hiper-melanocíticos lineales y espirales
  • Nevus melanocítico congénito gigante
  • Nevus melanocítico congénito grande
  • Nevus panfolicular congénito
  • Nevus pigmentado congénito
  • Nevus pigmentado gigante piloso
  • Nevus poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos
  • Nevus poroqueratósico ecrino
  • Nevus sebáceo de Jadassohn
  • Nevus Verrucoso
  • Nevus verrucoso acantoqueratolítico
  • NF 1
  • NF6
  • NHJF asociada a REN
  • NHJF asociada a UMOD
  • NHJF tipo 1
  • NHJF tipo 2
  • NHSM 5
  • NICCD
  • NICH
  • Nicolaides Baraitser, síndrome de
  • Nievergelt, síndrome de
  • Niikawa Kuroki, síndrome de
  • Nivelon Nivelon Mabille, Síndrome de
  • NLSDI
  • NLSDM
  • NMH distal ligada a X
  • NMH distal-1
  • NMH distal-2
  • NMH distal-3 y NMH distal-4
  • NMH distal-5
  • NMH distal-7
  • NMH-J distal
  • No compactación del ventrículo izquierdo
  • Noble Bass Sherman, síndrome de
  • Nocardiosis
  • Nódulo mediano del labio superior
  • Nódulos callosos leuconiquia sordera hiperqueratosis palmoplantar
  • Nodulosis – artropatía – osteolisis, síndrome de
  • NOMA
  • Non-amyloid monoclonal immunoglobulin deposition disease
  • NormoKPP
  • NormoPP
  • Nova, síndrome de
  • Novak, síndrome de
  • NSAH 5
  • NSAH con paraplejía espástica
  • NSAH con sordera y retraso global
  • NSAH con sordera, ligada a X
  • NSAH con tos y reflujo gastroesofágico
  • NSAH1B
  • NSIP
  • NSMH 5
  • NTG
  • Null syndrome

  • O Doherty síndrome
  • O´Donnell Pappas, síndrome de
  • OA-1
  • Obesidad – colitis (large intestine inflammation) – hipotiroidismo – hipertrofia cardiaca – retraso del desarrollo
  • Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I
  • Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina-4
  • Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina
  • Obesidad debido a déficit de MC3R
  • Obesidad debido a déficit del gen receptor de leptina
  • Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortin
  • Obstrucción congénita del conducto nasolacrimal
  • Obstrucción congénita del conducto nasolagrimal
  • OCA-1A
  • OCA-1B
  • OCA-2
  • OCA-3
  • OCA-4
  • Occipital pachygyria and polymicrogyria
  • OCCS
  • Oclusión arterial (blood vessel) periférica aguda
  • OCR
  • OCRL
  • Ocronosis hereditaria
  • Oculo cerebro acral síndrome
  • Oculo cerebro facial síndrome tipo Kaufman
  • Oculo cerebro óseo síndrome
  • Oculo dental síndrome tipo Rutherfurd
  • Oculo digital síndrome
  • Oculo esqueleto renal síndrome
  • Oculo osteo cutáneo síndrome
  • Oculo oto radial, síndrome
  • Oculo reno cerebeloso síndrome
  • Oculo trico displasia
  • Oculo cerebral displasia
  • Oculocerebral hipopigmentación síndrome tipo Cross
  • Oculocerebral hipopigmentación síndrome tipo Preus
  • Oculootodental (OOD), síndrome
  • Odonto onico dérmica displasia
  • Odonto onico displasia con alopecia (hair loss or baldness)
  • Odonto tricomélica hipohidrótica displasia
  • Odontocondrodisplasia
  • Odonto-condrodisplasia
  • Odontodisplasia regional
  • Odontohipofosfatasia
  • Odontoleucodistrofia
  • Odontomatosis aórtica y esofágica – estenosis
  • ODP
  • OFC, síndrome
  • OFCD, Síndrome de
  • OFD1
  • OFD11
  • OFD2
  • OFD3
  • OFD5
  • OFD6
  • OFD7
  • OFD9
  • Oftalmia simpática
  • Oftalmoplegia – ataxia (lack of muscle coordination) – hipoacusia
  • Oftalmoplejía dolorosa
  • Oftalmoplejia externa progresiva
  • Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante
  • Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva
  • Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO)
  • Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis
  • Oftalmoplejia mialgias agregados tubulares
  • Oftalmoplejia retraso mental lengua escrotal
  • Ohaha, síndrome de
  • OI
  • OI tipo 1
  • OI tipo 2
  • OI tipo 3
  • OI tipo 4
  • OI tipo 5
  • Okamoto Satomura, síndrome de
  • Oligoastrocitoma
  • Oligoastrocitoma anaplásico
  • Oligoastrocitoma mixto
  • Oligodactilia postaxial tetramélica
  • Oligodendroglioma
  • Oligodendroglioma
  • Oligodendroglioma anaplásico
  • Oligodoncia
  • Oligodoncia – taurodoncia – cabello escaso
  • Oligomeganefronia
  • Oliver Macfarlane, síndrome de
  • Ollier, enfermedad de
  • Olmsted, síndrome de
  • Olor a pescado síndrome del
  • OMD
  • Omenn, síndrome de
  • Omodisplasia
  • Omodisplasia, forma autosómica dominante
  • Omodisplasia, forma autosómica recesiva
  • Omóplato sobreelevación
  • Onat, síndrome de
  • Oncocercosis
  • Onfalocele
  • Onfalocele – extrofia cloacal – ano imperforado – defecto en la columna vertebral
  • Onfalocele – macroglosia – gigantismo
  • Onicodisplasia congénita
  • Onicodisplasia congénita de los dedos índices
  • Onicodistrofia – sordera
  • Onicodistrofia – sordera, forma dominante
  • Onicodistrofia – sordera, forma recesiva
  • Onicodistrofia total
  • Onicotricodisplasia y neutropenia (low white blood cells)
  • Onychodystrophy totalis
  • OOCHS síndrome
  • OPA2
  • OPA3, autosómica dominante
  • Opioides, envenenamiento agudo por
  • Opitz Mollica Sorge, síndrome de
  • Opitz Reynolds Fitzgerald, síndrome de
  • Opsismodisplasia
  • Orificio mitral desprotegido, congénito
  • Orificio tricúspide descubierto congénito
  • Orificio tricúspide descubierto, congénito
  • Orígen anómalo o curso aberrante de las arterias coronarias
  • Ormond, enfermedad de
  • Ornitina amino-transferasa, déficit de
  • Oro cranio digital, síndrome
  • Oromandibular y de miembros, Hipoplasia
  • Osificación ectópica familiar
  • Oslam, síndrome de
  • OSMED en heterocigosis
  • Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles
  • Osteitis aséptica (término genérico)
  • Osteitis condensante medial de la clavícula
  • Osteoartritis temprana con displasia espondiloepifisaria leve por la mutación de COL2A1
  • Osteoartropatía digital familiar
  • Osteoartropatía idiopática de Currarino
  • Osteoblastoma
  • Osteocondritis de hueso tarsiano/metatarsiano
  • Osteocondritis de la tuberosidad de la tibia
  • Osteocondritis del hueso semilunar
  • Osteocondritis del hueso semi-lunar
  • Osteocondritis del tubérculo tibial
  • Osteocondritis disecante familiar
  • Osteocondritis disecante y estatura baja
  • Osteocondrodisplasia hipertricosis
  • Osteocondromas múltiples
  • Osteocondromatosis carpotarsiana
  • Osteocondrosis de hueso tarsiano
  • Osteocondrosis de la cabeza del húmero
  • Osteocondrosis de la rótula
  • Osteocondrosis de la tuberosidad de la tibia
  • Osteocondrosis de rótula
  • Osteocondrosis deformante de tibia
  • Osteocondrosis del capítulo del húmero
  • Osteocondrosis del hueso semilunar
  • Osteocondrosis del hueso semi-lunar
  • Osteocondrosis del tubérculo tibial
  • Osteocondrosis espinal, forma familiar
  • Osteocraneoestenosis
  • Osteodisplasia familiar tipo Anderson
  • Osteodisplasia poliquística demencia
  • Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante
  • Osteodistrofia hereditaria de Albright
  • Osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) – PHP Ia
  • Osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) – PPHP
  • Osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3
  • Osteoectasia familiar
  • Osteoesclerosis – retraso en el desarrollo – craneosinostosis
  • Osteoesclerosis autómica dominante tipo Stanescu
  • Osteoesclerosis Stanescu
  • Osteogénesis imperfecta
  • Osteogénesis imperfecta – retinopatía – convulsiones (body shaking) – déficit intelectual
  • Osteogénesis imperfecta microcefalia cataratas
  • Osteogénesis imperfecta tipo 1
  • Osteogénesis imperfecta tipo 2
  • Osteogénesis imperfecta tipo 3
  • Osteogénesis imperfecta tipo 4
  • Osteogénesis imperfecta tipo 5
  • Osteólisis carpo tarsiana recesiva
  • osteolisis del talon, rótula y escafoides, síndrome de
  • Osteolisis expansiva, forma familiar
  • Osteolisis masiva
  • Osteólisis multicéntrica
  • Osteolisis multicéntrica – nodulosis – artropatía
  • Osteolisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía
  • Osteolisis multicéntrica idiopática con o sin nefropatía
  • Osteomesopicnosis
  • Osteomielitis multifocal crónica recurrente – anemia (low red blood cells) congénita diseritropoyética -dermatosis neutrofílica
  • Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil
  • Osteomielitis multifocal crónica recurrente, forma adulta
  • Osteonecrosis (bone death) de la cabeza femoral (in or near the thigh or femur), forma familiar
  • Osteopatía estriada esclerosis craneana
  • Osteopatía estriada hiperpigmentación mechón blanco
  • Osteopenia – miopía – pérdida de audición – déficit intelectual – dismofismo facial
  • Osteopenia (precursor to osteoporosis) retraso mental hipotricosis
  • Osteopetrosis – acidosis (high acid in blood) renal (kidney) tubular
  • Osteopetrosis – hipogammaglobulinemia
  • Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7
  • Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil
  • Osteopetrosis de Albers-Schönberg
  • Osteopetrosis dominante de tipo 1
  • Osteopetrosis infantil maligna
  • Osteopetrosis intermedia
  • Osteopetrosis intermedia autosómica recesiva
  • Osteopetrosis maligna autosómica recesiva
  • Osteopetrosis pobre en osteoclastos autosómica recesiva con hipogammaglobulinemia
  • Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia
  • Osteopoiquilosis – estatura baja – déficit intelectual
  • Osteopoiquilosis, aislada
  • Osteoporosis (very low bone mineral density) severa – acortamiento de huesos largos – esclerótica blanca
  • Osteoporosis hipopigmentación oculo cutánea
  • Osteoporosis juvenil
  • Osteoporosis juvenil idiopática
  • Osteoporosis macrocefalia ceguera hiperlaxitud
  • Osteoporosis pseudoglioma síndrome
  • Osteopsatirosis
  • Osteosarcoma
  • Osteosarcoma anomalías de miembros macrocitosis eritroide
  • Osteosclerosis – ictiosis – fallo ovárico prematuro
  • Osteosclerosis axial
  • Osteosclerosis tipo Worth autosómica dominante
  • Ostium coronario, mala posición
  • Ostium coronario, número anormal de
  • Ostravik Lindemann Solberg, síndrome de
  • O’Sullivan-McLeod, síndrome de
  • Oto dental displasia
  • Oto facio cervical, síndrome
  • Oto onico peroneal síndrome
  • Otodentodisplasia familiar
  • Oto-palato-digital tipo 1, síndrome
  • Oto-palato-digital tipo 2, síndrome
  • Ouvrier Billson, síndrome de
  • Ovalocitosis del sudeste asiático
  • Ovarioleucodistrofia
  • Ovarios poliquísticos esfínter uretral disfunción
  • Oxicefalia aislada
  • Oxicefalia no sindrómica

