Agosto 2018

Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD)

20 de junio

La Asociación Distrofia Muscular (ADM) se sumó a este día, difundió y concientizó en sus redes sociales sobre la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD).

La FSHD es una enfermedad genética causada por una anomalía localizada en el cromosoma 4. Se transmite de modo autosómico dominante. Una persona afectada tiene un riesgo del 50% de transmitirla a cada uno de sus hijos, con independencia de su sexo.

Se manifiesta por la afectación de los músculos de la cara (facio), de los hombros (escápulo) y de los brazos (humeral). Los primeros signos aparecen en la mayor parte de los casos entre los 10 y los 20 años. Los ojos no se cierran totalmente (pérdida de la fuerza de los músculos de los párpados), el rostro es poco expresivo (afectación de los músculos de la boca) y resulta difícil levantar los brazos por encima de los hombros.

Organizaron la 3° edición de MostrArte Mar Del Plata

2 de junio

La filial de Mar del Plata de ADM efectuó la muestra multidisciplinaria de arte en el Espacio Unzué. Durante cinco horas, los asistentes pudieron disfrutar de dibujos y expresiones de arte, con talleres en vivo; pintores e ilustradores en vivo; exposición fotográfica de varios autores; muestra de retratos y grabados de 4° y 5° año de la E.S.E.A. N°1 (ex Polivalente de Arte).

También hubo exhibición de Boccia del Club de Deporte Adaptado “San Jerónimo”. Asimismo, participaron artistas marplatenses de diversos estilos musicales y actores del “Teatro Sensorial a Oscuras”, quienes presentaron la obra “74 días”, ganadora del premio” Estrella de Mar 2018.

Se firmó un convenio de asesoramiento Pro Bono

1 de junio

El presidente de ADM, Santiago L. Ordóñez, firmó un convenio de asesoramiento Pro Bono con el Estudio Fuentes y Asociados, a través de la Comisión de Trabajo Probono e Interés Público del Colegio de Abogados de la Ciudad de Buenos Aires. “A través de este servicio, contaremos con el asesoramiento especializado en particular en todas las cuestiones de tipo contractual en las que ADM participa”, dijo el titular de ADM Argentina.

Primer Congreso Nacional sobre Duchenne y Becker

Del 25 al 27 de mayo, en Madrid

La Parent Project de España organizó el 1° Congreso Nacional sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker dirigido a pacientes, familiares y profesionales. Argentina fue representada por el Dr. Mauro Basile, miembro de ADM Mar del Plata y papá de Lucio, niño con DMD.

A lo largo de tres jornadas hubo charlas sobre el cuidado y día a día de los pacientes con estas ENM. Se presentaron trabajos de investigación para el tratamiento en distintas fases de desarrollo: preclínicos (animales) así como distintas estrategias de tratamiento en pacientes ambulantes y no ambulantes. También se mostraron avances tecnológicos con diferentes dispositivos para facilitar el curso de la enfermedad. El cierre estuvo a cargo de niños y jóvenes con Duchenne, quienes hablaron de educación, trabajo, deportes, pasiones y sentimientos.

La importancia de inscribirse en el RENAPENM

En la web de ADM hay un Registro Nacional de Personas con Enfermedades Neuromusculares (RENAPENM). Es personal, confidencial, muy fácil de registrarse y totalmente gratuito.

Es un registro no médico, en el que puede incorporar toda la historia clínica de su patología, actualizarla y/o darse de baja cuando lo crea conveniente. Permite crear una base de personas con ENM, por patología, por edad, sexo, grado de diagnóstico y tratamiento, regionalización.

Las personas que se registran, podrán recibir información sobre su patología, investigaciones en curso y acceder a la cobertura del Programa PALS de ADM. La web es www.adm.org.ar

Programa de Asistencia Legal – Social (PALS)

Objetivo

PALS, es un Programa de Asistencia Legal – Social de ADM, que nació en 2015. El objetivo es asistir a personas con Enfermedades Neuromusculares orientando y viabilizando de manera objetiva problemáticas relacionadas con coberturas de obras sociales-prepagas, procesos diagnósticos, escolarización, y otras necesidades específicas de cada persona y su entorno.

Desde junio de 2017, se realizaron 29 MLPA, 25 secuenciación y 2 sanger. Asimismo, se iniciaron 10 amparos por pedido de medicación y otras situaciones. Cualquier inquietud y/o ayuda pueden contactarse a asistencia@adm.org.ar pidiendo asistencia Legal y/o social.

