A menudo se atribuye a Conrad Waddington (1905-1975) la acuñación del término “epigenética” en el año 1942 como “la rama de la biología que estudia las interacciones causales entre los genes y sus productos que dan lugar al fenotipo”. Las primeras apariciones de la epigenética en la literatura datan de mediados del siglo XIX, aunque los orígenes del concepto pueden encontrarse ya en Aristóteles (384-322 AC). Aristóteles creía en la epigénesis: el desarrollo de la forma orgánica del individuo a partir de materia amorfa. Esta controvertida creencia fue el principal argumento en contra de la hipótesis que mantenía que nos desarrollamos a partir de cuerpos minúsculos completamente formados. Incluso hoy día, aún no existe un consenso universal acerca de hasta qué punto estamos preprogramados o modelados por el ambiente. El campo de la epigenética ha surgido como un puente entre las influencias genéticas y ambientales . En el siglo XXI, la definición más comúnmente encontrada del término epigenética es “el estudio de cambios heredables en la función génica que se producen sin un cambio en la secuencia del ADN”. Pero, ¿qué tienen que decir los científicos que investigan dentro de este campo en rápida expansión?

En el día del ADN, la Dra. Florencia Giliberto, nos cuenta qué es la epigenética, para que sirve y su importancia. En un lenguaje sencillo, podremos entender una ciencia de avanzada.
”La epigenética siempre ha sido todas las cosas extrañas y maravillosas que no pueden ser explicadas por la genética.”

Denise Barlow, (Viena, Austria)
“El ADN no es más que una cinta que almacena información, pero no hay manera de sacar provecho de esta información sin un aparato para su reproducción. La epigenética se interesa por el reproductor de cintas.”

Bryan Turner , (Birmingham, RU)
“Recurriendo a un símil informático, yo diría que el disco duro es como el ADN, y los programas de software son como elepigenoma. Es posible acceder a cierta información del disco duro con la utilización de los programas del ordenador. Pero existen ciertas áreas protegidas por contraseñas y otras no (abiertas). Yo diría que estamos intentando entender por qué existen contraseñas para ciertas regiones y por qué otras regiones están abiertas.“
Jörn Walter, (Saarland, Alemania)
“Existen cerca de 2 metros de ADN en el interior de un núcleo de unas pocas micras. Estamos intentando entender los mecanismos que permiten el acceso al ADN dado el minúsculo volumen del núcleo.”
Gunter Reuter , (Halle, Alemania)
“La gestión de la información dentro del núcleo se traduce en que parte de la información genética se encuentra apiñada dentro del genoma, mientras que, por otro lado, existe información que necesita estar disponible y activa de forma continua, como los llamados genes de mantenimiento (housekeeping), por ejemplo. Por tanto, la epigenética puede compararse a la gestión de los papeles en una casa: no es razonable almacenar en un lugar poco accesible aquello que se va a necesitar muy a menudo, pero los viejos documentos del colegio pueden quedarse guardados en cajas en el trastero.”
Peter Becker, (Munich, Alemania)
“La diferencia entre genética y epigenética probablemente puede compararse con la diferencia que existe entre escribir y leer un libro. Una vez que el libro ha sido escrito, el texto (los genes o la información almacenada en el ADN) será el mismo en todas las copias que se distribuyan entre los lectores. Sin embargo, cada lector podría interpretar la historia del libro de una forma ligeramente diferente, con sus diferentes emociones y proyecciones que pueden ir cambiando a medida que se desarrollan los capítulos. De una forma muy similar, la epigenética permitiría diferentes interpretaciones de un molde fijo (el libro o código genético) y resultaría en diferentes lecturas, dependiendo de las condiciones variables en las que se interprete el molde.”
Thomas Jenuwein, (Viena, Austria)

El viejo dilema entre herencia y ambiente nos plantea la pregunta de hasta qué punto afectan al desarrollo y a los perfiles personales de individuos específicos la determinación genética frente a las señales recibidas del ambiente. Gracias a la investigación epigenética, ahora sabemos que existen mecanismos que van más allá del determinismo genético (no existe el “diseño inteligente”) y esto nos otorga la libertad de vivir como verdaderos seres individuales. El mejor ejemplo lo constituyen los gemelos genéticamente idénticos que pueden desarrollar diferentes perfiles de enfermedades y proyecciones de vida. Por tanto, ‘somos más que la suma de nuestros genes’, y es probable que la investigación epigenética tenga un impacto significativo en los valores culturales y éticos en nuestra sociedad ‘post-genómica’.”
Thomas Jenuwein, (Viena, Austria)