  • PAD
  • PAF
  • PAF atenuada
  • PAF atenuada ligada a APC
  • PAF atenuada ligada a MUTYH
  • PAFA
  • PAFA ligada a APC
  • PAFA ligada a MUTYH
  • Paget extramamaria, enfermedad de
  • Pagon Stephan, síndrome de
  • PAIS
  • Paladar hendido – coloboma – sordera
  • Pallister W, síndrome de
  • Pallister-Killian, síndrome de
  • Palmer Pagon, síndrome de
  • Paludismo
  • PAM
  • Panbronquiliolitis difusa
  • Pancitopenia progresiva – inmunodeficiencia – hipoplasia cerebelosa
  • Páncreas accesorio
  • Páncreas anular
  • Pancreatitis aguda recurrente
  • Pancreatitis autoinmune
  • Pancreatitis crónica hereditaria
  • Pancreatitis crónica tropical calcificante
  • Pancreatitis tropical
  • Pancreatoblastoma
  • Pancreopatía fibrocalculosa
  • PANDAS
  • Pandisautonomía aguda
  • Panencefalitis esclerosante subaguda (PEES)
  • Panencefalitis por rubéola
  • Panhipofisitis
  • Panhipofisitis – infundibulo
  • Panhipopituitarismo
  • Paniculitis citofágica de Winkelmann
  • Paniculitis febril nodular recurrente
  • Paniculitis febril nodular recurrente no supurativa
  • Paniculitis idiopática lobular
  • Paniculitis idiopática nodular
  • Paniculitis infantil con uveitis (eye swelling) y granulomatosis sistémica
  • Paniculitis mesentérica
  • Paniculitis nodular no supurativa
  • Paniculitis, histiocítica citofágica
  • Panmielosis aguda con mielofibrosis
  • Pañal azul, síndrome de
  • PAP congénita
  • PAP idiopática
  • Papiloma atípico del plexo coroideo
  • Papiloma de plexos coroideos
  • Papilomatosis respiratoria recurrente
  • Pápulas urticariales pruriginosas y placas de embarazo
  • Papulosis atrofiante maligna de Degos
  • Papulosis fibrosa blanca del cuello
  • Papulosis linfomatoide
  • Paquidermia plegada de cuero cabelludo
  • Paquidermia vorticeada de cuero cabelludo
  • Paquidermoperiostosis
  • Paquigiria – epilepsia – retraso mental – dismorfias
  • Paquigiria retraso mental epilepsia
  • Paquioniquia congénita
  • Paquioniquia congénita tipo Jackson-Lawler
  • Paquioniquia congénita, tipo Jadassohn-Lewandowsky
  • Paracoccidiomicosis
  • Paraganglioma y sarcoma del estroma gástrico
  • Paraganglioma y sarcoma estromal gástrico
  • Paraganglioma, no secretante
  • Parahemofilia
  • Parálisis bulbar progresiva de la niñez
  • Parálisis congénita de cuerdas vocales
  • Parálisis congénita de la laringe
  • Parálisis congénita de las cuerdas bucales
  • Parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar
  • Parálisis de Bell
  • Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva
  • Parálisis de músculos de laringe
  • Parálisis del nervio troclear, congénita
  • Parálisis facial idiopática
  • Parálisis facial parcial con anomalías del tracto urinario
  • Parálisis facial periférica recurrente familiar
  • Parálisis hipercalémica periódica familiar
  • Parálisis laríngea retraso mental
  • Parálisis periódica cardiodisrítmica de Andersen
  • Parálisis periódica cardiodisrítmica sensible al potasio
  • Parálisis periódica de tipo 3
  • Parálisis periódica hipercalémica
  • Parálisis periódica hipercalémica primaria
  • Parálisis periódica hipocaliémica
  • Parálisis periódica normocalémica
  • Parálisis periódica normocalémica sensible al potasio
  • Parálisis periódica tirotóxica
  • Parálisis supranuclear progresiva – acinesia pura con congelación de la marcha
  • Parálisis supranuclear progresiva – afasia progresiva no fluida
  • Parálisis supranuclear progresiva – parkinsonismo
  • Parálisis supranuclear progresiva – síndrome corticobasal
  • Parálisis supranuclear progresiva – apraxia del habla
  • Parálisis supranuclear progresiva atípica
  • Parálisis supranuclear progresiva clásica
  • Paramiotonía congénita
  • Paramiotonía congénita de Von Eulenburg
  • Parana, síndrome de
  • Paraparesia espástica * amiopatia – cataratas – reflujo gastroesofágico
  • Paraparesia espástica familiar
  • Paraparesia espástica hereditaria
  • Paraparesia espástica sordera
  • Paraparesis espástica – vitíligo – canicie precoz – facies característica
  • Paraparesis espástica de aparición en la infancia – atrofia de los músculos distales
  • Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 32
  • Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 35
  • Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 37
  • Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 38
  • Paraplegia espástica ligada al X tipo 34
  • Paraplejía espástica – amiotrofia de manos y pies
  • Paraplejia espástica – déficit intelectual – cuerpo calloso delgado
  • Paraplejía espástica – degeneración retiniana
  • Paraplejia espástica – neuropatía – poiquilodermia
  • Paraplejia espástica – glaucoma – déficit intelectual
  • Paraplejía espástica autosómica dominante de tipo 42
  • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
  • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12
  • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13
  • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17
  • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 19
  • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29
  • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3
  • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 31
  • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4
  • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6
  • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8
  • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva – hernia de disco
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva de tipo 39
  • Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 11
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 21
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5A
  • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 7
  • Paraplejía espástica debida a mutación en la esterasa diana de neuropatía
  • Paraplejía espástica debida a mutación en la NTE
  • Paraplejia espástica epilepsia retraso mental
  • Paraplejia espástica familiar
  • Paraplejía espástica familiar autosómica dominante tipo 1
  • Paraplejía espástica familiar autosómica dominante tipo 2
  • Paraplejía espástica familiar autosómica dominante tipo 3
  • Paraplejia espástica hereditaria
  • Paraplejia espástica hereditaria, autosómica recesiva complicada
  • Paraplejia espástica hereditaria, autosómica recesiva pura
  • Paraplejia espástica hereditaria, forma compleja ligada al X
  • Paraplejía espástica ligada a X tipo 1
  • Paraplejía espástica ligada a X tipo 16
  • Paraplejía espástica ligada a X tipo 2
  • Paraplejia espástica nefropatía sordera
  • Paraplejia espástica lesiones cutáneas faciales
  • Paraplejia-braquidactilia-epífisis en cono
  • Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis
  • Paraquat, intoxicación por
  • PARC síndrome
  • Paresia espástica glaucoma pubertad precoz
  • Paresia facial parcial unilateral
  • Paresia suprabulbar congénita
  • Parkinson-demencia familiar
  • Parkinsonismo – demencia – complejo ALS
  • Parkinsonismo con demencia de Guadalupe
  • Parkinsonismo postencefálico
  • Parkinsonismo precoz retraso mental
  • Párpado superior anormal ausencia de pestañas
  • Parry Romberg, síndrome de
  • Parvovirus, infección prenatal (before birth) por
  • Patelas ausentes – hipoplasia escrotal – anomalías renales (kidney) – dismorfismo facial – retraso mental
  • Patrón Madras de enfermedad de las neuronas motoras
  • Paucidad de vías biliares, intrahepática, forma no sindrómica
  • PAV-defecto del septo ventricular – ductus arteriosus persistente (no tipo Fallot-tipo APV/PDA)
  • PCARP
  • PCCA
  • PCFCL
  • PCH
  • PCLBCL,LT
  • PCMZL
  • PCNSL
  • PCWH
  • PDALS
  • PDP
  • PDS
  • Pectus excavatum macrocefalia displasia ungueal
  • PEF
  • PEHO, síndrome de
  • Pelagra
  • Pelagra like síndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
  • Pelizaeus-Merzbacher-like due to AIMP1 mutation
  • Pelizaeus-Merzbacher-like due to GJC2 mutation
  • Pelizaeus-Merzbacher-like due to HSPD1 mutation
  • Pelizaeus-Merzbacher-like due to SLC16A2 mutation
  • Pelo erizado adquirido, síndrome de
  • Pelo lanoso
  • Pelo lanoso – queratoderma palmoplantar – miocardiopatía dilatada
  • Pelvis calicial dismorfia sordera
  • Pelvis displasia pseudo artrogriposis
  • Pemfigoide bulloso
  • Pénfigo benigno crónico familiar
  • Pénfigo benigno crónico familiar de Hailey-Hailey
  • Pénfigo eritematoso
  • Pénfigo foliáceo
  • Pénfigo foliáceo
  • Pénfigo herpetiforme
  • Pénfigo seborreico
  • Pénfigo vegetativo
  • Pénfigo vulgar
  • Penfigoide cicatricial
  • Penfigoide de la membrana mucosa
  • Penfigoide gestacional
  • Penfigoide mucosinequial
  • Penfigoide mucoso
  • Pénfigoide ocular
  • Penfigoide paraneoplásico
  • Penoescrotal transposición
  • Pentasomía X
  • Penta-X
  • Pentosuria
  • Pentosuria, esencial
  • Pequeño cromosoma X en anillo
  • Pérdida auditiva – insensibilidad a la aldosterona de la glándula salivar, familiar
  • Pérdida auditiva neurosensorial – enanismo pituitario
  • Pérdida auditiva neurosensorial progresiva – cardiomiopatía hipertrófica
  • Pérdida de audición – encefaloneuropatía – obesidad – valvulopatía
  • Pérdida de audición neurosensorial – parálisis pontobulbar
  • Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial
  • Pérdida de audición sensorineural – parálisis pontobulbar
  • Pérdida de audición sensorineural a causa de trauma acústico grave o sordera repentina, o por trauma acústico inducido por cirugía
  • Perheentupa, Síndrome de
  • Periarteritis nodosa
  • Periarteritis nodosa (blood vessel disease), de aparición pediátrica
  • Pericardio anomalía congénita de
  • Pericarditis
  • Pericarditis artrtitis camptodactilia
  • Pericarditis recurrente idiopática
  • Perineurioma
  • Perineurioma de tejidos blandos
  • Perineurioma esclerótico
  • Perineurioma extraneural
  • Perineurioma intraneural
  • Perineurioma reticular
  • Perineuroma maligno
  • Perlman, síndrome de
  • Perniola Krajewska Carnevale, síndrome de
  • Peroné en serpentín riñón poliquístico
  • Persistencia del conducto arterioso
  • Persistencia del ductus arterioso
  • Persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína
  • Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal – beta-talasemia
  • Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal – anemia (low red blood cells) falciforme
  • Persistencia hiperplásica del vítreo primario
  • Pertussis
  • Pestañas largas retraso mental
  • Peste
  • Peters, anomalía de – catarata
  • Petty Laxova Wiedemann, síndrome de
  • Pezones supernumerarios familiares
  • Pfeiffer Mayer, síndrome de
  • Pfeiffer Palm Teller, síndrome de
  • Pfeiffer tipo 1 (forma clásica), síndrome de
  • Pfeiffer tipo 2, síndrome de
  • Pfeiffer tipo 3, síndrome de
  • Pfeiffer-Weber-Christian, síndrome de
  • PFFD
  • PFIC1
  • PFIC2
  • PFIC3
  • PFVS
  • PGD 46,XY
  • PGNT
  • PHA tipo 1
  • PHARC
  • Pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome
  • Phaver, síndrome de
  • PHID
  • PHPV
  • PIBIDS síndrome
  • Picnoacondrogénesis
  • Picnodisostosis
  • Picnolepsia
  • Pie con aspecto de balancín (rocker-bottom)
  • Pie de madura
  • Pie valgo aislado congénito
  • Pie valgo convexo congénito
  • Pie zambo aislado familiar debido a una microduplicación 17q23.1-q23.2
  • Pie zambo aislado hereditario debido a una microduplicación 17q23.1-q23.2
  • Piebaldismo
  • Piebaldismo neuropatías
  • Piedras en la pulpa
  • Piel apergaminada síndrome de la
  • Piel decidual
  • Piel decidual generalizada
  • Piel decidual generalizada tipo A
  • Piel decidual generalizada tipo B
  • Piel decidual generalizada tipo C
  • Piel decidual localizada
  • Piel rígida síndrome de la tipo Parana
  • Pigmentación reticular anómala en las flexuras
  • Pili bifurcati
  • Pili canulati
  • Pili multibifurcati
  • Pili multigemini
  • Pili Torti
  • Pili Torti onicodisplasia
  • Pili Torti retraso de desarrollo neuropatía
  • Pili trianguli et canaliculi
  • Pilo dental displasia
  • Pilomatrixoma
  • Pilotto, síndrome de
  • Pineoblastoma
  • Pineocitoma
  • Pinheiro Freire Maia Miranda, síndrome de
  • Pinsky di George Harley, síndrome de
  • Piomiositis
  • Piropoiquilocitosis, hereditaria
  • Pitt-Rogers-Danks, síndrome de
  • Pituicitoma
  • Pityriasis rubra pilaris
  • Piussan Lenaerts Mathieu, síndrome de
  • PKAN
  • PKAN, forma atípica
  • PKAN, forma clásica
  • Plagiocefalia aislada
  • Plagiocefalia retraso mental ligado al X
  • PLAN
  • Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogénica aguda, síndrome
  • Plaquetario familiar, síndrome
  • Plaquetario familiar, trastorno, con malignidad mieloide asociada
  • Plasmacitoma
  • Plasmacitoma extramedular (de tejidos blandos)
  • Plasmacitoma primario del hueso
  • Plasmacitoma solitario
  • Platispondilia amelogénesis imperfecta
  • Pleonosteosis
  • Pliegues polipoides prolapsados
  • Pliegues polipoides prolapsantes
  • Plott, síndrome de
  • PLS
  • PLS juvenil
  • PLSD-T
  • Plum, síndrome de
  • PM
  • PM juvenil
  • PMDS
  • PMP
  • Pneumonía intersticial aguda
  • Pneumonía intersticial descamativa
  • Pneumonía intersticial, no específica
  • Pneumonía intersticial, no específica, idiopática
  • Pneumonía linfoide intersticial
  • Pneumonia (lung infection) provocada por Pseudomonas aeruginosa serotipo O11
  • Pneumonia intersticial usual (UIP)
  • Pneumonitis intersticial, aguda
  • Pneumotorax espontáneo familiar
  • POEMS síndrome
  • Poiquilodermatomiositis
  • Poiquilodermia acroqueratósica congénita de Weary
  • Poiquilodermia alopecia retrognatia fisura palatina
  • Poiquilodermia con neutropenia
  • Poiquilodermia con neutropenia (low white blood cells), tipo Clericuzio
  • Poiquilodermia congénita con burbujas tipo Weary
  • Poiquilodermia de Kindler
  • Poiquilodermia de Rothmund-Thomson tipo 1
  • Poiquilodermia de Rothmund-Thomson tipo 2
  • Poiquilodermia esclerosante hereditaria con afectación pulmonar y tendinosa
  • Poiquilodermia esclerosante hereditaria tipo Weary
  • Poland, síndrome de
  • Poliadenomatosis mamaria
  • Poliangeítis microscópica
  • Poliarteritis entérica
  • Poliartritis con anticuerpos antinucleares y sin factor reumatoide
  • Poliartritis juvenil con anticuerpos antinucleares y factor reumatoide negativo
  • Poliartritis juvenil sin anticuerpos antinucleares y factor reumatoide negativo
  • Poliartritis sin anticuerpos antinucleares y sin factor reumatoide
  • Poliartritis, factor reumatoide negativo
  • Poliartritis, factor reumatoide positivo
  • Poliatresia intestinal
  • Policitemia asociada al síndrome de Von Hippel-Lindau
  • Policitemia congénita por mutación del receptor de la eritropoyetina
  • Policitemia de Chuvash
  • Policitemia primaria familiar
  • Policitemia secundaria adquirida
  • Policitemia secundaria autosómica dominante
  • Policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada al gen VHL
  • Policitemia secundaria autosómica recesiva tipo no-Chuvash
  • Policitemia secundaria congénita
  • Policitemia vera
  • Policondritis atrofiante
  • Polidactilia – alopecia – dermatitis (rash) seborreica
  • Polidactilia – fisura labiopalatina – retraso psicomotor
  • Polidactilia cruzada
  • Polidactilia del dedo índice
  • Polidactilia del dedo pulgar
  • Polidactilia del pulgar trifalángico
  • Polidactilia dentales y vertebrales anomalías
  • Polidactilia en espejo – segmentación vertebral- anomalías de los miembros
  • Polidactilia postaxial
  • Polidactilia postaxial – retraso mental
  • Polidactilia postaxial con labio leporino
  • Polidactilia postaxial tipo A
  • Polidactilia postaxial tipo B
  • Polidactilia preaxial
  • Polidactilia preaxial coloboma retraso mental talla baja
  • Poliembrioma
  • Poliendocrinopatía autoinmune – candidiasis (yeast infection) – síndrome de distrofia ectodérmica
  • Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
  • Poliendocrinopatía autoinmune tipo 2
  • Poliendocrinopatía autoinmune tipo 3
  • Poliendocrinopatía autoinmune tipo 4
  • Polimastia
  • Polimicrogiria
  • Polimicrogiria bilateral
  • Polimicrogiria bilateral perisilviana
  • Polimicrogiria bilateral, frontoparietal
  • Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico
  • Polimicrogiria frontal bilateral
  • Polimicrogiria generalizada bilateral
  • Polimicrogiria parietooccipital parasagital bilateral
  • Polimicrogiria turricefalia hipogenitalismo
  • Polimicrogiria unilateral
  • Polimicrogiria unilateral focal
  • Polimicrogiria unilateral hemisférica
  • Polimiositis juvenil
  • Polineuropatía – pérdida de audición – ataxia (lack of muscle coordination) – retinitis pigmentosa – cataratas
  • Polineuropatía amiloide familiar
  • Polineuropatía amiloide familiar, de tipo 4
  • Polineuropatía asociada a gammopatía monoclonal de IgM con anti-MAG
  • Polineuropatía axonal asociada con gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgM
  • Polineuropatía camptodactilia
  • Polineuropatía desmielinizante idiopática aguda
  • Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
  • Polineuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda
  • Polineuropatía hepatoesplenomegalia hiperpigmentación
  • Polineuropatía inflamatoria aguda
  • Polineuropatía oligofrenia menopausia precoz
  • Poliomielitis
  • Poliomiositis
  • Polipeptidoma pancreático
  • Poliploidía
  • Pólipos inflamatorios mioglandulares
  • Pólipos mioglandulares inflamatorios
  • Poliposis – pigmentación de la piel – alopecia (hair loss or baldness) – cambios en las uñas de las manos
  • Poliposis adenomatosa coli
  • Poliposis adenomatosa colorrectal
  • Poliposis adenomatosa colorrectal debida a una monosomía 5q22.2
  • Poliposis adenomatosa familiar
  • Poliposis adenomatosa familiar atenuada
  • Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a APC
  • Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a MUTYH
  • Poliposis adenomatosa familiar debida a una del(5)(q22.2)
  • Poliposis adenomatosa familiar debida a una microdeleción 5q22.2
  • Poliposis adenomatosa familiar debida a una monosomía 5q22.2
  • Poliposis cólica familiar atenuada
  • Poliposis cólica familiar atenuada ligada a APC
  • Poliposis cólica familiar atenuada ligada a MUTYH
  • Poliposis cólica familiar debida a una monosomía 5q22.2
  • Poliposis con capuchón
  • Poliposis gastrointestinal – cambios ectodérmicos
  • Poliposis gastrointestinal – pigmentación cutánea- alopecia- cambios en las uñas
  • Poliposis gastrointestinal juvenil
  • Poliposis gastrointestinal juvenil (JIP)
  • Poliposis gastrointestinal juvenil, síndrome de (JIPS)
  • Poliposis gastrointestinal (digestive tract) – pigmentación de la piel – alopecia – cambios en las uñas
  • Poliposis juvenil de la infancia
  • Poliquistosis hepática
  • Poliquistosis renal, autosómica y recesiva
  • Polirradiculoneuropatía asociada con gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgM sin anticuerpos conocidos
  • Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda
  • Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
  • Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda
  • Polirrinia
  • Polisindactilia
  • Polisindactilia – malformación cardíaca
  • Polisindactilia acrocéfala de tipo 2 (ACPS 2, siglas en inglés)
  • Polisindactilia acrocéfala de tipo 4 (ACPS 4, siglas en inglés)
  • Polisindactilia cruzada
  • Polisindactilia microcefalia ptosis
  • Polisindactilia talla alta
  • Politelia aislada
  • Poli-X
  • Pollit, síndrome de
  • Porencefalia – hipoplasia cerebelosa – malformaciones
  • Porencefalia familiar
  • Porencefalia familiar
  • Porfiria aguda intermitente
  • Porfiria ALAD
  • Porfiria cutánea tarda (PCT)
  • Porfiria de Doss
  • Porfiria eritropoyética congénita
  • Porfiria hepática aguda
  • Porfiria hepática crónica
  • Porfiria hepatoeritropoyética (HEP)
  • Porfiria por déficit de ALA-deshidratasa
  • Porfiria por déficit de delta-aminolevulínico-deshidratasa
  • Porfiria por déficit de delta-aminolevulínico-deshidratasa (ALAD)
  • Porfiria variegata
  • Poroqueratosis actínica superficial diseminada
  • Poroqueratosis actínica superficial diseminada tipo I
  • Poroqueratosis actínica superficial diseminada tipo I
  • Poroqueratosis de Mibelli
  • Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux
  • Poroqueratosis palmoplantar y diseminada
  • Poroqueratosis punctata palmar plantar (PPPP)
  • Postorgasmic illness syndrome
  • POT
  • Potocki-Shaffer, síndrome de
  • Potter puro, síndrome de
  • Potter, síndrome clásico de
  • Pouchitis
  • Powell Chandra Saal, síndrome de
  • Powell Venencie Gordon, síndrome de
  • PP hipercalémica
  • PPA variante no fluida
  • PPC
  • PPD1
  • PPD2
  • PPD3
  • PPD4
  • PPG
  • PPHS
  • PPK
  • PPoma (siglas en inglés)
  • PPP
  • PPRCA
  • Prata Liberal Goncalves, síndrome de
  • Precalicreína, déficit congénito de
  • Predisposición a infecciones bacterianas invasivas
  • Predisposición genética a infecciones causadas por el bacilo BCG y micobacterias atípicas
  • Predisposición hereditaria a la trombocitopenia esencial
  • Predisposición mendeliana a infecciones por micobacterias atípicas
  • Pre-eclampsia
  • Preeyasombat Viravithya, síndrome de
  • Priapismo de bajo flujo
  • Prieto Badia Mulas, síndrome de
  • Primary intraocular (inside the eyeball) lymphoma
  • Primary oculocerebral lymphoma (white blood cell cancer)
  • Primrose, síndrome de
  • Problemas de crecimiento – braquidactilia – dismorfismo
  • Proboscis lateralis
  • Proctitis por radiación
  • Progeria
  • Progeria talla baja nevi pigmentados
  • Progeroide síndrome tipo Petty
  • Prognatismo dominante
  • Progressive myoclonic epilepsy (seizure disorder) type 6
  • Prolactinoma
  • Prolactinoma, familiar
  • Prolapso de la válvula tricúspide
  • Prolapso valvular mitral, familiar
  • Prolidasa, déficit de
  • Properdina, déficit de
  • Propionil-CoA carboxilasa, déficit de
  • Proteina r déficit de
  • Proteina S, déficit adquirido de
  • Proteinosis alveolar pulmonar congénita
  • Proteinosis alveolar pulmonar idiopática
  • Proteinuria de bajo peso molecular con hipercalciuria y nefrocalcinosis
  • Proteus like síndrome retraso mental anomalías oculares
  • Protoporfiria eritropoyética
  • Proud Levine Carpenter, síndrome de
  • Prurito urémico
  • Pseudo anodoncia maxilar hipoplasia genu valgum
  • Pseudo leprechaunismo de Patterson
  • Pseudo Marfan, síndrome
  • Pseudo edema (swelling due to excess fluid) de papila blefarofimosis mano anomalía
  • Pseudoacondroplasia
  • Pseudoadrenoleucodistrofia
  • Pseudoadrenoleucodistrofia neonatal (newborn)
  • Pseudoartritis congénita de la pierna
  • Pseudoartrosis congénita de clavícula
  • Pseudohermafroditismo – retraso mental
  • Pseudohermafroditismo femenino – anomalías anorectales
  • Pseudohermafroditismo femenino- anomalías esqueléticas
  • Pseudohermafroditismo masculino por defectos de la LH
  • Pseudohermafroditismo masculino por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
  • Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa de tipo 2
  • Pseudohiperaldosteronismo de tipo 2
  • Pseudohiperaldosteronismo tipo 1
  • Pseudohiperpotasemia familiar
  • Pseudohiperpotasemia familiar, tipo 1
  • Pseudohiperpotasemia familiar, tipo 2
  • Pseudohiperpotasemia familiar, tipo Cardiff
  • Pseudohipertrofia muscular – hipotiroidismo
  • Pseudohipoaldosteronismo
  • Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1
  • Pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1
  • Pseudohipoaldosteronismo renal (kidney) tipo 1
  • Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
  • Pseudohipoaldosteronismo tipo 2
  • Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A
  • Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B
  • Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C
  • Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A
  • Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C
  • Pseudohipoparatiroidismo, tipo 1B
  • Pseudohipoparatiroidismo, tipo 2
  • Pseudolinfoma pulmonar
  • Pseudomixoma peritoneal
  • Pseudo-NALD
  • Pseudo-obstrucción intestinal crónica
  • Pseudoobstrucción intestinal idiopática
  • Pseudoobstrucción intestinal miopática
  • Pseudoobstrucción intestinal no clasificada
  • Pseudo-obstrucción intestinal, neuronal
  • Pseudo-pelada de Brocq
  • Pseudopoliartritis rizomélica
  • Pseudoprogeria
  • Pseudopseudohipoparatiroidismo
  • Pseudotifus de Califonia
  • Pseudotoxoplasmosis, síndrome de
  • Pseudotumor cerebri
  • Pseudotumor inflamatorio del hígado
  • Pseudoxanthomatous diffuse cutaneous (skin) mastocytosis
  • Pseudoxantoma elástico
  • Pseudoxantoma elástico adquirido
  • Psoriasis pustulosa generalizada
  • Psoriasis pustulosa localizada
  • PSP atípica
  • PSP clásica
  • PSP-acinesia pura con congelación de la marcha
  • PSP-AOS
  • PSP-CBS
  • PSP-p
  • PSP-PAGF
  • PSP-parkinsonismo
  • PSP-PNFA
  • PSP-síndrome corticobasal
  • PTCD
  • PTD autosómico recesivo (siglas en inglés)
  • Pterigium , formas letales del síndrome de
  • Pterigium múltiple de tipo Aslan, síndrome de
  • Pterigium múltiple ligado al X, síndrome de
  • Pterigium poplíteo autosómico dominante, síndrome de
  • Pterygium antecubital síndrome de
  • Pterygium colli – retraso mental – anomalías digitales
  • Pterygium de la conjuntiva
  • PTI
  • PTLAH
  • Ptosis – estrabismo – diástasis del recto abdominal
  • Ptosis – estrabismo – pupilas ectópicas
  • Ptosis – movimiento ocular limitado hacia arriba – ausencia del punto lagrimal
  • Ptosis – sindactilia – dificultades de aprendizaje
  • Ptosis parálisis de cuerdas vocales
  • Ptosis, congénita
  • Pubertad precoz central
  • Pubertad precoz dependiente de gonadotrofinas
  • Pubertad precoz limitada femenina independiente de gonadotropina
  • Pubertad precoz masculina
  • Pubertad precoz masculina independiente de gonadotrofinas
  • Pubertad precoz periférica
  • Pulgar largo braquidactilia síndrome
  • Pulgar trifalángico – braquiectrodactilia
  • Pulgar trifalángico duplicación de dedo gordo del pie
  • Pulgar trifalángico, rótula luxación de
  • Pulgares anchos retraso mental
  • Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia
  • Pulgares en aducción – artogriposis, tipo Christian
  • Pulgares en aducción – artrogriposis, tipo Dundar
  • Pulmón del criador de pájaros
  • Pulmón del granjero, enfermedad del
  • Pure spastic paraplegia type 2
  • Púrpura anafilactoide
  • Púrpura de Henoch-Schoenlein
  • Púrpura fulminante
  • Púrpura reumática
  • Púrpura reumatoide
  • Púrpura trombocitopénica autoinmune
  • Púrpura trombocitopénica trombótica
  • Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), adquirida, por déficit de ADAMTS-13
  • Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), congénita, por déficit de ADAMTS-13
  • Pustulosis palmar y plantar
  • Pustulosis palmoplantar
  • Pustulosis subcórnea
  • PV
  • PVA/ADA tipo Fallot
  • PXA
  • PXE adquirido
  • Pyoderma gangrenosum