Nació la Federación Latinoamericana para Distrofia Muscular

7 de abril

Se conformó la Federación Latinoamericana para Distrofia Muscular en la ciudad colombiana de Bogotá. Además del país anfitrión, participaron del conclave representantes de instituciones de Chile, Brasil, Ecuador, Perú y Argentina.

La Comisión Directiva es la siguiente: presidente Luis Eduardo Cardona Sánchez (Colombia), vicepresidenta María Clara Migowski Pinto Barbosa(Brasil), secretaria Marcela de los Ángeles González Chacón (Chile), tesorero Rafael Zegarra León (Perú), vocal 1° Santiago L. Ordóñez (Argentina) y vocal 2° Félix Hugo Galarza Delgado (Ecuador).

Día Mundial del Pompe

15 de abril

Con motivo del Día Mundial de Pompe (15/4), la Asociación Distrofia Muscular (ADM) concientizó sobre la problemática de esta patología neuromuscular que produce debilidad muscular, lleva progresivamente a la discapacidad y puede amenazar la vida.

 

La enfermedad, cuya incidencia es de 1 en 40 mil personas a nivel mundial, se caracteriza por ser una patología de origen genético que puede presentarse tanto en bebés como en jóvenes y adultos. Es importante destacar que el tiempo transcurrido desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico preciso de la enfermedad es fundamental, dado que el deterioro físico progresivo que sufre el paciente es irreversible.

XVI Conferencia Internacional sobre Distrofia Muscular Duchenne y Becker (Italia)

17 y 18 de febrero

La Asociación Distrofia Muscular (ADM) participó en la XVI Conferencia Internacional sobre Distrofia Muscular Duchenne y Becker (DMD/BMD), que organizará la Parent Project Onlus, en el Ergife Palace Hotel, de Roma. Lo hizo a través de su presidente, Santiago L. Ordoñez, quien viajó hasta la península europea con el objeto de recabar información actualizada y sólida sobre las cuestiones más importantes que interesan a la comunidad de personas afectadas y sus familias; confraternizar e interrelacionarse con miembros de organizaciones de pacientes, profesionales médicos e investigadores de 30 países, y transmitir los trabajos que ADM viene efectuando en la Argentina.

“Crecer juntos: la fuerza de la comunidad de Duchenne y Becker” fue el lema que este año acompañó a la XVI Conferencia, transmitiendo múltiples significados. Por un lado, las áreas en profundidad se dedicaron al trabajo sobre las necesidades y problemas relacionados con los diferentes grupos de edad de pacientes jóvenes, desde la infancia hasta la edad adulta y la construcción de la autonomía.

El presidente de ADM fue recibo por el Papa (Roma)

16 de febrero

El presidente de Adm Argentina, Santiago L. Ordoñez, fue recibido por el Papa Francisco, en el Vaticano. Aconteció durante la misa matutina en la capilla de la Casa Santa Marta, contando una vez más con su apoyo y fraternal acompañamiento del Santo Padre para toda la comunidad de Duchenne y Becker.

“Fue una jornada muy intensa y emocionante en Santa Marta, que comenzó muy temprano, a las 7, con la misa oficiada por Su Santidad para un reducido grupo de asistentes. Luego de la ceremonia tuve mi encuentro con el Papa, en cuyo transcurso transmitió su fraternal saludo y bendición para toda nuestra Comunidad. Los que quedaron plasmados en el mensaje escrito que luego me entregó su Secretario Privado”, dijo Ordonez destacando que el encuentro fue en el marco de la XVI Conferencia Internacional sobre Distrofia Muscular Duchenne y Becker (DMD/BMD), que organizó la Parent Project Onlus de Italia.

Visita de científico de Estados Unidos

6 de abril

La Reunión del Grupo de Apoyo para Familiares de Personas Afectadas con ENM, que coordina la Lic. Sandra Bardavid, recibió la visita de Gustavo Dziewczapolski, director científico de Cure CMD, una institución sin fines de lucro, con sede en Southern, California.

Cure CMD fue fundada en 2008 por tres padres cuyos hijos fueron afectados por la Distrofia Muscular Congénita. A través de la colaboración con científicos, médicos, voluntarios, familias involucradas y generosos donantes, Cure CMD ha logrado un impacto significativo en su primera década como organización sin fines de lucro.

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