Perfiles gemelos

“Ha habido momentos en los que indudablemente se han esforzado por ser percibidos como una unidad, pero en ocasiones parece que quieren que la gente reconozca sus diferencias,y los respete como personas diferentes,” dice Jimmy hablando de sus amigos Gavin y Jason. Gavin y Jason son gemelos idénticos. Uno es, literalmente, un clon del otro. Sus semejanzas no se pueden negar, pero cuando les conocí por primera vez me parecieron dos personas bastante diferentes. Aunque si les hubiese conocido algunos años antes dudo que hubiera sido capaz de distinguirlos.

Los gemelos monozigóticos aparecen en 1 de cada 250 nacimientos en todo el mundo. Por razones que aún se desconocen, un óvulo fertilizado puede clonarse a sí mismo y dar lugar a dos embriones distintos. La constitución genética de ambos embriones será igual desde el comienzo hasta el fin de sus vidas ; pero a medida que crezcan y se desarrollen los dos sujetos experimentarán diferencias en su ambiente, algunas de las cuales podrían alterar su apariencia y comportamiento.

Gavin y Jason tienen exactamente el mismo ADN. Si uno de los dos cometiese un crimen y por descuido dejase muestras para análisis forense, el análisis de las huellas genéticas del ADN no podría determinar quién había sido el “malo”. Sin embargo, una inspección más detallada de sus moléculas podría revelar diferencias significativas. Aunque los dos muchachos comparten los mismos genes, datos recientes sugieren que es posible que algunos de ellos estén activos en un gemelo y no en el otro. Puede que sean idénticos genéticamente, pero no epigenéticamente.

Estas diferencias son distinguibles a nivel molecular por la forma en la que sus cromosomas están organizados alrededor del núcleo de cada célula. Un mismo ADN, enrollado alrededor de minúsculas bolas de proteínas, puede causar efectos diferentes en una célula. Tanto las bolas de proteínas como la cadena de ADN adoptan complejas estructuras en tres dimensiones dependiendo de su variante bioquímica. Toda esta infraestructura nuclear puede verse afectada por una variedad de pequeñas moléculas que pueden adherirse tanto al ADN como a las proteínas histónicas asociadas. Son estas variaciones las que están influenciadas por el ambiente y, de una forma notable, por nuestra dieta.

El fino ajuste bioquímico del genoma es lo que determina qué genes son activados, por lo que los gemelos no están necesariamente abocados a compartir el mismo destino. Investigaciones recientes en gemelos monozigóticos han revelado que su ADN está marcado de diferente forma por una diminuta molécula llamada metilo. Por tanto, no sería realmente correcto decir que son idénticos. Y lo que es más, estas diferencias son más marcadas cuánto mayor es la edad de los gemelos.

Esto añade más leña al viejo debate acerca de la influencia relativa del ambiente en nuestro destino frente a nuestros genes. Aunque las similitudes entre gemelos idénticos son más llamativas que sus diferencias, son estas desigualdades las que podrían ofrecer nuevas vías para la investigación de enfermedades. Por ejemplo, tanto Gavin como Jason tienen riesgo de sufrir diabetes tipo II, pero sólo Jason ha tenido que ser recientemente ingresado en un hospital por serios problemas de páncreas, después de los cuales ha tenido que inyectarse insulina durante un tiempo. Los doctores no fueron capaces de hacer un diagnóstico específico. Si hubieran tenido a su alcance mejores herramientas de diagnóstico, como las que ofrecen los nuevos avances en investigación epigenética, podrían haber sido capaces de realizar un perfil de los gemelos para ver si los patrones de metilación del ADN estaban implicados.

Muchas enfermedades tienen un componente genético conocido, pero pueden ser modificadas por la epigenética. Las características epigenéticos, como la metilación de ADN, son dianas mucho más viables para el tratamiento de enfermedades, ya que es mucho más fácil modificar la forma en que se metila el ADN que cambiar la secuencia de ADN subyacente.

Fuente: http://epigenome.eu/

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