  • Qazi Markouizos, síndrome de
  • Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria
  • Quemaduras de segundo y tercer grado
  • Quemodectoma, no secretante
  • Queratitis epitelial infecciosa
  • Queratitis estromal
  • Queratitis hereditaria
  • Queratitis herpética
  • Queratitis- ictiosis- sordera / Hystrix-like ictiosis-sordera
  • Queratitis neurotrófica
  • Queratitis por acantoamoeba
  • Queratitis por VHS
  • Queratitis por virus del herpes simple
  • Queratoacantoma familiar
  • Queratoacantoma múltiple de tipo Ferguson-Smith
  • Queratoconjuntivitis atópica
  • Queratoconjuntivitis límbica superior
  • Queratoconjuntivitis límbica superior de Theodore
  • Queratoconjuntivitis primaveral
  • Queratoderma palmoplantar – amiotrofia
  • Queratoderma palmoplantar – Pelo rizado y en espiral
  • Queratoderma palmoplantar – XX inversión de sexo – predisposición a carcinoma de células escamosas
  • Queratoderma palmoplantar difuso – acrocianosis
  • Queratoderma palmoplantar, de tipo Norrbotten recesivo
  • Queratoderma palmoplantar, hereditario, tipo Gamborg-Nielsen
  • Queratodermia hereditaria mutilante
  • Queratodermia hipotricosis leuconiquia
  • Queratodermia palmo plantar de Thost-Unna
  • Queratodermia palmo plantar no-epidermolítica
  • Queratodermia palmoplantar con cardiomiopatía arritmógena
  • Queratodermia palmoplantar difusa, tipo botniano
  • Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante
  • Queratodermia palmoplantar epidermolítica de tipo Voerner
  • Queratodermia palmoplantar numular
  • Queratodermia palmoplantar punctata hereditaria
  • Queratodermia palmoplantar punctata tipo I
  • Queratodermia palmoplantar punctata tipo II
  • Queratodermia palmoplnatar transgrediens y progrediens
  • Queratopatía neurotrófica
  • Queratosis folicular
  • Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral
  • Queratosis folicular spinulosa decalvans de Siemens
  • Queratosis palmaris et plantaris – clinodactilia
  • Queratosis palmoplantar – distrofia corneal
  • Queratosis palmoplantar – periodontopatía – onicogriposis
  • Queratosis palmoplantar con párpados quísticos, hipodoncia, e hipotricosis
  • Queratosis palmoplantar estriada
  • Queratosis palmoplantar numular
  • Queratosis palmoplantar papulosa
  • Queratosis palmoplantaris transgrediens de Siemens
  • Queratosis pilosa roja y atrofiante
  • Querion de Celso
  • Querubinismo
  • Querubismo
  • Querubismo fibromatosis gingival retraso mental
  • Quilotórax congénito
  • Quimerismo 46,XX/46,XY
  • Quimerismo tetragamético
  • Quininógeno de alto peso molecular, déficit congénito de
  • Quintos metacarpianos cortos – resistencia a la insulina
  • Quiste aracnoideo
  • Quiste broncogénico
  • Quiste de colédoco malformación de la mano
  • Quiste de conducto tirogloso, forma familiar
  • Quiste de duplicación de la lengua en intestino proximal
  • Quiste de duplicación en lengua
  • Quiste de duplicación en lengua, de intestino anterior
  • Quiste de duplicación esofágica
  • Quiste de inclusión multilocular peritoneal
  • Quiste de inclusión peritoneal multilocular
  • Quiste de la bolsa de Blake
  • Quiste de la cuarta hendidura branquial
  • Quiste de la primera hendidura branquial
  • Quiste de la segunda hendidura branquial
  • Quiste de la tercera hendidura branquial
  • Quiste de tarlov
  • Quiste de tracto tirogloso
  • Quiste dermoide cervical
  • Quiste dermoide de cara
  • Quiste dermoide de cuello
  • Quiste dermoide de la cara
  • Quiste dermoide de la cavidad nasal
  • Quiste dermoide del cuello
  • Quiste dermoide facial
  • Quiste dermoide nasal del sino
  • Quiste dermoideo nasal
  • Quiste en el conducto nasolacrimal
  • Quiste entérico de duplicación de la lengua
  • Quiste entérico de duplicación en lengua
  • Quiste gástrico de duplicación de la lengua
  • Quiste gástrico de duplicación en lengua
  • Quiste glioependimario/ependimario
  • Quiste laríngeo congénito
  • Quiste neuroentérico
  • Quiste onfalo-mesentérico
  • Quiste orbitario con malformaciones dérmicas focales y cerebrales
  • Quiste óseo solitario
  • Quiste óseo unicameral
  • Quiste ovárico fetal
  • Quiste ovárico neonatal (newborn)
  • Quiste pleuro-pericárdico
  • Quiste retrocerebeloso
  • Quiste sinusal dermoide nasal
  • Quiste triquilemal proliferante
  • Quiste uracal
  • Quistes hipofisarios dermoides y epidermoides
  • Quistes óseos unicamerales
  • Quistes renales (kidney) – diabetes juvenil de inicio en la madurez

  • r(Y)
  • Rabdomioma cardiopatía anomalías genitales
  • Rabdomiosarcoma
  • Rabdomiosarcoma alveolar
  • Rabdomiosarcoma cervical
  • Rabdomiosarcoma de cuello de útero
  • Rabdomiosarcoma de cuerpo de útero
  • Rabdomiosarcoma embrionario
  • Rabdomiosarcoma vulvovaginal
  • Rabia
  • Radiculomegalia de caninos cataratas congénitas
  • Radio ausencia de anomalías ano genitales
  • Radio digito facial displasia
  • Radio renal síndrome
  • RAEB-1
  • RAEB-2
  • Raine, síndrome de
  • Rajab – Spranger, síndrome de
  • RALD
  • Rambaud Gallian Touchard, síndrome de
  • Ramon, síndrome de
  • Ramos Arroyo Clark, síndrome de
  • Ramsay Hunt síndrome
  • Randall disease
  • Randall, enfermedad de
  • Rapidly progressive glomerulonephritis (type of kidney disease)
  • RAPK
  • Raquitismo hipocalcémico
  • Raquitismo hipofosfatémico
  • Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria
  • Raquitismo hipofosfatémico recesivo ligado al X con hipercalciuria
  • Raquitismo vitamina-D-resistente
  • RARS
  • Rasmussen Johnsen Thomsen, síndrome de
  • Ray Peterson Scott, síndrome de
  • Rayo radial, agenesia del
  • RB-ILD
  • RCC
  • RCM3
  • Reardon Hall Slaney, síndrome de
  • Receptor 1 del interferón gamma, déficit de
  • Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitrombóticos, déficit de
  • Recessive intellectual disability – motor dysfunction – multiple joint contractures
  • Rechazo al injerto después de un trasplante de pulmón
  • Rechazo del injerto en un trasplante de islotes pancreáticos
  • Rechazo tras trasplante de córnea
  • Rectal duplication
  • Regresión testicular, síndrome de
  • Reinfección por hepatitis (liver inflammation) B después de trasplante hepático
  • Renier-Gabreels-Jasper, síndrome de
  • Renotubular disgenesia
  • Renpenning, síndrome de
  • Resistencia a ACTH
  • resistencia a estrógenos, síndrome de
  • Resistencia a glucocorticoides
  • Resistencia a la hormona estimulante de tiroides
  • Resistencia a LH por inactivación completa del receptor de LH
  • Resistencia a LH por inactivación del receptor de LH
  • Resistencia a LH por inactivación parcial del receptor de LH
  • Resistencia hereditaria a anti-vitamina K
  • Resistencia hipofisaria selectiva a las hormonas tiroideas
  • Resistencia periférica a las hormonas tiroideas
  • Resistencia primaria a la GH
  • Resistencia primaria a la hormona del crecimiento
  • Retención de quilomicrones – síndrome Marinesco-Sjogren (CMRD-MSS)
  • Reticulohistiocitosis multicéntrica
  • Reticulosis pagetoide localizada
  • Reticulosis pagetoide tipo Woringer-Kolopp
  • Retina moteada de Kandori
  • Retinitis pigmentaria
  • Retinitis pigmentaria – sordera
  • Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo
  • Retinitis pigmentosa y déficit intelectual debido a una del(X)(p11.3)
  • Retinitis pigmentosa y déficit intelectual debido a una microdeleción Xp11.3
  • Retinitis pigmentosa y déficit intelectual debido a una monosomía Xp11.3
  • Retinitis punctata albescens
  • Retino hepato endocrinológico síndrome
  • Retinoblastoma
  • Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante
  • Retinopatía asociada a cancer
  • Retinopatía del prematuro
  • Retinopatía hereditaria vascular
  • Retinopatía hereditaria vascular (blood vessel) – fenómeno de Raynaud – migraña
  • Retinopatía paraneoplásica
  • Retinopatía anemia (low red blood cells) SNC anomalías del
  • Retinopatía, tipo Burgess-Black
  • Retinosis Pigmentaria
  • Retinosquisis con hemeralopia temprana
  • Retinosquisis juvenil
  • Retinosquisis ligada a X
  • Retorno venoso pulmonar anormal
  • Retorno venoso sistémico anómalo
  • Retraso de crecimiento hidrocefalia pulmonar hipoplasia
  • Retraso de crecimiento hipoplasia malar micrognatia
  • Retraso de crecimiento y mental tipo Myhre
  • Retraso de desarrollo hipotonia hipotrofia de extremidades
  • Retraso de osificación de cráneo membranoso
  • Retraso del crecimiento intrauterino – displasia metafisaria – hipoplasia adrenal congénita – anomalías genitales
  • Retraso del crecimiento, aminoaciduria (high amino acids in urine), colestasis, sobrecarga de hierro, acidosis (high acid in blood) láctica y muerte prematura
  • Retraso del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa
  • Retraso del desarrollo motor debido a un defecto de expresión de los genes paternos en 14q32.2
  • Retraso del habla – asimetría facial – estrabismo – incisura de lóbulo auditivo
  • Retraso en el crecimiento – microcefalia – anomalías digitales – hipospadias
  • Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1
  • Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulínico de tipo 1
  • Retraso en el desarrollo – coreoatetosis – dislocación de las artivulaciones – piel laxa
  • Retraso en el desarrollo – sordera, tipo Hildebrand
  • Retraso funcional del injerto en trasplante de órgano
  • Retraso global del desarrollo – osteopenia (precursor to osteoporosis) – defecto ectodérmico
  • Retraso mental – anomalías faciales, tipo Davis Lafer
  • Retraso mental – atetosis – microftalmia
  • Retraso mental – cataratas – cifosis
  • Retraso mental – epilepsia, ligada al X, forma dominante
  • Retraso mental – epilepsia, ligada al X, forma recesiva
  • Retraso mental – facies inusual – anomalías de pies y manos
  • Retraso mental – obesidad troncular – distrofia retiniana – micropene
  • Retraso mental cataratas pabellón auditivo calcificado miopatía
  • Retraso mental dismorfia hiperlaxitud
  • Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus
  • Retraso mental displasia esquelética parálisis del VIº par craneal
  • Retraso mental facies tosca macrocefalia hipotonía
  • Retraso mental ginecomastia obesidad ligado al X
  • Retraso mental hábito leptosómico coloboma
  • Retraso mental hipocupremia hipobetalipoproteinemia
  • Retraso mental hipotonia hiperpigmentación
  • Retraso mental hipotriquia braquidactilia
  • Retraso mental ligado a cromosoma X – hipoplasia cerebelar
  • Retraso mental ligado a X – distrofia ungueal – convulsiones (body shaking)
  • Retraso mental ligado a X – macroglosia – braquidactilia
  • Retraso mental ligado a X – malformación de Dandy Walker – Enfermedad de los ganglios basales -Convulsiones (body shaking)
  • Retraso mental ligado a X – microcefalia – fallo testicular
  • Retraso mental ligado a X – microcefalia – hipoplasia del cerebelo y del tronco del encéfalo
  • Retraso mental ligado al cromosoma X – Cuadriparesia espástica
  • Retraso mental ligado al cromosoma X – distrofia de las uñas – convulsiones
  • Retraso mental ligado al cromosoma X – macroglosia – braquidactilia
  • Retraso mental ligado al cromosoma X – microcefalia – hipoplasia de tronco del encéfalo y cerebelo
  • Retraso mental ligado al cromosoma X – microcefalia – insuficiencia testicular
  • Retraso mental ligado al cromosoma X, síndrome craneofacioesquelético
  • Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Cilliers
  • Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Kroes
  • Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Najm
  • Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Nascimento
  • Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Raymond
  • Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Van Esch
  • Retraso mental ligado al cromosoma X, tipo Wei
  • Retraso mental ligado al X – acromegalia – hiperactividad
  • Retraso mental ligado al X – agenesia del corpus callosum – cuadriparesia espástica
  • Retraso mental ligado al X – ataques epilépticos – hipogenitalismo – microcefalia – obesidad
  • Retraso mental ligado al X – coreoatetosis – comportamiento anormal
  • Retraso mental ligado al X – cubitus valgus – rostro típico
  • Retraso mental ligado al X – dismorfía cráneofacial – epilepsia- oftalmoplegia – atrofia cerebelar
  • Retraso mental ligado al X – epilepsia – contracturas progresivas de las articulaciones – rostro típico
  • Retraso mental ligado al X – hipogammaglobulinemia – deterioro neurológico progresivo
  • Retraso mental ligado al X – hipogonadismo – ictiosis – obesidad – baja estatura
  • Retraso mental ligado al X – hipotonia – dismorfismo facial – comportamiento agresivo
  • Retraso mental ligado al X – hipotonia – infecciones recurrentes
  • Retraso mental ligado al X – macrocefalia – macroorquidismo
  • Retraso mental ligado al X – paraplegia espástica con depósitos de hierro
  • Retraso mental ligado al X – pubertad precoz – obesidad
  • Retraso mental ligado al X – retinitis pigmentosa
  • Retraso mental ligado al X – rostro hipotónico
  • Retraso mental ligado al X de tipo Lubs
  • Retraso mental ligado al X dismorfia atrofia cerebral
  • Retraso mental ligado al X epilepsia psoriasis
  • Retraso mental ligado al X psicosis macroorquidismo
  • Retraso mental ligado al X talla baja obesidad
  • Retraso mental ligado al X tipo Brooks
  • Retraso mental ligado al X tipo Gu
  • Retraso mental ligado al X tipo Martinez
  • Retraso mental ligado al X tipo Raynaud
  • Retraso mental ligado al X tipo Schutz
  • Retraso mental ligado al X tipo Wittner
  • Retraso mental ligado al X, causado por mutaciones en PQBP1
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Abidi
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Ahmad
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Armfield
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Cantagrel
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Fichera
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Golabi-Ito-Hall
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Miles-Carpenter
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Pai
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Porteous
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Reish
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Renpenning
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Schimke
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Seemanova
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Shashi
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Shrimpton
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Siderius
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Stevenson
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Stocco Dos Santos
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Stoll
  • Retraso mental ligado al X, de tipo sudafricano
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Sutherland-Haan
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Turner
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Vitale
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Wilson
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Wittwer
  • Retraso mental ligado al X, de tipo Zorick
  • Retraso mental ligado al X, sindrómico 10
  • Retraso mental ligado al X, sindrómico 7
  • Retraso mental ligado al X, sindrómico de tipo 11
  • Retraso mental ligado al X, sindrómico, debido a la mutación en JARID1C
  • Retraso mental límite ligado al X anomalía de Maoa
  • Retraso mental microcefalia anomalías falángicas y faciales
  • Retraso mental microcefalia facies particular
  • Retraso mental miopatía talla baja defecto endocrino
  • Retraso mental recesivo ligado al cromosoma X – macrocefalia – disfunción de los cilios
  • Retraso mental severo – epilepsia – anomalías anales – hipoplasia de las falanges distales
  • Retraso mental severo ligado al X tipo Gustavson
  • Retraso mental talla baja hipertelorismo síndrome ligado al X
  • Retraso mental talla baja manos contracturas
  • Retraso mental tipo Buenos Aires
  • Retraso mental tipo Wolff
  • Retraso mental y del crecimiento – disostosis mandibulo facial – microcefalia – fisura palatina
  • Retraso mental, ligado al X, de tipo Snyder
  • Retraso mental, no sindrómico, autosómico recesivo
  • Retraso mental-polidactilia-cabellos impeinables
  • Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa
  • Retrasos del desarrollo – coreoatetosis – dislocación de las articulaciones – piel flácida
  • Reumatismo del desierto
  • Reumatismo psoriásico
  • Reunión, Anorexia (loss of appetite), Vómitos Incontenibles y signos NEurológicos
  • Reversión sexual – disgenesia adrenal, renal y pulmonar
  • Reversión sexual – disgenesia renal (kidney), suprarrenal y pulmonar
  • Revesz Debuse, síndrome de
  • Reye, síndrome de
  • Reynolds, síndrome de
  • RGNT
  • RICH
  • Richards Rundle, síndrome de
  • Richiera Costa Guion Almeida, enanismo de
  • Richieri Costa – Guion Almeida – Ramos, síndrome de
  • Richieri Costa da Silva, síndrome de
  • Richieri Costa Gorlin, síndrome de
  • Richieri Costa Guion Almeida Rodini, síndrome de
  • Richieri-Costa-Colletto, síndrome de
  • Rickettsiosis
  • Rickettsiosis exantemática
  • RI-CMT de tipo A
  • RI-CMT tipo B
  • Rieger – Axenfeld, anomalía de
  • Rieger, anomalía de
  • Riley-Day, síndrome de
  • Riñón esponjoso medular
  • Riñón quístico medular con hiperuricemia, autosómica dominante
  • Riñón quístico medular sin hiperuricemia, autosómica dominante
  • ”’Rippling muscle disease” adquirida’
  • ”’Rippling muscle disease” con miastenia gravis’
  • ”’Rippling muscle disease” inmunomediado’
  • Ritmo cardiaco alteraciones de miopía
  • Rivera-Perez-Salas, Síndrome
  • Rizomélico síndrome
  • Robinow like, síndrome de
  • Robinow Sorauf, síndrome de
  • Rodini Richieri Costa, síndrome de
  • Roifman – Melamed, síndrome de
  • Rombo, síndrome de
  • Romboencefalosinapsis
  • Rommen Mueller Sybert, síndrome de
  • Rosenberg Lohr, síndrome de
  • Rosselli-Gulienetti, síndrome de
  • Rótula parva, Sindrome de
  • Rótula aplasia de coxa vara sinostosis tarsal
  • Rozin-camptodactilia, síndrome de
  • RRS
  • Rsistencia generalizada a la hormona tiroidea
  • RTT atípico
  • Rudd Klimek, síndrome de
  • Rudiger Schmidt Loose, síndrome de
  • Rutherfurd, síndrome de

