PTC Therapeutics, Inc.  anunció hoy que ha recibido una  carta de “Refuse to File”  (Rechazo de carpeta) de la Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) en relación con su solicitud de nuevo fármaco (NDA) para Ataluren (nombre comercial, Translarna), una droga de administración oral, la primera en su clase que es una terapia de restauración de proteínas para el tratamiento de la mutación sin sentido como es la distrofia muscular de Duchenne.

FDA fundamenta su carta en que  la aplicación del fármaco no era lo suficientemente completa para la agencia para llevar a cabo un examen convincente. PTC está revisando el contenido de la carta para determinar los próximos pasos a tomar, dijo la compañía en un comunicado de prensa.

PTC, es una compañía biofarmacéutica de South Plainfield, New Jersey, que se centra en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos de moléculas patentadas, administrado por vía oral, dirigidas a la zona de la biología del ARN llamado “control post-transcripcional ‘- refiriéndose a  los procedimientos regulatorio de eventos que se producen en las células durante y después de un ARN mensajero, o ARNm, la molécula se copia a través del mecanismo conocido como transcripción del ADN.

Ataluren es una proteína de restauración de molécula pequeña en desarrollo clínico para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) causada por una mutación sin sentido (nmDMD),  de la fibrosis quística causada por una mutación sin sentido (NMCF), y otros trastornos genéticos causados ​​por mutaciones sin sentido.  La compañía explica que tales mutaciones son alteraciones en el código genético que crean una “señal de parada ‘prematura en la expresión del código contenido en el ARNn, provocando la detención en la expresión de la proteína en su largo-completo.

Las mutaciones sin sentido se asocian con una variedad de trastornos genéticos, la especificidad de los cuales se determina por que la proteína no se puede expresar en su totalidad y ya no es funcional, como la distrofina en la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno muscular progresivo que afecta principalmente a los hombres.  La distrofina es fundamental para mantener la estabilidad estructural de los músculos, el diafragma y el corazón del esqueleto, y los pacientes con DMD normalmente pierden su capacidad de caminar ya a los 10 años de edad, y experimentan serias deficiencias  pulmonares y complicaciones cardíacas en su adolescencia y los 20 años. Se estima que las mutaciones sin sentido representan aproximadamente el 13 por ciento de los casos de DMD y, en los Estados Unidos, afectan a aproximadamente 2.000 personas.

Translarna ha concedido una autorización condicional de la Unión Europea para el tratamiento de nmDMD en pacientes  ambulatorios de 5 años y mayores.

PTC señala que Translarna es el primer tratamiento dado su aprobación condicional que se dirige a la causa subyacente de la DMD. La Agencia Europea del Medicamento, EMA, ha designado Ataluren como “medicamento huérfano”  y la FDA ha concedido la designación de fármaco huérfano para Ataluren para el tratamiento tanto de nmDMD y NMCF.

Los investigadores PTC creen que Ataluren interactúa con el ribosoma – el componente celular que decodifica las moléculas de ARNm y fabrica proteínas – lo que le permitió leer más allá de las señales de parada prematura disparadas en las mutaciones causada sen el ARNm, y permitiendo que la célula pueda producir una proteína integral y funcional. Sostienen que ataluren tiene potencial como un agente terapéutico importante para el tratamiento de la distrofia muscular, la fibrosis quística y otros trastornos genéticos causados por mutaciones sin sentido.

El desarrollo de Translarna ha sido apoyado por becas de la Cystic FibrosisFoundation Therapeutics Inc. (la filial sin fines de lucro de la  Fundación Fibrosis Quística);  la Muscular Dystrophy Association (MDA) (la Asociación de Distrofia Muscular ); la FDA’s Office of Orphan Products Development (Oficina de la FDA de Desarrollo de Productos Huérfanos), el National Center for Research Resources (Centro Nacional de Recursos para Investigación); el National Heart, Lung, and Blood Institute (Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y la Sangre); y el Parent Project Muscular Dystrophy (Proyecto Padres  de Duchenne).

 

Traducción  del Artículo “FDA Rejects PTC’s New Drug Application for Translarna as a Nonsense Mutation DMD Treatment”. Muscular Dystrophy News Today

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