¿Qué es? ¿Cuáles son los síntomas?

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad que causa debilidad y fatiga de los músculos voluntarios. Esta debilidad es de carácter fluctuante, empeora con la actividad física y mejora con el descanso. Por lo general es leve en la mañana y luego empeora hacia las últimas horas del día. Los primeros síntomas son caída de los párpados, visión doble, debilidad en la cara, trastornos deglutorios, dificultad para la masticación y debilidad en brazos y piernas.
Desde el punto de vista clínico pueden presentarse dos formas. La MG generalizada puede afectar a todos los músculos voluntarios incluso los músculos respiratorios; por otro lado, la MG ocular afecta solo a los músculos oculares y los párpados. Muchas veces la MG comienza exclusivamente como una forma ocular y en el transcurso de los 2 años siguientes se generaliza.
La rápida progresión de los síntomas puede llevar a una debilidad muscular generalizada con compromiso de los músculos respiratorios, condición que se conoce como crisis miasténica. En ocasiones la MG puede debutar con una crisis de estas características.

¿Cuál es la causa?

Se produce por una alteración en la transmisión neuromuscular, es decir una falla en la comunicación entre la neurona motora y el músculo. Obedece a una causa autoinmune por la presencia de autoanticuerpos contra el receptor de acetilcolina (ACRA) sobre la membrana muscular. Existe también una forma congénita de la enfermedad.

¿En quienes se presenta?

La MG se presenta tanto en hombres como mujeres y puede hacerlo a cualquier edad.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico es esencialmente clínico pero existen algunas herramientas diagnósticas útiles para confirmarla. El electromiograma de fibra aislada o con estimulación repetitiva se utilizan para poner en evidencia una alteración en la unión neuromuscular, característica de esta entidad.
El dosaje de ACRA puede realizarse a través del análisis de una muestra de sangre. Se encuentra presente en un 85% de los pacientes con MG generalizada y en un 50% de los pacientes con la forma ocular, por lo tanto su estudio negativo no descartar la enfermedad. En aproximadamente un 50% de los pacientes con ACRA negativo pueden encontrarse otros autoanticuerpos en sangre. Los títulos de anticuerpos no se correlacionan con la severidad de la enfermedad ni tampoco con la respuesta al tratamiento. Muchas veces resulta de utilidad realizar pruebas farmacológicas con anticolinesterásicos (ver ¿cómo se trata?) para evaluar la reversión o mejoría de los síntomas.
A veces la MG se asocia a distintas patologías del timo, un órgano del tejido linfático localizado en la parte anterior del tórax, por lo que puede ser necesario su estudio a través de métodos de imagen como la tomografía computada.

¿Cómo se trata?

Existen dos pilares en el tratamiento de la MG. Por un lado el tratamiento de los síntomas y por otro el de las causas de la enfermedad.
Los fármacos anticolinesterásicos (Piridostigmina) aumentan la disponibilidad de acetilcolina en la unión neuromuscular y por ende mejoran los síntomas.
Los corticoesteroides y otros inmunosupresores como la azatioprina se utilizan para lograr una mejoría en el largo plazo, reduciendo la inmunidad y mejorando el funcionamiento y la remodelación de la unión neuromuscular. La timectomía (extirpación del timo) está indicada cuando se encuentra un timoma y también debe considerarse ante ciertos casos que no responden al tratamiento con medicamentos.
El intercambio de plasma (plasmaféresis) y la inmunoglobulina intravenosa se utilizan en los casos severos (crisis miasténicas) con debilidad generalizada y de los músculos respiratorios, y también en ciertos casos en los que se requiere una rápida estabilidad del cuadro miasténico, por ejemplo en vistas a un procedimiento quirúrgico.

 

Fundación Ayuda Integral al Miasténico www.faiam.org.ar
Myasthenia Gravis Association www.mga-charity.org
Myasthenia Gravis Foundation of America www.myasthenia.org

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