  • Saal Greenstein, síndrome de
  • Sabinas cabello quebradizo, síndrome de
  • Sacaropinuria
  • SAHD
  • Saito Kuba Tsuruta, síndrome de
  • Sakati Nyhan, síndrome de
  • Salcedo, síndrome de
  • Salla, enfermedad de
  • Salmonelosis
  • SANDO
  • Sanjad-Sakati syndrome
  • Santos Mateus Leal, síndrome de
  • SAOA
  • SAP tipo 3
  • SAPHO síndrome
  • Sarcocistosis
  • Sarcoidosis
  • Sarcoidosis de inicio temprano
  • Sarcoma de célula clara de tejido blando
  • Sarcoma de célula clara de tendones y aponeurosis
  • Sarcoma de células claras de tejidos blandos
  • Sarcoma de células claras de tendones y aponeurosis
  • Sarcoma de células de Langerhans
  • Sarcoma de células dendríticas foliculares
  • Sarcoma de células dendríticas interdigitante
  • Sárcoma de células dendriticas, sin especificar
  • Sarcoma de células interdigitantes
  • Sarcoma de células reticulares
  • Sarcoma de Ewing
  • Sarcoma de Kaposi
  • Sarcoma de mastocitos
  • Sarcoma de parte blanda alveolar
  • Sarcoma del estroma endometrial
  • Sarcoma embrionario del hígado
  • Sarcoma estromal de cuerpo de útero
  • Sarcoma granulocítico
  • Sarcoma histiocítico
  • Sarcoma mieloide
  • Sarcoma neurogénico
  • Sarcoma no diferenciado del hígado
  • Sarcoma osteógeno
  • Sarcoma sinovial
  • Sarcosinemia
  • Sarcosporidiosis
  • SARS
  • SARS-CoV
  • Satoyoshi, síndrome de
  • Savarirayan, displasia mesomélica de tipo
  • Say Barber Hobbs, síndrome de
  • Say Barber Miller, síndrome de
  • Say Field Coldwell, síndrome de
  • Say Meyer, síndrome de
  • SC focomelia
  • SCA1
  • SCA10
  • SCA11
  • SCA12
  • SCA13
  • SCA14
  • SCA15
  • SCA16
  • SCA17
  • SCA18
  • SCA19
  • SCA2
  • SCA20
  • SCA21
  • SCA22
  • SCA23
  • SCA25
  • SCA26
  • SCA27
  • SCA28
  • SCA29
  • SCA3
  • SCA30
  • SCA31
  • SCA4
  • SCA5
  • SCA6
  • SCA8
  • SCAE
  • SCAN1
  • Scarf, síndrome de
  • SCASI
  • SCAX1
  • SCD
  • Schimke, síndrome de
  • Schinzel-Giedion, síndrome de
  • Schopf-Schulz-Passarge, síndrome de
  • Schwannoma benigno
  • Schwannoma maligno
  • Schwannoma vestibular
  • Schwannomatosis
  • SCID
  • SCID por déficit de CORO-1A
  • SCID por déficit de coronina-1A
  • SCID por déficit de DOCK8
  • SCID T+B+ por déficit parcial de RAG1
  • SCIDX1
  • SCOT, déficit de
  • Scott Bryant Graham, síndrome de
  • Scott, síndrome de
  • Scott-Taor, Síndrome de
  • SCPG
  • SD3
  • SD5
  • SDRA
  • SDRA adulto
  • SDRA infantil
  • Seaver Cassidy, síndrome de
  • SEB
  • Sebastian, síndrome de
  • Sebocistomatosis
  • Secreción inapropiada de hormona antidiurética, síndrome de
  • Secuela post-polio
  • Secuela post-poliomielitis
  • Secuencia de Klippel-Feil
  • Secuencia de malformación del septo urorectal
  • Secuencia de Pierre Robin – anomalía faciodigital
  • Secuencia de Pierre Robin – condrodisplasia fetal
  • Secuencia de Pierre Robin – hiperfalangia – clinodactilia
  • Secuencia de Pierre Robin – oligodactilia
  • Secuencia de Pierre Robin aislada
  • Secuencia de Potter fisura cardiopatía
  • Secuencia de regresión caudal
  • Secuencia de Robin – oligodactilia
  • Secuencia de Rokitansky
  • Secuencia deformante de aquinesia fetal
  • Secuencia DiGeorge
  • Secuencia disruptiva del cerebro fetal
  • Secuencia oligohidramnios
  • Secuestro pulmonar
  • SED con heterotopia periventricular
  • SED con heterotopía periventricular
  • SED de tipo 10
  • SED de tipo 5
  • SED de tipo 8
  • SED tipo cardiaco valvular
  • SED tipo clásico like
  • SED tipo vascular like
  • SED V
  • SED VIA
  • SED VIB
  • SED VIII
  • SED X
  • SED, tipo displásico espondiloqueiral
  • SED, tipo progeroide
  • SEGA
  • Seghers, síndrome de
  • Self-healing collodion baby
  • Selig Benacerraf Greene, síndrome de
  • Sellars-Beighton, síndrome de
  • SEMD tipo 2
  • SEMD tipo Irapa
  • SEMD tipo Missouri
  • SEMD tipo Shohat
  • Semialdehido succínico deshidrogenasa, déficit de
  • Seminoma
  • Seminoma clásico
  • Seminoma espermatocítico
  • Seminoma espermatocítico metastásico
  • Sengers Hamel Otten, síndrome de
  • Sengers, síndrome de
  • Sensenbrenner, síndrome de
  • Sepsis (life-threatening, whole-body inflammation) postangina secundaria a infección orofaríngea
  • Sepsis en neonatos prematuros
  • Sepsis postanginal de Lemierre
  • Sepsis postanginal secundaria a una infección orofaríngea
  • Septo vaginal longitudinal
  • Septo vaginal transversal
  • Septopreoptic holoprosencephaly
  • Setleis, Síndrome de
  • Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency
  • Severe intellectual deficit and progressive spastic paraplegia
  • Severe lipodystrophic laminopathy
  • SFF
  • SGB
  • SGBS
  • SGBS2
  • SGS
  • Shapiro, síndrome de
  • Sharma Kapoor Ramji, síndrome de
  • Sheehan, síndrome de
  • SHFM
  • Shigelosis
  • SHML
  • SHML familiar
  • SHO
  • Shock (life-threatening lack of blood flow) estafilocócico tóxico, síndrome del
  • Shokeir, síndrome de
  • SHORT síndrome
  • Shprintzen onfalocele, síndrome de
  • SHUa
  • Shy-Drager, síndrome de
  • SIADH
  • Sialidosis normomórfica
  • Sialidosis tipo 1
  • Sialidosis tipo 2
  • Sialidosis tipo 2, forma congénita
  • Sialidosis tipo 2, forma juvenil
  • Sialidosis, infantil, dismórfica
  • Sialúria tipo francés
  • SIBIDS, síndrome
  • SICA
  • Siclemia
  • Siderosis bantú
  • Siderosis Bantú
  • Siderosis superficial
  • Sidransky Feinstein Goodman, síndrome de
  • Siegler Brewer Carey, síndrome de
  • Signatia congénita
  • Simbléfaron congénito
  • Simbraquidactilia de manos y pies
  • Simosa, síndrome de
  • Simpatoblastoma
  • Simpson, Dismorfía de, Síndrome de (SDYS)
  • Simpson-Golabi-Behmel forma letal, síndrome de
  • Simpson-Golabi-Behmel tipo 2, síndrome de
  • Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de
  • Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de, tipo 1 (SGBS1)
  • Sincinesia contralateral congénita aislada
  • Sincinesia contralateral congénita familiar
  • Sincinesia contralateral congénita hereditaria
  • Sindactilia – telecanto – malformaciones renales y anogenitales
  • Sindactilia de tipo 3
  • Sindactilia de tipo 5
  • Sindactilia de tipo 9
  • Sindactilia de tipo Malik-Percin
  • Sindactilia en los dedos 4 y 5
  • Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges
  • Sindactilia postaxial con sinostosis metacarpiana
  • Sindactilia tipo 1
  • Sindactilia tipo 2
  • Sindactilia tipo 4
  • Sindactilia tipo Cenani Lenz
  • Sindactilia-polidactilia-lóbulo auditivo anormal
  • Síndrome “cat-eye”
  • Síndrome 18p-
  • Síndrome 18q-
  • Síndrome 3C
  • Síndrome 3M
  • Síndrome 3-M
  • Síndrome 45,X
  • Síndrome 45,X/46,XX
  • Síndrome 47,XYY
  • Síndrome 48,XXXY
  • Síndrome 48,XXYY
  • Síndrome 49,XXXXY
  • Síndrome 49,XXXYY
  • Síndrome 4H
  • Síndrome 4p-
  • Síndrome 5q-
  • Síndrome 8p11 mieloproliferativo
  • Síndrome 9p-
  • Síndrome Aarskog like
  • Síndrome ABCD
  • Síndrome ABSD
  • Síndrome acalasia – addisonismo – alacrimia
  • Síndrome ACC
  • Síndrome acrocalloso
  • Síndrome acrofrontofacionasal tipo 2
  • Síndrome acromegaloide hipertricosis
  • Síndrome acro-pectoral
  • Síndrome acrorenal recesivo
  • Síndrome acrorenomandibular
  • Síndrome acro-reno-ocular
  • Síndrome ACRP
  • Síndrome ADULT
  • Síndrome Alfi
  • Síndrome Alport – leiomiomatosis difusa ligada al X
  • Síndrome amelo-ónico-hipohidrótico
  • Síndrome amelo-renal
  • Síndrome aminopterina-like sin exposición a aminopterina
  • Síndrome ANE
  • Síndrome angio-osteo-hipertrófico
  • Síndrome angio-osteo-hipotrófico
  • Síndrome antifosfolípido
  • Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis
  • Síndrome APECED
  • Síndrome APECED (Poliendocrinopatía autoinmune – candidiasis – síndrome de distrofia ectodérmica)
  • Síndrome aracnodactilia contractural congénita
  • Síndrome ARC
  • Síndrome AREDYLD
  • Síndrome artrogriposis-like
  • Síndrome ATR-16
  • Síndrome ATRUS
  • Síndrome ATR-X
  • Síndrome aurículo-condilar
  • Síndrome autoinflamatorio familiar por frío tipo 2
  • Síndrome BASM
  • Síndrome Bd
  • Síndrome BIDS
  • Síndrome blefaro queilo odóntico
  • Síndrome blefaro-facio-esquelético
  • Síndrome blefaro-naso-facial
  • Síndrome BNAR
  • Síndrome BO
  • Síndrome BOR
  • Síndrome branquio-esqueleto-genital
  • Síndrome branquio-oculo-facial
  • Síndrome branquio-ótico
  • Síndrome branquio-oto-renal
  • Síndrome BRESEK
  • Síndrome BRESHECK
  • Síndrome C
  • Síndrome CACH
  • Síndrome CADASIL
  • Síndrome CAMFAK
  • Síndrome CAMOS (siglas en inglés)
  • Síndrome CANOMAD
  • Síndrome CAP
  • Síndrome CAR
  • Síndrome CARASIL
  • Síndrome cardio – facio – cutáneo
  • Síndrome cardio-acro-facial
  • Síndrome cardiocraneal de Pfeiffer
  • Síndrome cardiogenital
  • Síndrome cardiomélico tipo 3
  • Síndrome CATSHL
  • Síndrome CDAGS
  • Síndrome CDG tipo 1m
  • Síndrome CDG tipo 2h
  • Síndrome CDG tipo Ia
  • Síndrome CDG tipo Ib
  • Síndrome CDG tipo Ic
  • Síndrome CDG tipo Iic
  • Síndrome CDG tipo IIf
  • Síndrome CDG tipo IIg
  • Síndrome CDG tipo IIh
  • Síndrome CDG tipo IIi
  • Síndrome CDG tipo IIj
  • Síndrome CDG tipo Ij
  • Síndrome CDG tipo Im
  • Síndrome CDG tipo In
  • Síndrome CDG tipo Io
  • Síndrome CEDNIK
  • Síndrome cerebeloso plus
  • Síndrome cerebeloso puro – leves signos piramidales
  • Síndrome cerebro costo mandibular
  • Síndrome cerebro óculo facio esquelético
  • Síndrome cerebro-oculo-dento-auriculo-esquelético
  • Síndrome cerebro-óculo-nasal
  • Síndrome cerebro-pulmón-tiroides
  • Síndrome cerebro-reno-digital
  • Síndrome CFC
  • Síndrome CHANDS
  • Síndrome CHARGE
  • Síndrome CINCA
  • Síndrome CK
  • Síndrome CLAPO
  • Síndrome C-like
  • Síndrome CLOVE
  • Síndrome CODAS
  • Síndrome COFS
  • Síndrome COIF
  • Síndrome COIF (siglas en inglés)
  • Síndrome con microcefalia, hernia de hiato, nefrosis
  • Síndrome conorenal
  • Síndrome cono-renal
  • Síndrome corazón-mano tipo esloveno
  • Síndrome COVESDEM
  • Síndrome craneofacial-sordera-mano
  • Síndrome cráneo-facio-digito-genital
  • Síndrome craneofrontonasal
  • Síndrome CRASH
  • Síndrome CREST
  • Síndrome ‘cri-du-chat’
  • Síndrome criptoftalmia-sindactilia
  • Síndrome Crónico – Infantil – Neurológico – Cutáneo – Articular
  • Síndrome CSWSS
  • Síndrome cutáneo cardio osteoarticular tipo Borrone
  • Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson
  • Síndrome DCMA
  • Síndrome DDON
  • Síndrome de Aagenaes
  • Síndrome de Aarskog
  • Síndrome de Aarskog-Scott
  • Síndrome de Aase-Smith
  • Síndrome de Aase-Smith I
  • Síndrome de abdomen en ciruela pasa forma parcial
  • Síndrome de Aberfeld
  • Síndrome de Abruzzo-Erickson
  • Síndrome de abscesos asépticos
  • Síndrome de acalasia alacrimia
  • Síndrome de acitretina fetal
  • Síndrome de Ackerman
  • Síndrome de Ackerman, dermatitis (rash)
  • Síndrome de Adair-Dighton
  • Síndrome de Adams Oliver
  • Síndrome de agenesia sacra
  • Síndrome de Ahn-Lerman-Sagie
  • Síndrome de Aicardi
  • Síndrome de Aicardi-Goutieres
  • Síndrome de Akaba Hayasaka
  • Síndrome de Akesson
  • Síndrome de Al Awadi-Farag-Teebi
  • Síndrome de Al frayh facharzt haque
  • Síndrome de Al Frayh-Facharzt-Haque
  • Síndrome de Al Gazali Donnai Muller
  • Síndrome de al Gazali-Lytle
  • Síndrome de Al Gazali-Nair
  • Síndrome de Alagille
  • Síndrome de Alagille debido a del(20)(p12)
  • Síndrome de Alagille debido a una microdeleción 20p12
  • Síndrome de Alagille debido a una monosomía 20p12
  • Síndrome de Alagille debido a una mutación puntual de JAG1
  • Síndrome de Alagille debido a una mutación puntual de NOTCH2
  • Síndrome de Alagille-Watson debido a una monosomía 20p12
  • Síndrome de Alagille-Watson debido a una mutación puntual de JAG1
  • Síndrome de Alagille-Watson debido a una mutación puntual de NOTCH2
  • Síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild
  • Síndrome de Aldred
  • Síndrome de alfa talasemia – déficit intelectual
  • Síndrome de Al-Gazali-Dattani
  • Síndrome de Allain Babin Demarquez
  • Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
  • Síndrome de Allanson Pantzar Mcleod
  • Síndrome de Allgrove
  • Síndrome de Alpers
  • Síndrome de Alport
  • Síndrome de Alport – retraso mental – hipoplasia del tercio medio facial – eliptocitosis
  • Síndrome de Alport con plaquetas gigantes
  • Síndrome de Alport ligado a X
  • Síndrome de Alport tipo dominante
  • Síndrome de Alport tipo recesivo
  • Síndrome de Alstrom
  • Síndrome de Alves dos Santos Castello
  • Síndrome de Ambras
  • Síndrome de Ampola
  • Síndrome de Andersen
  • Síndrome de Andersen-Tawil
  • Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada
  • Síndrome de aneurisma aórtico de tipo Loeys-Dietz
  • Síndrome de aneurisma aórtico debido a anomalías en los receptores TGFbeta
  • Síndrome de aneurisma aórtico debido a anomalías en los receptores de TGFbeta
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Angelman debido a una deleción 15q11q13 de origen materno
  • Síndrome de Angelman debido a una disomía uniparental paterna del cromosoma 15
  • Síndrome de Angelman debido a una monosomía 15q11q13 de origen materno
  • Síndrome de aniridia – retraso mental
  • Síndrome de anoftalmia de Waardenburg
  • Síndrome de anoftalmía plus
  • Síndrome de anomalías conotruncales y de la cara
  • Síndrome de Antinolo-Nieto-Borrego
  • Síndrome de antisintetasas
  • Síndrome de Antley-Bixler
  • Síndrome de Antley-Bixler tipo 1
  • Síndrome de Apert
  • Síndrome de Apple Peel
  • Síndrome de arco branquial ligado al X
  • Síndrome de Arena
  • Síndrome de Arias
  • Síndrome de Arima
  • Síndrome de Armfield
  • Síndrome de Asherman
  • Síndrome de aspiracion de meconio
  • Síndrome de Atkin Flaitz Patil Smith
  • Síndrome de atrofia óptica autosómica dominante plus
  • Síndrome de atrofia óptica de Costeff
  • Síndrome de atrofia óptica plus
  • Síndrome de Aughton-Hufnagle
  • Síndrome de Ausems-Wittebol-Post-Hennekam
  • Síndrome de autismo y macrocefalia
  • Síndrome de Axenfeld-Rieger
  • Síndrome de Ayasi
  • Síndrome de Baelz
  • Síndrome de Bahemuka Brown
  • Síndrome de Bakrania-Ragge
  • Síndrome de Balikova-Vermeesch
  • Síndrome de Baller Gerold
  • Síndrome de balonamiento apical
  • Síndrome de Bamforth
  • Síndrome de Bamforth-Lazarus
  • Síndrome de Bangstad
  • Síndrome de Banki
  • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
  • Síndrome de Baraitser Brett Piesowicz
  • Síndrome de Baraitser-Winter
  • Síndrome de Barakat
  • Síndrome de Barber Say
  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Síndrome de Barnicoat Baraitser
  • Síndrome de Barraquer-Simons
  • Síndrome de Bart Pumphrey
  • Síndrome de Barth
  • Síndrome de Bartsocas-Papas
  • Síndrome de Bartter
  • Síndrome de Bartter con hipocalcemia
  • Síndrome de Bartter con sordera
  • Síndrome de Bartter forma prenatal (before birth)
  • Síndrome de Bartter tipo 5
  • Síndrome de Bartter tipo V
  • Síndrome de Bartter, forma clásica
  • Síndrome de Basan
  • Síndrome de Basaran Yilmaz
  • Síndrome de Basel -Vanagaite – Marcus – Klinger
  • Síndrome de Bassoe
  • Síndrome de Battaglia Neri
  • Síndrome de Baughman
  • Síndrome de Bazex
  • Síndrome de Bazex-Dupre-Christol
  • Síndrome de Bazopoulou Kyrkanidou
  • Síndrome de Beals
  • Síndrome de Beals-Hecht
  • Síndrome de Bean
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann debido a una disomía uniparental paterna del cromosoma 11
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann debido a una mutación de NSD1
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann por déficit de CDKN1C
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microduplicación 11p15
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una microdeleción 11p15
  • Síndrome de Beemer Ertbruggen
  • Síndrome de Behr
  • Síndrome de Behrens-Baumann-Dust
  • Síndrome de Bellini
  • Síndrome de Ben Ari Shuper Mimouni
  • Síndrome de Benallegue-Lacete
  • Síndrome de Bencze
  • Síndrome de Bennion Patterson
  • Síndrome de Benson
  • Síndrome de Beradinelli-Seip
  • Síndrome de Berdon
  • Síndrome de Berk Tabatznik
  • Síndrome de Bernard-Soulier
  • Síndrome de Biemond
  • Síndrome de Billard-Toutain-Maheut
  • Síndrome de Binder
  • Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
  • Síndrome de Björnstadt
  • Síndrome de Blaichman
  • Síndrome de Blau
  • Síndrome de blefarofimosis, tipo Ohdo
  • Síndrome de Blethen-Wenick-Hawkins
  • Síndrome de Bloch-Sulzberger
  • Síndrome de Bloom
  • Síndrome de Bockenheimer
  • Síndrome de Bod
  • Síndrome de Boder
  • Síndrome de Bohring
  • Síndrome de Bohring-Opitz
  • Síndrome de Bonneau
  • Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
  • Síndrome de Bonnemann-Meinecke
  • Síndrome de Book
  • Síndrome de Booth-Haworth-Dilling
  • Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
  • Síndrome de Bork-Stender-Schmidt
  • Síndrome de Borrone di Rocco Crovato
  • Síndrome de BOS
  • Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy
  • Síndrome de Boucher Neuhauser
  • Síndrome de Bowen
  • Síndrome de Bowen tipo Huterita
  • Síndrome de Bowen-Conradi
  • Síndrome de Boyadjiev-Jabs
  • Síndrome de Boylan Dew
  • Síndrome de Bradbury-Eggleston
  • Síndrome de Braddock
  • Síndrome de Braddock-Carey
  • Síndrome de braquimorfismo – oncodisplasia – disfalangismo
  • Síndrome de Brauer
  • Síndrome de Brauer-Buschke-Fischer
  • Síndrome de Braun-Bayer
  • Síndrome de Bronspiegel-Zelnick
  • Síndrome de Brooke-Spiegler
  • Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere
  • Síndrome de Bruck
  • Síndrome de Brugada
  • Síndrome de Brunner-Winter
  • Síndrome de Buckley
  • Síndrome de Budd-Chiari
  • Síndrome de Bull-Nixon
  • Síndrome de Buntinx-Lormans-Martin
  • Síndrome de Burn-Goodship
  • Síndrome de Burton
  • Síndrome de Buschke-Fischer-Brauer
  • Síndrome de Buschke-Ollendorff
  • Síndrome de Buttiens-Fryns
  • Síndrome de Cabezas
  • Síndrome de Calderon Gonzalez Cantu
  • Síndrome de Camera Lituania Cohen
  • Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer
  • Síndrome de Camurati Engelmann
  • Síndrome de Canale-Smith
  • Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
  • Síndrome de cáncer de ovario de localización específica hereditario
  • Síndrome de Cantalamessa Baldini Ambrosi
  • Síndrome de Cantrell Haller Ravitsch
  • Síndrome de Cantu
  • Síndrome de Cantu Sánchez Corona Fragoso
  • Síndrome de Cantu Sanchez Corona Hernandes
  • Síndrome de Capra-DeMarco
  • Síndrome de cara de feto
  • Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
  • Síndrome de Carnevale
  • Síndrome de Carnevale-Hernandez-Castillo
  • Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
  • Síndrome de Carney-Stratakis
  • Síndrome de Carpenter
  • Síndrome de Carpenter-Waziri
  • Síndrome de Carrington
  • Síndrome de Casamassima-Morton-Nance
  • Síndrome de Cassia-Stocco-dos Santos
  • Síndrome de cataratas congénitas, dismorfia facial, y neuropatía (CCFDN)
  • Síndrome de Catel-Hempel
  • Síndrome de Catel-Manzke
  • Síndrome de Cayler
  • Síndrome de CCGE
  • Síndrome de CDG tipo Id
  • Síndrome de CDG tipo Ie
  • Síndrome de CDG tipo If
  • Síndrome de CDG tipo Ig
  • Síndrome de CDG tipo Ih
  • Síndrome de CDG tipo Ii
  • Síndrome de CDG tipo IIa
  • Síndrome de CDG tipo IIb
  • Síndrome de CDG tipo IId
  • Síndrome de CDG tipo IIe
  • Síndrome de CDG tipo Ik
  • Síndrome de CDG tipo IL
  • Síndrome de Cecato de Lima-Pinheiro
  • Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
  • Síndrome de Chandler
  • Síndrome de Chang-Davidson-Carlson
  • Síndrome de Char
  • Síndrome de Char-Douglas-Dungan
  • Síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson
  • Síndrome de Christian-Rosenberg
  • Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
  • Síndrome de Churg-Strauss
  • Síndrome de Cilliers Beighton
  • Síndrome de Clayton Smith Donnai
  • Síndrome de Clouston
  • Síndrome de Cobb
  • Síndrome de Cockayne
  • Síndrome de Cockayne tipo 1
  • Síndrome de Cockayne tipo 2
  • Síndrome de Cockayne tipo 3
  • Síndrome de Coffin Siris
  • Síndrome de Coffin-Lowry
  • Síndrome de Cogan
  • Síndrome de Cohen
  • Síndrome de Cohen Hayden
  • Síndrome de Cole-Carpenter
  • Síndrome de columna rígida
  • Síndrome de contractura letal congénita tipo 2
  • Síndrome de contractura letal congénita tipo 3
  • Síndrome de contractura múltiple tipo Israeli-Bedouin
  • Síndrome de Cooks
  • Síndrome de Copenhagen
  • Síndrome de corazón – miembro tipo 3
  • Síndrome de corazón-mano tipo 3
  • Síndrome de corazón-mano tipo español
  • Síndrome de córnea frágil
  • Síndrome de Cornelia de Lange
  • Síndrome de Cosack
  • Síndrome de Costeff
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome de Cowden
  • Síndrome de Crane Heise
  • Síndrome de Crigler-Najjar
  • Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
  • Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
  • Síndrome de Criswick-Schepens
  • Síndrome de Cronkhite-Canada
  • Síndrome de Crouzon – acantosis nigricans
  • Síndrome de Curatolo-Cilio-Pessagno
  • Síndrome de Cushing
  • Síndrome de Cushing ectópico
  • Sindrome de Cushing paraneoplásico
  • Síndrome de Czeizel
  • Síndrome de Da Silva
  • Síndrome de Daentl Townsend Siegel
  • Síndrome de Dahlberg Borer Newcomer
  • Síndrome de Daish Hardman Lamont
  • Síndrome de Daneman Davy Mancer
  • Síndrome de Davenport Donlan
  • Síndrome de David
  • Síndrome de Davis Lafer
  • Síndrome de De Barsy
  • Síndrome de De Morsier
  • Síndrome de De Sanctis Cacchione
  • Síndrome de Deal Barratt Dillon
  • Síndrome de defecto de TMCO1
  • Síndrome de deficiencia de Rh
  • Síndrome de déficit constitucional de la reparación de errores de apareamiento
  • Síndrome de déficit del transportador de la glucosa tipo 1
  • Síndrome de Dejerine-Sottas
  • Síndrome de Dekaban-Arima
  • Síndrome de deleción 13q14
  • Síndrome de deleción 6q16
  • Síndrome de deleción 8p11.2
  • Síndrome de deleción subtelomérica 3q
  • Síndrome de deleción subtelomérica 6p
  • Síndrome de deleción subtelomérica 9q
  • Síndrome de Delleman
  • Síndrome de Delleman-Oorthuys
  • Síndrome de Dennis Cohen
  • Síndrome de Dent
  • Síndrome de Denys-Drash
  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con tubulopatía renal
  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica
  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral
  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática
  • Síndrome de depleción del ADNmt forma hepatocerebral
  • Síndrome de depleción del ADNmt forma miopática
  • Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con aciduria (high acid in urine)metilmalónica
  • Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con tubulopatía renal
  • Síndrome de depleción del mtDNA
  • Síndrome de DESC
  • Síndrome de descamación de la piel
  • Síndrome de Devriendt-Vandenberghe-Fryns
  • Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
  • Síndrome de discinesia apical
  • Síndrome de discinesia apical transitoria de ventrículo izquierdo
  • Síndrome de discinesia apical transitoria del ventrículo izquierdo
  • Síndrome de disfunción de los conos con miopía
  • Síndrome de disfunción hiperactiva combinada de los nervios craneales
  • Síndrome de dispersión pigmentaria
  • Síndrome de distrés respiratorio agudo en edad adulta
  • Síndrome de distrés respiratorio agudo en edad infantil
  • Síndrome de distrés respiratorio infantil
  • Síndrome de distrés respiratorio neonatal (newborn)
  • Síndrome de dolor regional complejo
  • Síndrome de dolor regional complejo tipo 1
  • Síndrome de dolor regional complejo tipo 2
  • Síndrome de Donath-Landsteiner
  • Síndrome de Donnai-Barrow
  • Síndrome de Donohue
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Dravet
  • Síndrome de Duane
  • Síndrome de Duane – anomalía del rayo radial debido a una monosomía 20q13
  • Síndrome de Duane del rayo radial
  • Síndrome de Duane del rayo radial debido a una mutación puntual
  • Síndrome de Duane y del rayo radial
  • Síndrome de Dubin-Johnson
  • Síndrome de duplicación 15q11q13
  • Síndrome de duplicación 15q11-q13
  • Síndrome de Dursun
  • Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
  • Síndrome de Eastman-Bixler
  • Síndrome de Edimbourg
  • Síndrome de Edwards
  • Síndrome de Edwards Patton Dilly
  • Síndrome de EEC sin fisura labiopalatina
  • Síndrome de efusión uveal idiopático
  • Síndrome de Ehlers-Danlos con disfunción plaquetaria por anomalía de la fibronectina
  • Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular
  • Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo 4
  • Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo IV
  • Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular
  • Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al X
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6A
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6B
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7A
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7B
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico like
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo proteodermatán sulfato
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular like
  • Síndrome de Ehlers-Danlos, deficiente en fibronectina
  • Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo artrocalásico
  • Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliosis
  • Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis
  • Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo displásico espondiloqueiral
  • Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil
  • Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo periodontitis
  • Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta
  • Síndrome de Eiken
  • Síndrome de Eisenmenger
  • Síndrome de Elejalde
  • Síndrome de Ellis-Van Creveld
  • Síndrome de Elsching
  • Síndrome de Emanuel
  • Síndrome de Emery Nelson
  • Síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal
  • Síndrome de enclaustramiento
  • Síndrome de Epstein
  • Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
  • Síndrome de escasez de conductos biliares debido a una monosomía 20p12
  • Síndrome de escasez de conductos biliares debido a una mutación puntual de NOTCH2
  • Síndrome de escasez de conductos biliares debido a una mutación puntual de JAG1
  • Síndrome de Escobar
  • Síndrome de exceso de aromatasa
  • Síndrome de exoftalmos benigno
  • Síndrome de extravasación capilar
  • Síndrome de Faces
  • Síndrome de Fanconi – ictiosis – dismorfismo
  • Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig kappa monoclonal
  • Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal
  • Síndrome de Fanconi primario
  • Síndrome de Fanconi primario renotubular
  • Síndrome de Fanconi renal con nefrocalcinosis y cálculos renales
  • Síndrome de Fanconi-Bickel
  • Síndrome de fase avanzada del sueño, familiar
  • Síndrome de Fechtner
  • Síndrome de Feingold
  • Síndrome de Felty
  • Síndrome de feminización testicular
  • Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada a NALP12
  • Síndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter
  • Síndrome de Filippi
  • Síndrome de Floating-Harbor
  • Síndrome de Flynn Aird
  • Síndrome de Foix-Chavany-Marie
  • Síndrome de Forsius-Eriksson
  • Síndrome de Fountain
  • Síndrome de Fowler
  • Síndrome de François
  • Síndrome de Frank-Ter Haar
  • Síndrome de Fraser
  • Síndrome de Frasier
  • Síndrome de Freeman-Sheldon
  • Síndrome de Frieman Goodman
  • Síndrome de Frydman Cohen Karmon
  • Síndrome de Furlong
  • Síndrome de Gaisbock
  • Síndrome de Galloway
  • Síndrome de Galloway-Mowat
  • Síndrome de Game Friedman Paradice
  • Síndrome de Gardner
  • Síndrome de Gardner Silengo Wachtel
  • Síndrome de Garret Tripp
  • Síndrome de Gay Feinmesser Cohen
  • Síndrome de Genes
  • Síndrome de George Munoz
  • Síndrome de Gershoni-Baruch-Leibo
  • Síndrome de Gerstmann
  • Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
  • Síndrome de Gitelman
  • Síndrome de Glastre Cochat Bouvier
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ib
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ic
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Id
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ie
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo If
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ig
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ih
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ii
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIa
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIb
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IId
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIe
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIf
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIg
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIh
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIi
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIj
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ij
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ik
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IL
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Im
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo In
  • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo lo
  • Síndrome de Gloomy
  • Síndrome de Goldberg-Maxwell
  • Síndrome de Goldblatt
  • Síndrome de Goldblatt Viljoen
  • Síndrome de Goldmann-Favre
  • Síndrome de Goldston
  • Síndrome de Gollop
  • Síndrome de Good
  • Síndrome de Goodman
  • Síndrome de Goossens-Devriendt
  • Síndrome de Gordon
  • Síndrome de Gorlin
  • Síndrome de Gottron
  • Síndrome de Graham Little
  • Síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur
  • Síndrome de Grand Kaine Fulling
  • Síndrome de Grange
  • Síndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine adquirido
  • Síndrome de Grosse
  • Síndrome de Grouchy
  • Síndrome de Guillain-Barré
  • Síndrome de Guillain-Barré atáxico sensorial agudo
  • Síndrome de Guillain-Barré panautonómico agudo
  • Síndrome de Guillain-Barré puro motor agudo
  • Síndrome de Guillain-Barré sensorial puro agudo
  • Síndrome de Guillain-Barré, forma polineuropatía desmielinizante idiopática aguda
  • Síndrome de Gusher
  • Síndrome de Guttmacher
  • Síndrome de Haberland
  • Síndrome de Haddad
  • Síndrome de Hadziselimovic
  • Síndrome de Halasz
  • Síndrome de Hallervorden-Spatz
  • Síndrome de Hall-Hittner
  • Síndrome de Hall-Riggs
  • Síndrome de Hamano-Tsukamoto
  • Síndrome de Harlequin
  • Síndrome de HARP
  • Síndrome de Harrod
  • Síndrome de Hartnup
  • Síndrome de Hashimoto-Pritzker
  • Síndrome de Hecht
  • Síndrome de Heiner
  • Síndrome de Heller
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak con fibrosis pulmonar
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia (low white blood cells)
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak sin fibrosis (scarring) pulmonar
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8
  • Síndrome de Hernandez-Aguirre-Negrete
  • Síndrome de HERNS (siglas en inglés)
  • Síndrome de hiper IgE autosómico dominante
  • Síndrome de hiper IgE autosómico recesivo
  • Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositol
  • Síndrome de hiperestimulación ovárica
  • Síndrome de hiperfosfatasia con retraso mental
  • Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante
  • Síndrome de hiper-IgM ligado al X
  • Síndrome de hiper-IgM por déficit de CD40
  • Síndrome de hiper-IgM por déficit de CD40L
  • Síndrome de hiper-IgM por déficit de UNG
  • Síndrome de hiper-IgM por déficit de uracil N glicosilasa
  • Síndrome de hiper-IgM por déficit del ligando de CD40
  • Síndrome de hiper-IgM tipo 1
  • Síndrome de hiper-IgM tipo 2
  • Síndrome de hiper-IgM tipo 3
  • Síndrome de hiper-IgM tipo 5
  • Síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante
  • Síndrome de hiperinmunoglobulina E con infección recurrente
  • Síndrome de hiperinmunoglobulina E de tipo 1
  • Síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 1
  • Síndrome de hiperinmunoglobulinenia E tipo 2
  • Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia
  • Síndrome de hiperlaxitud articular benigno
  • Síndrome de hipermetilación 14q32.2 materno
  • Síndrome de hipertelorismo de Teebi
  • Síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades
  • Síndrome de hipometilación 14q32.2 paterno
  • Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení
  • Síndrome de hipopigmentación-sordera
  • Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico
  • Síndrome de Hirschsprung-retraso mental
  • Síndrome de Hoepffner-Dreyer-Reimers
  • Síndrome de Hoffman
  • Síndrome de Holt-Oram
  • Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
  • Síndrome de Hughes-Stovin
  • Síndrome de Hunter tipo A
  • Síndrome de Hunter tipo B
  • Síndrome de Hurler
  • Síndrome de Hurler-Scheie
  • Síndrome de Illum
  • Síndrome de incisivo central maxilar medio único
  • Síndrome de infección recurrente-hiperinmunoglobulina E
  • Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos
  • Síndrome de inmunodeficiencia primaria con estatura baja
  • Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
  • Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
  • Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos
  • Síndrome de interrupción del tallo hipofisario
  • Síndrome de intestino corto debido a aganglionosis subtotal o total
  • Síndrome de intestino corto debido a aganglionosis total o subtotal
  • Síndrome de intestino corto debido a resección quirúrgica
  • Síndrome de intestino corto debido a trauma
  • Síndrome de intestino corto debido a traumas
  • Síndrome de intestino corto debido a trombosis
  • Síndrome de intestino corto debido a vólvulos
  • Síndrome de intestino corto debido a enterocolitis (intestine inflammation) necrotizante
  • Síndrome de intestino corto debido a enterocolitis necrosante
  • Síndrome de Isaac
  • Síndrome de Iso y Kikuchi
  • Síndrome de Jacobsen
  • Síndrome de Jalili
  • Síndrome de Jarcho-Levin
  • Síndrome de Jeavons
  • Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
  • Síndrome de Jeune
  • Síndrome de Job
  • Síndrome de Jones
  • Síndrome de Joubert
  • Síndrome de Joubert clásico
  • Síndrome de Joubert con defecto hepático
  • Síndrome de Joubert con defecto ocular
  • Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal
  • Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital
  • Síndrome de Joubert con enfermedad renal
  • Síndrome de Joubert con síndrome de Senior-Loken
  • Síndrome de Joubert puro
  • Síndrome de Joubert-Boltshauser
  • Síndrome de Kahrizi
  • Síndrome de Kallin
  • Síndrome de Kallmann
  • Síndrome de Kapur-Toriello
  • Síndrome de Kashani-Strom-Utley
  • Síndrome de Kawashima Tsuji
  • Síndrome de Kearns-Sayre
  • Síndrome de Keipert
  • Síndrome de Kelley-Seegmiller
  • Síndrome de Kelly-Kirson-Wyatt
  • Síndrome de Kelly-Paterson
  • Síndrome de Kennedy-Teebi
  • Síndrome de Kennerknecht
  • Síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominante
  • Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo
  • Síndrome de King-Denborough
  • Síndrome de Kinsbourne
  • Síndrome de Kjellin
  • Síndrome de Kleeblattschaedel
  • Síndrome de Kleefstra
  • Síndrome de Kleefstra debido a una del(9)(q34)
  • Síndrome de Kleefstra debido a una microdeleción 9q34
  • Síndrome de Kleefstra debido a una mutación puntual
  • Síndrome de Kleefstra por del(9)(q34)
  • Síndrome de Kleefstra por la deleción subtelomérica 9q
  • Síndrome de Kleefstra por la microdeleción 9q34
  • Síndrome de Kleefstra por la monosomía 9q34
  • Síndrome de Kleine-Levin
  • Síndrome de Klein-Waardenburg
  • Síndrome de Klippel-Feil aislado
  • Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
  • Síndrome de Klüver-Bucy
  • Síndrome de Knobloch
  • Síndrome de Kocher-Debre-Semelaigne
  • Síndrome de Kohlschutter Tonz
  • Síndrome de Komar
  • Síndrome de Konigsmark-Knox-Hussels
  • Síndrome de Kostmann
  • Síndrome de Kousseff
  • Síndrome de Koussef-Nichols
  • Síndrome de Kowarski
  • Síndrome de Kumar Levick
  • Síndrome de la arteria pulmonar epibronquial derecha
  • Síndrome de la cara de silbido
  • Síndrome de la cara fetal
  • Síndrome de la cimitarra
  • Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular
  • Síndrome de la enfermedad del desembarco
  • Síndrome de la fisura facial de Malpuech
  • Síndrome de la fisura media
  • Síndrome de la Isla de la Fantasía
  • Síndrome de la ligasa 4
  • Síndrome de la oreja en punto de interrogación
  • Síndrome de la persona rígida
  • Síndrome de la piel rizada
  • Síndrome de la salida torácica
  • Síndrome de la triple H (HHH)
  • Síndrome de la vejiga dolorosa
  • Sindrome de la aorta media
  • Síndrome de Langer-Giedion
  • Síndrome de Laron
  • Síndrome de Laron con inmunodeficiencia
  • Síndrome de Laron-like
  • Síndrome de Larsen
  • Síndrome de las palmas rojas
  • Síndrome de Laurence-Moon
  • Síndrome de Laurin-Sandrow
  • Síndrome de Le Merrer
  • Síndrome de Lee-Root-Fenske
  • Síndrome de Legius
  • Síndrome de Lehman
  • Síndrome de Leichtman-Wood-Rohn
  • Síndrome de Leigh
  • Síndrome de Leigh con leucodistrofia
  • Síndrome de Leigh con miopatía
  • Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico
  • Síndrome de Leigh de transmisión materna
  • Síndrome de Leigh esporádico
  • Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense
  • Síndrome de Leigh tipo Saguenay-Lac-St. Jean
  • Síndrome de Leisti Hollister Rimoin
  • Síndrome de Lelis
  • Síndrome de Lemierre
  • Síndrome de Lennox-Gastaut
  • Síndrome de lentígines múltiples familiar sin afectación sistémica
  • Síndrome de Leri-Weill
  • Síndrome de Lesch-Nyhan
  • Síndrome de Levine-Critchley
  • Síndrome de Levy Hollister
  • Síndrome de Lewandowsky-Lutz
  • Síndrome de Lewis-Summer
  • Síndrome de Liddle
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de Lison
  • Síndrome de Loeys-Dietz
  • Síndrome de los cabellos anágenos caducos
  • Síndrome de los cabellos de bambú
  • Síndrome de los cabellos impeinables
  • Síndrome de los cilios inmóviles, tipo Kartagener
  • Síndrome de Lowe
  • Síndrome de Lowe Kohn Cohen
  • Síndrome de Lown-Ganong-Levine
  • Síndrome de Lowry-MacLean
  • Síndrome de Lowry-Wood
  • Síndrome de Lubinsky
  • Síndrome de Lujan-Fryns
  • Síndrome de Lyell
  • Síndrome de Lynch
  • Síndrome de Mabry
  • Síndrome de Mac Dermot Patton Williams
  • Síndrome de Mac Duffie
  • Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera
  • Síndrome de Maffucci
  • Síndrome de Malpuech
  • Síndrome de manchas café con leche
  • Síndrome de Marden-Walker
  • Síndrome de Marden-Walker like
  • Síndrome de Mardini-Nyhan
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Marinesco-Sjogren
  • Síndrome de Marles
  • Síndrome de Marles-Greenberg-Persaud
  • Síndrome de Maroteaux-Verloes-Stanescu
  • Síndrome de Marshall con fiebre periódica
  • Síndrome de Martínez-Frías
  • Síndrome de Mast
  • Síndrome de Matthew-Wood
  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico
  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser clásico
  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1
  • Síndrome de McCune-Albright
  • Síndrome de McDuffie
  • Síndrome de McGrath
  • Síndrome de McLeod ligado a X
  • Síndrome de McLeod Síndrome ligado al cromosoma X
  • Síndrome de Meacham
  • Síndrome de Meckel
  • Síndrome de Meckel-Gruber
  • Síndrome de Meckel-like
  • síndrome de Megarbane-Loiselet
  • Síndrome de Meier-Blumberg-Imahorn
  • Síndrome de membrana poplitea
  • Síndrome de Mesulam
  • Síndrome de Meyer-Schwickerath
  • Síndrome de Michels
  • Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova
  • Síndrome de microdeleción 11q41-q42
  • Síndrome de microdeleción 12q14
  • Síndrome de microdeleción 14q11.2
  • Síndrome de microdeleción 14q12
  • Síndrome de microdeleción 14q22
  • Síndrome de microdeleción 14q22q23
  • Síndrome de microdeleción 14q22-q23
  • Síndrome de microdeleción 15q11.2
  • Síndrome de microdeleción 15q13.3
  • Síndrome de microdeleción 15q14
  • Síndrome de microdeleción 15q24
  • Síndrome de microdeleción 16p11.2
  • Síndrome de microdeleción 16p11.2 distal
  • Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2
  • Síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2
  • Síndrome de microdeleción 16p13.11
  • Síndrome de microdeleción 16q24.3
  • Síndrome de microdeleción 17p13.3 distal
  • Síndrome de microdeleción 17q11
  • Síndrome de microdeleción 17q12
  • Síndrome de microdeleción 17q21.31
  • Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2
  • Síndrome de microdeleción 17q23.1-q23.2
  • Síndrome de microdeleción 19p13.12
  • Síndrome de microdeleción 19q13.11
  • Síndrome de microdeleción 1q21.1
  • Síndrome de microdeleción 1q41q42
  • Síndrome de microdeleción 1q44
  • Síndrome de microdeleción 20p12.3
  • Síndrome de microdeleción 20q13 paterna
  • Síndrome de microdeleción 20q13.33
  • Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12
  • Síndrome de microdeleción 21q22.11-q22.12
  • Síndrome de microdeleción 21q22.13q22.2
  • Síndrome de microdeleción 21q22.13-q22.2
  • Síndrome de microdeleción 22q11.2 distal
  • Síndrome de microdeleción 2p15p16.1
  • Síndrome de microdeleción 2p15-p16.1
  • Síndrome de microdeleción 2p21
  • Síndrome de microdeleción 2q23.1
  • Síndrome de microdeleción 2q24
  • Síndrome de microdeleción 2q31.1
  • Síndrome de microdeleción 2q31.2q32.3
  • Síndrome de microdeleción 2q32q33
  • Síndrome de microdeleción 2q32-q33
  • Síndrome de microdeleción 2q33.1
  • Síndrome de microdeleción 2q37
  • Síndrome de microdeleción 3q13
  • Síndrome de microdeleción 3q29
  • Síndrome de microdeleción 4q21
  • Síndrome de microdeleción 5q14.3
  • Síndrome de microdeleción 6p22
  • Síndrome de microdeleción 6p25
  • Síndrome de microdeleción 6q25
  • Síndrome de microdeleción 7q31
  • Síndrome de microdeleción 8p23.1
  • Síndrome de microdeleción 8q13
  • Síndrome de microdeleción 8q22.1
  • Síndrome de microdeleción distal 7q11.23
  • Síndrome de microdeleción materna 14q32.2
  • Síndrome de microdeleción neurofibromatosis tipo 1
  • Síndrome de microdeleción NF1
  • Síndrome de microdeleción paterna 14q32.2
  • Síndrome de microdeleción Xp21
  • Síndrome de microduplicación 14q11.2
  • Síndrome de microduplicación 15q11q13
  • Síndrome de microduplicación 15q11-q13
  • Síndrome de microduplicación 16p11.2
  • Síndrome de microduplicación 16p13.11
  • Síndrome de microduplicación 17p11.2
  • Síndrome de microduplicación 17p13.3
  • Síndrome de microduplicación 17q11.2
  • Síndrome de microduplicación 17q12
  • Síndrome de microduplicación 17q21.23
  • Síndrome de microduplicación 1q21.1
  • Síndrome de microduplicación 22q11.2
  • Síndrome de microduplicación 22q11.2 distal
  • Síndrome de microduplicación 3q26
  • Síndrome de microduplicación 5q35
  • Síndrome de microduplicación 7q11.23
  • Síndrome de microduplicación 7q11.23 distal
  • Síndrome de microduplicación 8p23.1
  • Síndrome de microduplicación 8q12
  • Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23
  • Síndrome de microduplicación Xq27.3q28
  • Síndrome de microduplicación Xq27.3-q28
  • Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales
  • Síndrome de microftalmía Fryns
  • Síndrome de microlisencefalia – micromelia
  • Síndrome de miembros y mamas
  • Síndrome de Mietens
  • Síndrome de Miller Dieker
  • Síndrome de Miller-Fisher
  • Síndrome de Mingarelli
  • Síndrome de MNGIE
  • Síndrome de Möbius – neuropatía axonal – hipogonadismo hipogonadotrópico
  • Síndrome de Moebius
  • Síndrome de Moersch-Woltman
  • Síndrome de Moeschler-Clarren
  • Síndrome de Mohr
  • Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
  • Síndrome de Mononen Karnes Senac
  • Síndrome de Montgomery
  • Síndrome de Morhosseini-Holmes-Walton
  • Síndrome de Morris
  • Síndrome de Mousa Al Din Al Nassar
  • Síndrome de Movan
  • Síndrome de Mowat-Wilson
  • Síndrome de Mowat-Wilson debido a una del(2)q(22)
  • Síndrome de Mowat-Wilson debido a una microdeleción 2q22
  • Síndrome de Mowat-Wilson debido a una monosomía 2q22
  • Síndrome de Mowat-Wilson debido a una mutación puntual
  • Síndrome de Muckle-Wells
  • Síndrome de muerte súbita nocturna inexplicada
  • Síndrome de Muir-Torre
  • Síndrome de Naegeli
  • Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
  • Síndrome de Naguib-Richieri-Costa
  • Síndrome de Najjar
  • Síndrome de Nakamura-Osame
  • Síndrome de Nance-Horan
  • Síndrome de nefrosis – migración neuronal anormal
  • Síndrome de Nelson
  • Síndrome de neurocantocitosis de Mc. Leod
  • Síndrome de Nezelof
  • Síndrome de NFJ
  • Síndrome de Noonan
  • Síndrome de Noonan-like con cabello anágeno caduco
  • Síndrome de notocorda dividida
  • Síndrome de Ochoa
  • Síndrome de Oguchi
  • Síndrome de Ohdo blefarofimosis
  • Síndrome de Ohtahara
  • Síndrome de Okihiro
  • Síndrome de Okihiro debido a una del(20)(q13)
  • Síndrome de Okihiro debido a una microdeleción 20q13
  • Síndrome de Okihiro debido a una monosomía 20q13
  • Síndrome de Okihiro debido a una mutación puntual
  • Síndrome de oligoconos
  • Síndrome de Oliver
  • Síndrome de Ondine
  • Síndrome de Ondine-Hirschsprung
  • Síndrome de Opitz ligado al X
  • Síndrome de orejas en signo de interrogación
  • Síndrome de osteolisis distal autosómica recesiva
  • Síndrome de Pai
  • Síndrome de Pallister-Hall
  • Síndrome de Panayiotopoulos
  • Síndrome de Papillon-Leage-Psaume
  • Síndrome de Papillon-Lefèvre
  • Síndrome de Parkes-Weber
  • Síndrome de Parsonage-Turner
  • Síndrome de Partington
  • Síndrome de Partington Anderson
  • Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1
  • Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 2
  • Síndrome de Patau
  • Síndrome de Patterson-Stevenson
  • Síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine
  • Síndrome de Pearson
  • Síndrome de pelo lanoso familiar
  • Síndrome de pelo lanoso hereditario
  • Síndrome de Pena-Shokeir tipo 1
  • Síndrome de Pena-Shokeir, tipo 2
  • Síndrome de Pendred
  • Síndrome de Perrault
  • Síndrome de Perry
  • Síndrome de Peters-Plus
  • Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Síndrome de Pfeiffer
  • Síndrome de Pfeiffer Kapferer
  • Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche
  • Síndrome de Piccardi-Lassueur-Little
  • Síndrome de Pierre Robin – anomalía faciodigital
  • Síndrome de Pierre Robin – condrodisplasia fetal
  • Síndrome de Pierre Robin – defecto congénito del corazón – pie zambo
  • Síndrome de Pierre Robin – hiperfalangia – clinodactilia
  • Síndrome de Pierre Robin aislado
  • Síndrome de Pierson
  • Síndrome de Pillay
  • Síndrome de Pitt Hopkins
  • Síndrome de Pitt-Hopkins-like
  • Síndrome de plaquetas grises
  • Síndrome de Plummer-Vinson
  • Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo 1
  • Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo 2
  • Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo 3
  • Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo 4
  • Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo Beemer-Langer
  • Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo Majewski
  • Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo Saldino-Noonan
  • Síndrome de polidactilia y costillas cortas de tipo Verma-Naumoff
  • Síndrome de polidactilia-miopía
  • Síndrome de poliposis hiperplástico
  • Síndrome de poliposis juvenil, forma infantil
  • Síndrome de poliposis mixta hereditaria
  • Síndrome de Potocki-Lupski
  • Síndrome de Prader-Labhart-Willi
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Sindrome de Prader-Willi debido a mutaciones de impronta
  • Síndrome de Prader-Willi debido a traslocación
  • Síndrome de Prader-Willi debido a una deleción 15q11q13 de origen paterno
  • Síndrome de Prader-Willi debido a una disomía uniparental materna del cromosoma 15
  • Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna de 15q11q13 tipo 1
  • Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna de 15q11q13 tipo 2
  • Síndrome de Prieur-Griscelli
  • Síndrome de Progeroid, tipo De Barsy
  • Síndrome de Propping Zerres
  • Síndrome de Proteus
  • Síndrome de pseudo trisomía 13
  • Síndrome de pseudo-aminopterina
  • Síndrome de pseudo-Zellweger
  • Síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante
  • Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo
  • Síndrome de pulgar trifalángico – polisindactilia
  • Síndrome de punta-onda contínua durante el sueño
  • Síndrome de Purtilo
  • Síndrome de QT corto, familiar
  • Síndrome de QT largo – sindactilia
  • Síndrome de QT largo familiar
  • Síndrome de QT largo tipo 7
  • Síndrome de QT largo tipo 8
  • Síndrome de quistes renales (kidney) y diabetes
  • Síndrome de Rabson-Mendenhall
  • Síndrome de Rambam-Hasharon
  • Síndrome de Rapp Hodgkin
  • Síndrome de Reardon-Baraitser
  • Síndrome de Reginato-Schiapachasse
  • Síndrome de regresión sacra
  • Síndrome de Reinhardt-Pfeiffer
  • Síndrome de Reiter
  • Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina
  • Síndrome de resistencia a la insulina tipo A
  • Síndrome de resistencia a la insulina tipo B
  • Síndrome de resistencia a la TRH
  • Síndrome de resistencia a los andrógenos
  • Síndrome de resistencia completa a los andrógenos
  • Síndrome de resistencia parcial a los andrógenos
  • Síndrome de retracción de Duane
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Rett atípico
  • Síndrome de Richardson
  • Síndrome de Richieri Costa-Pereira
  • síndrome de Richieri-Costa-Orquizas
  • Síndrome de Richner-Hanhart
  • Síndrome de Ricker
  • Síndrome de Rieger
  • Síndrome de Rippberger Aase
  • Síndrome de Ritscher Schinzel
  • Síndrome de Roberts
  • Síndrome de Roberts-SC focomelia
  • Síndrome de Robinow
  • Síndrome de Robinow autosómico dominante
  • Síndrome de Robinow autosómico recesivo
  • Síndrome de Robinow-Silverman-Smith
  • Síndrome de Rogers
  • Síndrome de Rokitansky
  • Síndrome de Rokitansky atípico
  • Síndrome de Rokitansky clásico
  • Síndrome de Romano-Ward
  • Síndrome de Rosenthal
  • Síndrome de Rothmund-Thomson
  • Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1
  • Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2
  • Síndrome de Rotor
  • Síndrome de rotura de Berlin
  • Síndrome de rotura de Nijmegen
  • Síndrome de Roussy-Levy
  • Síndrome de rubéola congénita
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome de Russell-Weaver-Bull
  • Síndrome de Ruvalcaba
  • Síndrome de Sack-Barabas
  • Síndrome de Saethre-Chotzen
  • Síndrome de Salamon
  • Síndrome de Saldino-Mainzer
  • Síndrome de Salti-Salem
  • Síndrome de San Luis Valley
  • Síndrome de Sandifer
  • Síndrome de Sanfilippo tipo A
  • Síndrome de Sanfilippo tipo B
  • Síndrome de Sanfilippo tipo C
  • Síndrome de Sanfilippo tipo D
  • Síndrome de Schaap Taylor Baraitser
  • Síndrome de Scheie
  • Síndrome de Schilbach-Rott
  • Síndrome de Schinzel
  • Síndrome de Schinzel acrocalloso
  • Síndrome de Schmidt
  • Síndrome de Schnitzler
  • Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl
  • Síndrome de Schwartz-Jampel
  • Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1
  • Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld
  • Síndrome de Seckel
  • Síndrome de Sedlackova
  • Síndrome de Seemanova de tipo 2
  • Síndrome de Segawa
  • Síndrome de Segawa, autosómico dominante
  • Síndrome de Senear-Usher
  • Síndrome de Senior
  • Síndrome de Senior-Boichis
  • Síndrome de Senior-Loken
  • Síndrome de sensibilidad a UV
  • Síndrome de Senter
  • Síndrome de SERKAL
  • Síndrome de Servelle-Martorell
  • Síndrome de Sezary
  • Síndrome de Sharp
  • Síndrome de Sheldon-Hall
  • Síndrome de Shprintzen
  • Síndrome de Shprintzen-Goldberg
  • Síndrome de Shulman
  • Síndrome de Shwachman-Diamond
  • Síndrome de Sillence
  • Síndrome de Silver-Russell
  • Síndrome de Silver-Russell debido a una disomía uniparental materna del cromosoma 7
  • Síndrome de Silver-Russell debido a una disomía uniparental materna del cromosoma 11
  • Síndrome de Silver-Russell debido a una dup(7)(p11.2p13)
  • Síndrome de Silver-Russell debido a una microduplicación 7p11.2-p13
  • Síndrome de Silver-Russell debido a una microduplicación 7p11.2p13
  • Síndrome de Silver-Russell debido a una trisomía 7p11.2p13
  • Síndrome de Silver-Russell debido a una trisomía 7p11.2-p13
  • Síndrome de Silver-Russell por defectos de impronta de la región 11p15
  • Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 11p15
  • Síndrome de Sipple tipo A
  • Síndrome de Sipple tipo B
  • Síndrome de Sjögren-Larsson
  • Síndrome de Smith-Fineman-Myers
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Síndrome de Smith-Magenis
  • Síndrome de sobrecrecimiento ligado al gen RNF135
  • Síndrome de Sohval Soffer
  • Síndrome de Sommer-Young-Wee-Frye
  • Síndrome de sordera – déficit intelectual, ligado al X
  • Síndrome de sordera – distonía – neuronopatía óptica
  • Síndrome de sordera branquiogénica
  • Síndrome de Sotos
  • Síndrome de Stevens-Johnson
  • Síndrome de Stickler
  • Síndrome de Stickler autosómico recesivo
  • Síndrome de Stickler tipo 1
  • Síndrome de Stickler tipo 2
  • Síndrome de Stickler tipo 3
  • Síndrome de Stickler tipo 4
  • Síndrome de Stoll-Kieny-Dott
  • Síndrome de Stormorken Sjaastad Langslet
  • Síndrome de Sturge-Weber
  • Síndrome de Stuve-Wiedemann
  • Síndrome de Suarez-Stickler
  • Síndrome de sudoración inducida por frío
  • Síndrome de Sugarman
  • Síndrome de Summerskill-Walshe-Tygstrup
  • Síndrome de Sweet
  • Síndrome de Swyer
  • Síndrome de Teebi
  • Síndrome de Teebi-Naguib-Alawadi
  • Síndrome de Temtamy
  • Síndrome de Temtamy-Shalash
  • Síndrome de ter Haar
  • Síndrome de Ter Haar
  • Síndrome de Teunissen-Cremers
  • Síndrome de Thurston
  • Síndrome de Tietz
  • Síndrome de Timothy
  • Síndrome de tipo Werner debido a deficiencia combinada de factores de crecimiento
  • Síndrome de Tolosa-Hunt
  • Síndrome de Torg-Winchester
  • Síndrome de Toriello Carey
  • Síndrome de Toriello-Higgins-Miller
  • Síndrome de tortuosidad arterial
  • Síndrome de Touraine-Solente-Gole
  • Síndrome de transfusión Feto-fetal
  • Síndrome de transfusión gemelo-gemelo
  • Síndrome de Treacher-Collins
  • Síndrome de Treft Sanborn Carey
  • Síndrome de trigonocefalia de Opitz-like
  • Síndrome de Troyer
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Ulbright-Hodes
  • Síndrome de Ulcera Rectal Solitaria
  • Síndrome de Ulick
  • Síndrome de Urban-Rifkin-Davis
  • Síndrome de Usher
  • Síndrome de Usher tipo 1
  • Síndrome de Usher tipo 2
  • Síndrome de Usher tipo 3
  • Síndrome de Uveomeningitis
  • Síndrome de válvula mitral-aorta-esqueleto-piel
  • Síndrome de Van den Ende-Gupta
  • Síndrome de Van der Hoeve
  • Síndrome de Van Der Woude
  • Síndrome de Váradi
  • Síndrome de Varadi-Papp
  • Síndrome de Vasquez Hurst Sotos
  • Síndrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento
  • Síndrome de Verloes-David
  • Síndrome de Verloes-Deprez
  • Síndrome de Vici
  • Síndrome de Viljoen-Smart
  • Síndrome de Vohwinkel
  • Síndrome de Vohwinkel con ictiosis
  • Síndrome de Von Voss-Cherstvoy
  • Síndrome de Waardenburg con anomalías de las extremidades
  • Síndrome de Waardenburg tipo 1
  • Síndrome de Waardenburg tipo 2
  • Síndrome de Waardenburg tipo 3
  • Síndrome de Waardenburg-Shah
  • Síndrome de Wagner
  • Síndrome de Walker Dyson
  • Síndrome de Walker-Warburg
  • Síndrome de Warkany
  • Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
  • Síndrome de Weaver Williams
  • Síndrome de Weismann-Netter
  • Síndrome de Weissenbacher- Zweymuller
  • Síndrome de Werner
  • Síndrome de West
  • Síndrome de Whelan
  • Síndrome de Wieacker-Wolff
  • Síndrome de Wiedemann-Beckwith
  • Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
  • Síndrome de Wildervanck
  • Síndrome de Williams
  • Síndrome de Williams-Beuren
  • Síndrome de Willi-Prader
  • Síndrome de Winchester
  • Síndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich
  • Síndrome de WL
  • Síndrome de Wolcott-Rallison
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Síndrome de Wolfram
  • Síndrome de Woodhouse Sakati
  • Síndrome de Woods-Black-Norbury
  • Síndrome de Woods-Crouchman-Huson
  • Síndrome de Worster-Drought
  • Síndrome de Wyburn-Mason
  • Síndrome de X frágil
  • Síndrome de Yoshimura-Takeshita
  • Síndrome de Young
  • Síndrome de Zechi-Ceide
  • Síndrome de Zellweger
  • Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas
  • Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
  • Síndrome de Zlotogora-Ogur
  • Síndrome de Zollinger-Ellison
  • Síndrome de anemia (low red blood cells) megaloblástica sensible a tiamina
  • Síndrome de arterial oclusivo de Grange
  • Síndrome de ataxia – sordera – retraso mental
  • Síndrome de ataxia espástica beduina
  • Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva
  • Síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágil
  • Síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado
  • Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
  • Síndrome déficit de Glut-1
  • Síndrome del abdomen en ciruela pasa
  • Síndrome del aceite tóxico
  • Síndrome del cabello ensortijado
  • Síndrome del cabello rizado
  • Síndrome del ciclo sueño vigilia superior a 24 horas
  • Síndrome del coloboma cerebral cerebelar, ligado a X
  • Síndrome del conducto mülleriano persistente
  • Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
  • Síndrome del cráneo en trébol aislado
  • Síndrome del cromosoma 8 recombinante
  • Síndrome del cuerno occipital
  • Síndrome del der(22) supernumerario
  • Síndrome del desembarco
  • Síndrome del incremento de conos S
  • Síndrome del injerto contra huesped
  • Síndrome del linfocito desnudo tipo 1
  • Síndrome del linfocito desnudo tipo 2
  • Síndrome del maullido de gato
  • Síndrome del metilmercurio fetal
  • Síndrome del nevus comedonicus
  • Síndrome del nevus de Becker
  • Síndrome del primer arco branquial
  • Síndrome del pulmón hipogenético
  • Síndrome del seno silente
  • Síndrome del sinus enfermo
  • Síndrome del meningocele lateral
  • Síndrome DEND
  • Síndrome der(22) supernumerario
  • ‘Síndrome der(22)t(11;22)’
  • ‘Síndrome der(22)t(11;22) ‘
  • Síndrome dermoesquelético de Crouzon
  • Síndrome dermoide anular
  • Síndrome DES
  • Síndrome DESC
  • Síndrome DIDMOAD
  • Síndrome DiGeorge
  • Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan
  • Síndrome displásico de aorta (main artery from your heart) media
  • Síndrome doloroso de la vejiga
  • Síndrome DOOR
  • Síndrome DRESS
  • Síndrome ECO
  • Síndrome ECP
  • Síndrome EEC
  • Síndrome Ehlers-Danlos ligado a X
  • Síndrome Ehlers-Danlos tipo periodontitis
  • Síndrome enanismo mesomélico-genitales pequeños
  • Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico
  • Síndrome endotelial iridocorneal
  • Síndrome epiléptico infantil de los Amish
  • Sindrome facial tipo ‘máscara de Nablus’
  • Síndrome facio – esqueleto – genital, tipo Rippberger
  • Síndrome facio – oculo – acústico – renal
  • Síndrome facio-cardio-mélico
  • Síndrome faciocardiorenal
  • Síndrome faciodigitogenital
  • Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo
  • Síndrome facio-dígito-genital, tipo Kuwait
  • Síndrome facio-oculo-acústico-renal
  • Síndrome facio-tóraco-genital
  • Síndrome familiar de lentigos múltiples
  • Síndrome fémur-peroné-cúbito
  • Síndrome fetal por warfarina
  • Síndrome FG, tipo 1
  • Síndrome FOAR
  • Síndrome Fra-X
  • Síndrome FRAXA
  • Síndrome FRAXF
  • Síndrome FXTAS
  • Síndrome GAPO
  • Síndrome gastrocutáneo
  • Síndrome generalizado de descamación de la piel
  • Síndrome generalizado de descamación de la piel tipo A
  • Síndrome generalizado de descamación de la piel tipo B
  • Síndrome generalizado de descamación de la piel tipo C
  • Síndrome genitopalatocardíaco
  • Síndrome GRACILE
  • Síndrome Grisart-Destrée
  • Síndrome H
  • Síndrome HAM
  • Síndrome HDR
  • Síndrome hemolítico urémico atípico
  • Síndrome hemolítico urémico sin diarrea (SHU D-)
  • Síndrome hemolítico y urémico atípico asociado a una anomalía de la trombomodulina
  • Síndrome HI
  • Síndrome HID
  • Síndrome hidroletal
  • Síndrome hipernictemeral
  • Síndrome hipertelorismo – hipospadias – polisindactilia
  • Síndrome hipertelorismo – microtia – hendidura facial
  • Síndrome hipoplasia femoral (in or near the thigh or femur)- facies inusual
  • Síndrome hydrolethalus
  • Síndrome IBIDS
  • Síndrome ICCA
  • Síndrome ICE
  • Síndrome INCE
  • Síndrome intermedio DEND
  • Síndrome IOMID
  • Síndrome IRIDA
  • Síndrome IRVAN
  • Síndrome KBG
  • Síndrome KID
  • Síndrome KID/HID
  • Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital
  • Síndrome lacrimo-aurículo-radio-dental
  • Síndrome LADD
  • Síndrome LAMM
  • Síndrome LARD
  • Síndrome LBWC
  • Síndrome LEOPARD
  • Síndrome letal onfalocele fisura palatina
  • Síndrome LIG4
  • Síndrome linfo-cutáneo-mucoso
  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune
  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo 4
  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo IV
  • Síndrome localizado de descamación de la piel
  • Síndrome locked-in
  • Síndrome MACS
  • Síndrome Maeda
  • Síndrome mano-corazón
  • Síndrome mano-pie-genital
  • Síndrome marfanoide con craniosinostosis
  • Síndrome marfanoide tipo De Silva
  • Síndrome marfanoide-cutis laxa
  • Síndrome MASA
  • Síndrome MDN
  • Síndrome MEDAC
  • Síndrome MEDNIK
  • Síndrome megauréter-megavejiga
  • Síndrome megavejiga-megauréter
  • Síndrome MELAS
  • Síndrome MERRF
  • Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 1
  • Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 3
  • Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
  • Síndrome Micro
  • Síndrome microdeleción Xq22.3
  • Síndrome microduplicación 10q24
  • Síndrome MIDAS
  • Síndrome mielocerebeloso
  • Síndrome mielodisplásico asociado a una anomalía cromosómica aislada del(5q)
  • Síndrome mielodisplásico/mieloproliferativo mixto, inclasificable
  • Síndrome mieloproliferativo 8p11
  • Síndrome MILS
  • Síndrome mioclonus distonía
  • Síndrome MLS
  • Síndrome MMEP
  • Síndrome MODY
  • Síndrome MORM
  • Síndrome MOTA
  • Síndrome MPCC
  • Síndrome MPPH
  • Síndrome MRCS
  • Síndrome MRKH
  • Síndrome MRKH atípico
  • Síndrome MRKH clásico
  • Síndrome MRKH tipo 1
  • Síndrome MSBD
  • Síndrome N
  • Síndrome NARP
  • Síndrome naso dígito acústico
  • Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)
  • Síndrome nefrótico – anomalías oculares
  • Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con esclerosis mesangial difusa, forma esporádica
  • Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés
  • Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides
  • Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con glomeruloesclerosis segmentaria focal
  • Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con hialinosis focal
  • Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con proliferación mesangial difusa
  • Síndrome nefrótico por cambios mínimos (MCNS), sensible a esteroides
  • Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con cambios mínimos, forma familiar
  • Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con cambios mínimos, forma esporádica
  • Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con esclerosis mesangial difusa, forma familiar
  • Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con hialinosis segmentaria focal, forma esporádica
  • Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con hialinosis segmentaria focal
  • Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con proliferación mesangial difusa, forma familiar
  • Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con proliferación mesangial difusa, forma esporádica
  • Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, esporádica, con glomerulopatía colapsante
  • Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, familiar
  • Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell
  • Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos
  • Síndrome neuroectodérmico-endocrino
  • Síndrome NISCH
  • Síndrome NOMID
  • Síndrome oculo auriculo fronto nasal
  • Síndrome oculoauricular tipo Schorderet
  • Síndrome óculo-cerebro-cutáneo
  • Síndrome óculo-cerebro-renal
  • Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe
  • Síndrome oculo-digito-esofágico-duodenal (ODED)
  • Síndrome oculo-esquelético-abdominal
  • Síndrome óculo-facial cardio-dental
  • Síndrome oculopalatocerebral
  • Síndrome oculo-palato-esquelético
  • Síndrome óculo-trico-anal
  • Síndrome óculo-trico-anal de Manitoba
  • Síndrome ODD
  • Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar
  • Síndrome odonto-trico-ónico-digito-palmar tipo Mendoza-Valiente
  • Síndrome oftalmo-acromélico
  • Síndrome OLEDAID
  • Síndrome OMM
  • Síndrome onico-digito-mamario
  • Síndrome opercular anterior bilateral
  • Síndrome opsoclonus-mioclonus
  • Síndrome oral-facial-digital tipo 2
  • Síndrome oral-facial-digital tipo 3
  • Síndrome oral-facial-digital tipo 5
  • Síndrome orofaciodigital
  • Síndrome orofaciodigital con anomalías de la retina
  • Síndrome orofaciodigital tipo 1
  • Síndrome orofaciodigital tipo 10
  • Síndrome orofaciodigital tipo 11
  • Síndrome orofaciodigital tipo 2
  • Síndrome orofaciodigital tipo 3
  • Síndrome orofaciodigital tipo 4
  • Síndrome orofaciodigital tipo 5
  • Síndrome orofaciodigital tipo 6
  • Síndrome orofaciodigital tipo 7
  • Síndrome orofaciodigital tipo 8
  • Síndrome orofaciodigital tipo 9
  • Síndrome orofaciodigital tipo Gabrielli
  • Síndrome orofaciodigital tipo Thurston
  • Síndrome orofaciodigital, tipo Gabrielli
  • Síndrome oromandibular
  • Síndrome OSA
  • Síndrome osteo-cráneo-esplénico
  • Síndrome otomandibular
  • Síndrome oto-palato-digital
  • Síndrome OTUDP
  • Síndrome PAGOD
  • Síndrome palatodigital, tipo Catel-Manzke
  • Síndrome palidopiramidal
  • Síndrome PAPA
  • Síndrome parkinsoniano piramidal
  • Síndrome PEHO
  • Síndrome PELVIS
  • Síndrome PHACE
  • Síndrome PHD
  • Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1
  • Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2
  • Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1
  • Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2
  • Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
  • Síndrome por dietilestilbestrol
  • Síndrome post-polio
  • Síndrome post-poliomielítico
  • Síndrome post-poliomielitis
  • Síndrome primario de médula anclada
  • Síndrome primario de médula espinal anclada
  • Síndrome pseudo-Angelman
  • Síndrome pseudo-Morquio tipo 2
  • Síndrome pseudotalidomida
  • Síndrome pseudotalidomida SC
  • Síndrome pseudoxantoma elástico-like
  • Síndrome Punch-drunk
  • Síndrome PXE-like
  • Síndrome RAPADILINO
  • Síndrome RAVINE
  • Síndrome RCAD
  • Síndrome Rec(8)
  • Síndrome recombinante 8
  • Síndrome renal (kidney) del cascanueces
  • Síndrome respiratorio agudo severo
  • Síndrome RHYNS
  • Síndrome RSH
  • Síndrome secundario del intestino corto
  • Síndrome SED/OI
  • Síndrome serotoninérgico
  • Síndrome SeSAME
  • Síndrome similar al de Hallermam-Streiff
  • Síndrome STAR
  • Síndrome SUNCT
  • Síndrome TAR
  • Síndrome TARP
  • Síndrome tipo Cornelia de Lange
  • Síndrome tipo neurofibromatosis 1
  • Síndrome tipo NF1
  • Síndrome tipo osteodistrofia hereditaria de Albright
  • Síndrome tipo Prader-Willi por deleción 6q16
  • Síndrome TPT-PS
  • Síndrome transfusión feto-fetal
  • Síndrome TRAPS
  • Síndrome trico-hepático-entérico
  • Síndrome trico-hepato-entérico
  • Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral
  • Síndrome trico-retino-dento-digital
  • Síndrome tricorrinofalángico, tipo 1 y 3
  • Síndrome triple A
  • Síndrome troncoencefálico de los navajo
  • Síndrome ulnar-mamario
  • Síndrome ulnar-mamario de Pallister
  • Síndrome uña-rótula
  • Síndrome urémico hemolítico atípico, con anomalía MCP/CD46
  • Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía C3
  • Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor I
  • Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor H
  • Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor B
  • Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anticuerpos anti factor H
  • Síndrome urofacial
  • Síndrome útero-mano-pie
  • Síndrome vascular fetal persistente
  • Síndrome vasculitis (blood vessel inflammation) retiniana idiopática, aneurismas y neurorretinitis
  • Síndrome velocardiofacial
  • Síndrome venolobar pulmonar congénito
  • Síndrome vomitivo jamaicano
  • Síndrome vulvovaginal-gingival
  • Síndrome WAGR
  • Síndrome XLAG
  • Síndrome cerebral-cerebeloso- coloboma ligado al cromosoma X
  • Síndrome femoral-facial
  • Síndrome MASS (abnormal body tissue)
  • Síndrome melanoma – astrocitoma
  • Síndrome melanoma – tumor del sistema nervioso
  • Síndrome melanoma (skin cancer) – tumor pancreático
  • Síndromes hipereosinofílicos
  • Síndromes miasténicos congénitos
  • Síndromes miasténicos, congénitos postsinápticos
  • Síndromes miasténicos, congénitos presinápticos
  • Síndromes miasténicos, congénitos sinápticos
  • Síndromes mielodisplásicos
  • Sinespondilismo congénito
  • Sinfalangismo – braquidactilia
  • Sinfalangismo anomalías múltiples manos y pies
  • Sinfalangismo distal
  • Sinfalangismo familiar proximal
  • Sinfalangismo tipo Cushing
  • Singh – Williams- McAlister, síndrome de
  • Singh Chhaparwal Dhanda, síndrome de
  • Singleton-Merten, displasia de
  • Singleton-Merten, síndrome de
  • Singnatia anomalías múltiples
  • Singnatia fisura palatina
  • Sinostosis espondilo carpo tarsal
  • Sinostosis húmero – cubital
  • Sinostosis humeroradial aislada
  • Sinostosis humeroradiocubital
  • Sinostosis lambdoidea familiar
  • Sinostosis microcefalia escoliosis
  • Sinostosis múltiple
  • Sinostosis radiocubital – retinitis pigmentaria
  • Sinostosis radio-cubital dominante
  • Sinostosis radiocubital retraso mental hipotonia
  • Sinostosis radio-ulnar – trombocitopenia amegakaryocítica
  • Sinovitis villonodular pigmentaria
  • Sintelencefalia
  • Síntesis de plasmalógenos déficit aislado de la
  • Sinus coronario tipo CIA
  • Sipple, síndrome de
  • Sirenomelia
  • Siringocistadenoma papilífero
  • Siringomielia
  • Siringomielia postraumática
  • Siringomielia, idiopática
  • Siringomielia, primaria
  • Siringomielia, secundaria
  • Siringomielia/hidromielia primaria
  • Sitosterolemia
  • Situs ambiguo
  • Situs ambiguous
  • Situs ambiguus
  • Situs inversus incompleto
  • Situs inversus parcial
  • Sjögren de aparición pediátrica, síndrome de
  • SJS
  • SJS1
  • SJS-TEN
  • SLK
  • SLOS
  • SLPA
  • Sly, enfermedad de
  • SMA1
  • SMA2
  • SMA3
  • SMA4
  • SMA-I
  • SMA-II
  • SMA-III
  • SMA-IV
  • SMAX2
  • SMMCI
  • Sneddon, síndrome de
  • Snyder-Robinson, Síndrome de
  • Sobrecarga de hierro asociada a FTH1
  • Sobrecarga de hierro ligada a FTH1
  • Sobrecarga férrica africana
  • Sobrecrecimiento lipomatoso congénito – malformación vascular (blood vessel) – nevus epidérmico
  • Sobrecrecimiento-craneosinostosis-artrogriposis
  • Sobredosis de 5-fluorouracilo
  • SOD
  • SOD
  • Sodoku
  • Solomon, síndrome de
  • Somatostatinoma
  • Sommer Hines, síndrome de
  • Sommer Rathbun Battles, síndrome de
  • Sondheimer, síndrome de
  • Sonoda, síndrome de
  • Sonrisa invertida – vejiga neurógena
  • Sordera – anomalías genitales – sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
  • Sordera – cabellos despigmentados – contracturas
  • Sordera – déficit intelectual, tipo Martin-Probst
  • Sordera – displasia esquelética – anomalía del labio
  • Sordera – encefaloneuropatía – obesidad – valvulopatía
  • Sordera – Hipogonadismo
  • Sordera – malformaciones del oído – parálisis facial
  • Sordera – neuropatía periférica – enfermedad arterial (blood vessel)
  • Sordera – oligodoncia
  • Sordera – onicodistrofia – osteodistrofia – déficit intelectual
  • Sordera – onico-osteodistrofia – déficit intelectual
  • Sordera – resistencia a las hormonas tiroideas
  • Sordera – síndrome de sinfalangismo tipo Hermann
  • Sordera – diverticulosis en el intestino delgado – neuropatía
  • Sordera – vitiligo – acalasia
  • Sordera atrofia óptica demencia
  • Sordera con aplasia del laberinto, microtia (underdeveloped ear) y microdoncia
  • Sordera conductiva oído externo anomalía
  • Sordera craneo facial síndrome
  • Sordera displasia epifisaria talla baja
  • Sordera e infertilidad, síndrome de
  • Sordera esmalte hipoplasia de uñas anomalía de
  • Sordera genética no sindrómica postlingual
  • Sordera genética postlingual aislada
  • Sordera genética prelingual aislada
  • Sordera genética prelingual no sindrómica
  • Sordera linfedema leucemia
  • Sordera mixta con Gusher perilinfático, ligada al X
  • Sordera mixta neurosensorial y conductiva, ligada al X
  • Sordera mixta sensorineural y conductiva, ligada al X
  • Sordera neurosensorial – enanismo pituitario
  • Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada
  • Sordera neurosensorial mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos
  • Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica
  • Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos
  • Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante, tipo DFNA
  • Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB
  • Sordera neurosensorial no sindrómica ligada al X, tipo DFN
  • Sordera neurosensorial progresiva – cardiomiopatía hipertrófica
  • Sordera progresiva con fijación del estribo
  • Sordera ptosis esqueléticas anomalías
  • Sordera sensorineural mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos
  • Sordera sensorineural mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos
  • Sordera válvula mitral esqueléticas anomalías
  • Sordera, rara
  • Sorsby, síndrome de
  • Spasmus nutans
  • Spellacy Gibbs Watts, síndrome de
  • SPENCD
  • SPG10
  • SPG11
  • SPG12
  • SPG13
  • SPG14
  • SPG15
  • SPG16
  • SPG18
  • SPG19
  • SPG2
  • SPG20
  • SPG21
  • SPG23
  • SPG24
  • SPG25
  • SPG26
  • SPG27
  • SPG28
  • SPG29
  • SPG30
  • SPG31
  • SPG32
  • SPG34
  • SPG35
  • SPG37
  • SPG38
  • SPG39
  • SPG3A
  • SPG4
  • SPG42
  • SPG5A
  • SPG6
  • SPG7
  • SPG8
  • SPG9
  • Spinocerebellar ataxia (lack of muscle coordination) type 36
  • Spinocerebellar ataxia type 32
  • Spinocerebellar ataxia type 35
  • Sporadic idiopathic (unknown cause) steroid-resistant nephrotic syndrome
  • Sporadic secreting paraganglioma
  • Sporadic pheochromocytoma
  • Sporadic pheochromocytoma (rare hormone-secreting tumor)/secreting paraganglioma
  • Sprengel, anomalía de
  • SPS
  • SRD5A3-CDG
  • SREAT
  • SRT1
  • SRT2
  • SST
  • Stalker Chitayat, síndrome de
  • Stampe Sorensen, síndrome de
  • Stark-Kaeser, síndrome de
  • Steinfeld, síndrome de
  • Stern Lubinsky Durrie, síndrome de
  • Stimmler, síndrome de
  • Stoelinga de Koomen Davis, síndrome de
  • Stoll Alembik Finck, síndrome de
  • Stoll Geraudel Chauvin, síndrome de
  • Stoll Levy Francfort, síndrome de
  • Stratton Garcia Young, síndrome de
  • Stratton Parker, síndrome de
  • SU
  • Subependimoma
  • Succinil-CoA acetoacetato transferasa, déficit de
  • Sujansky Leonard, síndrome de
  • Sulfatasas, déficit múltiple de
  • Sulfatidosis juvenil, tipo Austin
  • Sulfocisteinuria
  • Summit, síndrome de
  • SUNDS
  • Supresión de la respuesta electroretinal prolongada (PERRS, siglas en inglés)
  • Supresión prolongada de la respuesta electroretiniana (PERRS)
  • Susac, síndrome de
  • Susceptibilidad a infecciones crónicas por virus de Epstein-Barr
  • Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociadas con mutaciones en la cadena CD8alpha
  • SVD
  • Symptomatic (having symptoms) form of Coffin-Lowry syndrome in female carriers
  • Syndromic X-linked ichthyosis

  • Tabatznik, síndrome de
  • Takayasu enfermedad de
  • Takayasu, arteritis de
  • Talámica degeneración
  • TALDO
  • Talipes equinovarus – defecto septal atrial – secuencia de Robin – persistencia de la vena cava superior izquierda
  • Talla baja contracturas hipotonia
  • Talla baja hipercaliemia acidosis (high acid in blood)
  • Talla baja huesos wormianos dextrocardia
  • Talla baja microcefalia cardiopatía
  • Talla baja prognatismo fémur corto
  • Talla baja tipo Bruselas
  • Talla baja valvulopatía cardíaca facies característica
  • Tang Hsi Ryu, síndrome de
  • Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto
  • Taquicardia atrial caótica
  • Taquicardia bidireccional
  • Taquicardia del fascículo de His
  • Taquicardia hipertensión microftalmia hiperglicinuria
  • Taquicardia paroxística sincopal
  • Taquicardia sincopal
  • Taquicardia ventricular incesante infantil
  • Taquicardia ventricular paroxística maligna
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica
  • Taurodontismo
  • Taussig-Bing, síndrome de
  • Taybi-Linder, síndrome de
  • TCP
  • Teebi Al Saleh Hassoon, síndrome de
  • Teebi Kaurah, síndrome de
  • Teebi Shaltout, síndrome de
  • Tejido conectivo, síndromes no diferenciados del
  • Tejido conjuntivo displasia de tipo Spellacy
  • Tejido subcutáneo grueso facies tosca macrocefalia
  • Telangiectasia (spider veins) Hemorrágica Hereditaria
  • Telangiectasia epiléptica
  • Telecanthus -hipertelorismo – estrabismo – pie cavo
  • Telfer Sugar Jaeger, síndrome de
  • Temblor esencial nistagmo úlcera
  • Temblor ortostático primario
  • TEN
  • Tendón calcáneo corto
  • Tendones extensores de dedos anomalía de
  • Teratoma del sistema nervioso central
  • Teratoma nasofaríngeo
  • Teratoma orofaríngeo
  • Testotoxicosis
  • Tétanos
  • Tetra X
  • Tetraamelia – malformaciones múltiples
  • Tetralogía de Fallot
  • Tetralogía de Fallot – estatura baja – retraso mental
  • Tetraplejia espástica congénita
  • Tetraploidia
  • Tetrasomía 12p en mosaico
  • Tetrasomía 18p
  • Tetrasomía 21
  • Tetrasomía 5p
  • Tetrasomía 9p
  • Tetrasomía no distal 15q
  • Tetrasomía no telomérica 15q
  • Tetrasomía X
  • TGA con coartación
  • TGA con malformación cardiaca
  • Thakker Donnai, síndrome de
  • Theile, síndrome de
  • Theodore, síndrome de
  • Thiemann, enfermedad de
  • Thomas Jewtt Raines, síndrome de
  • Thomas, síndrome de
  • Thompson Baraitser, síndrome de
  • Tibia ausente – polidactilia – quiste aracnoideo
  • Tibia vara de Blount
  • Tibia vara infantil
  • Tibia y radio anormales osteopenia (precursor to osteoporosis) fracturas
  • Tibial hipoplasia polidactilia pulgar trifalange
  • Tic (muscle twitch) doloroso
  • Tifus africano, transmitido por garrapatas
  • Tifus de Kenia, transmitido por garrapatas
  • Tifus de Kenia, transmitido por picadura garrapatas
  • Tifus de las malezas
  • Tifus epidémico
  • Tifus epidémico reincidente
  • Tifus indio, transmitido por garrapatas
  • Tifus murino
  • Timoma
  • Timoma maligno
  • Timoma tipo A
  • Timoma tipo AB
  • Timoma tipo B
  • Timoma-immunodeficiencia
  • Tinción de plata
  • Tinción por exposición a plata
  • TINU, síndrome
  • Tiro cerebro renal síndrome
  • Tiroiditis de Hashimoto
  • Tiroiditis de Riedel
  • Tirosina-oxidasa déficit transitorio de
  • Tirosinemia debida a deficiencia de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa
  • Tirosinemia debida a deficiencia de HPD
  • Tirosinemia debida a deficiencia de la oxidasa del ácido 4-hidroxifenilpiruvico
  • Tirosinemia debida a deficiencia de TAT
  • Tirosinemia debida a deficiencia de tirosina aminotransferasa
  • Tirosinemia oculocutánea
  • Tirosinemia tipo 1
  • Tirosinemia tipo 2
  • Tirosinemia tipo 3
  • Tirosinemia tipo II
  • Tirosinemia tipo III
  • Tolueno, exposición fetal a
  • Tome Brune Fardeau, síndrome de
  • Tonoki Ohura Niikawa, síndrome de
  • TOP
  • Toraco laringo pélvica displasia
  • Toraco pélvica disostosis
  • Toriello Lacassie Droste, síndrome de
  • Toriello, síndrome de
  • Torres Aybar, síndrome de
  • Torsade-de-pointes, con intervalo de acoplamiento corto, síndrome de
  • Torticolis paroxístico benigno de la infancia
  • Tortícolis queloides criptorquidismo
  • Tortuosidad arteriolar retinal
  • Tortuosidad arteriolar retiniana
  • Tortuosidad de las arterias retinianas
  • Tortuosidad de las arterias retinianas – hemiparálisis infantil – leucoencefalopatía autosómica dominante
  • TOS
  • TOS vascular neurogénica
  • TOS vascular (blood vessel) verdadera
  • Tosferina
  • Townes-Brocks, síndrome de
  • Toxic maculopathy due to antimalarial drugs
  • Toxicosis hepática por cobre no Wilson de la infancia
  • Toxocariasis
  • Toxopaquiosteosis diafisaria tibio-peroneal
  • Toxoplasmosis congénita
  • Tranebjaerg Svejgaard, síndrome de
  • Transcobalamina II, déficit de
  • Transformación miocárdica espumosa de la infancia
  • Transportador de cistina, déficit de
  • Transposición aislada congénitamente corregida de las grandes arterias
  • Transposición aislada congénitamente corregida de los grandes vasos
  • Transposición congénitamente corregida de las grandes arterias
  • Transposición congénitamente corregida de los grandes vasos
  • Transposición congénitamente no corregida de las grandes arterias con malformación cardiaca
  • Transposición congénitamente no corregida de los grandes vasos con malformación cardiaca
  • Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias con coartación
  • Transposición no corregida congénitamente de los grandes vasos con coartación
  • Traqueobroncomegalia
  • Traqueobroncopatía condro-osteoplástica
  • Traqueomalacia congénita
  • Trasplante de células hematopoyéticas
  • Trasplante de células madre
  • Trastonos 46,XY del desarrollo sexual debido a un déficit aislado de 17,20 liasa
  • Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo 3
  • Trastorno congénito de la glicosilación por déficit de esteroide 5-alfa-reductasa tipo 3
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1d
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1e
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1f
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1g
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1h
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1i
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1m
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1n
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2e
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2f
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2h
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2j
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ib
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ic
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Id
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo If
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ig
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ih
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ii
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIa
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIb
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo IId
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIe
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIh
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIi
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ik
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo IL
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Im
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo In
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Io
  • Trastorno de la síntesis hormonal tiroidea con o sin bocio
  • Trastorno de tipo ataxia-telangiectasia (spider veins)
  • Trastorno del desarrollo sexual – retraso mental
  • Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal
  • Trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a insensibilidad parcial a andrógenos
  • Trastorno del dolor extremo paroxístico
  • Trastorno del habla y del lenguaje con dispraxia orofacial
  • Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1
  • Trastorno desintegrativo de la infancia
  • Trastorno inmunoneurológico ligado al X
  • Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina
  • Trastorno peroxisomal moderado por déficit de PEX10
  • Trastorno progresivo familiar de conducción cardiaca
  • Trastorno tipo NBS
  • Trastorno tipo síndrome de rotura de Nijmegen
  • Trastornos del desarrollo sexual 46,XX – anomalías anorectales
  • Trastornos del desarrollo sexual 46,XX – anomalías esqueléticas
  • Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
  • Trastornos psicógenos del movimiento
  • Tratamiento de la incontinencia fecal ligada a una anastomosis íleo-anal con bolsa
  • Tratamiento para el shock (life-threatening lack of blood flow) cardiógeno
  • Tratamiento para la neumonitis aspirativa requiriendo de intubación y ventilación mecánica
  • Trayecto de las arterias coronarias, aorto-pulmonar
  • Trayecto de las arterias coronarias, intramiocárdico
  • Trayecto de las arterias coronarias, intramural
  • Trevor, enfermedad de
  • Tríada de Carney
  • Tríada de Currarino
  • Trico dental síndrome
  • Trico dento óseo síndrome tipo 1
  • Trico dermo dental síndrome
  • Trico odonto onico dermal síndrome
  • Trico odonto onico displasia sindactilia dominante
  • Trico odonto oniquial displasia
  • Tricodérmico síndrome retraso mental
  • Tricodisplasia – amelogénesis imperfecta
  • Tricodisplasia espinulosa asociada a virus
  • Tricodisplasia xerodermia
  • Tricoepitelioma múltiple familiar
  • Tricofoliculoma
  • Tricomalacia
  • Tricomegalia cataratas esferocitosis
  • Tricomegalia retiniana degeneración retraso de crecimiento
  • Tricopoliodistrofia
  • Tricorrexis nodosa, síndrome de
  • Tricostasis espinulosa
  • Tricotiodistrofia
  • Tricotiodistrofia – osteosclerosis
  • Tricotiodistrofia – síndrome neurocutáneo
  • Tricotiodistrofia con fotosensibilidad
  • Tricotiodistrofia tipo C
  • Tricotiodistrofia tipo F
  • Tricotiodistrofia tipo G
  • Tricotiosdistrofia tipo B
  • Tricromasia de oligoconos
  • Trigonocefalia – pulgares ensanchados
  • Trigonocefalia aislada
  • Trigonocefalia nariz bífida anomalías de extremidades
  • Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento
  • Trimetadiona, exposición fetal a la
  • Trimetilaminúria
  • Triopía
  • Triosa fosfato-isomerasa, déficit de
  • Tripanosomiasis africana
  • Tripanosomiasis americana
  • Triple X
  • Triploidia
  • Triplo-X
  • Triquinelosis
  • Triquinosis
  • Trismus (lockjaw) – pseudo camptodactilia
  • Trismus congénito
  • Trisomía 1 en mosaico
  • Trisomía 10 en mosaico
  • Trisomia 10p
  • Trisomía 10q parcial
  • Trisomía 10qter
  • Trisomía 11qter
  • Trisomía 12 en mosaico
  • Trisomía 12p
  • Trisomía 13
  • Trisomía 13q
  • Trisomía 13qter
  • Trisomía 14 en mosaico
  • Trisomía 14q11.2
  • Trisomía 14qter
  • Trisomía 15 en mosaico
  • Trisomía 15q11q13
  • Trisomía 15q11-q13
  • Trisomía 15qter
  • Trisomía 16 en mosaico
  • Trisomía 16p11.2
  • Trisomía 16p13.11
  • Trisomía 16pter
  • Trisomía 16qter
  • Trisomía 17 en mosaico
  • Trisomía 17p
  • Trisomía 17p11.2
  • Trisomía 17p13.3
  • Trisomía 17q11.2
  • Trisomía 17q12
  • Trisomía 17q21.31
  • Trisomía 17q22
  • Trisomía 18
  • Trisomía 18p
  • Trisomía 18q
  • Trisomía 19q
  • Trisomía 1pter
  • Trisomía 1q
  • Trisomía 1q21.1
  • Trisomía 2 en mosaico
  • Trisomía 20 en mosaico
  • Trisomía 20p
  • Trisomía 20qter
  • Trisomía 21
  • Trisomía 22 en mosaico
  • Trisomía 22q11.2
  • Trisomía 22q11.2 distal
  • Trisomía 22qter
  • Trisomía 2pter
  • Trisomía 2qter
  • Trisomía 3 en mosaico
  • Trisomía 3pter
  • Trisomía 3q26
  • Trisomía 3q29
  • Trisomía 3qter
  • Trisomía 4 en mosaico
  • Trisomía 4p
  • Trisomía 4pter
  • Trisomía 4q
  • Trisomía 4qter
  • Trisomía 5 en mosaico
  • Trisomía 5p
  • Trisomía 5q35
  • Trisomía 5qter
  • Trisomía 6p
  • Trisomía 6qter
  • Trisomía 7 en mosaico
  • Trisomía 7pter
  • Trisomía 7q11.23 distal
  • Trisomía 8 en mosaico
  • Trisomía 8p
  • Trisomía 8p23.1
  • Trisomía 8q
  • Trisomía 8q12
  • Trisomía 8qter
  • Trisomía 9 en mosaico
  • Trisomía 9p parcial
  • Trisomía 9qter
  • Trisomía distal 15q
  • Trisomía intersticial 9q
  • Trisomía no intersticial 9q
  • Trisomía no telomérica 9q
  • Trisomía terminal 10q
  • Trisomía terminal 11q
  • Trisomía terminal 13q
  • Trisomía terminal 16p
  • Trisomía terminal 16q
  • Trisomía terminal 1p36
  • Trisomía terminal 20q
  • Trisomía terminal 22q
  • Trisomía terminal 2p
  • Trisomía terminal 2q
  • Trisomía terminal 3p
  • Trisomía terminal 4p
  • Trisomía terminal 4q
  • Trisomía terminal 5q
  • Trisomía terminal 6q
  • Trisomía terminal 7p
  • Trisomía terminal 8q
  • Trisomía terminal 9q
  • Trisomía X
  • Trisomía Xp11.22-p11.23
  • Trisomía Xq27.3q28
  • Trisomía Xq27.3-q28
  • Trisomía Xq28
  • Tritanopía
  • Tritanopía congénita
  • TRMA
  • Tróclea del húmero aplasia de
  • Trombastenia de Glanzmann
  • Trombocitemia esencial
  • Trombocitopatía – asplenia – miosis (constricted pupil)
  • Trombocitopenia – síndrome de Pierre Robin
  • Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal (newborn)
  • Trombocitopenia amegacariocítica congénita
  • Trombocitopenia autoinmune
  • Trombocitopenia autosómica con plaquetas normales
  • Trombocitopenia de May-Hegglin
  • Trombocitopenia esencial familiar
  • Trombocitopenia familiar
  • Trombocitopenia hereditaria
  • Trombocitopenia hereditaria con plaquetas normales
  • Trombocitopenia inmune
  • Trombocitopenia ligada al X con plaquetas normales
  • Trombocitosis familiar
  • Trombofilia hereditaria debido a déficit congénito de glicoproteína rica en histidina (poli-L)
  • Trombofilia hereditaria por déficit congénito de antitrombina
  • Trombofilia hereditaria por déficit congénito de HRG
  • Trombomodulina, anomalías genéticas de la
  • Trombopenia inducida por heparina
  • Trombopenia Paris-Trousseau
  • Trombosis venosa portal
  • Tronco arterial (blood vessel) común
  • Trueb Burg Bottani, síndrome de
  • Tsao Ellington síndrome de
  • Tsukuhara, síndrome de
  • Tuberculosis
  • Tubulopatía proximal – diabetes mellitus – ataxia (lack of muscle coordination) cerebelosa
  • Tubulopatía renal – encefalopatía – insuficiencia hepática
  • Tucker, síndrome de
  • Tularemia
  • Tumor astrocítico
  • Tumor benigno de la trompa de Falopio
  • Tumor benigno de vaina nerviosa periférica
  • Tumor benigno ovárico raro
  • Tumor carcinoide bronquial
  • Tumor carcinoide del timo
  • Tumor carcinoide y síndrome carcinoide
  • Tumor cardiaco del adulto
  • Tumor cardiaco del niño
  • Tumor cervical maligno de células germinales
  • Tumor de células de la granulosa
  • Tumor de células de la teca (productoras de esteroides), sin más especificaciones
  • Tumor de células de Sertoli-Leydig del ovario
  • Tumor de células germinales disgerminomatoso
  • Tumor de células gingivales congénito
  • Tumor de células granulares congénito
  • Tumor de factor liberador de hormona del crecimiento
  • Tumor de Keasby
  • Tumor de Klatskin
  • Tumor de la cresta neural
  • Tumor de Reye
  • Tumor de saco vitelino
  • Tumor de seno endodérmico
  • Tumor de Wilms
  • Tumor del parénquima pineal de diferenciación intermedia
  • Tumor del saco vitelino del sistema nervioso central
  • Tumor del seno endodérmico del sistema nervioso central
  • Tumor del tronco encefálico
  • Tumor desmoide
  • Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas
  • Tumor endocrino bien diferenciado de cuerpo de útero
  • Tumor endocrino bien diferenciado del endometrio
  • Tumor endocrino bronquial
  • Tumor endocrino pancreático
  • Tumor endocrino tímico
  • Tumor epitelial maligno de vagina
  • Tumor epitelial ovárico borderline
  • Tumor epitelial ovárico maligno
  • Tumor epitelial primario tímica de tipo A
  • Tumor epitelial primario tímica de tipo AB
  • Tumor epitelial primario tímica de tipo B
  • Tumor epitelial tímico
  • Tumor epitelial tímico primario
  • Tumor estromal gastrointestinal (digestive tract) esporádico familiar
  • Tumor fibroso digital recurrente de la infancia
  • Tumor filodes
  • Tumor filoides
  • Tumor gingival congénito
  • Tumor glioneural papilar
  • Tumor glioneuronal formador de rosetas del cuarto ventrículo
  • Tumor GRF
  • Tumor intracraneal del saco vitelino
  • Tumor intracraneal del seno endodérmico
  • Tumor maligno de células de la granulosa
  • Tumor maligno de células de la teca (productoras de esteroides), sin más especificaciones
  • Tumor maligno de células germinales de cuello de útero
  • Tumor maligno de células germinales de cuerpo de útero
  • Tumor maligno de células germinales de ovario
  • Tumor maligno de células germinales de vagina
  • Tumor maligno de células germinales disgerminomatoso
  • Tumor maligno de la trompa de Falopio
  • Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica
  • Tumor maligno de vaina nerviosa periférica con diferenciación rabdomiosarcomatosa
  • Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso del ovario
  • Tumor mieloide extramedular
  • Tumor miofibroblástico inflamatorio
  • Tumor mixto de celulas germinales
  • Tumor mixto de células germinales del sistema nervioso central
  • Tumor mülleriano mixto maligno cervical
  • Tumor mülleriano mixto maligno de cuello de útero
  • Tumor mülleriano mixto maligno de cuerpo de útero
  • Tumor necrótico solitario del hígado
  • Tumor neuroectodérmico periférico maligno cervical
  • Tumor neuroectodérmico periférico maligno de cuello de útero
  • Tumor neuroectodérmico periférico maligno de cuerpo de útero
  • Tumor neuroendocrino bronquial
  • Tumor neuroendocrino del timo
  • Tumor neuroendocrino tímico
  • Tumor neuroepitelial disembrioplásico
  • Tumor neuroepitelial disembrioplásico del cerebelo
  • Tumor oligodendroglial
  • Tumor ovárico de bajo potencial maligno
  • Tumor ovárico maligno de origen en los cordones sexuales del estroma
  • Tumor ovárico virilizante
  • Tumor papilar de la región pineal
  • Tumor rabdoide familiar
  • Tumor renal (kidney) embrionario
  • Tumor secretor de ACTH ectópico
  • Tumor teratoide atípico
  • Tumor teratoide/rabdoide atípico
  • Tumor tritón maligno
  • Tumor trofoblástico del sitio placentario
  • Tumor trofoblástico epitelioide
  • Tumor vulvar intraepitelial
  • Tumores de cerebro (término genérico)
  • Tumores glómicos múltiples
  • Tumores rabdoides
  • Tumores rabdoides malignos
  • Tumores secretores de GRF
  • Tunel aorto-ventricular derecho
  • Tunel aorto-ventricular izquierdo
  • Túnel ventrículo izquierdo-aorta (main artery from your heart)
  • Tunglang-Bellman, síndrome de
  • Tungosis
  • Turcot con poliposis, síndrome de
  • Turcot, síndrome de, no poliposis
  • Turricefalia
  • TVPC

  • UCTD
  • UDP-galactosa-4-epimerasa, déficit de
  • Uhl anomalía de
  • Ulceración umbilical atresia intestinal
  • Uleritema ofriogénesis
  • Ullrich, enfermedad de
  • UMS
  • Uncinarias, Infección por
  • Uñas amarillas síndrome de
  • UPD(1)mat
  • UPD(1)pat
  • UPD(11)mat
  • UPD(11)pat
  • UPD(13)mat
  • UPD(13)pat
  • UPD(14)mat
  • UPD(14)pat
  • UPD(15)mat
  • UPD(15)pat
  • UPD(16)mat
  • UPD(20)mat
  • UPD(20)pat
  • UPD(21)mat
  • UPD(21)pat
  • UPD(22)mat
  • UPD(4)mat
  • UPD(5)pat
  • UPD(6)mat
  • UPD(6)pat
  • UPD(7)mat
  • UPD(7)pat
  • UPD(9)mat
  • UPD(X)mat
  • UPD(X)pat
  • Upington, enfermedad de
  • Upshaw-Schulman, síndrome de
  • Urban Rogers Meyer, síndrome de
  • Urban Schosser Spohn, síndrome de
  • Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina
  • Urolitiasis xantínica
  • Uropatía obstructiva distal polidactilia
  • Urticaria (hives) – sordera – amiloidosis
  • Urticaria de origen genético
  • Urticaria familiar por frío
  • Urticaria pigmentosa
  • Urticaria solar
  • USH
  • USH1
  • USH2
  • USH3
  • Útero bicorne bicervical
  • Útero bicorne bicervical con cuello del útero y vagina patentes
  • Útero bicorne bicervical con vagina con orificio único
  • Útero bicorne bicervical y hemivagina ciega
  • Útero bicorne unicervical
  • Útero cordiforme
  • Útero didelfo
  • Útero doble-hemivagina-agenesia renal (kidney)
  • Útero pseudo-unicorne
  • Útero septo subtotal
  • Útero septo total
  • Útero unicorne con cuerno rudimentario
  • Útero unicorne sin cuerno rudimentario
  • Útero unicorne verdadero
  • Uveitis (eye swelling) no infecciosa con afectación del segmento posterior del ojo
  • Uveitis facoanafilática
  • Úvula bífida

  • VACTERL asociación
  • VACTERL hidrocefalia
  • Vagina septada
  • Válvula de Eustachio
  • Válvula mitral con doble orificio
  • Válvula mitral hendida
  • Válvula mitral, acabalgada
  • Válvula mitral, tejido adicional
  • Válvula tricúspide acabalgada o sobrepuesta
  • Válvula tricúspide del tejido accesorio
  • Válvula tricúspide parachute
  • Válvulas de uretra posterior
  • Van Benthem-Driessen-Hanveld, síndrome de
  • Van Biervliet Hendrickx van Ertbruggen, síndrome de
  • Van de berghe-Dequeker, síndrome de
  • Van der Bosch, síndrome de
  • Van Goethem, síndrome de
  • Van Regemorter Pierquin Vamos, síndrome de
  • Variante del síndrome de Freeman-Sheldon
  • Variante del síndrome de Rett
  • Variante logopénica de la APP
  • Variante neurológica del Síndrome de Waardenburg-Shah
  • Variante paraparética del GBS
  • Variante paraparética del síndrome de Guillain-Barré
  • Varicela congénita
  • Vascular (blood vessel) cerebral familiar, accidente
  • Vasculitis crioglobulinémica
  • Vasculitis cutánea
  • Vasculitis leucocitoclástica hipocomplementémica
  • Vasculitis primaria del sistema nervioso central
  • Vasculitis urticarial hipocomplementémica de Mac Duffie
  • Vasculitis (blood vessel inflammation) urticarial hipocomplementémica de McDuffie
  • Vasculopatía cerebrorretiniana
  • Vasculopatía encefaloclástica proliferativa
  • Vasculopatía proliferativa e hidrocefalia/hidrancefalia
  • Vasculopatía cerebral glomeruloide proliferativa
  • VATER asociación
  • VATS
  • VCI derecho conectado al atrio izquierdo
  • VCS derecho que conecta al atrio derecho
  • VCS izquierda persistente al seno coronario al atrio del lado izquierdo
  • VCS izquierdo persistente al lado derecho
  • VDDS , tipo Fallot
  • VDDS con CIV subaórtico
  • VDDS con CIV subpulmonar
  • VDDS con defecto del septo ventricular (CIV) subpulmonar doblemente implicado
  • VDDS con defecto del septo ventricular (CIV) subpulmonar no implicado
  • VDEGS
  • Vejiga neurológica no neurogénica
  • Velo facio esquelético síndrome
  • Veno-oclusiva pulmonar, enfermedad
  • Venopatía obstructiva portal
  • Venopatía portal obliterante
  • Ventana aorto-pulmonar
  • Ventana nasal supernumeraria
  • Ventrículo derecho de doble salida
  • Ventrículo izquierdo de doble salida
  • Verloes – Gillerot – Fryns, Síndrome de
  • Verloes Bourguignon, síndrome de
  • Verloes David, síndrome de
  • Verloes van Maldergem Marneffe, síndrome de
  • Verloove van Horick Brubakk, síndrome de
  • Verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones, y mielocatexis
  • Vestibulopatía bilateral idopática
  • Vías biliares anomalía insuficiencia renal (kidney)
  • Viljoen Kallis Voges, síndrome de
  • VIPoma (siglas en inglés)
  • Virus Epstein-Barr, infección antenatal por
  • Virus Epstein-Barr, infección congénita por
  • Visceral calciphylaxis
  • Vitreorretinopatía exudativa familiar
  • Vitreorretinopatía relacionada con VCAN
  • VMGLOM
  • Von Recklinghausen, enfermedad de
  • Vuopala, enfermedad d

  • W síndrome
  • Waaler-Aarskog, síndrome de
  • Waardenburg síndrome (término genérico)
  • Waardenburg tipo Pierpont
  • wAHA
  • wAIHA
  • Waldenström, macroglobulinemia de
  • Waldmann, enfermedad de
  • Wallis Zieff Goldblatt, síndrome de
  • Warman-Muliken-Hayward, síndrome de
  • Warsaw breakage syndrome
  • Warvburton Anyane Yeboa, síndrome de
  • Watson, síndrome de
  • Weaver like, síndrome de
  • Weaver síndrome de
  • Weber-Christian, enfermedad de (WCD)
  • Webster Deming, síndrome de
  • Weill Marchesani, síndrome de
  • Wells Jankovic, síndrome de
  • Wells, síndrome de
  • Werner atípico, síndrome de
  • Weyers, Disostosis acrofacial de
  • WHIM síndrome
  • White Murphy, síndrome de
  • Wiedemann oldigs oppermann, Síndrome de
  • Wilms tumor radial bilateral aplasia
  • Wilson Turner, síndrome de
  • Winship Viljoen Leary, síndrome de
  • Witkop, síndrome de
  • Wittwer, síndrome de
  • Wolff Zimmermann, síndrome de
  • Worth, síndrome de
  • WRS
  • ‘WS4 ”plus”’
  • Wt miembros sangre síndrome

  • X cuádruple
  • X-ALD
  • Xantinuria hereditaria aislada
  • Xantinuria tipo 1
  • Xantinuria tipo 2
  • Xantinuria, hereditaria aislada
  • Xantinuria, tipo I
  • Xantoastrocitoma pleomórfico
  • Xantogranuloma juvenil
  • Xantogranuloma necrobiótico
  • Xantoma diseminado
  • Xantoma papular
  • Xantomatosis cerebrotendinosa
  • Xantomatosis con sitosterolemia
  • XDH, déficit aislado de
  • Xerocitosis hereditaria
  • Xeroderma pigmentoso
  • Xeroderma pigmentoso tipo variante (XPV)
  • Xeroderma pigmentosum complementation group A
  • Xeroderma pigmentosum complementation group B
  • Xeroderma pigmentosum complementation group C
  • Xeroderma pigmentosum complementation group D
  • Xeroderma pigmentosum complementation group E
  • Xeroderma pigmentosum complementation group F
  • Xeroderma pigmentosum complementation group G
  • Xerodermia pies cavos esmalte anomalía de
  • Xk aprosencefalia
  • XLCNM
  • XLG
  • XLMTM
  • XLP
  • XLTT
  • XP/CS
  • XXX

  • Yersiniosis
  • Yorifuji Okuno, síndrome de
  • Young Hughes, síndrome de
  • Young Mc Keever Squier, síndrome de
  • Young-Simpson, síndrome de
  • Yunis Varon, síndrome de
  • Yuxtaposición de las aurículas

  • ZASPopatía
  • Zigomicosis
  • Zimmerman Laband, síndrome de
  • Zlotogura-Martinez, síndrome de
  • Zori Stalker Williams, síndrome de
  • Zunich-Kaye, síndrome de

  •  10q22.3q23.3 microdeletion syndrome
  •  10q22.3q23.3 microduplication syndrome
  •  3-metilcrotonil glicinuria
  •  46,XY PGD
  •  47,XXX
  •  48,XXXX
  •  48,XYYY
  •  48,XYYYY
  •  49,XXXXX
  •  5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria

Fuente: “Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes” – http://fadepof.org.ar/ – Febrero 2016

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